Хората, които имат синдром на Даун, често срещано генетично заболяване, са склонни да развиват цьолиакия със скорости, далеч над тези в общата популация. Всъщност целиакията може да засегне до 16 на всеки 100 души със синдром на Даун.
Маскот / Гети изображенияЗащо се случва това? За съжаление лекарите не са сигурни. Но силната връзка между двете състояния е нещо, което родителите и болногледачите на хора със синдром на Даун трябва да разберат, за да могат да наблюдават симптомите на цьолиакия и да направят подходящо изследване, ако е необходимо.
Проблеми със риска от синдрома на Даун и здравето
Синдромът на Даун произтича от проблем с вашите гени. Всеки има 23 двойки гени (получавате половината от всяка двойка от майка си и половината от баща си), но хората със синдром на Даун имат допълнителен генетичен материал в една конкретна двойка гени: 21-ва двойка. Това води до това, което генетиците наричат "тризомия 21", техническото наименование на синдрома на Даун.
Този допълнителен генетичен материал може да дойде или от яйцеклетката на майка ви, или от сперматозоидите на баща ви, а рискът от синдром на Даун нараства с възрастта на майката (и вероятно бащата, въпреки че не всички изследователи са на това мнение). Приблизително едно на всеки 700 бебета, родени в Съединените щати всяка година - общо около 6 000 бебета, има синдром на Даун.
Хората със синдром на Даун имат отличителни черти на лицето, включително бадемовидни очи, малки уши и уста и по-малка глава, която обикновено е плоска в гърба. Те също могат да имат нисък мускулен тонус и често изпитват здравословни проблеми, вариращи от зрение и загуба на слуха до сърдечни дефекти. Всички деца и възрастни със синдром на Даун имат някаква форма на интелектуални затруднения, въпреки че нивото им може да варира значително от човек на човек.
Проблемите с храносмилателната система също са често срещани при тези със синдром на Даун и има няколко аспекта от лечебния план. Бебетата, родени със синдром на Даун, може да нямат напълно развит анус (което може да бъде коригирано чрез операция веднага след раждането). Около 5 до 15 процента от тези със синдром на Даун също могат да имат състояние, известно като болест на Hirschsprung, което се случва, когато дебелото черво не функционира правилно. Това може да изисква операция за отстраняване на частта от дебелото черво, която не работи.
Целиакия: Друго генетично състояние
Подобно на синдрома на Даун, цьолиакия е генетично състояние - най-общо казано, трябва да имате поне един „ген на целиакия“, за да развиете състоянието. Съществуват обаче и други фактори, някои от които изследователите все още не са идентифицирали. Не всеки с тези така наречени „гени за цьолиакия“ завършва с цьолиакия.
Целиакията също е автоимунно състояние, което означава, че включва атака върху част от тялото ви от вашата собствена имунна система. Когато имате целиакия, консумирането на храни, приготвени с едно от трите зърна глутен - пшеница, ечемик или ръж, кара имунната ви система да атакува и уврежда тънките черва. Това ограничава способността ви да абсорбирате важни хранителни вещества от храната. В най-тежката си форма целиакия може да причини сериозно недохранване, анемия и повишен риск от лимфом.
Хората със синдром на Даун имат много по-висок риск от автоимунни заболявания като цяло и изследователите смятат, че до 16 процента от хората със синдром на Даун имат и целиакия. Това е значително по-високо от приблизително 1 процента в общото население. Експертите настояват родителите да имат деца със синдром на Даун, скринирани за цьолиакия с кръвни изследвания на целиакия на възраст между две и три години.
Онези деца, които са с положително изследване, ще трябва да се подложат на процедура, известна като ендоскопия, така че лекарите да могат да гледат директно и да събират проби от чревната си лигавица. Това може да звучи като голяма работа, но е от ключово значение за поставянето на окончателна диагноза целиакия. Също така много родители, чиито деца са били подложени на ендоскопия, съобщават, че детето им е плавало безпроблемно през него и че е било по-разстроено за родителите, отколкото за децата.
