Преглед на аритмогенната дяснокамерна кардиомиопатия

Аритмогенната дяснокамерна кардиомиопатия (ARVC) е генетично състояние, при което нормалният сърдечен мускул се замества с фиброзна мастна тъкан, главно в дясната камера. Основната причина ARVC да е значителна е, че може да предизвика потенциално опасни сърдечни аритмии. (ARVC е „новото“ наименование за това състояние, което преди се наричаше „аритмогенна дисплазия на дясната камера“.)

ARVC е необичайно, но не рядко. Може да се намери при всеки от 2000 до 5000 възрастни, ако го потърсите. Въпреки това, единственият път, когато обществеността обикновено чува за ARVC, е когато млад спортист умира внезапно, тъй като ARVC е едно от сърдечните заболявания, свързани с внезапна смърт при млади спортисти.

Симптоми

Докато ARVC е кардиомиопатия - т.е. болест на сърдечния мускул - тя рядко причинява мускулни проблеми, които са достатъчно големи, за да предизвикат сърдечна недостатъчност. По-скоро клиничното му значение е, че може да причини сърдечни аритмии - по-специално преждевременни вентрикуларни комплекси, камерна тахикардия и понякога камерно мъждене.

Симптомите, причинени от ARVC, обикновено са свързани с аритмиите, които може да предизвика. Хората с ARVC често описват епизоди на сърцебиене, замаяност или синкоп. За съжаление може да настъпи и внезапна смърт и още по-голямо съжаление, внезапната смърт може да е първият признак, че има някакъв сърдечен проблем.

Въпреки че ARVC може да причини внезапна смърт по всяко време, изглежда това събитие е по-вероятно да се случи по време на епизоди на физическо натоварване, отколкото в покой. Ето защо ARVC е едно от условията, което поражда внезапна смърт при привидно здрави млади спортисти. Тъй като обаче внезапна смърт може да настъпи и по време на рутинна дейност или в покой, въздържането от упражнения обикновено не е достатъчно, за да облекчи риска при хората с ARVC.

Някои хора с ARVC - 5% -10% - няма да имат никакви симптоми или първият симптом ще бъде смъртта. Някои от тези хора се диагностицират, когато се изследват за нарушение, тъй като член на семейството е диагностициран с него.

Диагноза

Диагностицирането на ARVC се извършва чрез изследване на електрокардиограмата (която често показва определена конфигурация на QRS комплекса) и ехокардиограма (която често показва характерни аномалии в сърдечния мускул на дясната камера - а понякога и на лявата камера).

Ако диагнозата или рискът от внезапна смърт останат под съмнение, понякога сърдечният ЯМР може да помогне да се фиксират нещата. Генетичните тестове също могат да бъдат полезни при поставянето на диагнозата и се препоръчват за всички хора, които имат това състояние, за да могат техните роднини да бъдат изследвани.

Докато електрофизиологичните тестове понякога могат да бъдат полезни при разграничаването на камерна тахикардия, дължаща се на ARVC, от камерна тахикардия, причинена от други сърдечни заболявания, такова тестване не е рутинно полезно и обикновено не се изисква.

След поставяне на диагнозата се препоръчва генетичен скрининг и за роднини от първа степен. Около един на всеки трима роднини от първа степен на човек с ARVC също в крайна сметка ще развие това състояние.

Лечение

Основната цел при лечението на ARVC е да се предотврати внезапна сърдечна смърт от камерна тахикардия или мъждене.

Тъй като внезапната смърт често се свързва с упражнения в това състояние, спортистите, които имат ARVC, трябва да се въздържат от всички състезателни спортове, с възможно изключение от дейности с ниска интензивност като голф или боулинг. Освен това те трябва да се въздържат от всякаква дейност, която води до значително сърцебиене или синкоп.

Аритмиите, свързани с ARVC, изглежда се проявяват чрез симпатикова стимулация - частта от вегетативната нервна система, която повишава нивата на адреналин и е отговорна за реакцията на борбата или полета. Ето защо упражненията са проблем с ARVC. Така че, повечето кардиолози препоръчват използването на бета-блокери при това състояние, за да притъпи ефекта на адреналина в сърцето.

Както беше отбелязано по-рано обаче, простото въздържане от упражнения често не е достатъчно. Имплантируемите дефибрилатори често се препоръчват за хора с ARVC, по-специално за всеки, който е имал епизод на сърдечен арест, епизод на продължителна камерна тахикардия, епизод на необясним синкоп или чието изобразяване показва широко участие на сърдечния мускул. U

За хора с ARVC, които нямат високорискови характеристики при оценка и нямат симптоми, лечението може или не може да включва бета-блокери. Понастоящем AHA и ACC предполагат, че бета-блокерът може да бъде полезен, докато HRS не вярва, че има достатъчно доказателства в подкрепа на дългосрочното лечение с бета-блокери за незасегнати носители на гена. Безсимптомните хора са предупредени, че интензивно упражненията увеличават риска от развитие на ARVC симптоми, включително внезапна смърт.

При хора с ARVC, които са имали трайни вентрикуларни аритмии, дългосрочната прогноза изглежда се подобрява, ако избягват физически упражнения, приемат бета-блокери, получават имплантируем дефибрилатор и (в някои случаи) приемат антиаритмично лекарство. Прогнозата зависи и от това кои части на сърцето са засегнати и други индивидуални фактори.

Дума от Verywell

Аритмогенната дяснокамерна кардиомиопатия е генетично състояние, което може да доведе до потенциално летални сърдечни аритмии и е една от причините за внезапна смърт при млади спортисти. При агресивно лечение хората с това състояние обикновено се справят доста добре.