Нарушенията на дефицита на първични антитела са група свързани състояния, които засягат В-клетките на човек и способността им да произвеждат функциониращи антитела. Поради това хората с тези състояния са склонни да получават определени видове инфекции и може да имат повече проблеми с борбата с тях.
Тези заболявания понякога се наричат „първични хуморални имунодефицитни заболявания“ или „В-клетъчни нарушения“. Можете също така да чуете за специфичен тип разстройство с дефицит на антитела, като болестта на Bruton.
PeopleImages / E + / Гети изображения
Първични имунодефицитни нарушения
Разстройствата с дефицит на първични антитела са част от по-голяма група медицински състояния, наречени първични имунодефицитни разстройства. Това са широка група заболявания, които карат някои части или части на имунната система да не работят правилно.
Думата „първичен“ просто се отнася до факта, че проблемът не е резултат от друго здравословно състояние (като имуносупресивно лекарство или инфекциозно заболяване като СПИН). Тези или други проблеми могат да причинят ниски или неефективни антитела, но те не са групирани с този тип „първичен“ дефицит на антитела.
Различните видове първични имунодефицитни заболявания засягат различни части на имунната система. Тези, които засягат предимно В-клетките, се наричат разстройства с дефицит на антитела или „хуморални“ имунодефицитни заболявания. От хората, които имат първично имунодефицитно заболяване, около 50% имат някакъв вид първично разстройство с дефицит на антитела.
Първични имунодефицитни нарушения, които засягат и двете В клетки и оказват значително въздействие върхудругчаст от имунната система, като Т-клетките, често причиняват по-тежки симптоми. Те обикновено не са включени при първични нарушения на дефицит на антитела, въпреки че те също засягат антителата на човек.
Пример за това, с който някои хора са запознати, е тежкият комбиниран имунодефицит (SCID), известен като болест на „балонче момче“.
Видове първични нарушения на дефицит на антитела
Разстройствата с дефицит на антитела се разделят допълнително на специфични разстройства въз основа на техните генетични причини и точните видове засегнати антитела. Някои от най-често срещаните видове включват:
- Х-свързана агамаглобулинемия (болест на Брутон)
- Често променливо имунодефицитно разстройство (CVID)
- Дефицит на IgA (най-често)
- Недостатъци в други подтипове антитела (като IgM)
Друг важен тип разстройство с дефицит на антитела се нарича преходна хипогамаглобулинемия на новороденото. За разлика от тези други, това не се смята предимно за генетично заболяване.
Това е временна ситуация, при която малко дете има по-ниски от нормалните нива на различни антитела по време на ранна детска възраст, което може да ги остави склонни към различни инфекции. Нивата на антителата обикновено се нормализират известно време в детството, но понякога не по-късно в живота.
Всяко от тези нарушения засяга В-клетките и производството на антитела в организма по малко различни начини. Всички те водят до малко по-различни рискове от симптоми.
Симптоми на дефицит на антитела
Симптомите на тези нарушения най-вече са резултат от различни видове инфекции. Човек може да получи тези инфекции често и може да не е в състояние да се отърве лесно от тях.
Тези хора са по-склонни към получаване на специфични видове бактериални инфекции, особено бактерии от типа „капсулирани“ катопневмокок. Възможно е също така да са по-склонни да получат някои видове инфекции от вируси или паразити.
Точните симптоми ще варират в зависимост от конкретния тип инфекция. Например, някой може да има болка в гърдите, кашлица и треска от пневмония или от бронхит. Други видове инфекции могат да причинят симптоми от инфекция на синусите или инфекция на средното ухо.
Други възможности включват диария от стомашно-чревна инфекция, която може да бъде временна или дългосрочна. Понякога човек може да развие гореща, зачервена кожа от кожна инфекция. Възможни са и много други видове инфекции.
Хората с дефицит на антитела могат да получат многократно инфекции. Нещо повече, те може да не реагират толкова добре, колкото някой друг на стандартни терапии, като перорални антибиотици. А бебето със заболяване с дефицит на антитела може да не наддава нормално (известно като „неуспех да процъфтява“) поради инфекции.
Различните видове първични хуморални имунодефицитни заболявания крият малко по-различни рискове по отношение на инфекцията. Например хората с дефицит на IgA са по-склонни към заразяване на синусите и белодробната система.
Някои хора с по-леки версии на заболявания с дефицит на антитела не изпитват никакви симптоми. Например, по-голямата част от хората с IgA дефицит нямат забележими симптоми от увеличен брой инфекции.
