Какви са вродените аномалии на бъбреците и пикочните пътища (CAKUT)?

Вродените аномалии на бъбреците и пикочните пътища (понякога наричани CAKUT) са проблеми с отделителната система, които присъстват от раждането. При някой с CAKUT част от отделителната система не се формира нормално по време на пренаталното развитие.

В зависимост от точните проблеми, някой с CAKUT може да има състояние, което причинява симптоми само по-късно в живота. От друга страна, по-сериозният проблем може да предизвика животозастрашаващ проблем от ранна детска възраст.

Въпреки че много хора са по-запознати с други видове вродени аномалии (като вродени сърдечни проблеми), вродените аномалии на бъбреците и пикочните пътища са най-често срещаният вид вродени вродени дефекти, засягащи приблизително 1 на 500 родени бебета.

Някои видове CAKUT са причина за приблизително половината от децата, които имат терминален стадий на бъбречно заболяване. При възрастни с краен стадий на бъбречно заболяване CAKUT представлява около 7% от случаите.

Видове CAKUT

Съществуват много различни видове CAKUT, които могат да бъдат категоризирани по различни начини въз основа на конкретния засегнат орган, вида на ангажираността и различната генетика (ако са известни). В някои случаи са засегнати множество части на пикочните пътища. Проблемите могат да засегнат и двете страни на тялото или само едната страна.

CAKUT може да включва едно или повече от следните:

• Ненормално оформена или разположена бъбречна среда (напр. „Подковообразен бъбрек“)
• Частично дублиране на бъбреците
• Бъбречна агенезия (пълен провал на единия или двата бъбрека)
• Бъбречна дисплазия (нарушено бъбречно развитие)
• Бъбречна хипоплазия (малки бъбреци)
• Рефлукс на урина в бъбреците
• Проблеми с клапите на уретрата (като задните клапани)
• Допълнителен уретер или увеличен уретер
• Неизграждане на уретрата
• Аномалии на пикочния мехур, включително уголемяване на пикочния мехур
• Обструкция (където уретера се свързва с бъбреците или пикочния мехур)

CAKUT може също да бъде част от медицински синдроми, които засягат множество телесни системи. Те включват синдром на бъбречно-колобома, орофациодигитален синдром, бъбречни кисти, диабет, синдром на Фрейзър, синдром на VACTERL и много други.

Понякога заедно с CAKUT се групират и други наследствени форми на бъбречни заболявания. Например, автозомно доминиращата поликистозна бъбречна болест и автозомно-рецесивната поликистозна болест са две различни наследствени заболявания, които карат кистите, пълни с течност, да се образуват вътре в бъбреците.

Тези кисти в крайна сметка прекъсват бъбречната функция и причиняват симптоми. Някои лекари обаче не ги включват, когато говорят за CAKUT.

CAKUT Симптоми

Симптомите от CAKUT ще зависят до известна степен от конкретния тип вроден проблем и неговата тежест, както и от възрастта на човек. Потенциалните проблеми включват:

• Раздут корем поради увеличаване на пикочния мехур
• Затруднено хранене и слабо наддаване на тегло при кърмачета
• Повишени инфекции на пикочните пътища
• Обилно или намалено уриниране
• Нарушения на електролитите
• Забавен пубертет
• Намалена височина
• Анемия
• Високо кръвно налягане
• Сърдечно-съдови заболявания

Освен това някои фетуси с много лоша бъбречна функция ще имат ниско ниво на околоплодна течност, докато са в утробата (олигохидрамнион). Това е проблем, тъй като пренаталните бъбреци обикновено произвеждат тази течност. Това може да причини други проблеми, като намален растеж, забавено съзряване на белите дробове, дефекти на крайниците и понякога смърт.

Ако CAKUT причини големи увреждания на бъбреците, това в крайна сметка може да причини симптоми на бъбречна недостатъчност. Ако не се лекува с бъбречна трансплантация или хемодиализа, това може да причини животозастрашаващи проблеми като невъзможност за отделяне на урина, тежки електролитни проблеми, неврологични проблеми, повишена склонност към кървене и изключително високо кръвно налягане. В тежки случаи крайният стадий на бъбречно заболяване се случва през първите години от живота.

Някои, но не всички хора с CAKUT имат проблеми с други телесни системи, които могат да доведат до допълнителни симптоми. Например някои хора с вродени проблеми, засягащи бъбреците или долните пикочни пътища, също имат проблеми с развитието на сърцето, белите дробове, нервната система или други органи.

