Какво представляват автовъзпалителните заболявания?

Автовъзпалителните заболявания са ново категоризирани нарушения, причинени от генни мутации, които причиняват неправилна работа на една част от имунната система - вродената част. Тези състояния се характеризират с треска, обриви, болки в ставите и мускулите, болки в корема и системно (цялостно) възпаление, което често се проявява при кръвоизливи.

Повечето автовъзпалителни заболявания са генетични, започват от детството и ще продължат и в зряла възраст. Те ще засегнат множество членове на семейството. Има случаи, когато едно от тези състояния е придобито и възниква в резултат на нова генна мутация.

Придобитото автовъзпалително заболяване може да се развие по всяко време през детството или в зряла възраст. Ето какво трябва да знаете за автовъзпалителните заболявания, включително различни видове, как те се различават от автоимунните заболявания, общи симптоми, причини, диагностика и лечение.

Видове автовъзпалителни заболявания

Автовъзпалителните заболявания се причиняват от дисфункция на имунната система. Тези заболявания засягат вродената имунна система - централната защита на организма срещу инфекции. Това ги прави различни от автоимунните заболявания, като ревматоиден артрит и множествена склероза, които са причинени от неизправности в адаптивната имунна система.

Примери за автовъзпалителни заболявания включват:

• Фамилна средиземноморска треска (FMF)
• Свързани с криопирин периодични синдроми (CAPS)
• TNF рецепторен асоцииран периодичен синдром (TRAPS)
• Дефицит на IL-1-рецепторен антагонист (DIRA)
• Синдром на хипер IgD (HIDS)

Фамилна средиземноморска треска

Фамилната средиземноморска треска (FMF) е генетично автовъзпалително заболяване, което причинява повтарящи се трески и болезнено възпаление на ставите, белите дробове и корема. FMF засяга най-вече хората от средиземноморски произход - включително тези от гръцки, италиански, арабски, северноафрикански, еврейски, турски или арменски произход.

Според Националния институт за изследване на човешкия геном FMF засяга 1 на 200 души от този произход. Може да засегне и други етнически групи, въпреки че честотата в тези групи е много по-малка.

FMF обикновено се диагностицира в детска възраст. Той причинява кратки епизоди на треска, които могат да продължат един до три дни, придружени от възпаление на мускулите или ставите, кожен обрив или и двете.Тези пристъпи могат да започнат още в ранна детска възраст или в ранна детска възраст. Между атаките хората, засегнати от FMF, няма да имат симптоми.

Въпреки че няма лечение за FMF, лечението може да облекчи или предотврати симптомите. FMF може да се управлява, докато човек със заболяване се придържа към плана си за лечение.

Криопирин-асоцииран периодичен синдром

Свързаният с криопирин периодичен синдром (CAPS) е рядко наследствено възпалително заболяване, което включва три различни състояния с припокриващи се симптоми.

Фамилен студен възпалителен синдром (FCAS): Този синдром причинява епизоди на треска, сърбящ или парещ обрив и болки в ставите след излагане на ниски температури. FCAS е изключително рядко състояние, засягащо един от всеки един милион души.

Синдром на Muckle-Wells (MWS): MWS е форма на CAPS, причинена от генетични мутации на гена CIAS1 / NLRP3 и предавана през поколения семейства. Повечето семейства имат общи симптоми и тежест.

Това състояние причинява периоди на кожен обрив, треска и болки в ставите. Това може да доведе до загуба на слуха и бъбречни заболявания. MWS е рядко и макар да се съобщава в много части на света, разпространението на състоянието е неизвестно.

Мултисистемно възпалително заболяване с новородено (NOMID): NOMID е нарушение, което причинява продължаващо възпаление и увреждане на тъканите на нервната система, кожата и ставите и повтарящи се епизоди на лека треска. Хората с NOMID имат кожен обрив, присъстващ при раждането, който продължава през целия им живот.

NOMID може да причини хроничен менингит - възпаление на тъканите на мозъка и гръбначния мозък. Също така може да причини интелектуални увреждания, загуба на слуха и зрение. NOMID е изключително рядък, като само около 100 случая се съобщават по целия свят.

От тези три състояния най-леката форма е FCAS, а най-тежката е NOMID, като MWS е междинен тип.

CAPS се наследява по автозомно доминиращ модел - това означава, че болният се предава от един родител, който има заболяването и носи ненормално копие на гена. Тъй като всеки има две копия на всичките си гени, рискът, че засегнатият родител могат да предадат генна мутация на детето си е 50%, въпреки че могат да възникнат нови мутации.

