Преглед на синдрома на дозата

Doose синдром е рядко припадъчно разстройство, което започва в ранна детска възраст. Това състояние се нарича още миоклонична астатична епилепсия и миоклонична атонична епилепсия.

Дозовият синдром се счита за вид генерализирана епилепсия. Припадъците на синдрома на Doose може да са трудни за лечение с лекарства. Когато децата достигнат юношеска или зряла възраст, те може да се подобрят и лечението може вече да не се изисква.

Епилепсията е тенденция към повтарящи се припадъци. Doose синдром е синдром на епилепсия. Съществуват редица различни синдроми на епилепсия. Епилепсионните синдроми имат определени характерни черти - като възрастта, в която започват пристъпите, видът и честотата на пристъпите, свързаните симптоми и наследствен модел.

Симптоми

Първият припадък на синдрома на Doose обикновено започва между 7 месеца и 6 години. Състоянието засяга деца, които преди са били здрави и които са постигнали важни етапи в развитието навреме (като ходене, говорене и общуване). Повтарящите се припадъци могат да започнат седмици или месеци след първия припадък. Повече от 50% от пациентите със синдром на Doose имат фебрилен гърч или нефебрилен генерализиран тонично-клоничен гърч.

Видовете припадъци, които се появяват при синдром на Doose, включват:

Атонични припадъци: Атоничните припадъци включват внезапна загуба на мускулен тонус и те могат да накарат децата да изпуснат нещата или да паднат. Децата, които изпитват атонични припадъци, не са в съзнание по време на епизодите и може да не ги помнят.

Миоклонични припадъци: Миоклоничните припадъци се характеризират с внезапни резки спазми на мускул или група мускули. Продължителността им може да продължи между няколко секунди и няколко минути.

Миоклонични астатични припадъци: Това е припадъчен тип, който не се среща често при други видове епилепсия освен синдрома на Doose. Този тип припадъци започва като миоклоничен припадък и след това е последван от атоничен епизод.

Припадъци при отсъствие: Припадъци при отсъствие, които преди са били наричани дребни припадъци, се появяват при много детски синдроми на епилепсия. Тези припадъци често се описват като втренчени магии. По време на тези припадъци децата обикновено не реагират и не знаят за заобикалящата ги среда за няколко секунди.

Припадъчните пристъпи не включват разтърсващи или резки движения и не причиняват влошаване на мускулния тонус. Хората не помнят събитията, които са се случили по време на припадък и не могат да си спомнят, че са го имали.

Генерализирани тонично-клонични гърчове: Генерализираните тонично-клонични гърчове са видът гърчове, които включват дръпване и разклащане на двете страни на тялото с нарушено съзнание. Те обикновено са последвани от силна умора.

Децата, които имат синдром на Doose, редовно изпитват няколко вида припадъци. Това състояние варира по тежест, като някои деца имат много припадъци всеки ден, а някои имат по няколко пристъпа седмично.

Свързани симптоми

Някои деца, които имат синдром на Doose, могат да получат и други ефекти освен гърчове. Експертите не са сигурни дали тези ефекти се проявяват като част от синдрома на Doose или като страничен ефект от гърчове.

Някои деца със синдром на Doose имат атаксия (проблеми с координацията), дизартрия (неясна реч) или характеристики на аутизъм (затруднения в изразяването и взаимодействието с другите).

Усложнения

Синдромът на дозата може да причини няколко здравословни проблема, които имат дългосрочни ефекти. Капка атаки са епизоди на внезапно падане, които се случват по време на или след припадък. Това може да доведе до големи физически наранявания.

Епилептичният статус е пристъп, който не се разрешава сам. Тези припадъци могат да попречат на дишането и те изискват спешна медицинска намеса. Епилептичният статус е необичайно усложнение на синдрома на Doose.

Може да възникне и регресия в развитието, която е загуба на физически или когнитивни способности, които вече са се развили.

Причини

Не са известни рискови фактори, които са окончателно свързани със синдрома на Doose и обикновено няма конкретна причина или причина за отделните припадъци. Честите задействания на гърчове, включително треска и умора, могат да предизвикат епизоди. Фоточувствителни припадъци, които се появяват в отговор на мигащи светлини, също могат да се появят.

Припадъците, които се появяват при синдрома на Doose, са генерализирани припадъци, което означава, че те започват с анормална нервна активност в целия мозък. Това е за разлика от фокалните припадъци, които започват с необичайна нервна активност в малък регион на мозъка и могат да се разпространят в целия мозък.

Генерализираните припадъци причиняват увреждане на съзнанието. Те могат да повлияят на физическия тонус и движения, но не е задължително да го правят. Например, отсъстващите припадъци не влияят на движението на мускулите, но миоклоничните пристъпи и атоничните припадъци - и всички те причиняват увреждане на съзнанието и липса на информираност.

Генетика

Повечето деца, които са диагностицирани със синдром на Doose, имат поне един член на семейството с епилепсия. Експертите смятат, че състоянието има генетична причина, но няма ясен наследствен модел на наследяване.

Няколко гена са свързани със състоянието, включително SCN1A, SCN1B, GABRG2, CHD2 и SLC6A1. Промените в един или повече от тези гени могат да причинят или предразположат децата към синдром на Doose.

