Алфа таласемията е наследствена анемия, при която тялото не е в състояние да произведе нормално количество хемоглобин.Хемоглобин А (основният хемоглобин при възрастни) съдържа две вериги алфа глобин и две вериги бета глобин. При алфа таласемията има намалено количество алфа глобуси.
Андрю Брукс / Гети изображенияВидове
- Алфа таласемия минимуми (безшумен носител) възниква, когато се загуби един ген на алфа глобин.
- Алфа таласемия минор (или черта) се появява, когато се загубят два гена на алфа глобин. Има две форми. Когато двата изгубени гена на алфа глобин са в една и съща хромозома, се нарича 16цис, но когато на всяко копие на хромозома 16 липсва един ген на алфа глобин, това се наричатранс.
- Хемоглобинова Н болест (или алфа таласемия интермедия) се появява, когато три алфа глобинови гена не функционират. В този случай има прекомерно количество бета глобини. Когато те се обединят, той се нарича хемоглобин H.
- Hydrops fetalis се появява, когато се загубят и четирите гена на алфа глобин. В исторически план това е било несъвместимо с живота. Ако рискът е известен предварително, вътрематочните кръвопреливания (преливане на плода, докато все още са в матката) могат да позволят успешно раждане. Тези деца се нуждаят от хронична трансфузионна терапия след раждането и често трансплантация на костен мозък.
- Homoglobin H Constant Spring е вариант на алфа таласемия, при който два гена на алфа глобин се губят плюс един ген на алфа глобин е мутирал.
Кой е в риск
Алфа таласемията обикновено се свързва с Азия, Африка и Средиземноморието. В САЩ приблизително 30% от афро-американците имат или алфа таласемия минимуми, или незначителни.
Алфа таласемията е наследствено състояние и изисква и двамата родители да бъдат носители. Човек без алфа таласемия трябва да има четири гена на алфа глобин. Рискът от раждане на дете с болест на алфа таласемия зависи от състоянието на родителите. Theтрансформа на алфа таласемия минор е по-често при хора от африкански произход. Theцисобразуват по-често при хора от Азия или Средиземноморския регион.
Ако и двамата родители иматтрансалфа таласемия малка (a- / a-), всичките им деца с ще иматтрансалфа таласемия минор. Ако единият родител има цис алфа таласемия малолетен (aa / -), а другият родител иматрансалфа таласемия минор (a- / a-), те имат шанс 1 на 2 да имат дете с хемоглобинова Н болест. По същия начин, ако един родител имацисалфа таласемия минор (aa / -), а другият родител има таласемия минимум (aa / a-), те имат шанс 1 на 4 да имат дете с хемоглобинова Н болест. Hydrops fetalis се появява, когато и двамата родители иматцисалфа таласемия минор.
Диагноза
Алфа таласемията минимуми не причинява лабораторни промени на CBC. Ето защо се нарича безшумен носител. Това обикновено се подозира след раждане на дете с болест на хемоглобина Н. Това може да се определи само чрез генетично тестване.
Понякога алфа таласемия минор се идентифицира на екрана за новородено, но не във всички случаи. Тестът е положителен за хемоглобин Барт или бързи ленти. Много хора с алфа таласемия минор нямам представа. Това обикновено се разкрива по време на рутинна пълна кръвна картина (CBC). CBC ще разкрие лека до умерена анемия с много малки червени кръвни клетки. Това може да се обърка с желязодефицитна анемия. Като цяло, ако се изключи желязодефицитна анемия и се отхвърли бета таласемичната черта, пациентът има алфа таласемична черта. Ако е необходимо, това може да бъде потвърдено чрез генетично изследване.
Хемоглобин Н може да бъде идентифициран и на екрана за новородено. Тези деца са насочени към хематолог, за да бъдат наблюдавани отблизо. Някои пациенти се идентифицират по-късно в живота по време на лечение на анемия.
Hydrops fetalis не е специфична диагноза, а по-скоро характерни черти на ехографията на новороденото. Загубата на четири гена на алфа глобин се установява по време на подготовката за причината за хидропса.
Лечения
Не е необходимо лечение за алфа таласемия минимуми или малолетни. Хората с малолетна алфа таласемия ще имат лека анемия през целия живот.
Преливане: Пациентите с хемоглобин Н обикновено имат умерена анемия, която се понася добре. Трансфузии са необходими понякога по време на заболявания с треска, тъй като количеството на разграждането на червените кръвни клетки се ускорява. Преливането може да се наложи по-редовно в зряла възраст. Пациентите с хемоглобин H Constant Spring могат да имат значителна анемия и да се нуждаят от чести кръвопреливания през целия си живот.
Терапия с желязно хелатиране:Пациентите с хемоглобинова Н болест могат да развият свръхнатоварване с желязо, дори при липса на кръвопреливане вследствие на повишена абсорбция на желязо в тънките черва. Те могат да бъдат лекувани с лекарства, наречени хелатори, за да помогнат на организма да се освободи от излишното желязо.
.jpg)
.jpg)
