Какво е амилоидоза?

Амилоидозата е рядко състояние, което причинява необичайно натрупване на протеин, наречен амилоид в цялото тяло. Това натрупване на амилоид е опасно и може да причини увреждане на органите и органна недостатъчност.

Амилоидът може да се натрупва в един или повече органи или да се натрупва в цялото тяло. Повечето видове амилоидоза не могат да бъдат предотвратени, но симптомите могат да бъдат управлявани с лечение. Ето какво трябва да знаете за амилоидозата, включително видове, симптоми, причини, диагностика и лечение.

Видове амилоидоза

Някои видове амилоидоза могат да бъдат животозастрашаващи, докато други причиняват по-малко вреда. Видът на амилоидозата зависи от вида натрупващ се протеин.

Най-често срещаните видове амилоидоза са амилоидната амилоидоза на леката верига, автоимунната амилоидоза, фамилната амилоидоза, амилоидозата с широк тип (или сенилна), свързана с диализа и сърдечна амилоидоза.

Лека верижна амилоидоза

Леко верижната амилоидоза (AL амилоидоза) - наричана още първична амилоидоза - е най-често срещаният тип амилоидоза, представляваща 70% от хората, живеещи с амилоидоза.

При AL амилоидоза имунната система на организма произвежда анормални антитела (протеини), наречени леки вериги. Обикновено клетките на костния мозък - наречени плазмени клетки - произвеждат антитела, които се борят с инфекциите. Но понякога плазмените клетки могат да произведат допълнителни парчета антитела, наречени леки вериги, които се разклащат и свързват заедно, образувайки амилоидни влакна.

Амилоидните влакна ще циркулират в кръвта и ще се отлагат в тялото, което води до увреждане на органите. Органите, които могат да бъдат засегнати, включват сърцето, бъбреците, нервите, кожата, меките тъкани, езика и червата.

Автоимунна амилоидоза

Автоимунната амилоидоза (АА) - наричана още вторична амилоидоза - възниква в резултат на реакция от хронично възпалително заболяване или хронична инфекция. Високите нива на възпаление и инфекция могат да накарат черния дроб да произвежда високи нива на протеин, наречен серумен амилоид А протеин (SAA).

Продължаващото възпаление може да доведе до отделяне и отлагане на част от протеина на SAA - AA - в тъканите. При нормални обстоятелства възпалителната реакция разгражда протеините на SAA и тя се рециклира, както би станало с всички протеини.

Изследователите не знаят защо SAA не се разгражда напълно за някои хора, особено тези с хронични възпалителни заболявания. За тях в много от тъканите в телата им ще има отлагания на амилоид АА, като бъбреците са най-често засегнати.

Хората с АА амилоидоза могат да получат усложнения от други органи, включително сърцето, храносмилателния тракт, черния дроб, далака и щитовидната жлеза.

Всяко хронично възпалително състояние може да доведе до АА амилоидоза, но хората с ревматични заболявания като ревматоиден артрит и възпалителни заболявания на червата изглежда имат най-висок риск.

АА амилоидозата също се свързва с наследствени заболявания, които нарушават възпалителни гени като фамилна средиземноморска треска (FMR). FMR причинява чести епизоди на треска, често придружени от болка в корема, гърдите или ставите.

Транстиретин амилоидоза

Транстиретин (ATTR) амилоидоза е вторият най-често срещан тип амилоидоза. Има два вида ATTR амилоидоза: наследствена (позната) ATTR амилоидоза и ATTR амилоидоза от див тип.

Транстиретин (TTR) е протеин, произведен в черния дроб, който помага за придвижването на хормона на щитовидната жлеза и витамин D в кръвта. С ATTR амилоидоза, TTR става нестабилна и се разпада, отлагайки се в сърцето или нервите.

Наследствена ATTR (hATTR) амилоидоза

Този тип амилоидоза се причинява от генна мутация на TTR, която е наследена от единия родител. Това означава, че hATTR работи в семейства, въпреки че имате роднина със състоянието или генна мутация, не означава, че ще развиете състоянието.

Освен това наличието на генна мутация не може да предскаже кога ще бъдете диагностицирани или колко тежки ще бъдат симптомите Ви. Освен че засяга сърцето и нервите, наследственият hATTR може да повлияе на храносмилателната система и бъбреците и да причини подуване и други симптоми в тялото.