Откриване на целиакия отвъд детството
Дори ако вашето дете със синдром на Даун е отрицателно за цьолиакия като дете, не бива да оставяте охраната си. Дори по-възрастните възрастни са наскоро диагностицирани с целиакия и е възможно да се развие състоянието по всяко време. Това не е само състояние от детството.
Най-известните симптоми на цьолиакия включват водниста диария, умора, загуба на тегло и анемия. Много хора обаче нямат тези „класически“ симптоми и вместо това имат симптоми, които могат да включват запек, болки в ставите и дори косопад. Децата с цьолиакия могат да растат по-бавно от връстниците си и в крайна сметка могат да бъдат по-ниски като възрастни.
Проблеми като разстройство с хиперактивност с дефицит на вниманието и депресия също могат да бъдат по-чести при хора с цьолиакия и всички те могат да се появят и при хора, които също имат синдром на Даун.
Едно проучване, водено от клиницисти в детската болница в Бостън, установи, че специализираните клиники за синдрома на Даун не винаги изследват симптомите на цьолиакия, особено когато тези симптоми не са „класическите симптоми“, най-често свързани със състоянието. Това проучване цитира запек и поведенчески проблеми като симптоми, най-често съобщавани от болногледачите на деца, които впоследствие са били подложени на скрининг за целиакия.
Възможно е да имате целиакия без никакви забележими симптоми, но две допълнителни групи изследователи са открили, че хората със синдром на Даун, които развиват целиакия, са по-склонни да имат очевидни симптоми, особено бавен растеж. Всъщност едно проучване установи, че децата със синдром на Даун, които са били наскоро диагностицирани с цьолиакия, са с голяма вероятност да бъдат под 10-ия процентил за височина и тегло.
Друго проучване обаче посочва, че типичните симптоми на целиакия - анемия, диария и запек - също често се срещат при деца със синдром на Даун без целиакия. Също така е възможно тези с цьолиакия да имат ниска функция на щитовидната жлеза, което също може да се случи при липса на цьолиакия при тези със синдром на Даун. Ето защо, казаха изследователите, болногледачите и клиницистите трябва да бъдат бдителни и да проверяват състоянието.
Има някои добри новини: голямо проучване от Швеция показа, че хората със синдром на Даун и целиакия нямат по-висок риск от смърт, отколкото само хората със синдром на Даун.
Грижа за някой с целиакия
За съжаление понастоящем няма лекарства с рецепта за лечение на цьолиакия. Това може да се промени в бъдеще, но към момента единственото лечение за цьолиакия е безглутеновата диета, която човекът с целиакия трябва да спазва цял живот.
Безглутеновата диета звучи сравнително лесно на хартия, но на практика може да бъде трудно, тъй като толкова много храни съдържат глутенови зърна. Когато готвите за някой с целиакия, трябва внимателно да четете етикетите и да се предпазвате от кръстосано замърсяване с глутен в кухнята.
Всъщност някои семейства практикуват хранене без глутен у дома, за да защитят здравето на члена с цьолиакия. Храненето също може да бъде предизвикателство, въпреки че е станало по-лесно с разпространението на менюта без глутен в различни ресторанти за бързо хранене и бързо обслужване.
Дума от Verywell
Когато детето ви има синдром на Даун, обмислянето на голяма промяна като безглутенова диета може да изглежда поразително, особено ако детето ви има и други здравословни усложнения, които са често срещани при тези със синдрома на Даун. Отглеждането на дете със синдром на Даун или грижата за възрастен може да бъде предизвикателство и добавянето на специални диетични ограничения няма да помогне.
Но има и добри новини: няма нужда да лишавате детето си от бисквитки, пица и други любими от детството, тъй като добрите безглутенови версии на всички тези храни са широко достъпни. Също така, след като сте усвоили (разбира се стръмната) крива на обучение, която идва с диетата, най-вероятно ще откриете, че тя ще се превърне във втора природа и може да видите, че някои от храносмилателните и други симптоми на вашето дете също се подобряват.
-stroke.jpg)
