Лисенцефалия Симптоми, причини и лечение

Лисенцефалията е необичайно неврологично състояние, което често води до сериозни забавяния в развитието и трудно контролируеми гърчове. Това е състояние, което е резултат от дефектната миграция на нервните клетки по време на развитието на плода.

Думаталисенцефалияидва от две гръцки думи:lissos, което означава "гладка" иенкафалос, което означава „мозък“. Ако погледнете нормален мозък, сивата материя (мозъкът) има хребети и долини по повърхността си. При лисенцефалията мозъчната повърхност е почти напълно гладка. Това ненормално развитие на мозъка се случва по време на бременност и всъщност може да се види при вътрематочна ЯМР до ​​20 до 24 гестационна седмица.

Лисенцефалията може да възникне самостоятелно или като част от състояния като синдром на Miller-Dieker, синдром на Norman-Roberts или синдром на Walker-Warburg. Състоянието се счита за много необичайно, но не рядко, срещащо се при приблизително едно от 100 000 бебета (рядко заболяване се определя като заболяване, срещащо се при по-малко от едно на 200 000 души).

Причини за лисенцефалия

Има няколко възможни причини за лизенцефалия. Най-честата причина е генетична мутация в свързан с Х-хромозома ген, известен като DCX. Този ген кодира протеин, наречен дублкортин, който е отговорен за движението (миграцията) на нервните клетки (невроните) в мозъка по време на развитието на плода.

Два други гена също са замесени в причинно-следствената връзка.Нараняването на плода поради вирусна инфекция или недостатъчен приток на кръв към мозъка са допълнителни възможни причини. Смята се, че "увреждането" се случва, когато плодът е между 12 и 14 гестационна седмица, или в края на първия триместър, или в началото на втория триместър.

Симптоми

Има широк спектър от симптоми, които могат да се появят при хора с диагноза лисенцефалия. Някои деца имат малко, ако има някой от тези симптоми, а други могат да имат много. Тежестта на симптомите също може да варира значително. Възможните симптоми на лисенцефалия включват:

• Неуспех: Неуспехът е състояние, което често се наблюдава при новородени, при което растежът не настъпва според очакванията. Може да има много причини
• Интелектуални увреждания: Интелигентността може да варира от почти нормално до дълбоко увреждане
• Припадъчно разстройство: Припадъчно разстройство се среща при около 80 процента от децата със заболяване
• Затруднено преглъщане и хранене
• Затруднено управление на мускулите му (атаксия)
• Първоначално намален мускулен тонус (хипотония), последван от скованост или спастичност на ръцете и краката
• Необичаен външен вид на лицето с малка челюст, високо чело и вдлъбнатина на слепоочията. Могат да се отбележат и аномалии на ушите и обърнати носни отвори
• Аномалии на пръстите на ръцете и краката, включително допълнителни цифри (полидактилия)
• Забавянията в развитието могат да варират от леки до тежки
• По-малък от нормалния размер на главата (микроцефалия)

Диагноза

Диагнозата лисенцефалия често не се поставя, докато детето навърши няколко месеца и много деца със състоянието изглеждат здрави по време на раждането. Родителите обикновено отбелязват, че детето им не се развива с нормални темпове на възраст между 2 и 6 месеца. Първият симптом може да бъде началото на гърчове, включително тежък тип, посочен като „детски спазми“. Може да бъде трудно да се овладеят припадъците.

Ако има съмнение за лизенцефалия въз основа на симптомите на детето, може да се използва ултразвук или ядрено-магнитен резонанс (ЯМР) за оглед на мозъка и потвърждаване на диагнозата.

Лечение

Няма начин директно да се обърнат ефектите от лизенцефалията или да се излекува състоянието, но има много неща, които могат да се направят, за да се осигури най-доброто качество на живот на детето. Целта на лечението е да помогне на всяко дете с лисенцефалия да достигне потенциалното си ниво на развитие. Начините на лечение, които могат да бъдат полезни, включват:

• Физическа терапия за подобряване на обхвата на движение и помощ при мускулни контрактури.
• Ерготерапия.
• Контрол на припадъците с антиконвулсанти.
• Превантивна медицинска помощ, включително внимателна дихателна помощ (тъй като дихателните усложнения са честа причина за смърт).
• Помощ при хранене. Децата, които имат затруднения с преглъщането, може да се нуждаят от поставена сонда за хранене.
• Ако детето развие хидроцефалия ("вода върху мозъка"), може да се наложи да се постави шунт,

Прогноза

Прогнозата за деца с лисенцефалия зависи от степента на мозъчна малформация. Някои деца могат да имат почти нормално развитие и интелигентност, въпреки че това обикновено е изключение.

За съжаление средната продължителност на живота за деца с тежка лизенцефалия е само около 10 години. Причината за смъртта обикновено е аспирация (вдишване) на храна или течности, респираторно заболяване или тежки припадъци (епилептичен статус). Някои деца ще оцелеят, но не показват значително развитие и децата могат да останат на ниво, което е обикновено за 3 до 5-месечно дете.

Поради този диапазон в резултатите е важно да се потърси мнението на специалисти по лисенцефалия и подкрепа от семейни групи във връзка с тези специалисти.

Изследване на лисенцефалията

Националният институт по неврологични разстройства и инсулт провежда и подкрепя широк спектър от изследвания, които изследват сложните системи за нормално мозъчно развитие, включително невронална миграция.

Последните проучвания са идентифицирали гени, които са отговорни за лизенцефалията.Познанията, получени от тези проучвания, дават основата за разработване на лечения и превантивни мерки за невронални миграционни нарушения.

Дума от Verywell

Ако детето ви е диагностицирано с лисенцефалия или ако лекарят на детето ви обмисля диагнозата, вероятно сте ужасени. Какво означава това днес? Какво ще означава това след една седмица? Какво означава това 5 или 25 години по пътя?

Прекарването на известно време в изучаване на разстройството на вашето дете (независимо дали е диагностицирано или просто се обмисля) може да не облекчи всичките ви тревоги, но ще ви постави на шофьорското място. С каквато и да е форма на медицинско състояние в нас или нашите деца, да бъдем активен участник в грижите е от решаващо значение.

Събирането на вашата система за поддръжка също е от решаващо значение. Освен това е много полезно да се свържете с други родители, които имат деца с лисенцефалия. Без значение колко любещи или полезни са вашите приятели и семейство, има нещо специално в разговорите с други, които са се сблъсквали с подобни предизвикателства. Мрежите за подкрепа за родители също дават възможност да научат какво казват последните изследвания.

Като родител е важно да се грижите за себе си. Емоциите ви вероятно ще са навсякъде и това е очаквано. Може да ви се нарани, когато видите други родители със здрави деца и да се чудите защо животът може да бъде толкова несправедлив. Обърнете се към онези, които могат да ви дадат безусловна подкрепа и да ви позволят да споделите какво наистина чувствате в момента.