Преглед на синдрома на Rett

Синдромът на Rett е рядко, ненаследено генетично състояние, което засяга почти изключително тези, които са назначени на жена при раждането, причинявайки физически, когнитивни и поведенчески проблеми, както и припадъци. Въпреки че припадъците могат да бъдат лекувани с антиконвулсанти, няма специфично лечение, което да излекува самия синдром на Rett.

Синдромът на Rett е клинична диагноза, поставена въз основа на група признаци и симптоми. Важно е да се изключат неврологичните заболявания, преди да се постави диагноза на синдрома на Rett. Това състояние понякога може да бъде диагностицирано чрез търсене на генетична мутация на гена MECP2, който е върху Х хромозомата.

Ако имате дъщеря със синдром на Rett, тя ще се нуждае от грижи и помощ при ежедневни дейности, както и от специални образователни програми. Като родител можете да се обърнете за съвет от медицинския екип на дъщеря ви, както и от групите за подкрепа.

Симптоми

Симптомите на синдрома на Rett започват в ранна детска възраст, но не са налице при раждането. Някои фини симптоми могат да започнат преди момичето да навърши 1-годишна възраст, а по-забележимите симптоми започват между 3 и 5 години.

Някои от симптомите на синдрома на Rett са описани като регресивни, което означава, че момичетата, които са имали определени умения, започват да ги губят. Някои симптоми се проявяват като липса на етапи в развитието, което означава, че момичетата не постигат физическите, когнитивните и социалните способности, очаквани за възрастта им.

Симптомите на синдрома на Rett включват:

• Липса на физически движения: Понякога бебетата със синдром на Rett може да не са толкова физически активни, колкото се очаква за тяхната възраст. Те не могат да се преобръщат или да използват ръцете си или да ритат краката си толкова активно, колкото типичните бебета. Липсата на физическа активност може да започне около 1-годишна възраст или по-рано и не винаги се забелязва. Често родителите си спомнят, че дъщеря им не е била активно бебе, но дори в тези ситуации обикновено има спад в активността на възраст между 2 и 5 години.
• Липса на контакт с очите: Ако дъщеря ви има синдром на Rett, един от най-ранните симптоми е липсата на контакт с очите, който може да започне преди 1-годишна възраст. Родителите, които нямат по-големи деца, може да не забележат това, ако все още нямат познаване на нормалните детски навици и поведение. Обикновено обаче липсата на контакт с очите започва след малкото дете и може да бъде объркана за признак на аутизъм.
• Липса на социално взаимодействие: Децата със синдром на Rett могат да загубят интерес към общуване или взаимодействие с други хора, включително братя и сестри и родители. Те не обръщат внимание на други хора и могат да се развълнуват или изплашат, когато родителите им отсъстват, въпреки че обикновено не проявяват силна емоционална привързаност към родителите си.
• Регресия в развитието: Момичетата, които имат синдром на Rett, могат да започнат да се учат да говорят и след това изглежда да губят своите езикови и комуникативни способности. По същия начин те започват да използват ръцете си целенасочено, но могат да загубят тази способност в ранното детство.
• Забавяне в развитието и дефицити: Момичетата, които имат синдром на Rett, се борят с ученето и двигателните умения и не играят видео игри или разбират как да играят с пъзели или блокират начина, по който го правят децата на тяхната възраст.
• Липса на способности за решаване на проблеми: Често децата и възрастните със синдром на Rett изпитват трудности да се научат как да решават проблеми и да подхождат към предизвикателствата или с пасивност или с избухливи истерики.
• Езиково увреждане: Говорните умения и разбирането на езика изглежда се увреждат. Момичетата, които имат синдром на Rett, не говорят на ниво, подходящо за възрастта, често говорят на ниво дете, което е на възраст между 2 и 3 години през целия си живот и са способни да разбират само проста реч и инструкции.
• Загуба на целенасочени движения на ръцете: Повечето момичета, които имат синдром на Rett, се научават да използват ръцете си и след това губят тази способност, въпреки факта, че обикновено поддържат нормална двигателна сила и координация на ръцете си.
• Извиване на ръце: Тъй като момичетата губят способността или интереса си да използват ръцете си, те започват да имат повтарящи се движения за извиване на ръцете без причина.
• Повтарящи се движения: В допълнение към характерното извиване на ръцете на синдрома на Rett, момичетата често развиват и други повтарящи се и безцелни движения. Тези движения не са еднакви за всички момичета и може да започнете да разпознавате типичните повтарящи се движения на дъщеря ви.
• Загуба на апетит и проблеми с храненето: Момичетата със синдром на Rett обикновено имат малък апетит или дори отвращение към храната. Освен това може да имат проблеми с дъвченето и преглъщането, както и запек. Това може да доведе до по-ниско тегло в нормата и може да причини недохранване. Понякога момиче със синдром на Rett може да огладнее и да яде повече от обикновено или да има повишен интерес към определен вид храна в продължение на няколко седмици, но не се очаква това да продължи.
• Проблеми със съня: Проблемите със съня са много чести и младите момичета са склонни да се събуждат през нощта или да крещят или да се смеят прекомерно по време на сън. Възрастните момичета имат повишена склонност към припадъци по време на сън или заспиване през деня.
• Проблеми с дишането: Често момиче със синдром на Rett може да има епизоди на бавно дишане или учестено дишане. Това обикновено не е животозастрашаващо, но в редки случаи момиче със синдром на Rett може да се нуждае от дихателна подкрепа. Ако сте загрижени за промените в дихателните режими на дъщеря си, трябва да говорите с нейните лекари за това.

