Генетичните тестове могат да определят дали сте изложени на риск от развитие на рак чрез идентифициране на мутации в гените на човек. Рискът от развитие на рак се увеличава, ако имате генетично предразположение или податливост към рак. Приблизително 5% до 10% от всички видове рак са свързани с наследствена генна мутация. Намирането на мутация може да помогне за ранна диагностика и спокойствие. Генетичното тестване обаче не може да открие всички генни мутации, може да даде фалшиво отрицателни резултати и може да доведе до повишена тревожност и високи медицински разходи.
Наследени срещу придобити мутации
Повечето видове рак започват поради придобити генни мутации, които се случват по време на живота на човек. Понякога тези генни промени имат външна причина, като излагане на слънчева светлина или тютюн, но генните мутации могат да бъдат и случайни събития, които се случват в клетка без ясна причина.
Придобитите мутации засягат само клетки, които растат от мутиралата клетка. Те не засягат всички клетки в тялото на човек. Всички ракови клетки ще имат мутации, но нормалните клетки в тялото няма. Поради това тези мутации не се предават на децата на човек. Това е много различно от наследените мутации, които са във всяка клетка в тялото, включително клетките без рак.
Питър Дейзили / Гети изображения
Какво е генетично предразположение към рак?
Генетичното предразположение е повишен шанс за развитие на рак поради генни мутации в специфични гени. Тези вариации често се наследяват от родител. Докато наследяването на тези генетични мутации увеличава риска от рак, това не означава, че някой с наследени генни мутации непременно ще развие рак. С други думи, ракът не се наследява, но някой може да наследи ген, който увеличава риска от рак. Това предразположение може да бъде голямо или малко, в зависимост от конкретния ген и други рискови фактори.
Какво представляват генетичните тестове за рак?
Два типа тестове се използват за идентифициране на генетично предразположение:
- Тестване на зародишни линии - когато нормалните клетки в тялото (като кръв или клетки от тампон на бузата) се тестват за генетични мутации, които могат да бъдат наследствени и да увеличат риска от рак
- Соматично туморно изследване - когато клетките от известен рак се тестват за мутации, които могат да повлияят на прогнозата или да определят лечението
Мултифакторни разстройства
Изследователите научават, че почти всички заболявания имат генетичен елемент, включително рак. Някои състояния са причинени от мутации в ген като муковисцидоза и сърповидно-клетъчна болест. Въпреки това, някои заболявания като сърдечни заболявания или диабет тип 2 вероятно са причинени от промени в множество гени, съчетани с начина на живот и условията на околната среда. Състояния, причинени от много допринасящи фактори, се наричат многофакторни или сложни нарушения.
Въпреки че многофакторни нарушения обикновено се срещат в семействата, е трудно да се определи ясен модел на наследяване, което затруднява оценката на риска от наследяване на състоянието.
Трябва ли да се тествам?
Ако сте загрижени за медицинската история на вашето семейство, свързана с рака, може да поискате да се консултирате с генетичен съветник и да се изследвате.
Може да искате да получите генетични тестове за предразположение към рак, ако имате някое от следните:
- Няколко роднини от първа степен (майка, баща, сестри, братя, деца) с рак
- Много роднини от едната страна на семейството, които са имали същия вид рак
- Клъстер от ракови заболявания във вашето семейство, за които е известно, че са свързани с единична генна мутация (като рак на гърдата, яйчниците и панкреаса)
- Член на семейството с повече от един вид рак
- Членове на семейството, които са имали рак на възраст под 50 години
- Близки роднини с ракови заболявания, свързани с редки наследствени синдроми на рак
- Член на семейството с рядък рак, като рак на гърдата при мъж
- Ашкенази еврейски произход
- Физическа находка, свързана с наследствен рак, като например наличието на много полипи на дебелото черво
- Известна генетична мутация при един или повече членове на семейството, които вече са направили генетични тестове
Генетичните тестове не могат да определят риска от всички видове рак.
