SDI Productions / Гети изображения
Основни продукти за вкъщи
- Фондацията на Паркинсон обяви нова инициатива, наречена PD GENEration, която предлага безплатни генетични тестове за хора, страдащи от болестта на Паркинсон.
- Наред с безплатното генетично тестване, PD GENEration предлага и безплатно генетично консултиране, за да обясни резултатите от теста.
- Latinxs имат висока честота на болестта на Паркинсон и изучаването на генетичните тестове може да помогне за подобряване на лечението на хората с Latinx, които са диагностицирани.
Тези, които имат болестта на Паркинсон (PD), вече могат да получат безплатни генетични тестове и консултации чрез новата изследователска инициатива на Фондацията на Паркинсон, наречена PD GENEration.
Програмата, която стартира миналата година, се надява да проучи връзката между PD и генетиката. Той осигурява безплатни генетични тестове за хора с диагноза болест на Паркинсон, както и безплатна консултация с генетичен съветник за преглед на резултатите от теста. Обикновено генетичните тестове са скъпи и не се покриват от застраховка и често не включват консултантски компонент за обяснение на резултатите.
Точната причина за PD - неврологично заболяване, характеризиращо се с треперене, треперене и проблеми с ходенето, движението и балансирането, наред с други симптоми - все още не е известна, но се предполага, че генетичните и екологични фактори взаимодействат, за да задействат състоянието.
Мария ДеЛеон, доктор по медицина, невролог в Тексас, сама е диагностицирана с ПД и решава да участва в програмата.
„За мен знанието за риска, който дъщеря ми и други членове на семейството може да имат, беше голям фактор за участието ми в PD GENEration,“ казва DeLeon пред Verywell. „Но също така се установи дали има добре познат ген, свързан с моето заболяване, който може да позволи на мен или други като мен да участват в специфични клинични изпитвания за лечение на моята уникална болест.“
Тъй като проучванията установиха, че популацията Latinx има една от най-високите честоти на PD, по-специално хората с Latinx могат да се възползват от програмата. Чрез участието си индивиди от Latinx като DeLeon могат да помогнат за подобряване на разбирането на изследователите за ролята на генетичното място в PD за популациите на Latinx.
„Latinxs са до голяма степен недостатъчно представени в генетичните изследвания. Изглежда, че малкото епидемиологични проучвания, включващи индивиди от Latinx, предполагат, че може да има по-висока честота (или поне толкова висока, колкото при хора от европейски етнос) при индивиди от Latinx “, д-р Игнасио Мата, изследовател в изследователския център на Lerner в Охайо, казва Verywell. Но Мата обяснява, че тези изследвания са използвали данни на Medicare и по никакъв начин не са окончателни, най-вече поради големи разлики в социалните, културните, но особено факторите на околната среда.
PD GENEration се опитва да привлече повече пациенти с PD на Latinx, като първото национално проучване на PD, което предлага двуезично генетично изследване у дома или в клинична обстановка с консултации.
Какво е генетично тестване?
Гените вътре в нашите клетки носят инструкциите за нашите физически атрибути - като цвят на косата и очите, височина и форма на носа и коленете ни, но те също допринасят за рисковете ни за развитие на заболявания.
„Всички ние носим едни и същи гени, но в тези гени има разлики, които ние наричаме варианти“, казва Мата. Вариантите ни правят индивидите, каквито сме. „Ако мислим за нашата генетична информация като за книга, гените ще бъдат главите, а вариантите са думите. Понякога тези думи (варианти) имат последствия, причинявайки или увеличавайки риска от развитие на определени заболявания. С генетичните тестове ние разглеждаме тези гени и се опитваме да намерим варианти, които биха могли да причинят болести “, казва той.
Мата обяснява, че генетичните варианти се предават от поколение на поколение, така че генетичните тестове, под наблюдението на генетичен съветник, биха могли да бъдат много полезни за определяне на възможна генетична причина за заболяване.
„Въздействието върху пациента с болестта на Паркинсон може да бъде огромно, тъй като продължават няколко клинични проучвания за лица с определени генетични варианти," казва Мата. "Това означава, че се създават нови терапии, насочени към биологичната причина за заболяването, поради което потенциално много по-ефективно за забавяне или спиране на прогресията на заболяването при тази специфична група пациенти. "
През юли програмата PD GENEration установи, че от 291 души, които вече са участвали, 17% са положителни с генетична мутация, свързана с PD.