Ако човек усети симптоми, те често не присъстват точно при раждането, но са необходими няколко месеца, за да се появят. При раждането си бебето има известна защита от антитела, получено от майката. Тази защита може да продължи няколко месеца или повече.
Усложнения
Понякога хората с тези разстройства развиват усложнения от повторни инфекции. Например, някой с повтарящи се белодробни инфекции може да развие необратимо увреждане на белите дробове, като бронхиектазии (трайно увреждане на бронхиалните тръби на белия дроб).
Това е една от причините да е важно да се диагностицират тези нарушения незабавно, преди да са настъпили дългосрочни увреждания.
Рисковете от усложнения варират при различните видове нарушения на дефицита на антитела. Например, хората с CVID имат повишен риск от някои видове автоимунни заболявания, като алопеция, витилиго, ювенилен идиопатичен артрит, както и ниски нива на червени кръвни клетки, бели кръвни клетки или тромбоцити.
Някои видове заболявания с дефицит на антитела също увеличават риска на човек от някои видове рак. Например, хората с CVID имат повишен риск от рак на стомаха и лимфом.
Дори да не получат повишен брой инфекции, хората с IgA дефицит може да имат повишен риск от алергии, автоимунни заболявания и някои видове рак (като лимфом).
Причини
По-голямата част от времето тези заболявания се причиняват от генетичен проблем, който е налице от раждането.
Например, X-свързаната агамаглобулинемия се причинява от мутация в ген, известен като BTK. Поради проблема с този ген, човекът не може да произведе важен протеин, необходим за подпомагане на нормалното узряване на В-клетките. Това в крайна сметка причинява дефицит на антитела.
Има пет различни типа антитела, които изпълняват малко по-различни функции, включително типове IgG, IgM и IgA. Тези различни нарушения имат различен ефект върху производството на различни подтипове антитела.
Например, IgA дефицитът засяга само антитела от подтипа IgA. При хипер IgM синдром човек може да създаде нормални IgM антитела, но тези антитела не могат да превключат, за да създадат други подтипове антитела, както обикновено.
Това е част от причината симптомите и тежестта да варират при различните видове нарушения на дефицита на антитела. Недостигът на различни специфични видове антитела оставя едно по-уязвимо към специфични видове инфекции.
Диагноза
Заболяванията с дефицит на антитела могат да бъдат диагностицирани по всяко време в детството или в зряла възраст. Изключително важно е здравните специалисти да разгледат възможността за нарушение на дефицит на антитела или друг тип първично имунодефицитно заболяване при човек, който е страдал от повтарящи се инфекции.
Важно е самият дефицит на антитела да бъде диагностициран, а не само текущата инфекция, която може да е накарала човек да потърси лечение. Такива хора се нуждаят от лечение, за да се борят директно с тези инфекции, но също така и от специално насочени терапии, които да помогнат за справяне с имунните им проблеми.
За съжаление, диагностицирането на заболявания с дефицит на антитела понякога е предизвикателство. Тъй като тези заболявания са редки, клиницистите може и да не се замислят да ги проверят. Не всеки с тези нарушения показва същите видове симптоми, което може да затрудни диагнозата.
Също така често е трудно да се диагностицират тези състояния с лабораторните тестове, които са лесно достъпни в някои здравни центрове.
Изчерпателната медицинска история и медицинският преглед са ключови части от диагнозата. Семейната история понякога може да даде някои улики, тъй като тези нарушения могат да се появят в семейства. Важно е обаче да се отбележи, че дори сред хората с едно и също разстройство в едно и също семейство тежестта може да варира доста.
Особено важно е клиницистът да попита за минали случаи на повтаряща се инфекция, която може да посочи дефицит на антитела като причина. Например, по-долу са някои възможни червени знамена за възможно заболяване с дефицит на антитела при дете:
- Четири или повече ушни инфекции за една година
- Две или повече сериозни инфекции на синусите годишно
- Още две пневмонии годишно
- Повтарящи се абсцеси на кожата
- Постоянни гъбични инфекции
- Лош отговор на перорални антибиотици
Лабораторна работа
Ако се подозира нарушение на дефицит на антитела, първата стъпка обикновено е тестване за нивата на антителата в кръвта (IgG, IgA, IgM и IgE). При някои пациенти една или повече от тези стойности ще бъдат драстично под нормалните стойности, което сигнализира за възможно нарушение на дефицита на антитела.