Периодичен синдром, свързан с рецептора на TNF

Свързаният с TNF рецептор периодичен синдром (TRAPS) е рядко генетично заболяване, което причинява повтарящи се епизоди на треска с продължителност една седмица или повече. Заедно с повишената температура, TRAPS също ще предизвика студени тръпки, мускулни и коремни болки и разширяващ се кожен обрив.

TRAPS засяга около един човек на всеки милион души. Това е второто най-често срещано автовъзпалително заболяване. TRAPS е резултат от генен дефект в рецепторния протеин на туморния некротизиращ фактор и се наследява чрез автозомно доминиращ модел на наследяване.

Епизодите на треска ще се появят без причина. Епизодите могат да възникнат поради задействания като нараняване, инфекция, стрес и хормонални промени. Тези епизоди - наречени факели - могат да започнат на всяка възраст, но повечето хора имат първия епизод през детството.

Хората с TRAPS понякога ще развият амилоидоза, необичайно натрупване на амилоиден протеин в бъбреците. Амилоидозата може да доведе до проблеми с бъбреците. Около 15% до 20% от хората с TRAPS ще развият амилоидоза, обикновено в средна възраст.

Дефицит на IL-1-рецепторен антагонист

Дефицитът на IL-1-рецепторен антагонист (DIRA) е автозомно-рецесивен генетичен автовъзпалителен синдром. При автозомно-рецесивно наследяване и двете копия на ген ще имат мутации.

Родителите на човек, който наследява автозомно-рецесивно състояние, ще носят едно копие на мутиралия ген, без да показват признаци на състоянието. Тези състояния обикновено не се наблюдават при всяко поколение засегнато семейство.

DIRA причинява тежко възпаление на кожата и костите и може да засегне вътрешните органи. Ако това състояние не се лекува, дете със заболяване може да страда от сериозно увреждане на тялото си, включително кожата, ставите и вътрешните органи. DIRA може да бъде фатално, особено в ранна детска възраст.

Възпалението на костите и ставите може да доведе до възпаление и на кожата над засегнатите области. Децата с DIRA изпитват силна хронична болка, която може да повлияе на храненето и растежа и да причини сериозни страдания.

DIRA се причинява от мутирал ген IL1RN и изследователите са успели да лекуват хора със заболяване, като използват синтетична форма на човешки IL1RA. Синтетичното лекарство IL1RA с марка е Kineret (anakinra), което заедно с други IL-1 инхибитори на наркотици, ще са необходими за целия живот на човека.

Синдром на хипер IgD

Хипер IgD синдром (HIDS) - известен също като дефицит на мевалонат киназа (MKD) - е причинен от наследствена рецесивна генна мутация на гена на мевалоната киназа (MVK). MVK е ензим, участващ в синтеза на холестерол.

Нова мутация също може да причини HIDS. Но наличието на мутация не означава, че ще развиете състоянието.

Симптомите на HIDS започват още през първата година от живота. Кръвната работа, свързана с HIDS, ще покаже мутации на MVK и повишени нива на възпаление по време на пристъпи. HIDS е състояние за цял живот, но може да се подобри в зряла възраст.

HIDS причинява атаки, които започват с втрисане и треска, която може да продължи дни. Допълнителните симптоми включват:

• Кожен обрив
• Кошери
• Главоболие
• Болки в ставите, особено в големите стави
• Подуване на лимфните възли на врата
• Повръщане
• Диария
• Язви в устата или вагината

Интензивността на избухването на HIDS ще намалее след няколко дни. Факелите ще се появяват често и могат да бъдат предизвикани от травма или стрес.

Автовъзпалителни срещу автоимунни заболявания

Както автоимунните, така и автовъзпалителните заболявания включват неизправност на имунната система. Те могат да причинят подобни симптоми, като болки в ставите и подуване, обриви и умора.

Това, което се различава между тези два вида категории заболявания, е тяхната основна причина. Различията в техните причини означават, че тези заболявания не се лекуват по един и същ начин. Те също могат да причинят различни дългосрочни проблеми и усложнения.

Автовъзпалителните заболявания засягат вродената имунна система, докато автоимунните заболявания засягат адаптивната имунна система.

Адаптивната имунна система е научила през живота на човека какви патогени да атакува. След като адаптивната имунна система атакува патоген, тя се учи от него и произвежда антитела, за да атакува този тип патоген, когато се появи отново. Адаптивната имунна система е специфична в своите атаки.

Вродената имунна система на тялото не е специфична или адаптивна. По-скоро ще използва бели кръвни клетки и остро възпаление (краткосрочно възпаление), за да атакува патоген.

Вродената имунна система често реагира на тригери, но понякога отговорите на вродената имунна система стават хронични и водят до системно възпаление. Треската е основният симптом на този отговор.

Симптоми на автовъзпалително заболяване

Най-честият симптом на автовъзпалителните състояния е повтаряща се треска.