ATTR амилоидоза от див тип

При ATTR амилоидоза от див тип амилоидът се причинява от нормален див протеин, което означава, че генът е нормален. Този тип амилоидоза не е наследствен. По-скоро, с напредването на възрастта, нормалният TTR протеин ще стане нестабилен, ще се обърка и ще образува амилоидни влакна.

Тези влакна обикновено намират пътя си до китката в тесния път, наречен карпален тунел, водещ до синдром на карпалния тунел, състояние, което причинява изтръпване и изтръпване на ръцете и ръцете. Фибрите също могат да се отлагат в гръбначния канал, което води до спинална стеноза и в сърцето, което води до сърдечна недостатъчност или неправилен сърдечен ритъм.

Свързана с диализа амилоидоза

Свързаната с диализа амилоидоза (DRA) засяга хора, които са били на диализа дълго време.Тя също е често срещана при възрастни възрастни.

Типът амилоидоза се причинява от натрупването на бета-2 микроглобулинови отлагания в кръвта, които могат да се натрупват в много тъкани - най-често в костите, ставите и сухожилията.

Сърдечна амилоидоза

Амилоидните отлагания също могат да повлияят на мускулите на сърцето и да го направят сковани. Отлаганията отслабват сърцето и влияят на неговия електрически ритъм. Сърдечната амилоидоза също намалява притока на кръв към сърцето. В крайна сметка сърцето не може да изпомпва нормално.

Симптоми на амилоидоза

Симптомите на амилоидоза са склонни да са слаби и ще варират в зависимост от това къде се събира амилоидният протеин.

Общите симптоми на амилоидоза включват:

• Промени в кожата, които могат да включват восъчно удебеляване, лесно натъртване на гърдите, лицето и клепачите или лилави петна около очите
• Силна умора, която може да затрудни дори и най-простите задачи
• Замайване или почти припадък при изправяне, защото са засегнати нервите, които контролират кръвното налягане
• Изтръпване, изтръпване, слабост или болка в ръцете или краката - това е така, защото амилоидните протеини се събират в нервите на пръстите, пръстите и стъпалата на краката
• Урината се променя, когато амилоидозата уврежда бъбреците, причинявайки протеини да изтекат от кръвта в урината. Урината също може да изглежда пенеста.
• Подуване на краката, ходилата, глезените и / или прасците
• Диария или запек, когато амилоидозата засяга нервите, контролиращи червата
• Уголемен език, ако амилоидозата засяга мускулите на езика
• Увеличаване на мускулите, включително в раменете
• Неволно и значително отслабване поради загуба на протеин.
• Загуба на апетит
• Проблеми с храносмилателната система, които затрудняват смилането на храната и усвояването на хранителните вещества

Симптомите, които изпитват хората със сърдечна амилоидоза, включват:

• Неравномерен сърдечен ритъм
• Задух дори при лека активност
• Признаци на сърдечна недостатъчност - подуване на краката и глезените, силна умора, слабост и др.

Причини

Някои видове амилоидоза се причиняват от външни фактори като възпалителни заболявания или продължителна диализа. Някои видове са наследствени и причинени от генни мутации. Много от тях засягат множество органи, докато други могат да засегнат само една част от тялото.

Определени рискови фактори могат да предразположат човек към амилоидоза. Те могат да включват:

• Възраст: Повечето хора, които са диагностицирани с AL амилоидоза, са на възраст между 50 и 65 години, въпреки че хората на 20 години могат да развият това състояние.
• Пол: AL амилоидозата засяга повече мъже, отколкото жени.
• Други заболявания: Хората с хронични инфекции и възпалителни заболявания имат повишен риск от АА амилоидоза.
• Фамилна анамнеза: Някои видове амилоидоза са наследствени.
• Раса: Хората от африкански произход имат повишена генетична мутация, свързана със сърдечна амилоидоза.
• Бъбречна диализа: При хора на диализа анормални амилоидни протеини могат да се натрупват в кръвта и да се отлагат в тъканите.

Диагноза

Диагностицирането на амилоидоза може да бъде трудно, тъй като симптомите могат да бъдат неясни и не специфични. Ето защо е важно да споделите с Вашия лекар колкото се може повече информация, за да им помогнете да поставят диагноза.