Недостатъкът на генетичните тестове
Получаването на скрининг за рак може да помогне, но няма съмнение, че идва с някои стресови фактори, включително:
- Ограничени отговори: Тестването не дава окончателен отговор дали ще получите рак. Това ви казва само, че имате генна мутация. Отрицателният резултат също не изключва възможността за развитие на болестта
- Семейни въпроси: Ако трябва да се справите с перспективата, че може да сте наследили ген, свързан с рака, а други членове на семейството да са починали от болестта или да мутацията може да ви накара да се чувствате виновни и ядосани
- Повече тестове: Ако се установи генна мутация за специфичен рак, може да се препоръчат повече тестове за проследяване. Добавеното време и разходи могат да доведат до повече стрес
- Разходи: Генетичните тестове се предлагат със солидна цена. Също така ще трябва да се свържете със застрахователната си компания, за да научите дали те ще плащат за скрининга
- Въпроси за поверителността: Въпросите как вашата информация се използва от медицински и фармацевтични изследователи, застрахователи и дори работодатели могат да предизвикат безпокойство
Говорете със съветник по генетични тестове, за да обсъдите някоя от тези проблеми.
Как се прави генетично тестване?
Преди генетичен тест ще се срещнете с генетичен съветник, който ще премине през процедурата и ще отговори на всеки въпрос, който имате. Те ще говорят за процедурата за тестване, както и за предимствата, ограниченията и значението на резултатите от теста
Вземат се проби от кръв, коса, кожа, околоплодна течност или други тъкани и се изпращат в лаборатория, където техниците изследват промените в ДНК, хромозомите и протеините. Резултатите се изпращат в писмен вид до вашия генетичен консултант, лекар или, ако е поискано, директно до вас.
Сега имате възможност и за провеждане на генетичен тест у дома.
Домашно тестване
Единственият домашен тест за риск от рак, одобрен от Американската администрация по храните и лекарствата (FDA), е докладът за генетичния риск за здравето за BRCA1 / BRCA2 от компанията за генетични тестове 23andMe. Тестът търси три специфични вариации в BRCA1 и BRCA2гени, които са свързани с повишен риск от рак на гърдата, рак на яйчниците и потенциално други форми на рак при хората от еврейския произход на Ашкенази (Източна Европа).
Този тест изисква да вземете проба от слюнка в епруветка. След това ще трябва да го изпратите в лабораторията. Резултатите от теста се публикуват на защитен уебсайт за преглед. Тестът може да открие генетични маркери, които показват повишен риск от рак, но това не означава непременно, че определено ще развиете рак.
Повече от 1000 вариации във всяка отBRCA1 и BRCA2гените са свързани с повишен риск от рак. Одобреният от FDA генетичен тест директно към потребителя обаче анализира само три от тези вариации. Освен това вариациите, включени в теста, са много по-чести при хора от еврейски произход в Ашкенази, отколкото при хора от други етнически групи, така че резултатите може да не са ви полезни, ако сте от различен етнически произход.
FDA предупреждава, че потребителите и здравните специалисти не трябва да използват резултатите от теста, за да определят каквито и да е лечения. Вместо това тези решения изискват потвърждаващо тестване и генетично консултиране.
Налични видове тестове
Налице е генетично тестване за следните видове рак:
- Рак на гърдата и яйчниците: Генетичните тестове търсят мутации вBRCA1иBRCA2гени. Вашият лекар може да препоръча други тестове, използвайки мултигенен панел, който изследва мутации в няколко гена. Ако сте от еврейски произход от Ашкенази или Източна Европа, Вашият лекар може да препоръча други тестове за три специфични мутации BRCA1 и BRCA2, наречени мутации на основател
- Рак на дебелото черво: Колоректалният рак, в някои случаи, може да бъде причинен от синдром на Линч или наследствен неполипозен колоректален рак (HNPCC). Приблизително 3% от случаите на колоректален рак са причинени от синдром на Lynch. Ако сте диагностицирани със синдром на Lynch, е по-вероятно да развиете колоректален рак, особено в млада възраст. Жените, диагностицирани със синдром на Линч, са по-склонни да получат рак на ендометриума (матката) и рак на яйчниците. Както мъжете, така и жените със синдром на Lynch са изложени на по-висок риск от рак на стомаха, черния дроб, бъбреците, мозъка и кожата.