„[PD GENEration] може да бъде шансът за цял живот да открие какво ни прави по-уязвими и различни, за да предотвратим [болестта на Паркинсон] и да оформим бъдещето на нашите деца, както и това на много от пациентите на Паркинсон, които идват,“ DeLeon казва.
Какво означава това за вас
Ако сте диагностицирани с PD, може да имате право да се запишете в програмата за PD GENEration. Научете повече на уебсайта на PD GENEration. Ако сте Latinx и имате диагноза PD, помислете за участие в генетични проучвания, за да подобрите цялостното разбиране за това как действа това заболяване в различните демографски данни.
Расови различия под микроскоп
При разбирането на разликата в честотата на PD сред расовите и етническите групи, Мата казва, че трябва да се вземат предвид факторите на околната среда.
„Негенетичните фактори допринасят за развитието на болестта и следователно те могат да изиграят роля за възможните разлики между популациите“, казва Мата. "Например, много Latinxs в САЩ работят в земеделието, където се използват огромни количества пестициди, а излагането на пестициди е важен фактор на околната среда за развитието на болестта на Паркинсон."
Мата подчертава значението на генетичните тестове за разработване на бъдещо лечение и разбиране на някои от тези разлики.
„Трябва да имаме предвид, че използването на генетична информация, за да се определи например най-доброто лечение, е реалност при много заболявания (като рак) и скоро ще бъде [реалност] за някои неврологични разстройства“, казва Мата. „Следователно, ако не включим всички популации в нашите проучвания, ще подчертаем вече съществуващите здравни различия.“
Тъй като по-малко хора Latinx участват в генетични изследвания, „не знаем какви варианти носят или в кои гени, които могат да причинят болести в популацията Latinx“, казва Мата. „В допълнение към разбирането на генетичните фактори, присъстващи в тази популация, нашата надежда е също така да можем да идентифицираме нови варианти и нови гени, участващи в причиняването на болестта на Паркинсон, което ни позволява да разберем по-добре биологичния механизъм на болестта, както и нови терапевтични цели . "
Какво поддържа участието на Latinx в опитите и лечението ниско?
Три основни фактора играят роля в участието на Latinx в опити, лечението от специалист или търсенето на генетични тестове, казва DeLeon.
Тези фактори включват:
- Език
- Културно внимание към властта и лидерството
- Общностни норми
Първият фактор, който тя посочва, е езикът. Тя казва, че много Latinxs, които не са родени в САЩ, може би предпочитат да посетят лекар, който говори испански, което често означава посещение на лекар или клиника за първична медицинска помощ.
„Второ, в културно отношение много латиноамериканци имат предвид авторитета и лидерството, което означава, че те не могат да разпитват своя лекар или да искат информация, която не им се представя“, казва ДеЛеон. „Така че, ако техният лекар не повдигне темата за участие в опити, те не могат да се интересуват от това - нито ще поискат сезиране на невролог, ако техният лекар от първичната помощ не предложи да се види. "
Акцентът, който Latinxs поставя върху това как другите в общността се лекуват за определена болест, също играе роля, според DeLeon. „Тук изграждането на осведоменост в нашата общност играе огромна роля. Липсата на знания ще попречи на хората да търсят лечение “, казва тя.
Как да участвам
Ако сте диагностицирани с PD, може да имате право да се запишете в програмата PD GENEration, за да получите безплатно генетично тестване, както и безплатна консултация с генетичен консултант за преглед на резултатите от вашия генетичен тест.
За да участвате, първо трябва да проверите статуса си на допустимост, като попълните кратък онлайн въпросник и назначите скрининг, за да потвърдите допустимостта и да предоставите съгласието си за генетично изследване. Ако отговаряте на условията за програмата, комплект за тампон за скули ще бъде изпратен до дома ви. Ще вземете участие в двучасова видеоконференция, за да направите клинични оценки. Шест седмици след подаване на вашата проба, ще имате уговорка за генетично консултиране по телефона. Научете повече за процеса на уебсайта на PD GENEration.
Ако имате роднини, които имат PD, но не сте диагностицирани сами, Мата казва, че изследователите работят за разработване на невропротективни терапии. Това означава, че ако случайно носите генетични варианти, но все още нямате симптоми, проучванията, провеждани сега, базирани на генетични тестове, могат потенциално да ви предоставят възможности за бъдещи терапии, когато те станат достъпни.
.jpg)
