Критериите за диагностициране на аутизъм често пренебрегват хората с генетични заболявания

г-жа / Гети изображения

Основни продукти за вкъщи

• Определени генетични състояния са свързани със симптоми на аутизъм, но може да не отговарят на критериите за диагностика на разстройството от аутистичния спектър
• Аутизмът се оценява въз основа на поведенчески черти, така че пътят към диагнозата може да бъде дълъг и предизвикателен
• Ранната намеса за деца е от ключово значение за по-добри резултати по-късно в живота

Международно проучване, проведено в Обединеното кралство от университета в Кардиф, показва, че много хора с генетични заболявания и симптоми на аутизъм не могат лесно да получат официална диагноза за аутизъм. По-конкретно, хората с генетични условия с вариант на номер на копие (CNV) често не отговарят на критериите, необходими за достъп до много услуги и ресурси за аутизъм.

Проучването, което разглежда 547 души, диагностицирани преди това с едно от четирите генетични състояния, които са свързани с висока честота на аутизъм, установява, че 23% до 58% от участниците също са имали симптоми на аутизъм (социални и комуникационни затруднения и / или повтарящо се поведение ). Сравнително, разпространението на аутизма сред широката общественост е само 1%.

„Детето може да има клинично значими симптоми, но да не отговаря на официалните критерии за аутизъм“, казва Самюел Джра Чаунер, съавтор на изследването и учен от MRC Център за невропсихиатрична генетика и геномика в университета в Кардиф, по имейл на Verywell. „Семействата в тази ситуация в момента получават много малко подкрепа.“

Генетични състояния, свързани със симптомите на аутизъм

Според Националния институт за изследване на човешкия геном (NIH), CNV възниква, когато има вариации в броя на копията на определени гени, експресирани в ДНК от човек на човек. Печалбите и загубите на генетичен материал са свързани с повишен риск при някои заболявания и състояния, включително аутизъм, въпреки че изследванията продължават.

Това конкретно проучване включва хора, носещи една от следните категоризирани CNV:

• 16p11.2 изтриване
• 16p11.2 дублиране
• 22q11.2 изтриване
• Дублиране 22q11.2

Според Чаунер разпространението на аутизма при определени генетични състояния може да варира от 11% до 61%.

„Що се отнася до симптомите на аутизъм, предишните проучвания са насочени към диагнозата на аутизма, а не към симптомите“, казва Чаунер. „Нашето проучване показва, че клинично важните симптоми са много разпространени, дори при тези деца, които не отговарят официално на критериите за аутизъм.“

Критерии за диагностика на разстройството от аутистичния спектър

Според Autism Speaks, Диагностично-статистическият наръчник на психичните разстройства (DSM-5) очертава специфичните критерии, които лекарите трябва да използват, за да поставят официална диагноза на аутистичния спектър (ASD):

1. Постоянни дефицити в социалната комуникация и социалното взаимодействие в множество контексти
2. Ограничени, повтарящи се модели на поведение, интереси или дейности
3. Симптомите трябва да присъстват в ранния период на развитие (но може да не станат напълно изявени, докато социалните изисквания надхвърлят ограничените възможности или могат да бъдат прикрити от научени стратегии в по-късен живот)
4. Симптомите причиняват клинично значимо увреждане в социалните, професионалните или други важни области на текущото функциониране
5. Тези нарушения не могат да бъдат обяснени по-добре с интелектуални затруднения (интелектуално разстройство на развитието) или глобално забавяне на развитието

Центровете за контрол и превенция на заболяванията (CDC) обясняват, че скрининг за аутизъм и други забавяния в развитието могат да се провеждат от редица специалисти в здравеопазването, общността и училищните условия. Инструментите за скрининг могат да включват:

• Въпросници за възрасти и етапи (ASQ)
• Скали за комуникация и символично поведение (CSBS)
• Оценка на родителите за състоянието на развитието (PEDS)
• Модифициран контролен списък за аутизъм при малки деца (MCHAT)
• Инструмент за скрининг за аутизъм при малки деца и малки деца (STAT)

Ранната намеса е ключова

Понастоящем няма лек за ASD, но CDC казва, че подкрепата и намесата в ранна възраст са от решаващо значение за намаляване на въздействието на забавяне на развитието и за предоставяне на умения, които да помогнат за ориентиране в социални, емоционални и училищни условия. Това прави по-приобщаващите диагностични критерии още по-важни.

„Важно е семействата да получат подкрепа в началото на развитието на детето си, за да им дадат най-добрата възможност да разгърнат своя потенциал“, д-р Мариан ван ден Бри, старши автор на изследването и професор в отдела по психологическа медицина и клинични неврологии в Университетът в Кардиф, казва на Verywell по имейл. „Твърде често семействата изпитват бариери като дълги списъци с чакащи за диагностични услуги, което означава, че жизненоважната възможност за ранна подкрепа е пропусната.“

В САЩ отделни щати, окръзи и училищни окръзи предлагат услуги за ранна интервенция, както и услуги за специално образование до 22-годишна възраст.

• Услугите за ранна интервенция са достъпни за възраст от 0 до 3 години и могат да бъдат поискани чрез държавна система за ранна интервенция. Лицата, които се грижат за тях, не се нуждаят от лекар, за да поискат оценка.
• Услугите за специално образование се предлагат на възраст от 3 до 22 години и се изискват от училищния район на детето. Не е необходимо направление от лекар, за да се поиска оценка.

Дори ако болногледачът подозира аутизъм, но не може да получи диагноза, има начини да се предприеме ранна намеса. Например, официална диагноза ASD не е необходима за лечение на специфични симптоми, като речева терапия за забавяне на езика.

Какво означава това за вас

Ако детето ви показва признаци на забавяне в развитието, нека те бъдат оценени и изследвани от обучен клиничен специалист. Услугите за ранна намеса се предлагат във вашата държава или територия и не всички от тях изискват официална диагноза аутизъм.