Синдромът на Жубер е генетичен вроден дефект, при който областта на мозъка, която контролира баланса и координацията, е слабо развита. Среща се както при мъжете, така и при жените, при около едно на 100 000 раждания.
Синдромът, идентифициран за пръв път през 1969 г. от детския невролог Мари Жубер, може да се появи при дете без фамилна анамнеза за разстройството или може да бъде наследствено.
Децата със синдром на Жубер обикновено имат забавяне в брутните двигателни етапи. Някои деца с Жубер също имат интелектуални затруднения или умствена изостаналост. Проблемите със зрението, бъбреците и черния дроб също са често срещани в състоянието, но не всички пациенти са засегнати.
YDL / Гети изображенияСимптоми
Симптомите на синдрома на Жубер са свързани с недоразвитието на област от мозъка, която контролира баланса и мускулната координация. Симптомите, които могат да варират от леки до тежки в зависимост от степента на недоразвитие на мозъка, могат да включват:
- Периоди на необичайно учестено дишане (епизодична хиперпнея), което може да изглежда като задъхване
- резки движения на очите (нистагъм)
- характерни черти на лицето като увиснали клепачи (птоза), отворена уста с изпъкнал език, ниско поставени уши
- забавяне в постигането на етапи
- затруднено координиране на доброволни мускулни движения (атаксия)
Може да присъстват и други вродени дефекти като допълнителни пръсти на ръцете и краката (полидактилия), сърдечни дефекти или цепнатина на устната или небцето. Може да се появят и припадъци.
Причини
Синдромът на Жубер е автозомно-рецесивно генетично заболяване, при което две части на мозъка - малкия мозък и мозъчният ствол - не се развиват напълно по време на бременност. Церебеларният вермис е отговорен за контрола на мускулите, стойката и движенията на главата и очите. Мозъчният ствол контролира функции като сърдечен ритъм, дишане и контрол на температурата.
Докато разстройството се дължи на гени, учените все още не са идентифицирали всички гени, участващи в синдрома на Жубер. До 90 процента от случаите могат да бъдат свързани с един от поне 10 различни гена, участващи в синдрома.
Има няколко подтипа на синдрома въз основа на участващите гени и наличните симптоми, а някои етнически групи имат по-голяма честота на синдрома от други. Например, синдромът на Жубер 2 (JBTS2) е по-често срещан сред евреите от Ашкенази, като приблизително 1 от 34 000 деца са засегнати.
Диагноза
Най-изразеният симптом при новородено бебе със синдром на Жубер са периоди на необичайно учестено дишане, което може да бъде последвано от спиране на дишането (апнея) до минута. Въпреки че тези симптоми могат да се появят и при други нарушения, няма белодробни проблеми при синдром на Жубер, което помага да се идентифицира като причина за абнормното дишане.
Сканирането с магнитен резонанс (ЯМР) може да търси мозъчни аномалии, които са налице при синдрома на Жубер, и да потвърди диагнозата.
По време на бременност мозъчни аномалии могат да бъдат открити при ултразвук след 18 седмици. За хора с известна фамилна анамнеза на Жубер може да се предлага пренатално тестване за тестване на специфични генни варианти.
Лечение
Няма лечение за синдрома на Жубер, така че лечението се фокусира върху симптомите.Бебета с абнормно дишане може да имат монитор за дишане (апнея) за употреба у дома, особено през нощта.
Физическата, професионалната и логопедичната терапия могат да бъдат полезни за някои хора. Хората със сърдечни дефекти, цепнатина на устната или небцето или гърчове може да се нуждаят от повече медицински грижи.
Прогноза
Прогнозата за синдрома на Жубер варира в зависимост от индивидите и зависи до голяма степен от това дали церебеларната вермиса е частично развита или липсва изцяло.Някои пациенти може да имат съкратен живот поради усложнения на заболяването, включително бъбречни или чернодробни аномалии.
Някои деца със синдром на Жубер имат лека форма на разстройството и са минимално засегнати от двигателни увреждания и имат добро психическо развитие, докато други могат да имат тежко двигателно увреждане, умерено нарушено психично развитие и мултиорганни увреждания.
.jpg)