Как се диагностицира синдром на Даун

Синдромът на Даун (тризомия 21) може да бъде диагностициран почти веднага след раждането на бебе, въз основа на отличителни физически характеристики, които дават незабавно тестване. Синдромът на Даун може също да бъде диагностициран или поне заподозрян въз основа на някой от няколкото пренатални теста, включително скрининг за нухална полупрозрачност, сонограма, четворна скрининг или други кръвни тестове. Ето как се диагностицира синдром на Даун и в двата сценария.

Образност

Съвременните техники за изобразяване могат да предоставят много подробни снимки на това, което се случва вътре в тялото, включително характеристики на все още развиващия се плод. Тъй като много характеристики на синдрома на Даун са видими, възможно е да се вземат някои от тях на ултразвук, преди да се роди бебе.

Докато тестовете за изображения могат да помогнат да посочат възможността за синдром на Даун, те не могат да го потвърдят. По същия начин отрицателният тест не изключва синдрома на Даун.

Ултразвуков скрининг на Nuchal Translucency

Този специализиран ултразвук, който се извършва от 11 до 13 седмици, измерва дебелината на област от тъкан в задната част на шийката на плода, наречена нухална гънка. Въпреки че този тест се препоръчва за всички бременни жени, това е трудно измерване да получи и само някой, който е бил специално обучен и сертифициран да извърши този скрининг, може да го направи.

По принцип измерването под 3 милиметра (mm) се счита за нормално (или отрицателно на екрана), а това, което е над 3 mm, се счита за ненормално (или положително на екрана). В последния случай ще бъде важно да се срещнете с генетичен съветник, който да обсъди вашите резултати от скрининга, какво означават те и вашите възможности за диагностично тестване като вземане на проби от хорионни ворсинки (CVS) или амниоцентеза (вж. по-долу).

Скрининг на ултразвук (сонограма)

Ултразвукът работи, като използва звукови вълни, за да генерира изображение на плода. Тези вълни не представляват риск за майката или бебето. Стандартният ултразвук се прави между 18 и 22 седмици от бременността и може да разкрие различни физически характеристики, които са свързани с повишен риск, че развиващото се бебе има синдром на Даун.

Лекарят ще втрие специален гел върху корема ви и след това плъзга преобразувател, апарат, подобен на пръчица, който предава звукови вълни в корема ви по корема. Звуковите вълни преминават през околоплодните води, отклонявайки структурите, разположени в матката. Скоростта, с която вълните отскачат, се различава в зависимост от плътността на това, което са ударили. Компютърът превръща тази информация в изображение на плода. Колкото по-твърда или плътна е конструкцията, толкова по-ярка ще се появи на монитора.

Понякога, но не винаги, бебетата със синдром на Даун показват фини признаци, наречени меки маркери, при ултразвук, които предполагат, че могат да имат синдром на Даун:

• По-къса от нормалната кост на бедрената кост
• Липсваща носна кост през първия триместър
• Дуоденална атрезия: Тази аномалия на дванадесетопръстника, част от тънките черва, ще се покаже на ултразвук като двойно мехурче, причинено от допълнителна течност и подуване в дванадесетопръстника и стомаха. Дуоденалната атрезия понякога може да бъде открита още на 18 до 20 седмици, но обикновено се вижда едва след 24 седмици. Друг признак на адезия на дванадесетопръстника при бременност е прекомерната амниотична течност. Ако адезия на дванадесетопръстника се появи на ултразвук, има 30% шанс бебето да има синдром на Даун.
• Определени сърдечни дефекти
• Стомашно-чревни блокажи

Тези признаци не означават, че бебето със сигурност има синдром на Даун. Отново са необходими допълнителни тестове за потвърждаване на диагнозата.

По същия начин е важно да се отбележи, че повечето плодове със синдром на Даун не показват аномалии при ултразвук, което може да бъде фалшиво успокояващо за родителите, които са особено загрижени за това разстройство.

Тестове за майчина кръв

Важно е да знаете, че кръвните тестове се използват за скрининг и, подобно на образните тестове за състоянието, показват само нивото навъзможностче детето има синдром на Даун.

Отрицателните резултати от скрининга означават, че шансът ви да имате бебе със синдром на Даун е нисък, но те не гарантират, че няма вродени дефекти. Ако имате отрицателен резултат, най-вероятно няма да ви бъде предложено последващо диагностично изследване.

Положителните резултати от скрининга означават, че шансовете на плода да имат синдром на Даун са по-високи от нормалните и затова ще бъдат предложени последващи диагностични тестове. Въпреки това, повечето жени с положителни резултати на екрана ще имат нормални здрави бебета.