Припадъци

Повечето момичета, които имат синдром на Rett, изпитват гърчове, които могат да включват генерализирани тонично-клонични гърчове, липса на гърчове или миоклонични гърчове.

• Генерализираните тонично-клонични припадъци включват разклащане на тялото и обикновено увреждане на съзнанието с намален или никакъв отговор по време на пристъпа. Обикновено има период на намалена реакция след пристъпа.
• Пристъпите на отсъствие са периоди на втренчване и неотзивчивост, без да се движат или разклащат тялото, но и без умишлено движение на тялото. Пристъпите на отсъствие могат да се появят, докато човек седи или лежи, и те могат да останат незабелязани.
• Миоклоничните припадъци се характеризират с кратко разтърсване на тялото, често с известно увреждане на съзнанието.

Честотата и видът на припадъците могат да варират, като някои момичета изпитват един вид припадъци, а някои изпитват повече от един тип. Ако дъщеря ви има припадъци, ще се научите да разпознавате нейната аура или външен вид и поведение преди пристъпа и може да успеете да предотвратите припадъка, като й дадете лекарства.

Причини

Синдромът на Rett се причинява от генетична мутация в гена MECP2, ген, разположен в X хромозомата. Болестта е автозомно доминираща, което означава, че ако едно момиче има мутация само на една от своите Х хромозоми, то ще има състоянието. Момчетата, които имат мутация на своята Х хромозома, не оцеляват в ранна детска възраст. Тази мутация обикновено не е наследствена. Обикновено се случва спонтанно, но ако момиче със синдром на Rett забременее, тя може да предаде болестта на детето си, независимо дали е момче или момиче.

Смята се, че мутацията, която причинява синдром на Rett, причинява дефицит на протеинова функция. Този дефицит пречи на клетките в мозъка и тялото да изпълняват нормални функции, особено при комуникацията между нервите, което поражда тези широко разпространени симптоми.

Диагноза

Синдромът на Rett е клинична диагноза, основана на определени клинични критерии, както и окончателното изключване на други заболявания, които могат да предизвикат подобни симптоми. Други нарушения, които първоначално могат да изглеждат подобни на синдрома на Rett, включват аутизъм, церебрална парализа, синдром на Angelman, синдром на Lennox-Gastaut (LGS), енцефалит и детски метаболитни нарушения.

Има няколко физически открития, които са често срещани сред момичетата със синдром на Rett. Тези характеристики не трябва да присъстват и няма определени критерии за отрязване, но те подкрепят диагнозата.

• Малък ръст и размер: Като цяло момичетата със синдром на Rett са по-ниски, по-малки и тежат по-малко от средното за възрастта си или това, което би могло да се очаква въз основа на тяхната семейна история.
• Малка обиколка на главата: Както при ниския ръст и малкия размер, обиколката на главата също е по-малка при момичетата със синдром на Rett, въпреки че няма цифрова стойност за размера на главата, която потвърждава диагнозата.
• Сколиоза: Когато момичетата достигнат късно детство, повечето развиват изкривяване на гръбначния стълб, което се влошава и може да стане инвалидизиращо с напредването на възрастта.
• Нисък мускулен тонус: При физически преглед повечето момичета имат нормална или малко по-малка от нормалната мускулна сила, но може да бъде трудно да се определи поради липса на усилия. Въпреки това, намаленият мускулен тонус със синдром на Rett е по-често срещан и лекарят на дъщеря ви може да открие това чрез физически преглед, както и чрез наблюдение.