Причини

Ненормално анатомично развитие

Пренаталното развитие на пикочната система изисква сложна поредица от физиологични стъпки. Те трябва да бъдат внимателно координирани, тъй като различните видове клетки се развиват в това, което ще се превърне в органи на пикочната система. Когато нещо наруши този път на развитие, CAKUT може да се случи.

Повечето хора разбират, че бъбреците произвеждат урина, която след това се транспортира през пикочните пътища, пътувайки от бъбреците през уретера и след това в пикочния мехур. След това тече през уретрата и навън от тялото. Чрез тази система тялото ви премахва отпадъчните продукти чрез урината ви.

Но отделителната система осигурява няколко други важни функции. Например, бъбреците ви помагат да регулирате количеството течност в тялото си, както и количеството на определени електролити (соли) в кръвта. Те също играят ключова роля в контрола на кръвното налягане. Освен това бъбрекът е важен за използването на витамин D и за производството на хормон, необходим за производството на нови червени кръвни клетки.

В резултат на това потенциалните симптоми, причинени от CAKUT, са свързани с тези нормални функции. При някои видове CAKUT урината не може да напусне тялото по нормален начин, тъй като има запушване или ограничено отваряне. В тези случаи урината може да се архивира и да доведе до проблеми.

В зависимост от конкретния проблем, това може да доведе до необичайно разширяване на уретера, пикочния мехур или бъбреците (хидронефроза). Ако не бъде коригирано, това може трайно да увреди бъбреците с течение на времето.

Генетични и негенетични причини

Някои видове CAKUT имат генетичен характер. Специфична мутация в ген причинява бъбреците (а може би и други части на отделителната система) да не се образуват нормално.

Изследователите са идентифицирали мутации в няколко различни гена, които могат да причинят CAKUT, два от които са PAX2 и BMP4. Изследователите все още откриват нови.

Различните мутации могат да доведат до специфични видове CAKUT с различна тежест и потенциални възможности за лечение. В тези случаи CAKUT може да се предава на семейства, въпреки че това не винаги е така.

Понякога CAKUT идва заедно с хромозомна аномалия. Например, много хора са запознати с тризомия 21, известна още като синдром на Даун, която се появява, когато човек има допълнително копие на хромозома 21.

Някои хора със синдром на Даун имат CAKUT, както и някои хора с други видове хромозомни аномалии, като тризомия 18. При хромозомните аномалии обаче CAKUT не е единственият проблем.

Друг път се установява, че човек има CAKUT, въпреки че никой друг в семейството никога не е имал такъв, и въпреки че не може да бъде открита генетична причина.

Доказано е, че някои фактори на околната среда увеличават риска от CAKUT. Две от тях са диабет при майката и излагане на АСЕ инхибитори (като каптоприл) преди раждането, но в повечето случаи не може да се намери причина.

Диагноза

Сега CAKUT често се диагностицира за първи път преди раждането. Това стана по-често, тъй като стана стандарт за грижа за извършване на цялостни анатомични изследвания (с помощта на специален вид ултразвук) през втория триместър на бременността.

Този тест обаче не е перфектен и понякога плод, който е диагностициран с потенциален CAKUT преди раждането, се ражда без проблеми.

Ако има опасения относно CAKUT, много е полезно да получите генетични консултации и грижи с мултидисциплинарен екип. В някои случаи може да се препоръча генетично изследване, което да помогне да се добие представа за точния характер на проблема. Вашият лекар може да ви даде представа за потенциалната сериозност на проблема.

Анамнезата и изпитът са решаваща част от диагностичния процес. Вашият лекар ще попита за всички симптоми и минали медицински проблеми.

Важно е да разберете дали някой друг в семейството е имал проблеми с бъбреците или със заболявания на пикочните пътища. Това може да даде полезни улики за конкретната причина. Важно е да осъзнаете, че дори причината да е генетична, това не означава, че CAKUT ще се прояви по същия начин във всеки индивид в семейството.

Основните тестове могат да играят диагностична роля. Например, стандартните кръвни тестове могат да включват пълна кръвна картина и кръвни маркери, използвани за измерване на бъбречната функция. Основните тестове за урина често са полезни. Използвайки някои от тези открития, лекарите могат да направят приблизителна оценка за това колко добре функционират бъбреците.