Вашият лекар ще започне, като извърши задълбочен физически преглед и поиска подробна медицинска история. Те също така ще поискат различни тестове, които да помогнат при поставянето на диагноза.

Тестването може да включва:

• Изследване на кръв и урина: И изследването на кръвта и урината могат да проверят нивата на амилоиден протеин. Кръвните тестове също могат да проверят функцията на щитовидната жлеза и черния дроб.
• Ехокардиограма: Това е образен тест, използващ звукови вълни за заснемане на сърцето.
• Биопсия: С биопсия Вашият лекар ще извади проба от тъкан от черния дроб, бъбреците, нервите, сърцето или друг орган, за да разбере какъв тип амилоидни отлагания може да имате.
• Аспирация на костен мозък и биопсия: Тестът за аспирация на костен мозък използва игла за отстраняване на малко количество течност от вътрешността на костта. Биопсията на костния мозък премахва тъкан от вътрешността на костта. След това тези проби се изпращат в лаборатория, за да се провери за анормални клетки.

След като Вашият лекар постави диагноза амилоидоза, той ще иска да разбере кой тип имате. Това може да стане с помощта на имунохистохимия и протеинова електрофореза.

Имунохистохимията (IHC) е най-често използваният метод за подтип на амилоидоза.Този тест включва събиране на тъкани за откриване на специфични амилоидни молекули върху клетките.

Тестът за електрофореза на протеини може да идентифицира и измери присъствието на определени, анормални протеини, липсата на нормални протеини и / или да открие различни модели на електрофореза, свързани с определени заболявания.

Този тест може да се направи с помощта на проба от урина или кръв. Когато се използва в комбинация с IHC тестване, той може да открие 90% от състоянията на амилоидоза.

Лечение

Няма лечение за амилоидоза, но лечението може да управлява признаците и симптомите на състоянието и да ограничи производството на амилоидни протеини. Когато амилоидозата е предизвикана от друго състояние, лечението на основното състояние също може да бъде полезно.

Лекарствата, използвани за лечение на амилоидоза, включват:

Химиотерапевтични лекарства: Много от същите лекарства, използвани за лечение на някои видове рак, се използват за лечение на амилоидоза. Тези лекарства могат да помогнат за спиране на растежа на анормални клетки, отговорни за амилоидните протеини.

Лекарства за сърцето: Ако амилоидозата е засегнала сърцето ви, Вашият лекар може да включва разредители на кръвта за намаляване на риска от съсиреци и лекарства за контрол на сърдечната честота. Те могат също да предписват лекарства, които работят за намаляване на натоварването на сърцето и бъбреците. Може да се наложи да намалите приема на сол и да приемате диуретици (за да намалите водата и солта от тялото).

Целеви терапии: Целевите терапии, като Onpattro (патисиран) и Tegsedi (инотерсен), могат да повлияят на сигналите, изпратени до гени, които създават амилоидни протеини. Други лекарства като Vyndamax (тафамидис) могат да стабилизират протеините в кръвта и да предотвратят амилоидни отлагания.

Някои хора може да се нуждаят от операция или други процедури за лечение на амилоидоза:

• Трансплантация на органи: Някои хора може да се нуждаят от трансплантация на бъбрек, черен дроб или сърце, ако тези органи са били сериозно увредени от амилоидни отлагания.
• Диализа: Човек, чиито бъбреци са били увредени от амилоидоза, може да се нуждае от диализа за редовно филтриране на отпадъци, соли и други течности от кръвта.
• Автологична трансплантация на стволови клетки от кръв: Тази процедура ще събере вашите собствени стволови клетки от кръвта ви и след като имате висока доза химиотерапия, те ще бъдат върнати.

Дума от Verywell

Амилоидозата не може да бъде излекувана или предотвратена. Може да бъде смъртоносно, ако засяга сърцето или бъбреците. Но ранната диагностика и лечение са жизненоважни за подобряване на оцеляването.

Говорете с Вашия лекар за възможностите за лечение и как да работите, за да сте сигурни, че лечението Ви прави това, което трябва. Вашият лекар може да направи корекции, ако е необходимо, за да намали симптомите, да предотврати усложнения и да подобри качеството ви на живот.