Причини, симптоми и лечение на миопатията

Миопатията е термин, използван за описване на мускулни заболявания. Ако сте били диагностицирани с миопатия или ако понастоящем ви правят оценка за възможна миопатия, има голяма вероятност да не сте чували за миопатията досега, тъй като тя не е толкова често срещана, колкото другите медицински състояния.

Може да имате въпроси относно диагностичния процес, какво трябва да предвидите по отношение на прогнозата и лечението и дали други членове на вашето семейство също могат да бъдат изложени на риск от миопатия.

Общ преглед

Миопатията се отнася до заболяване на мускулите. В тези случаи мускулите работят по-малко ефективно, отколкото би трябвало. Това може да се случи, когато мускулите не се развиват правилно, когато се повредят или когато им липсват важни компоненти.

Мускулите обикновено работят чрез свиване, което означава да стават по-къси. Мускулът се състои от протеини и други структурни компоненти, които се движат координирано, за да свиват мускула. Когато някой от тези компоненти е дефектен, това може да причини миопатия.

Съществуват редица различни причини за мускулни заболявания и следователно има редица различни миопатии. Всяка от различните миопатии има свое специфично име, причина, набор от диагностични тестове, очаквана прогноза и лечение.

Очаква се някои миопатии да се влошат с времето, докато някои са доста стабилни. Няколко миопатии са наследствени, а много не.

Видове миопатия

Вродена миопатия означава миопатия, с която човек се ражда. Смята се, че много от тези състояния са наследствени или се предават през семействата от генетиката.

Докато симптомите на вродените миопатии често започват в много млада възраст, това не винаги е така. Понякога наследственото медицинско заболяване не започва да дава симптоми, докато човек не е тийнейджър или дори възрастен.

Наследени

Често наследствените миопатии включват:

• Митохондриална миопатия: Това е заболяване, причинено от дефект в енергийно произвеждащата част на клетката, митохондриите. Има няколко вида митохондриална миопатия. Въпреки че те могат да бъдат причинени от наследствени мутации (аномалии в гените), те могат да се появят и без фамилна анамнеза.
• Метаболитна миопатия: Тази група заболявания се причинява от метаболитни проблеми, които пречат на мускулната функция. Съществуват редица наследствени метаболитни миопатии, причинени от дефекти в гените, които кодират определени ензими, необходими за нормалното движение на мускулите.
• Немалинова миопатия: Това е група от заболявания, характеризиращи се с наличието на структури, наречени „немалинови пръчки“ в мускулите. Немалиновата миопатия често се свързва със слабост на дихателните мускули.

Вродени

Вродените миопатии включват:

• Централна миопатия: Това е наследствена миопатия, наричана още болест на централната сърцевина, която причинява слабост, проблеми с костите и тежки реакции към някои лекарства. Тежестта на това заболяване варира, причинявайки дълбока слабост при някои хора и само лека слабост при други.
• Мускулна дистрофия: Това е група заболявания, причинени от дегенерация на мускулите или необичайно оформени мускулни клетки. Технически, мускулната дистрофия не е миопатия, но често има припокриване на симптомите и първоначалната оценка има за цел да определи кои имате.

Основната разлика между миопатията и мускулната дистрофия е, че мускулите не функционират правилно при миопатия, докато мускулите дегенерират при мускулна дистрофия.

Придобити

Миопатията може да бъде причинена и от различни заболявания, които пораждат редица физически проблеми в допълнение към проблеми с мускулното съкращение.

Често придобити миопатии включват:

• Възпалителна / автоимунна миопатия: Това се случва, когато тялото се атакува, причинявайки мускулна дегенерация или пречи на функцията. Миопатиите, характеризиращи се с възпаление в мускула или в близост до него, включват полимиозит, дерматомиозит, саркоидоза, лупус и ревматоиден артрит.
• Токсична миопатия: Това се случва, когато токсин, лекарство или лекарство нарушава мускулната структура или функция.
• Ендокринна миопатия: Това се случва, когато нарушението на хормоните пречи на мускулната функция. Най-честите причини включват проблеми с щитовидната жлеза или надбъбречната жлеза.
• Инфекциозна миопатия: Това може да се случи, когато инфекцията пречи на мускулите да функционират правилно.
• Миопатия, вторична за електролитния дисбаланс: Проблемите с електролитите, като прекомерно високи или ниски нива на калий, могат да повлияят на функцията на мускулите.