Образните тестове са от решаващо значение за разбирането на конкретната анатомия. Те могат да включват тестове като следното:

• Изпразваща цистоуретрограма
• Ултразвук на бъбреците
• Диуретично бъбречно сканиране (с помощта на инжектиране на радиоактивен проследяващ материал)
• Сканиране с компютърна томография (КТ)
• Магнитно-резонансна урография (извършва се в ядрено-магнитен резонанс)

Лечение

Лечението е съобразено с конкретния CAKUT и индивидуалната клинична ситуация. Тези лица ще се нуждаят от постоянен мониторинг, грижи и лечение от медицински специалисти с опит в тези условия.

Лечение на бъбречни проблеми

Много хора с CAKUT и бъбречни проблеми в крайна сметка ще имат бъбречна недостатъчност. Това означава, че бъбреците вече не функционират достатъчно добре, за да отстраняват отпадъците, което води до смърт, ако не се лекува. За да се предотврати това, човек се нуждае от текущи диализни лечения или бъбречна трансплантация.

Препоръчва се бъбречна трансплантация, но подходящият бъбрек може да не е винаги на разположение. Ако е така, може да се наложи някой с тежко бъбречно заболяване да се подложи на диализа, докато не се появи подходящ донорен бъбрек.

Трансплантацията на бъбрек трябва да излекува основния проблем. Въпреки това, след операцията, индивидът ще трябва да приема през целия живот имуносупресивни лекарства.

Полезно е да се отложи необходимостта от диализа или бъбречна трансплантация възможно най-дълго. Един важен начин да направите това е като се уверите, че кръвното налягане не се повишава.

В резултат на това често се използват едно или повече лекарства за понижаване на кръвното налягане, често лекарства като АСЕ инхибитори (като каптоприл) или ARBS (като лозартан). Това може да помогне да се забави нуждата от бъбречно заместващи терапии.

Други терапии понякога могат да помогнат при някои от другите усложнения на бъбречните заболявания, като растежен хормон за намалена височина или добавки с витамин D.

Лечение на проблеми с долните пикочни пътища

При проблеми, които засягат долните пикочни пътища, може да е възможно хирургично възстановяване, в зависимост от конкретната ситуация. Например, операцията може да е в състояние да коригира анормална уретрална клапа.

Процедура, наречена пиелопластика, може да помогне за хирургично коригиране на бъбреците, които са се увеличили, или операцията може да подпомогне нормалното протичане на урината от уретера към пикочния мехур. В специфични ситуации може да са необходими други видове операции.

Outlook

За съжаление, в някои случаи възможностите за лечение са ограничени. Бебетата, родени с бъбречна агенезия на двата бъбрека, обикновено умират в рамките на няколко дни след раждането, но прогнозата е много по-добра за повечето видове CAKUT.

За много видове CAKUT бъбречната функция се подобрява през първите няколко години от живота и след това плата за известно време, преди бъбречната заместителна терапия (диализа или трансплантация) да се наложи по-късно в юношеството. Вашият лекар може да ви даде по-добра представа на прогнозата във вашата ситуация.

Справянето с проблемите на CAKUT може да вземе психологически удар. Често е полезно както за пациентите, така и за болногледачите да получат емоционална и психологическа подкрепа от обучен специалист.

Генетика и наследяване

Ключово е да получите помощта на обучен генетик, когато се занимавате с CAKUT. Това може да бъде полезно при първоначалната диагноза, както и при оценката на рисковете за други членове на семейството. Това може да включва получаване на специализирани видове кръвни тестове, за да се опита да идентифицира специфичния ген или гени, които може да са били замесени. Полезно е и за целите на семейното планиране.

Изглежда, че някои видове CAKUT се наследяват по автозомно доминиращ начин. Това означава, че някой с CAKUT би имал 50% шанс да го предаде на дете (въпреки че симптомите и проблемите може да не са абсолютно еднакви).

По-рядко CAKUT може да бъде автозомно-рецесивен, което означава, че човек ще трябва да наследи засегнат ген от двамата си родители, за да бъде засегнат (не само един). Но голяма част от времето генът не може да бъде идентифициран , така че точен риск не може да бъде определен.

Дума от Verywell

CAKUT представлява разнообразен набор от проблеми, които причиняват бъбреците или други части на пикочната система да не се развиват правилно. Макар и индивидуално необичайни, като група те засягат значителен брой хора.

Има какво да научите за състоянието, но вашият лечебен екип ще ви помогне да разберете подробностите за вашата ситуация. Работата с интердисциплинарен здравен екип ще ви помогне да вземете най-добрите решения за лечение за вас.