Болестта на Stargardt е най-честата форма на младежка дегенерация на макулата, засягаща едно на 10 000 деца в Съединените щати. Името на Карл Старгардт, немски офталмолог, засяга двете очи и се развива някъде между 5-годишна възраст и ранна възраст. При болестта на Stargardt има генетичен дефект, който кара фоторецепторите на окото да умрат. Загубата на зрение започва бавно и след това бързо прогресира, засягайки централното зрение толкова силно, че кара засегнатото лице да стане правно слепо, като същевременно запазва периферното зрение. Болестта на Stargardt се нарича още макулна дистрофия на Stargardt, ювенилна дегенерация на макулата или fundus flavimaculatus.
Ферантрайт / Гети изображения
Симптоми
Болестта на Stargardt засяга малка област близо до центъра на ретината, наречена макула. Макулата е отговорна за острото централно зрение.
Симптомите на Stargardt са много подобни на тези на свързаната с възрастта макулна дегенерация (ARMD). Първият симптом е намалено зрение, като следните симптоми може да са следните:
- Затруднено виждане при слаба светлина
- Намалено остро зрение и близко виждане
- Загуба на периферно (странично) зрение
- Лошо цветно зрение
- Откриване на малки слепи петна
- Замъглено и изкривено зрение
- Намалена тъмна адаптация
- Чувствителност към светлина
Най-честият симптом на болестта на Stargardt е постепенната загуба на централното зрение на двете очи.
Различните хора ще прогресират през симптомите на заболяването с различна скорост. Някои хора са склонни да имат по-бърза загуба на зрение. Други може да загубят зрението бавно в началото, след това бързо да се влошат, когато се изравнят. Повечето хора с болестта на Stargardt в крайна сметка достигат 20/200 зрение или по-лошо.
Причини
Болестта на Stargardt обикновено възниква от наследствен рецесивен ген, което означава, че и двамата родители носят гена. В повечето случаи се причинява от мутации в гена ABCA4.
Ако всеки родител носи гена, децата им имат 25% шанс да наследят гена от всеки родител.
Тъй като два гена са необходими, за да причинят болестта на Stargardt, родителите може да не я имат сами.
Генът ABCA4 съдържа протеин, който изчиства страничните продукти от витамин А във фоторецепторите на очите. В клетките, в които липсва протеин, се натрупват бучки липофусцин, образувайки жълти бучки в ретината.
Тъй като бучките липофусцин се увеличават близо до макулата, централното зрение става нарушено. В крайна сметка фоторецепторите умират и зрението се влошава допълнително.
Диагноза
Очен специалист може да бъде в състояние да диагностицира болестта на Stargardt след пълен преглед на ретината. Често в макулата могат да бъдат идентифицирани жълти петна в ретината или отлагания на липофусцин. Жълтеникавите петна се появяват в различни форми и размери, обикновено в пръстеновиден модел.
Очен лекар ще използва различни очни и зрителни тестове, за да постави положителна диагноза на болестта на Stargardt. Следните тестове са полезни при оценка на симптомите:
- Тестване на зрителното поле: Това е мярка за централното ви зрение и е най-критичната част от зрението ви. Това обаче е само една мярка за вашата зрителна функция. Друг аспект е цялостното ви зрително поле, понякога наричано периферно зрение. Въпреки че много хора го приемат като просто тест за периферно зрение, тестът на зрителното поле всъщност е предназначен да измерва общото зрително поле, тъй като той се интерпретира от мозъка в четири неврологични квадранта.
- Цветово тестване: Загубата на цветно зрение е свързана с болестта на Stargardt. Най-често срещаният тест за диагностициране на цветна слепота е тестът Ishihara. Този бърз и лесен тест се състои от поредица от снимки, съставени от цветни точки. Сред точките е фигура, обикновено число, съставено от точки с различен цвят. Човек с нормално цветно зрение ще може да види номера, но далтонистът ще види различен номер или изобщо няма номер.
- Фотографиране на фундуса: Думата „фундус“ се използва за описване на вътрешната или задната част на окото. Снимка на очното дъно показва центъра на самата задна част на окото или ретината. Зрителният нерв, макулата и основните кръвоносни съдове на ретината могат да се видят на типична снимка на фундуса. Жълтите петна или липофусцин могат лесно да бъдат изобразени с фотография на фундуса за по-ранна диагноза на болестта на Stargardt.
- Оптична кохерентна томография (OCT): OCT е неинвазивна образна технология, използвана за получаване на изображения с напречно сечение на ретината с висока резолюция. OCT е подобен на ултразвуковото изследване, с изключение на това, че изображенията се извършват чрез измерване на светлина, а не на звук. OCT измерва дебелината на слоя на нервните влакна на ретината при глаукома и други заболявания на зрителния нерв.
- Електроретинография (ERG): ERG е очен тест, използван за откриване на функцията на ретината, светлооткриващата част на окото. Ретината се състои от слоеве клетки и фоторецептори, известни като пръчки и конуси. Този тест измерва електрическата реакция на светлочувствителните клетки в очите.
Лечение
Не съществува ефективно лечение на болестта на Stargardt. Правят се изследвания обаче, за да се проучат възможните терапии като инжекции със стволови клетки, генна терапия и медикаментозно лечение.
Ако изглежда, че има изтичане или пролиферация на кръвоносни съдове, състоянието често се лекува с вътреочни инжекции, подобно на лечението, използвано за лечение на „мокрия“ сорт ARMD.
Изследванията са установили, че храненето и UVA / UVB защитата на очите могат да забавят прогресията на това заболяване.
Тъй като зрението започва да се влошава, визуалните помощни средства могат да се използват, за да се увеличи максимално използването на периферното зрение. Изследователите също така са открили, че излишъкът от витамин А може да има вредно въздействие върху очите на хората с болест на Stargardt и добавките трябва да се избягват, въпреки че няма нужда да се избягва витамин А в диетата.
Справяне
Ако сте изправени пред предизвикателствата на диагнозата болест на Stargardt, на разположение са няколко услуги и устройства.
Помощните средства за слабо зрение могат да помогнат на хората да извършват ежедневни дейности и задачи, включително ръчни лещи, четящи машини и устройства за увеличаване на видео. Всички тези помощни средства са насочени към запазване на независимостта.
Много хора с болестта на Stargardt стават зрителни с увреждания в началото на 20-те си години. Емоционалното въздействие на увреждането може да бъде силно емоционално и да повлияе на важни аспекти от живота, включително заетостта и социалния живот. Поради големия обем необходима подкрепа, консултациите и трудовите терапии обикновено са част от плана за лечение.
