Какво представлява пернициозната анемия?

Пернициозната анемия е автоимунно състояние, при което тялото не може да усвои правилно витамин В12. Това води до симптоми на анемия (намален брой функциониращи червени кръвни клетки) и други проблеми. Думата „пагубен“ означава постепенно вредни и увреждащи. Исторически преди да разберем ролята му и да имаме на разположение лечения с витамин В12, това често е било фатално.

Пернициозната анемия също се нарича понякога „автоимунен гастрит“ или „болест на Биермер“. По-често се среща при възрастни хора и се смята, че засяга около 2% от възрастните на възраст над 60 години.

Симптоми на пернициозна анемия

Симптомите често се появяват постепенно и отначало са леки, но могат да се влошат, ако не се лекуват. Например лека умора може да е първоначален признак. Други симптоми на пернициозна анемия могат да включват следното:

• Бледа кожа
• Слабост на ръцете и краката
• Изтръпване или боцкане по кожата
• Задух
• Замайване
• Състезателен сърдечен ритъм
• Подуване на корема
• Диария
• Отслабване
• Подуване на крайниците
• Затъмнена кожа
• Лош баланс
• Забрава и по-лоша цялостна когнитивна функция

Ако злокачествената анемия не се лекува за дълъг период от време, тези когнитивни проблеми могат да се влошат още повече, евентуално да причинят психоза или деменция. При екстремни обстоятелства може да причини значителни проблеми с нервната система и дори смърт.

Хората с пернициозна анемия също имат много по-висока от средната вероятност да имат други автоимунни състояния, които могат да се появят преди или след симптомите на пернициозна анемия. Например, те имат по-висок риск от диабет тип 1, автоимунно заболяване на щитовидната жлеза и витилиго. Това може да причини допълнителни, отчетливи симптоми.

Хората с пернициозна анемия също имат повишен риск от развитие на някои видове рак на стомаха, включително стомашни карциноидни тумори и аденокарциноми.

Причини

Най-честата причина за пернициозна анемия е автоимунният гастрит, водещ до дефицит на витамин В12. Рядко има генетична или вродена причина. Има и други състояния, водещи до лоша абсорбция или нисък витамин В12.

Недостиг на витамин В12 поради автоимунен гастрит

Симптомите на пернициозна анемия се появяват, защото води до дефицит на витамин В12 (известен също като „кобаламин“).

Витамин В12 е важен за много различни химични реакции в организма. Той изпълнява няколко важни функции, включително помага за синтеза на ДНК. Той играе ключова роля в мозъка и нервната система и също така е необходим за производството на здрави червени кръвни клетки. Така че не е изненадващо, че симптомите се получават, когато в организма няма достатъчно витамин В12.

Витамин В12 трябва да се приема чрез диетата чрез храни от животински произход. Някои от клетките, покриващи вътрешността на стомаха, образуват специален протеин, наречен вътрешен фактор, който се свързва с витамин В12. Той помага за транспортирането на витамина до тънките черва, където той може да се абсорбира в кръвта и в крайна сметка да бъде използван от тялото.

При пернициозна анемия нещо влияе върху способността на организма ефективно да произвежда вътрешен фактор. Поради автоимунен гастрит (основната причина за пернициозна анемия) имунната система на организма се активира необичайно.

Антителата се образуват срещу вътрешния фактор и клетките, които го правят, причинявайки възпаление в стомаха. Поради този възпалителен процес клетките на стомаха не произвеждат толкова вътрешен фактор, колкото би трябвало, и недостатъчно витамин В12 се абсорбира от тялото, което води до симптомите на пернициозна анемия.

Изследователите все още научават защо това се случва с някои хора. Наличието на вариации на определени гени, важни за имунната система, може да увеличи вероятността й и може да имате по-голям риск, ако някой друг го е имал във вашето семейство. Рискът също се увеличава с възрастта.

Други причини за дефицит на витамин В12

Въпреки че симптомите на пернициозна анемия са причинени от дефицит на витамин В12, това не е единствената възможна причина за такъв дефицит. Това може да бъде причинено от други ситуации, включително такива, които намаляват ефективното усвояване на витамин В12.

Потенциалните причини включват болестта на Crohn, паразитна инфекция, лош хранителен прием (напр. При някой с веганска диета), странични ефекти от лекарства (като от метформин) или като страничен ефект от някои операции, направени на стомашно-чревния тракт. Пернициозна анемия се смята, че е основната причина за дефицита на витамин В12 около 20% до 50% от времето.

Технически казано, пернициозната анемия просто се отнася до дефицит на витамин В12 поради липса на присъщ фактор (поради автоимунен гастрит). Понякога обаче хората използват термина по-широко, за да се отнасят до анемия и други проблеми, произтичащи от недостиг на витамин В12 по каквато и да е причина.