Диагноза

Някои характеристики, включително модела на припадъците, нормалното детско развитие, фамилната анамнеза за епилепсия и резултатите от диагностичните тестове, могат да идентифицират синдрома на Doose.

Ако детето ви има тип припадъци, които съответстват на диагнозата синдром на Doose, техният педиатър може да счете това за диагноза.

При синдром на Doose децата обикновено имат нормален физически преглед, който не се очаква да показва признаци на физически дефицит или неврофизиологични проблеми.

Електроенцефалограма (ЕЕГ)

Повечето деца, които имат повтарящи се припадъци, ще имат ЕЕГ. Този тест обикновено продължава около половин час, въпреки че може да се направи и удължена ЕЕГ или ЕЕГ за една нощ.

ЕЕГ е неинвазивен тест за мозъчна вълна, който измерва електрическата активност на мозъка в реално време. По време на този тест детето ви би поставило малки метални пластини върху скалпа. Плочите откриват електрическия модел на мозъка. Всяка плоча е свързана с проводник, който изпраща сигнал към компютър, така че компютърът да може да чете електрическата схема на мозъчната вълна.

Децата със синдром на Doose имат определен модел на ЕЕГ. Тестът ще покаже генерализирана (в целия мозък) активност на пиковите вълни с честота от 2 до 5 херца (Hz). Тези изблици на активност могат да се появят често през цялото проучване. Цялостната мозъчна активност на фона може да е нормална или ненормална, когато не са налице шпайкове.

Диагностични изследвания

Могат да се правят и тестове за образна диагностика на мозъка, като ядрено-магнитен резонанс (MRI) или компютърна томография (CT). Мозъчната структура, установена чрез образни тестове, обикновено е напълно нормална при деца, които имат синдром на Doose.

В някои случаи може да са необходими други тестове като кръвни тестове, тестове на урина и лумбална пункция, за да се изключат други причини за епилепсия. Очаква се резултатите да бъдат нормални при синдром на Doose.

Лечение

Това състояние може да бъде трудно за лечение. Лекарствата против епилепсия (AED), използвани за генерализирана епилепсия, не са същите като тези за фокална епилепсия. Всъщност някои AED, използвани за лечение на фокални гърчове, всъщност могат да влошат генерализираните гърчове.

AED, често използвани при лечението на синдром на Doose, включват:

• Депакот (валпроат)
• Ламиктал (ламотрижин)
• Keppra (леветирацетам)

Някои деца могат да получат подобрение на гърчовете с едно AED (монотерапия) и понякога може да е необходима комбинация от тези лекарства.

Лечение на стероиди

В допълнение към AED могат да се използват и други лечения за лечение на припадъци при синдром на Doose. Стероидните лекарства, включително адренокортикотрофичен хормон (ACTH), метилпреднизолон, преднизон или дексаметазон са били полезни за някои деца, които имат това състояние.

Не е напълно ясно защо стероидите могат да бъдат полезни. Стероидите намаляват възпалението и могат да променят нивата на хормоните и се предполага, че подобрението може да бъде свързано с едно от тези две действия. Въпреки че нито хормоните, нито възпалението са пряко свързани със синдрома на Droose, въпреки това някои деца изпитват подобрение след използване на тези лечения.

Диетичен мениджмънт

Кетогенната диета е друг подход, който се счита за една от стратегиите за управление на гърчове при рефрактерна епилепсия, която е епилепсия, която не се контролира добре с AED лекарства.

Кетогенната диета и епилепсията

Кетогенната диета е диета с високо съдържание на мазнини, достатъчно протеини и изключително ниско съдържание на въглехидрати. Смята се, че контролира гърчовете чрез физиологичен процес, наречен кетоза, при който тялото образува кетони поради вид метаболитен разпад, който се случва при липса на прием на въглехидрати.

Тази диета е изключително трудна за поддържане и не е ефективна, ако не се спазва стриктно. Ето защо обикновено не се счита за желан подход, освен ако медикаментите не са ефективни за контролиране на гърчовете. Децата, които са на тази диета, могат да жадуват за захар, хляб или тестени изделия - и ако физически могат да посегнат към храна, малките деца често не са в състояние да спазват диетата толкова стриктно, колкото е необходимо.

Въпреки че може да помогне за намаляване на честотата на пристъпите, кетогенната диета може да причини повишени нива на мазнини и холестерол.

Ако на вашето дете е предписана кетогенна диета, добре е да намерите група за подкрепа от други родители, чиито деца спазват кетогенната диета, за да можете да споделяте рецепти и стратегии.

При някои обстоятелства може да се обмисли операция за епилепсия при деца със синдром на Doose.

Дума от Verywell

Ако детето ви е диагностицирано със синдром на Doose или някакъв вид епилепсия, естествено е да се тревожите за здравето му. Повечето видове епилепсия са управляеми чрез лечение срещу припадъци. Тежките последици за здравето (като тежко нараняване или смърт) са много редки.

С напредването на възрастта на детето ви ще може по-добре да разбере състоянието си и може да играе по-голяма роля в приемането на собствените си лекарства. Докато детето ви се научи да разпознава чувствата, които могат да се появят преди началото на припадъка (аура на припадъка), то може да се опита да си вземе почивка от това, което прави, и да намали вероятността от наранявания, които могат да възникнат в резултат на припадък.