Неврофиброматозата е генетично разстройство на нервната система, което кара туморите да растат около нервите. Има три вида неврофиброматоза: тип 1 (NF1), тип 2 (NF2) и шваноматоза. Около 100 000 американци имат форма на неврофиброматоза. Неврофиброматозата се среща както при мъжете, така и при жените от всички етнически произход.
Неврофиброматозата тип 1 може или да се наследи по автозомно доминиращ модел, или да се дължи на нова генна мутация при индивида. Генът за неврофиброматоза тип 1 се намира в хромозома 17.
Д-Р П. МАРАЗЦИ / НАУЧНА ФОТОБИБЛИОТЕКА / Гети ИмиджисСимптоми
Неврофиброматоза тип 1 е най-често срещаният тип неврофиброматоза. Среща се при около 1 на 4000 раждания. Симптомите на NF1 включват:
- светлокафяви петна (кафе-о-лайт петна) по кожата
- тумори около нервите (наречени неврофиброми)
- лунички в подмишниците или в областта на слабините
- израстъци на ириса на окото (наречени възли на Лиш или хамартоми на ириса)
- тумори на зрителния нерв на окото (оптичен глиом)
- необичайно изкривяване на гръбначния стълб (сколиоза)
- малформация на други кости
Много деца с NF1 имат по-голяма от нормалната обиколка на главата и са по-ниски от средното. Почти 50% имат речеви проблеми, обучителни затруднения, гърчове или хиперактивност. Хората с NF1 могат също да имат главоболие, сърдечни дефекти, високо кръвно налягане или заболяване на кръвоносните съдове (васкулопатия).
Диагноза
Симптомите на NF1 често присъстват при раждането или малко след това и почти винаги са налице на възраст 10 години. За да бъдат диагностицирани децата с NF1, те трябва да показват поне два от горните симптоми. В допълнение към физически преглед, лекарите могат да използват специални лампи, за да изследват кожата за петна от кафе-о-лайт. В NF1 присъстват шест или повече от тези петна и те имат диаметър повече от 5 mm при деца или повече от 15 mm в диаметър при юноши и възрастни. Ядрено-магнитен резонанс (ЯМР), рентгенови лъчи, компютърна томография (КТ) и други тестове могат да бъдат направени за търсене на неврофиброми и анормални кости. Генетично изследване чрез кръвен тест може да се направи за откриване на дефекти в гена NF1.
Лечение
Лекарите не знаят как да спрат растежа на туморите при неврофиброматоза. Хирургията може да се използва за отстраняване на тумори, които причиняват болка или проблеми със зрението или слуха. За намаляване на размера на туморите могат да се използват химически или лъчелечения. При NF1 някои костни малформации, като сколиоза, могат да бъдат лекувани с операция или брекети.
Други симптоми като болка, главоболие или гърчове могат да се управляват с лекарства или други лечения.
.jpg)
