Мастоцитозата е залък. Слухът, че вие или вашият близък имате медицинско състояние, за което никога не сте чували, може да бъде плашещ. Мастоцитозата може да се нарече и заболяване на мастоцитите. Мастните клетки са вид бели кръвни клетки, част от вашата имунна система. Те са свързани с базофила и участват в алергии и анафилаксия (тежка алергична реакция).
Жена, която се почесва по ръката.Мария Фукс / Creative RF / Гети изображения
По същество мастоцитите привличат други имунни клетки към участъци от тъканите, когато е необходимо чрез освобождаване на химикали. Когато прекомерен брой мастоцити се събират заедно в тъканите, това се нарича мастоцитоза. Когато мастните клетки се събират в кожата, това се нарича кожна мастоцитоза. Когато се появява в множество органи, това се нарича системна мастоцитоза. Системната мастоцитоза се счита за миелопролиферативна неоплазма.
Рискове, признаци и симптоми на мастоцитоза
Тъй като мастоцитозата е толкова рядко заболяване, не е известно колко хора я имат. Изглежда, че мъжете и жените са еднакво засегнати. При децата повечето случаи са кожни, докато при възрастни системната мастоцитоза е по-честа.
Тъй като мастоцитозата може да се появи в множество органи, проявяващите се симптоми могат да варират значително. Повечето от симптомите се появяват, когато мастоцитите освобождават хистамин и други химикали.
Кожните находки са най-често срещаните и включват:
- Обрив: Има няколко вида обриви при мастоцитоза. Понякога това могат да бъдат тен / кафяви области, които приличат на лунички. Друг път изглежда като червени петна по кожата.
- Сърбеж (сърбеж): Обривът може да сърби, особено когато е раздразнен (разтрит / надраскан) или когато е изложен на внезапна промяна на температурата (като гореща вода под душа).
- Зачервяване (зачервена, топла кожа)
- Мехури
Други симптоми отразяват органа с области на инфилтрация на мастоцити. Стомашно-чревните симптоми са често срещани и включват коремна болка, гадене, повръщане и диария. Участието на мускулите и костите може да се прояви с болка или остеопения / остеопороза (намалена здравина на костите). Алергични реакции и анафилактични реакции могат да се появят и при ниско кръвно налягане (хипотония), синкоп (припадък), умора (умора), задух, хрипове или подуване на очите, устните, езика или гърлото. Не всички пациенти имат тези симптоми.
Какво може да предизвика симптоми при мастоцитоза?
Хората с мастоцитоза нямат симптоми през цялото време. Понякога симптомите се предизвикват от други неща.
- Лекарства: лекарства за болка (морфин, кодеин), нестероидни противовъзпалителни лекарства (НСПВС, като ибупрофен), ванкомицин (антибиотик) или мускулни релаксанти
- Упражнение
- Разтриване на кожата, особено обрив, свързан с мастоцитоза
- Екстремни температурни промени
- Пикантни храни
- Алкохол
- Инфекции
- Хирургия
- Ухапвания и ужилвания от пчели, оси, жълти якета, стършели, мравки, медузи или змии
- Емоционален стрес
Диагностика на мастоцитоза
Диагностиката на мастоцитозата е фокусирана предимно върху биопсии на засегнатата област (кожа, костен мозък, стомашно-чревен тракт и др.). Тъй като симптомите могат да варират значително, диагнозата може да бъде предизвикателна.
Световната здравна организация (СЗО) публикува критерии за диагностика на мастоцитоза, които са разгледани по-долу.
Кожна мастоцитоза: Симптомите и биопсията на кожата са в съответствие с кожната мастоцитоза и няма характеристики, съответстващи на системната мастоцитоза.
Системна мастоцитоза: Трябва да има основен критерий и един второстепенен критерий или поне три малки критерии.
- Основен критерий: При биопсия (или от костен мозък, или от засегнат орган) трябва да има множество области на инфилтрация на мастоцити (дефинирани като ≥15 мастоцити).
Незначителен критерий:
При биопсия (или костен мозък, или засегнат орган): Повече от 25 процента от мастоцитите в инфилтрата са нетипични (не приличат на нормални мастоцити) - Откриване на генетична мутация, свързана с мастоцитоза в кръв, костен мозък или друга тъкан (КОМПЛЕКТген).
- Мастоцитите при биопсия изразяват някои допълнителни маркери (CD2 и / или CD25), които нормалните мастоцити не.
- Триптаза (ензим, който разгражда протеина, намиращ се в мастоцитите), който е повече от 20 ng / ml. Тези нива обикновено са изключително високи при мастноклетъчна левкемия, ракова форма на мастоцитна болест.
Лечения
Подобно на други подобни състояния, тежестта на заболяването определя необходимото лечение. Общите мерки за лечение са сходни при кожната и системната мастоцитоза.
- Избягвайте тригерите, разгледани по-горе.
- Подготвен за анафилаксия (тежка алергична реакция). Това включва наличието на инжекции с епинефрин у дома за спешно лечение, ако е необходимо.
- Превантивно лечение, когато известните задействащи фактори са неизбежни. Това ще включва преднизон и антихистамини (като дифенхидрамин) преди излагане на въздействието като ваксини и операция.
- Имунотерапия: Може да се използва имунотерапия, известна още като алергични изстрели за ужилващи насекоми като пчели, оси и мравки.
- Антихистамини: Тъй като симптомите са свързани с освобождаването на хистамин от мастоцитите, не е изненадващо, че Вашият лекар може да предпише лекарства, наречени антихистамини. Те включват лекарства, използвани за лечение на алергии или сърбеж като цетиризин и хидроксизин. Други лекарства включват циметидин, който е по-често използван за лечение на гастроезофагеален рефлукс.
- Кромолин: Кромолин е перорално лекарство, използвано за лечение на стомашно-чревни симптоми като коремна болка и диария, предизвикани от освобождаването на хистамин от мастоцити. Понякога лекарството може да се смеси в мехлем за кожни лезии.
- Антилевкотриенови лекарства: Антилевкотриеновите лекарства като монтелукаст и зилевтон могат да се използват, ако симптомите не се контролират с антихистамини.
- Аспирин: Аспиринът може да се използва за лечение на зачервяване на кожата.
- Инхибитори на тирозин киназа (TKI):КОМПЛЕКТгенно засегнати кодове за протеин, наречен тирозин киназа. Мутацията, открита при мастоцитоза, увеличава натрупването на мастоцити в тъканите. Лекарствата, наречени инхибитори на тирозин киназа, могат да бъдат полезни. Най-добре проученият TKI, иматиниб, не е ефективен при мастоцитоза. Понастоящем се изследва друг TKI, мидостаурин, при мастоцитоза.
- Химиотерапия: По-агресивните форми на мастоцитоза може да изискват лечение с химиотерапия като хидроксиурея и кладрибин.
Мастоцитозата може да бъде предизвикателно разстройство за разбиране. Може да са ви необходими множество специалисти, за да достигнете до диагнозата и да оптимизирате лечението си.
.jpg)
