RapidEye / Гети изображения
Докато младежката болест на Хънтингтън е трудна за получаване диагноза, може да е полезно да научите какво да очаквате и как да се справите с нейните ефекти. Ювенилната болест на Хънтингтън е неврологично състояние, което причинява когнитивни проблеми, психиатрични затруднения и неконтролируеми движения на тялото. Думата "непълнолетен" се отнася до детството или юношеството; Болестта на Хънтингтън е класифицирана като младежка, ако се развива преди лицето да навърши 20 години.
Други наименования за младежка болест на Хънтингтън включват JHD, младежка поява HD, детска болест на Хънтингтън, детска HD и болест на Хънтингтън.
Разпространение
Изследвания са изчислили, че около 5 до 10 процента от случаите на болестта на Хънтингтън са класифицирани като непълнолетни. В момента около 30 000 американци живеят с болестта на Хънтингтън, като около 1500 до 3000 от тях са на възраст под 20 години.
Симптоми
Симптомите на JHD често са малко по-различни от болестта на Хънтингтън при възрастни. Четенето за тях е разбираемо поразително.Знайте, че не всички се случват и че са налични различни терапии, които да помогнат за управлението на тези, които го правят, за да се поддържа качеството на живот.
Когнитивните промени могат да включват спад в паметта, бавна обработка, скорошни трудности в училищното представяне и предизвикателства при започване или успешно изпълнение на задача.
Поведенческите промени често се развиват и могат да се състоят от гняв, физическа агресия, импулсивност, депресия, тревожност, обсесивно-компулсивно разстройство и халюцинации.
Физическите промени включват скованост на краката, непохватност, затруднено преглъщане, спад в речта и ходене на пръсти. Докато случаите на Хънтингтън при възрастни често показват прекомерни, неконтролируеми движения (наречени хорея), тези с JHD са по-склонни да показват симптоми, които приличат на болестта на Паркинсон, като бавност, скованост, лош баланс и тромавост. Припадъци могат да се появят и при някои от по-младите хора с JHD. Освен това, промени в почерка може да се видят рано в JHD.
Непълнолетни срещу възрастни Начало HD
JHD има някои различни предизвикателства от HD за възрастни. Те включват следното.
Проблеми в училище
JHD може да причини затруднения при ученето и запомнянето на информация в училищната обстановка, дори преди JHD да бъде диагностициран. Това може да го направи предизвикателство за ученици и родители, които все още не знаят защо резултатите в училище са намалели значително.
В социално отношение училището с JHD също може да бъде предизвикателство, ако поведението стане неподходящо и социалните взаимодействия са засегнати.
Ригидност вместо хорея
Докато повечето случаи на HD при възрастни включват хорея (неволни движения), JHD често засяга крайниците, като ги прави твърди и неподвижни. По този начин лечението често е различно при JHD.
Припадъци
Припадъците обикновено не се случват при HD с възрастни, но се развиват в около 25 до 30 процента от случаите на JHD. Тези припадъци могат да изложат хората на по-голям риск от падания и наранявания.
Причина и генетика
Знайте, че нищо, което някой е направил или не е причинило на детето да развие JHD. Това най-често се причинява от генна мутация на хромозома четвърта, която се наследява от родителите. Една част от гена, наречена CAG (цитозин-аденин-гуанин), повтаря, излага човека на риск от HD. Ако броят на повторенията на CAG е над 40, човек ще направи положителен тест за HD. Хората, които развиват JHD, са склонни да имат повече от 50 повторения на CAG в хромозомата си.
Около 90 процента от случаите на JHD се наследяват от бащата, въпреки че генът може да бъде предаден и от двамата родители.
Лечение
Тъй като някои от симптомите са различни от HD при възрастни, JHD често се третира по различен начин от HD. Възможностите за лечение често зависят от наличните симптоми и са насочени към поддържане на добро качество на живот.
Ако има гърчове, могат да бъдат предписани антиконвулсанти, които да ги контролират. Докато някои деца реагират добре на тези лекарства, други изпитват забележими странични ефекти на сънливост, лоша координация и объркване. Родителите трябва да обсъдят ползите от рисковете от такива лекарства с лекаря на детето.
Психотерапията се препоръчва за тези, които живеят с JHD, като се има предвид значителната корекция, която JHD изисква. Разговорите за JHD и неговите ефекти могат да помогнат както на децата, така и на членовете на семейството да се справят, да се научат да го обясняват на другите, да определят какви са нуждите и да се свързват с поддържащи услуги в общността.
Препоръчва се също физикална и трудова терапия, която може да се използва за разтягане и отпускане на твърди ръце и крака, както и за адаптиране на оборудването към нуждите.
Диетологът може да помогне, като създаде висококалорична диета за противодействие на загубата на тегло, с която хората с JHD често се сблъскват.
И накрая, патологът по реч и език може да помогне, като идентифицира начини да продължи да общува с нуждите си, ако речта стане трудна.
Прогноза
След диагностициране с JHD, продължителността на живота е приблизително 15 години. JHD е прогресивен, което означава, че с течение на времето симптомите се увеличават и функционирането продължава да намалява.
Не забравяйте обаче, че има помощ както за децата, така и за техните семейства, докато изпитват JHD. Ако не сте сигурни откъде да започнете, свържете се с американското общество по болести на Хънтингтън за информация и подкрепа близо до вас.