Изключително рядко, пернициозната анемия може да бъде причинена от генетично състояние, при което тялото не може да направи вътрешния фактор нормално. Този тип се нарича „вродена пернициозна анемия“ или „вътрешен дефицит на фактор“. За разлика от по-често срещаната форма, симптомите обикновено започват в детска възраст.

Диагноза

Важно е за клиницистите да изключат други потенциални причини за вашите симптоми, включително различни проблеми, които могат да доведат до дефицит на витамин В12.

Медицинската история дава отправна точка за диагностика. Клиницистът пита за последните симптоми, дългосрочните медицински проблеми и други важни теми.

Например, Вашият лекар може да Ви попита дали имате друго автоимунно медицинско състояние или сте претърпели операция в стомашно-чревния тракт (например за отслабване). Физическият изпит предоставя допълнителна ключова първоначална информация, като информация за това как функционира нервната система.

Основните лабораторни изследвания могат да помогнат да се посочи възможен дефицит на витамин В12. Тестът, наречен пълна кръвна картина (CBC), често може да даде някои ключови улики.

При човек с пернициозна анемия тези тестове могат да покажат намален брой функциониращи червени кръвни клетки в тялото. Например ниският хемоглобин - протеинът, който пренася кислород - може да е признак на анемия. Ниският хематокрит, който показва количеството пространство, което червените кръвни клетки заемат в кръвта, също може да бъде знак.

При хората с пернициозна анемия червените кръвни клетки също са по-големи от нормалното, измерено чрез тест, наречен среден корпускуларен обем (също изпълнен като част от CBC).

В зависимост от ситуацията може да се нуждаете от допълнителни тестове, за да установите причината за анемията, въпреки че не всички ще се нуждаят от всички тези тестове. Потенциалните кръвни тестове могат да включват:

• Витамин В12
• Брой ретикулоцити
• Тестове за желязо
• Тестове за антитела за присъщ фактор
• Метилмалонова киселина и / или хомоцистеин (може да бъде повишен при пернициозна анемия)
• Гастрин (може да бъде повишен при пернициозна анемия)

Друг по-стар тест, тестът на Шилинг, сега се извършва рядко.

Пернициозната анемия може да бъде по-трудно да се открие при човек с дефицит на желязо. Това е така, защото дефицитът на желязо може да причини различен тип анемия, което прави червените кръвни клетки по-малки, а не по-големи.

Човек може да има дефицит както на желязо, така и на В12, може би поради много лоша диета или проблеми с усвояването от автоимунен гастрит. Това прави интерпретацията малко по-трудна.

За съжаление, диагнозата понякога може да бъде сложна, тъй като на стандартните тестове не винаги може да се разчита за ясна интерпретация. Понякога е полезно да се направи друг тест, ендоскопска биопсия на стомаха, ако диагнозата е под въпрос.

От решаващо значение е, че клиницистите обмислят възможността за злокачествена анемия, тъй като лечението с витамин В12 може драстично да подобри симптомите, които могат да станат животозастрашаващи, ако останат нелекувани.

Лечение

Лечението на пернициозна анемия е просто. Засегнатите хора трябва да приемат витамин В12, за да отстранят дефицита си. Това често се прави като поредица от инжекции в мускул, с намаляваща честота за период от месеци. Повечето хора забелязват радикални подобрения в симптомите си в рамките на 24 часа, а самата анемия започва да се подобрява в рамките на седмицата.

Приемът на витамин В12 през устата е друга възможност, въпреки че това не се препоръчва за хора със сериозни неврологични симптоми. И в двата случая ще трябва да започнете с по-висока и / или по-честа доза. Но вероятно ще трябва да приемате витамин В12 до края на живота си, или чрез ежемесечни инжекции, или ежедневно перорално лечение.

Ако имате пагубна анемия (а не само проблеми от не яденето на достатъчно храни с витамин В12), увеличаването на приема на В12 само чрез диетата обикновено не е достатъчно за справяне с проблема.

Профилактика и мониторинг

Вашият лекар може също да препоръча периодична ендоскопия на стомаха ви, може би на всеки три до пет години.Тази процедура използва дълга тръба, поставена вътре в стомаха ви, за да търси признаци на рак. Това може да помогне да се гарантира, че всеки потенциален рак може да бъде открит и лекуван незабавно.

Като цяло е важно да получите дългосрочно проследяване. Вашият лекар може да се увери, че все още реагирате добре на терапията и да провери за признаци на свързано автоимунно заболяване.

Дума от Verywell

След като бъде диагностициран, справянето с пернициозна анемия не е толкова лошо, колкото звучи. Работете с Вашия лекар, за да сте сигурни, че получавате дългосрочното наблюдение и проследяване, от които се нуждаете.