- Рак на щитовидната жлеза: Наличен е геномен тест, който оценява 112 гена, свързани с рак на щитовидната жлеза. Тестът разглежда мутации, сливане на гени, промени в броя на копията и генната експресия
- Рак на простатата: Около 5% до 10% от рака на простатата са наследствени. TheBRCA1иBRACA2 genes също са свързани с рак на простатата. Други мутирали гени, които могат да причинят рак на простатата, включителноHOXB13,Банкомати гени, известни като гени за възстановяване на несъответствие на ДНК, които са свързани със синдрома на Линч
- Рак на панкреаса: Около 3% до 5% от рака на панкреаса са причинени от наследствени генетични синдроми, докато 5% до 10% са фамилен рак на панкреаса (фамилна анамнеза за заболяването). Не е установена обаче специфична мутация, която увеличава риска от рак. Ако имате членове на семейството със синдром на Peutz-Jeghers, наследствено разстройство за предразположение към рак, свързано сSTK11 ген, който може да доведе до стомашно-чревни полипи и лунички по кожата, имате повишен риск от други видове рак.
- Меланом: Малък брой меланоми се наследяват, но някои семейства имат високи нива на заболяването с мутации вCDKN2Aген
- Саркома: Много наследствени ракови синдроми, свързани с развитието на саркома, се появяват в детството с мутация в гена на ретинобластом (RB)RB1
- Рак на бъбреците: Наследствените промени в ДНК могат да причинят рак на бъбреците, като мутация вVHLген, който е туморен супресорен ген. Други супресорни гени катоFHген (свързан с лейомиоми),FLCNген (синдром на Birt-Hogg-Dube) иSDHBиSDHDгени (фамилен бъбречен рак) може да доведе до повишен риск от рак на бъбреците
- Рак на стомаха: Близо 1% до 3% от рака на стомаха се причиняват отCDH1генна мутация. Тази мутация е синдром на наследствен рак, който може да увеличи риска както от рак на стомаха, така и от лобуларен рак на гърдата. Хората, които наследяват тази генна мутация, са изложени на висок риск от рак на стомаха, когато са млади
Какво означават резултатите от теста?
Резултатите от вашите генетични тестове могат да бъдат:
- Положително: Лабораторията откри генетичен вариант, който е свързан със синдром на наследствена ракова чувствителност. За човек, който има рак, това потвърждава, че ракът вероятно се дължи на наследствен генетичен вариант. Този резултат също така показва, че съществува повишен риск от развитие на рак в бъдеще
- Отрицателно: Лабораторията не намери конкретния вариант, който тестът е предназначен да открие. Този резултат е най-полезен, когато се знае, че в семейство присъства специфичен болестотворен вариант. Отрицателният резултат може да покаже, че тестваният член на семейството не е наследил варианта и че този човек не е наследил синдром на предразположеност към рак. Това се нарича истински негатив. Това не означава, че няма риск от рак, но че рискът вероятно е същият като риска от рак в общата популация
- Вариант с несигурна значимост: Тестването показва вариант, който не е свързан с рак. Вашият лекар може да тълкува резултата като несигурен. Този резултат не предлага сигурност, свързана с риска, и не се взема предвид при вземане на решение за здравеопазване
- Доброкачествен вариант: Този резултат показва, че откритата генетична модификация не е необичайна. Доброкачествените варианти не са свързани с повишен риск от рак
Дума от Verywell
Генетичните тестове са важен инструмент, който може да ви даде спокойствие. За лица, които имат фамилна анамнеза за рак, това може да бъде спасител и да ги предупреди да наблюдават всякакви промени в здравето си, така че техните ракови заболявания да могат да бъдат диагностицирани и лекувани по-рано. Важно е обаче да запомните, че генетичните тестове за рак не могат да открият риска от всички видове рак.
Ако планирате да направите генетичен тест, за да определите дали имате по-висок риск от рак, трябва да се подложите на генетично консултиране, за да може да се отговори на всички ваши въпроси. Имайте предвид, че ако семейството ви е предразположено към рак, това не означава непременно, че ще развиете болестта.