Симптоми на миопатия

Като цяло миопатията причинява мускулна слабост. Най-често срещаният модел на слабост е проксималната слабост. Това означава, че мускулите на горната част на ръцете и горната част на краката са по-очевидно отслабени от мускулите на ръцете или краката.

Понякога миопатията отслабва дихателните мускули (мускули, които контролират дишането).

Често, когато хората имат миопатия от години, мускулната атрофия започва да се развива, което представлява изтъняване и разхищаване на мускулите, отслабвайки още повече силата на мускулите.

Миопатията често се свързва с необичайната форма на костите, често защото мускулната слабост пречи на костите да поддържат нормалната си форма.

Други характеристики на миопатията включват умора, липса на енергия и влошаване на слабостта с течение на деня или прогресивна слабост при натоварване.

Диагноза

Като цяло миопатията е трудна диагноза. Ако имате симптоми на миопатия, има голяма вероятност да получите сезиране на невролог или ревматолог или и двете, в зависимост от това кой от симптомите ви е най-виден.

Диагностичното тестване включва внимателна физическа оценка, включително изследване на вашата кожа, рефлекси, мускулна сила, баланс и усещане. Вашият лекар ще вземе подробна медицинска история и ще ви попита за медицинската история на вашето семейство.

Има и редица тестове, които може да са ви необходими, в зависимост от вашата медицинска история и констатациите от вашия физически преглед. Тези тестове включват кръвни тестове, като пълна кръвна картина (CBC) и нива на електролити.

Други кръвни тестове включват скорост на утаяване на еритроцитите (ESR), която измерва възпалението, и тест за антинуклеарни антитела (ANA), който търси автоимунна активност. Креатин киназата в кръвта може да оцени разграждането на мускулите. Може да са необходими тестове на щитовидната жлеза, метаболитни и ендокринни тестове.

Друг тест, наречен електромиография (EMG), е електрически тест, който оценява мускулната функция чрез използването на игли, които откриват няколко характеристики на вашата мускулна структура и движение. Понякога специализирани тестове като мускулна биопсия и генетични тестове могат да помогнат за диагностицирането на някои видове миопатия.

Лечение

Няма ефективни лечения, които могат да регенерират или излекуват мускулите ви, за да излекуват миопатията. Когато има установима причина, като ендокринен проблем, коригирането на причината може да помогне за подобряване на симптомите на миопатията или поне да предотврати нейното влошаване.

Често дихателната подкрепа е ключовият компонент в напредналата миопатия, така че дишането ви може безопасно да се поддържа.

Прогноза

Като цяло се очаква вродената миопатия да се влоши или стабилизира с времето и обикновено не се очаква да се подобри. Миопатиите, които не са вродени, като инфекциозни, метаболитни или токсични миопатии, могат да се подобрят, след като причината за миопатията е добре контролирана.

Разбирането на конкретното ви състояние е важно, за да сте сигурни, че имате възможно най-добрия резултат.

Ако имате тип миопатия, който не се очаква да се подобри, трябва да обърнете голямо внимание на въпроси като атрофия, рани под налягане и да се уверите, че поддържате оптимално участие във физическата терапия, за да можете да функционирате най-добре.

Наследствена ли е миопатията?

Да, някои миопатии са наследствени. Ако имате наследствена миопатия, тогава има вероятност някои от вашите братя и сестри, деца, племенници и племенници или други роднини също да развият миопатия.

Важно е да уведомите семейството си за вашето състояние, тъй като ранната диагноза може да им помогне да получат по-ранно лечение и поддържащи грижи.

Някои от миопатиите, които не се считат конкретно за вродени или наследствени, все още имат склонност да протичат в семейства, така че вашето семейство може да бъде изложено на повишен риск, дори ако имате миопатия, за която не е известно, че е наследствена.

Дума от Verywell

Миопатията не е много често срещано състояние. Мускулните заболявания със сигурност могат да влошат качеството ви на живот. Въпреки това, много хора, които са диагностицирани с миопатия, са в състояние да поддържат продуктивен живот, включително да поддържат задоволителна заетост и да се радват на щастлив семеен и социален живот.