Четирикратен екран

Този кръвен тест на майката, който е част от рутинните пренатални грижи за всички бъдещи майки, обикновено се извършва между 15-та и 18-та седмица от бременността и измерва нивата на четири специфични вещества. Два от тях са свързани със синдрома на Даун:

• HCG (човешки хорион гонадотропин): HCG е хормон, произведен от плацентата.Всъщност, много рано в бременността, това е веществото, използвано за откриване на бременност при тестове за домашна бременност, тъй като се появява и в урината. Нивата на HCG в кръвта на жени, носещи бебета със синдром на Даун, са по-високи от средните.
• PAPP-A (свързан с бременността плазмен протеин A): Жена с ниско ниво на PAPP-A в кръвта има повишен шанс бебето й да има синдром на Даун. Ниските нива на PAPP-A също могат да показват повишен риск за вътрематочно ограничаване на растежа, преждевременно раждане, прееклампсия и мъртво раждане.

Пренатален скрининг на ДНК без клетки (cfDNA)

Този сравнително нов тест извлича ДНК както от майката, така и от плода, като използва проба от майчината кръв и скринини за хромозомни проблеми като синдром на Даун (както и тризомия 13 и тризомия 18. Може да се направи още в началото на бременността като 10 седмици но не се прави рутинно.

Според Американския колеж по акушерство и гинекология (ACOG) лекарите ще препоръчват cfDNA само за жени с определени рискови фактори за фетални дефекти, включително напреднала възраст на майката (35 или повече); фетален ултразвук, който показва повишен риск от хромозомни аномалии; предишна бременност с тризомия; положителен скрининг тест за майката през първия или втория триместър; или известна балансирана хромозомна транслокация при майката или бащата.

Важно е да се разбере, че тестването на cfDNA може да покаже само дали плодът е с повишен риск от проблем с хромозома или е малко вероятно да има такъв.Това не е диагностичен тест. Освен това е скъпо, въпреки че тестът може да бъде покрит от здравна застраховка за жени в напреднала майчина възраст.

Въпреки че тези скрининги могат да бъдат полезни, единственият начин за окончателно диагностициране на синдрома на Даун е да се направи диагностичен тест.

Диагностични тестове

Ако пренаталният скринингов тест показва, че има вероятност детето ви да има синдром на Даун или ако имате рискови фактори за раждане на дете с разстройство, тогава може да се изправите пред следващата стъпка и да потвърдите диагнозата. Това е изключително лично решение, което е изпълнено с дуелиране на емоционални и практически последици.

Решаване дали да се направи потвърждаващ тест

Може да е полезно да си зададете много конкретни въпроси за това дали пренаталното изследване за потвърждаване на диагнозата на синдрома на Даун (или някакъв вроден дефект) е правилното нещо за вас и вашето семейство. Например, ще искате да помислите за собственото си личност: Справяте ли се по-добре с нещата, когато знаете какво да очаквате? Или знанието, че носите дете с тризомия 21, ще ви причини непреодолимо безпокойство?

В прагматичен смисъл, дали знанието преди време ще ви позволи да се подготвите за потенциалните здравословни проблеми, с които може да се роди вашето бебе със синдром на Даун? И колкото и трудно да се мисли за този сценарий, би ли научил, че имате дете с вроден дефект, ще ви накара да помислите за прекратяване на бременността?

Бъдете отворени за мислите си, когато говорите с Вашия лекар и знайте, че получаването на диагностичен тест е изцяло Ваш избор.

Ръководство за дискусия на лекар на синдрома на Даун

Вземете нашето ръководство за печат за следващата среща на Вашия лекар, за да Ви помогнем да зададете правилните въпроси.

Изпратете до себе си или любим човек.

Това ръководство за дискусии на доктора е изпратено на {{form.email}}.

Имаше грешка. Моля, опитайте отново.

Кариотипиране

Ако решите да продължите напред с диагностично изследване, ще ви бъдат предложени амниоцентеза и вземане на проби от хорионни ворсинки. Тъкан, извлечена с някоя от тези процедури, ще бъде кариотипизирана.

Кариотипът е анализ на генетичния състав на бебето, който разглежда броя на хромозомите, които то или тя има под микроскоп.

При нормални обстоятелства има 46 хромозоми, организирани в 23 двойки. Хромозомните двойки са номерирани от една до 23. В случая на синдрома на Даун има допълнителна хромозома на 21-во място, което означава, че има три от тази конкретна хромозома. (Ето защо клиничното наименование на синдрома на Даун етрисоми 21.)