Допълнителните симптоми включват:

• Втрисане
• Възпаление на мускулите и ставите
• Възпаление на вътрешните органи
• Кожен обрив
• Стомашно-чревни симптоми, включително коремна болка
• Амилоидоза - натрупване на амилоиден протеин в бъбреците
• Рани в устата или гениталиите
• Зачервяване и подуване на очите
• Подути лимфни възли

Тъй като тези състояния причиняват системно възпаление, те могат да засегнат множество органи и телесни системи.

Усложненията, свързани с тези състояния, могат да включват:

• Засягане на множество органи и увреждане на засегнатите органи
• Очни усложнения от възпаление на очите
• Белодробни проблеми
• Повишен риск от остеопороза - отслабващо костите заболяване, белязано от чести фрактури

Причини

Автовъзпалителните заболявания се причиняват от промени в гените, които регулират вродената имунна система. Често тези генетични промени се предават от родител на дете и не е необичайно да се наблюдават множество случаи на автовъзпалително заболяване в едно семейство.

Макар и редки, автовъзпалителните заболявания могат да бъдат резултат и от нова генна мутация, която се развива в началото на ембрионалното развитие.Тази мутация ще бъде предизвикана от фактори на околната среда, като травма или заболяване, и ще доведе до развитие на автовъзпалително заболяване.

По-новият напредък в генетиката помогна на изследователите да идентифицират промените в гените, отговорни за тези състояния.Това помогна на изследователите да диагностицират специфични автовъзпалителни заболявания чрез гените, които ги причиняват.

Диагноза

Диагнозата на автовъзпалително заболяване може да бъде поставена с физически преглед, преглед на фамилната медицинска история, кръвоизливи и генетични тестове. Ето какво може да се очаква:

• Физически преглед: Вашият лекар ще попита за признаци и симптоми и ще проведе преглед на кожата и ставите. Кожните симптоми са жизненоважни за подпомагането на ранната диагностика и съставянето на ефективен план за лечение.
• Преглед на фамилната медицинска история: Фамилната анамнеза за автовъзпалително разстройство увеличава вероятността да развиете това състояние.
• Кръвна работа: Когато имате обостряне, кръвната работа ще покаже повишени нива на определени кръвни маркери, които показват възпаление в тялото, като повишени бели кръвни клетки.
• Генетично тестване: Генетичният скрининг може да помогне да се определи дали имате специфична генна мутация, свързана с автовъзпалително заболяване.

Генетичните тестове за автовъзпалителни състояния не се използват като самотен инструмент за диагностика. Това е така, защото наличието на генна мутация не означава, че човек ще развие състоянието, свързано с него.

Лечение

Целите на лечението на автовъзпалителни заболявания са да намалят възпалението и да потиснат свръхактивния отговор на имунната система.Терапиите също ще помогнат за контролиране на повтаряща се треска, болка и други симптоми, произтичащи от възпалителния отговор.

Кортикостероидната терапия и нестероидните противовъзпалителни лекарства (НСПВС) се използват рано за лечение на възпаление. Но кортикостероидите не могат да се използват дългосрочно, тъй като те могат да причинят сериозни странични ефекти като повишено очно налягане, задържане на течности в краката, високо кръвно налягане, промени в настроението, проблеми с познанието и наддаване на тегло.

Колхицинът, предпочитаното лечение за тип артрит, наречен подагра, причинен от образуването на кристали на пикочна киселина в ставата, е бил успешен при лечението на фамилна средиземноморска треска и предотвратяване на усложнения, свързани със състоянието.

Терапията с антитуморен некрозисен фактор (TNF) също се използва успешно за лечение на няколко вида автовъзпалителни заболявания. Други биологични лекарства като Anakinra (Kineret) и Ilaris (канакинумаб), които блокират протеиновото повикване интерлевкин-1, показват ефективност при редица от тези състояния.

Дума от Verywell

Автовъзпалителните заболявания са сложни по своите причини, симптоми и как се лекуват. Те също са предизвикателни за живот, но изследователите непрекъснато работят, за да разпознаят и диагностицират тези състояния.

Изследванията за лечение на автовъзпалителни заболявания нарастват и изследователите продължават да търсят по-добро лечение за насочване на части от вродената имунна система, които стават свръхактивни.

Ако някое от тези състояния протича във вашето семейство, говорете с Вашия лекар относно притесненията, които може да имате за децата си. И ако забележите симптоми на някое от тези нарушения при вашето дете или ако ги развиете като възрастен, свържете се с Вашия лекар. Колкото по-рано може да се постави диагноза, толкова по-лесно може да бъде лечението на тези състояния и предотвратяването на усложнения.