Преглед на болестта на Prion

За повечето учени животът е репродукция. На биологично ниво организми като хора, гъбички, растения и бактерии могат да се възприемат като сложни начини, базирани на протеини, за парчета дезоксирибонуклеинова киселина (ДНК) да се копират по-ефективно.

Всъщност стремежът към размножаване се простира дори извън живите организми. Вирусите са пример за странен лимб между живите и неживите. В известен смисъл вирусът е малко повече от репродуктивна машина.

В случаите на някои вируси, като вирус на човешка имунна недостатъчност (ХИВ), ДНК дори не е молекулата, която движи репродукцията. Друг нуклеотид, РНК (рибонуклеинова киселина), е движещият фактор.

Какво представлява прионната болест?

Прионите (произнасяни предварително в САЩ, прайни в Обединеното кралство) се отстраняват още повече от по-добре разбраните механизми на размножаване, включващи ДНК и РНК. ДНК и РНК са нуклеотиди, химическа структура, използвана за направата на протеини, градивните елементи на живите организми, предназначени да осигурят успешно размножаване. Прионът е протеин, който не се нуждае от нуклеотид за възпроизвеждане - той е повече от способен да се грижи за себе си.

Когато необичайно сгънат прион протеин се сблъска с нормален прион протеин, нормалният протеин се трансформира в друг необичайно сгънат причинител на болестта прион. Резултатът е безмилостна каскада от мутирал протеин. В случаите на наследствена прионна болест генната мутация причинява ненормално сгъване на прион протеин.

За съжаление това са същите протеини, използвани от мозъчните клетки, за да функционират правилно, и така нервните клетки умират в резултат, което води до бързо прогресираща деменция. Докато причиняващият болестта прион може да остане в покой в ​​продължение на години, когато симптомите най-накрая станат очевидни, смъртта може да последва толкова бързо, колкото няколко месеца.

Понастоящем има пет основни типа прионни заболявания, разпознати при хората: болест на Кройцфелд-Якоб (CJD), вариация на болестта на Кройцфелд-Якоб (vCJD), куру, синдром на Герстман-Щраслер-Шайнкер (GSS) и фатално семейно безсъние (FFI). Откриват се обаче по-нови форми на прионната болест.

Причини

Прионните заболявания могат да бъдат получени по три начина: фамилен, придобит или спорадичен. Най-често срещаният начин за развитие на прионна болест изглежда спонтанен, без източник на инфекция или наследство. Около един на милион души развиват тази най-често срещана форма на прионна болест.

Някои прионни заболявания, като CJD, GSS и FFI, могат да бъдат наследствени. Други се разпространяват при близък контакт с прион протеина. Например, куру се разпространява от канибалистични ритуали в Нова Гвинея. Когато мозъците бяха изядени като част от ритуала, прионите бяха погълнати и болестта щеше да се разпространи.

По-малко екзотичен пример е vCJD, за който е известно, че се разпространява от животни върху хора, когато поглъщаме месото. Това е известно като "болест на лудите крави" и се появява, когато прионът съществува в живата крава. Установено е, че други животни, като лосове и овце, понякога крият прионни болести. Въпреки че е необичайно, прионните заболявания могат да се разпространят и върху хирургически инструменти.

Симптоми

Докато всички прионни заболявания причиняват малко по-различни симптоми, изглежда, че всички приони имат уникална привързаност към нервната система. Докато бактериалните или вирусни инфекции често се чуват в много различни части на тялото - включително мозъка - прионните заболявания изглежда причиняват изключително неврологични симптоми при хората, въпреки че самите протеини могат да бъдат намерени в широк спектър от човешка тъкан. Времето може да покаже, че подобен на прион механизъм стои зад болестите извън мозъка.

Въздействието върху нервната система е драматично. Повечето прионни заболявания причиняват това, което е известно като спонгиформна енцефалопатия. Думата спонгиформ означава, че болестта ерозира мозъчната тъкан, създавайки микроскопични дупки, които правят тъканта да изглежда като гъба.

Обикновено крайният резултат е бързо прогресираща деменция, което означава, че жертвата губи способността си да мисли, както преди, в рамките на няколко месеца до няколко години. Други симптоми включват несръчност (атаксия), необичайни движения като хорея или тремор и променени режими на сън.

Едно от плашещите неща за прионната болест е, че може да има продължителен период на инкубация между това, когато някой е изложен на прион, и когато той развие симптоми. Хората може да отидат с години преди прионите, които са носили, да станат очевидни, с типични неврологични проблеми.

Лечение

За съжаление няма лечение за прионната болест. В най-добрия случай лекарите могат да се опитат да помогнат за контролиране на симптомите, които причиняват дискомфорт. В малко европейско проучване лекарството причинява Flupirtine (не се предлага в САЩ) леко подобрява мисленето при пациенти с CJD, но не подобрява продължителността на живота им. Изпитването на лекарствата хлорпромазин и хинакрин не показа подобрение. По това време прионните болести остават всеобщо фатални.