Кариотип може да се направи с помощта на почти всякакъв тип клетки. Когато диагнозата се потвърждава след раждането, например, клетките обикновено се вземат от проба от кръвта на бебето. По време на бременност кариотипирането може да се извърши чрез извършване на един от следните тестове. Нито едно от тях не се счита за рутинна част от пренаталната грижа, въпреки че често се препоръчва за жени на 35 или повече години или които имат други рискови фактори за раждане на дете с хромозомна аномалия.

• Амниоцентеза: Този тест, който се прави между 15 и 20 седмица от бременността, създава кариотип, използвайки проба от околоплодната течност. Лекарят използва ултразвук, за да помогне на дългата тънка игла в корема на жената и през матката, за да извлече проба течност от околоплодния мехур. Тази течност съдържа кожни клетки, които са се отделили от плода, които след това ще бъдат тествани.
  • Извличането на околоплодна течност отнема само няколко минути, но повечето жени съобщават, че изпитват известен дискомфорт и леко спазми. Амниоцентезата е относително безопасна: тя носи риск от едно към 400 да предизвика спонтанен аборт. Процесът на култивиране на клетките, така че те да могат да бъдат кариотипирани, може да отнеме до две седмици.
  • Според Националното общество за синдром на Даун (NDSS) тестът е почти 100 процента точен при диагностицирането на синдрома на Даун пренатално. Нещо повече, той може да прави разлика между пълна тризомия 21, транслокационен синдром на Даун и мозаечен синдром на Даун.
• Вземане на проби от Chorionic Villi (CVS): Както при амниото, CVS тестването използва кариотипиране за диагностициране на синдрома на Даун. Изследваните клетки обаче се вземат от структури в плацентата, наречени хорионни ворсинки.
  • CVS се извършва на 11 до 13 седмици от бременността и се извършва по един от двата начина: Или иглата се вкарва директно в корема, или се прокарва през шийката на матката (подобно на поставяне на цитонамазка).
  • Поставянето на иглата може да бъде болезнено, но процедурата е много бърза. CVS представлява същия малък риск от спонтанен аборт като амниоцентезата, почти 100 процента е точен и е в състояние да разкрие кой тип тризомия 21 има бебе. Обикновено са необходими няколко седмици, за да бъдат финализирани пълните резултати от теста за CVS.

РИБНО тестване

Флуоресцентната in situ хибридизация (FISH тестване или FISH анализ) е сравнително нова техника, която може да определи колко копия на дадена хромозома има клетката.Тя обикновено се прави с помощта на същата тъканна проба от амниоцентеза или CVS тест.

За извършване на FISH анализ се използват оцветени багрила, за да се подчертаят определени хромозоми, което прави възможно преброяването им. Едно предимство на използването на FISH анализ, а не на кариотипирането, е, че не е необходимо да се култивират клетки, преди да се анализират. Това означава, че резултатите могат да бъдат достъпни след няколко дни, а не след няколко седмици.

Недостатък на FISH е, че за разлика от кариотипирането, той може да разкрие само ако има допълнителна хромозома 21. Той не предлага информация за структурата на хромозомите, която би била необходима за идентифициране на синдрома на Даун като цялостна, мозаечна или транслокационна тризомия 21 Разликите в тези видове влияят върху тежестта на състоянието и вероятността за зачеване на друго дете със синдром на Даун.

Физическо изследване

Синдромът на Даун обикновено е очевиден веднага след раждането на бебе с нарушение, тъй като много от неговите отличителни физически характеристики присъстват при раждането. Те включват:

• Кръгло лице с плосък профил и малки черти на лицето (нос, уста, уши и очи)
• Изпъкнал език
• Бадемовидни обърнати нагоре очи с епикантови гънки
• Бели петна в цветната част на очите (петна от Brushfield)
• Къса врата и малка глава, която е донякъде плоска отзад (брахицефалия)
• Една гънка на дланта на всяка ръка (обикновено има две), къси пръсти и розов пръст се извива навътре - състояние, наречено клинодактилия
• Малки крака с по-голямо от нормалното пространство между големия и втория пръст
• Хипотония или нисък мускулен тонус, което кара новороденото да изглежда „флопи“ поради състояние, наречено хипотония.

Тези характеристики са червени знамена, че новороденото бебе има синдром на Даун. За да се потвърди диагнозата, ще се вземе кръвна проба и ще се използва за създаване на кариотип.