Генетичното тестване за хемофилия А е широко достъпно и включва тестване на носител, директно тестване на ДНК мутация, тестване на връзката и пренатално тестване. Засягайки повече от 20 000 американци, хемофилията е нарушение на кървенето, причинено от генетичен дефект, при който тялото не е в състояние да произведе един от факторите, които са от решаващо значение за съсирването. По този начин, когато кръвоносен съд е наранен, възниква неконтролирано кървене.
Неконтролирано кървене от спукан кръвоносен съд.Има два основни типа хемофилия. Тип А се дължи на дефицит на фактор VIII, докато тип В се дължи на дефицит на фактор IX. Клинично те са много сходни състояния, причинявайки неотклонено кървене в ставите и мускулите и вътрешно и външно кървене след нараняване или операция. Повторното кървене в крайна сметка причинява увреждане на ставите и мускулите. Хемофилия А е четири пъти по-често срещана от В според Националната фондация за хемофилия.
Роля на гените
Х и Y хромозомите определят пола. Жените наследяват две Х хромозоми, по една от всеки родител, докато мъжете ще наследят Х хромозома от майка си и Y хромозома от баща си.
Хемофилия А е наследствено състояние чрез хромозомен Х-свързан рецесивен начин. Това означава, че генът, свързан с хемофилия, се намира в Х хромозомата, което означава, че ако син наследи Х хромозомата, носеща гена на хемофилия от майка си, той ще има това състояние. Синът също може да наследи гена, който не носи генетичното състояние. Бащите не могат да предадат състоянието на децата си.
За жените, дори ако наследят Х-хромозома, носеща хемофилия от майка си, те все пак могат да получат здрав ген от баща й и да не са в състояние. Но получаването на X хромозома, носеща гена, я прави носител и тя може да предаде гена на децата си.
Генетично тестване
Налице е генетично изследване за хора с хемофилия А и членове на техните семейства. Има няколко метода за генетично тестване, които да помогнат на жените да разберат дали са носители и да вземат решения относно семейното планиране.
Гети изображенияТестване на превозвача
Тестът на носител включва търсене на фактори на кръвосъсирването в кръвта. Жените с гена на хемофилия А ще имат нива, които са по-ниски от нормалните, а някои дори могат да имат толкова ниски нива, че имат проблеми с кървенето.
Тестването на превозвач има степен на точност до 79 процента, но само тестването на превозвач не е достатъчно, за да се определи дали жената е носител. Фамилната анамнеза, в допълнение към тестването, може да потвърди дали жената носи гена на хемофилия А.
Жените, които могат да се възползват най-много от тестването на превозвачи, включват тези, които:
- Имате сестри с хемофилия А
- Да имат лели по майчина линия и братовчеди от майка им, особено братовчеди момичета, с хемофилия А
Директно тестване на ДНК мутация
Възможно е да се търсят и намират мутации в гените чрез тестване на ДНК. Първо ще бъде взета кръвна проба от мъжки член на семейството, който има хемофилия А. Кръвта на женската, която търси дали е носител, се проверява и сравнява за подобни генетични мутации. Изследването на ДНК мутация има тенденция да има висока точност.
Тестване на връзката
За някои случаи на хемофилия А не могат да бъдат открити генетични мутации. В тези случаи анализите на връзките, наричани още индиректни ДНК анализи, могат да проследят генната мутация в семейството. Вземат се кръвни проби от различни членове на семейството, особено засегнати мъже.
След това клиницистите ще търсят модели на свързана ДНК у човека с хемофилия А и ще сравняват тези модели на останалите членове на семейството. За съжаление тестването на връзки не е толкова точно, колкото другите методи за тестване, особено случаите, когато засегнатите мъже са далечни роднини.
Пренатално тестване
Жените с фамилна анамнеза за хемофилия може да искат да бъдат тествани нероденото си дете. Още след десет седмици от бременността, вземането на проби от хорионни ворсинки може да бъде завършено. Това включва вземане на малка проба от плацентата и тестване на ДНК за търсене на генетично специфични мутации.
Друг тест, който може да се направи по-късно през бременността - обикновено около 15 и 20 седмици след бременността - е амниоцентеза. С помощта на фина игла, вкарана в матката през корема, се взема малка проба от околоплодната течност. След това клетките, намиращи се в течността, се анализират за гена на хемофилия А.
Какво да очаквам
Срещата с генетичен съветник е първата стъпка при определяне дали някой е носител на хемофилия А. Генетичните съветници често работят с родители, които са засегнали новородени, или с жени, които искат да разберат дали са носители. Те могат също така да се срещнат с мъже, които помагат в тестването на техните сестри и дъщери.
Срещата с генетичен съветник включва първоначална консултация, където се обсъждат семейната и личната история на хемофилия А. След това съветникът ще обсъди ползите, ограниченията и възможните резултати от генетичното тестване.
Генетичното тестване е следващата стъпка в предоставянето на отговори. Видът на теста ще зависи от нуждите и притесненията на семейството и / или пациента. Членовете на семейството, които в момента имат хемофилия А, първо се тестват, а след това всички потенциални носители.
След като резултатите от теста се върнат, генетичният съветник ще се срещне с пациента и членовете на семейството му, за да обясни резултатите. Дискусията може да включва тестване на други членове на семейството и получаване на подходяща медицинска помощ.
Застраховката може или не може да покрие разходите за тестване. Някои доставчици на застраховки ще позволят на лекар да обясни защо е необходимо тестване. Тестването обикновено се одобрява след такива заявки.
Генетичните съветници също могат да помогнат на пациентите и техните семейства да намерят необходимите ресурси, включително финансова помощ и групи за подкрепа.
Дума от Verywell
Като носител на хемофилия А може значително да повлияе на живота на жената. Много превозвачи се притесняват за риска от предаване на болестта. Може да се чувстват така, сякаш раждането на деца не е възможно.
Генетичните консултанти и центровете за лечение на хемофилия могат да предоставят на превозвачите подходящи консултации, информация и подкрепа, за да им помогнат да вземат решения и да поемат контрола над живота си. Освен това групите за подкрепа с жени в същата ситуация могат да бъдат чудесен източник на утеха и надежда.