Образни тестове

Като цяло, тестовете за образна диагностика на мозъка са нормални при момичета, които имат синдром на Rett, но е важно да се изключат други състояния, като енцефалит (мозъчна инфекция) или мозъчни малформации, преди да се постави диагноза синдром на Rett.

Лабораторни тестове

Кръвните тестове и лумбалната пункция обикновено се правят, когато са налице симптоми на синдром на Rett, въпреки че няма специфични констатации, свързани със синдрома на Rett при тези тестове. Целта на кръвните тестове и лумбалната пункция е да се изключат други състояния като инфекции и метаболитни нарушения, които могат да причинят симптомите.

Генетичен тест

Генетичен тест може да идентифицира генната мутация на Х хромозомата. Ако едно момиче има генна мутация, това подкрепя синдрома на Rett, но не означава непременно, че има състояние. Мутацията на MECP2 може да присъства със синдром на PPM-X, неонатална енцефалопатия и подобни на аутизъм състояния, които всички са невроразвитие, които не отговарят на критериите за синдром на Rett.

Лечение

Няма специфично лечение за самия синдром на Rett, но е важно дъщеря ви да се лекува за пристъпите. Тя също може да се възползва от когнитивна и физическа терапия, за да оптимизира максимално двигателната и когнитивната си функция.

Леченията, използвани за момичета със синдром на Rett, включват:

• Лекарства против гърчове: Съществуват редица антиконвулсанти, използвани за контрол на гърчове при момичета, които имат синдром на Rett. Конкретното лекарство, което би било най-полезно за дъщеря ви, се основава на нейния тип или видове припадъци. Някои момичета са устойчиви на прием на лекарства през устата, което е предизвикателство, тъй като антиконвулсантите трябва да се приемат по редовен график. Ако имате този проблем, може да се наложи да разчитате на течно или инжекционно лекарство, за да предотвратите гърчовете на дъщеря си.
• Физическа терапия: Когато момичетата могат да си сътрудничат, терапията може да помогне за мускулния тонус и може да помогне за предотвратяване на рани и мускулни контракции, които могат да се развият поради липса на употреба.
• Лечение на сколиоза: Това може да включва поддържащи скоби или хирургично лечение. Операцията за сколиоза може да включва поставяне на пръчка за поддържане на гръбначния стълб, което помага за предотвратяване на проблеми с подвижността, които могат да бъдат резултат от сколиоза.
• Хранителни добавки: Комбинацията от нисък апетит и затруднена комуникация може да доведе до хранителен дефицит за момичета със синдром на Rett. Можете да предложите на дъщеря си опции за здравословна храна, но ако тя не иска да яде или не иска определен вид храна, обикновено не можете да я разсъждавате или да я убеждавате да опита. Ако е необходимо, може да се наложи да й осигурите висококалорични хранителни добавки, като шейкове или протеинови блокчета. Понякога момичетата със синдром на Rett може временно да се нуждаят от поставяне на сонда за хранене, за да поддържат храненето по време на пристъпи на особено нисък апетит.

Справяне

Ако дъщеря ви има или може да има синдром на Rett, тогава знаете, че това е предизвикателна ситуация. Тя ще се нуждае от помощ и подкрепа за основните си нужди през целия си живот.Междувременно тя може да не проявява привързаност и да изглежда студена и безразлична към близките си болногледачи, докато отхвърля други, които се опитват да се намесят или да осигурят медицинска помощ.

Докато се ориентирате в тези предизвикателства, можете да разработите система за ефективна комуникация с медицинския екип на детето си. Често клиниките, които редовно се грижат за деца и възрастни с невроразвитие, имат система за отстраняване на сериозни и дребни проблеми. Дъщеря ви също ще се възползва, ако намерите подходящо училище и поддържате контакт с нейните учители и помощници в училище.

Можете също така да получите помощ за грижата за дъщеря си от домашни помощници, които могат да дойдат у вас, за да ви помогнат. Ако грижите станат по-ангажирани и предизвикателни, може да се наложи да намерите място, където дъщеря ви да остане, за да може тя да получава ежедневни професионални грижи и можете да я посещавате, за да поддържате връзка и да останете близо на нея.

Дума от Verywell

Грижата за дете със сериозно нарушение на невроразвитието не е лесна. Родителите могат да бъдат изтощени от изискванията да се грижат за детето със специални нужди, както и да осигурят здравни и образователни ресурси. Може също да имате работа, други деца, лични взаимоотношения и собственото си здраве, за които да се грижите.

Родителите в тази ситуация могат да намерят за полезно да се свържат с групи за подкрепа, които могат да предоставят съвети и да споделят стратегии за справяне.