Понякога обаче тези стойности са нормални или само леко намалени при някой с разстройство с дефицит на антитела. Често е по-ефективно да се правят тестове на специфични отговори на антитела.
Това може да стане чрез даване на отделна една или повече ваксини (като за тетанус или пневмокок). Преди и след това клиницистът използва кръвни тестове, за да види дали антителата се увеличават по подходящ начин след прилагане на ваксината. За много нарушения на дефицита на антитела този нормален отговор на антитела е намален или липсва.
Други основни лабораторни тестове, като пълна кръвна картина (CBC), понякога могат да бъдат полезни. Тестовете за лимфоцити и комплемент (други компоненти на имунната система) понякога могат да дадат подходяща информация.
Окончателната диагноза обаче обикновено изисква и други необичайни и специализирани тестове. За окончателна диагноза обикновено е необходим някакъв тип генетично изследване.
Диагностика на специфични подлежащи инфекции
Ако има активна инфекция, това може да изисква допълнителни диагностични тестове за откриване на източника на настоящата инфекция. Те ще зависят от специфичните симптоми и клиничната ситуация. Например може да е необходима кръвна култура, за да се потвърди определен вид бактериална инфекция. Може да са необходими и други тестове, като рентгенова снимка на гръдния кош.
Лечение
Много пациенти със заболявания с дефицит на антитела също ще се нуждаят от заместителна терапия с антитела, за да се предотвратят инфекции.Това може да бъде направено като изстрел или чрез интравенозна линия. Замяната на антитела се дава не само когато човек изпитва инфекция, но дългосрочно, за да предотврати бъдещи инфекции.
Например, хората с CVID, които приемат заместителна терапия с антитела, може да не изпитват пневмонии толкова често. Такава терапия обаче не е необходима за всички пациенти със заболявания с дефицит на антитела. Например, някой с дефицит на IgA може да не се нуждае от такова лечение.
Много хора със заболявания с дефицит на антитела ще се нуждаят и от други профилактични лечения, за да предотвратят инфекции. Например, това може да означава прием на антибиотик като амоксицилин в дългосрочен план (а не само когато се появят признаци на инфекция). Това помага да се гарантира, че потенциалните инфекции се лекуват бързо, преди да могат да се задържат.
Трансплантацията на хематопоетични стволови клетки (HSCT) също е възможност за лечение на някои хора със заболявания с дефицит на антитела. При това лечение оригиналните клетки на костния мозък на човек (включително имунни клетки като В клетки) се избиват. На човека се даряват нормални стволови клетки, които могат да се използват за възстановяване на имунната система.
За разлика от тези други възможности, HSCT може да осигури окончателно лечение. Това обаче крие някои основни рискове и не е подходящ избор за всеки човек.
Може да са необходими допълнителни лечения въз основа на специфичния тип разстройство с дефицит на антитела и специфичните симптоми, които се появяват.
Лечение на активни инфекции
Дори при тези превантивни мерки понякога може да се случат инфекции. Те трябва да бъдат лекувани директно, като например с антивирусно лечение за вирусна инфекция или антибиотици за бактериална инфекция.
Прогноза
Поради по-доброто лечение, много хора с по-тежки нарушения на дефицита на антитела сега се справят много по-добре, отколкото в миналото.
При правилна диагноза и лечение тези хора са много по-малко склонни да умрат от усложнения от тези заболявания, като например от инфекция или дългосрочно увреждане на белите дробове. Сега повечето хора ще могат да водят относително нормален живот.
Въпреки това, дори и при лечение, тези хора все още могат да имат по-висок риск от определени здравословни проблеми, като някои видове рак.
Наследяване
Ако вие или някой от вашето семейство сте диагностицирани с разстройство с дефицит на антитела, може да е полезно да говорите с генетичен съветник. Не всички тези нарушения имат еднакъв модел на наследяване.
Но генетичният съветник може да ви даде представа за рисковете, че бъдещото дете може да се роди с разстройство с дефицит на антитела. Такъв професионалист може също да даде добър съвет дали тестването за други членове на семейството може да има смисъл.
Дума от Verywell
Получаването на диагноза за разстройство с дефицит на антитела може да бъде поразително - има какво да се научи. Ако обаче сте се сблъсквали с повтарящи се инфекции, всъщност може да бъде успокояващо да знаете, че има основна причина. С подходящи медицински грижи трябва да можете успешно да управлявате заболяването си.
.jpg)
.jpg)
