АНИРИДИЯ: СИМПТОМИ, ПРИЧИНИ, ДИАГНОСТИКА, ЛЕЧЕНИЕ И СПРАВЯНЕ

Симптоми

Аниридията причинява леко до екстремно недоразвитие на ириса.При някои хора недоразвитието на ириса едва ли се забелязва за нетренираното око. При някои хора ирисът може да липсва само частично. Други могат да имат пълно отсъствие на ириса. Въпреки това, при хора с пълно отсъствие на ириса, някои тъкани на ириса обикновено могат да бъдат намерени по време на задълбочен очен преглед под микроскоп. Освен че засяга ириса, аниридията може да причини и следните симптоми. Тежестта на симптомите обикновено е еднаква и за двете очи. Тези симптоми и усложнения могат да бъдат отбелязани:

Чувствителност към светлина: Някои хора могат да получат повишена чувствителност и отвращение към светлината, известни като фотофобия, тъй като ирисът помага да блокира и абсорбира част от светлината, попадаща в окото. Отблясъците, визуален феномен, причинен от прекомерна и неконтролирана яркост, също могат да се превърнат в проблем.

Проблеми с роговицата: Хората с аниридия нямат лимбални стволови клетки на конюнктивата. Понякога роговицата, прозрачната куполообразна тъкан, която образува предната част на окото ви, може да стане белязана поради дефицит на тези клетки. Лимбалните стволови клетки помагат да се поддържа здравето и целостта на роговицата. Белезите на роговицата могат да причинят влошено зрение.

Глаукома: Аниридията може да причини повишаване на очното налягане, което води до глаукома. Това обикновено се появява в края на детството до началото на юношеството. Глаукомата е известна като „крадливият крадец на зрение“, тъй като често остава неоткрит и причинява необратими увреждания на окото.

Катаракта: Хората с аниридия са изложени на по-голям риск от развитие на катаракта и други аномалии на лещите. Катаракта е помътняване на лещата на окото.

Нистагъм: Понякога бебетата с аниридия могат да показват признаци на нистагъм, неволно ритмично треперене или трептене на очите. Нистагмът може да бъде хоризонтален или вертикален или да се движи в диагонална посока. Обикновено се нарича „танцуващи очи“.

Проблеми с ретината: Аниридията може да причини недоразвитие на фовеята, част от ретината, отговорна за фината зрителна острота.

Тумор на Wilms: Около 30% от хората с аниридия могат да имат тумор на Wilms, рядък рак на бъбреците, който засяга предимно деца.

Причини

В някои случаи аниридията е генетично заболяване, което означава, че се предава по наследство. Разстройството се причинява от мутации в гена PAX6, който играе критична роля за формирането на тъкани и органи по време на ембрионалното развитие. Тези мутации нарушават образуването на очите. Аниридията се среща при 1 на 50 000 до 100 000 новородени по целия свят.

Аниридия може да бъде придобита и от очна хирургия и травма.

Диагноза

Аниридията обикновено се открива при раждането. Най-забележимата черта е, че очите на бебето са много тъмни, без истински цвят на ириса. Зрителният нерв, ретината, лещата и ириса могат да бъдат засегнати и могат да причинят проблеми с остротата на зрението в зависимост от степента на недоразвитие.

Диагностицирането на генетично или рядко заболяване може да бъде предизвикателство. Здравните специалисти ще попитат за медицинската история и симптомите на дадено лице. Ще бъде извършен задълбочен физически преглед, както и пълен очен преглед. Очен лекар ще може да забележи аномалии на ириса и евентуално други структури на окото. За поставяне на официална диагноза ще са необходими генетични и лабораторни изследвания.

Лечение

Аниридията засяга очите по много начини и засяга хората с различни нива на тежест. Лечението на разстройството може да приеме много форми.

Изчерпателен очен преглед, заедно с лекар, специалист по слабо зрение, ще бъде много полезен, тъй като някои хора с аниридия имат лоша зрителна острота. Устройствата за слабо зрение, заедно с рехабилитационни услуги и обучение, могат да бъдат изключително полезни за някои хора с аниридия.

Недоразвитието на ириса понякога е очевидно. За да се подобри външният вид на окото, често се носят непрозрачни или цветни контактни лещи. Лещите също могат да подобрят зрението и да минимизират чувствителността към светлина и отблясъците. Слънчеви очила също могат да се носят, за да помогнат при симптомите на фотофобия.

Някои хора с аниридия са кандидати за операция за замяна на малък или липсващ ирис с изкуствен ирис. Много очни хирурзи може да не препоръчват процедурата, тъй като тя може да причини ненужни усложнения.

Здравето на роговицата може да се подобри, като се поддържа смазано с изкуствени сълзи. Вашият лекар може да препоръча конкретна изкуствена сълза за максимално смазване.

Някои проблеми с роговицата може да изискват операция, включително трансплантация на роговица. Също така трансплантацията на стволови клетки за заместване на липсващи стволови клетки може да подобри функцията на роговицата.

Операция на катаракта може да се наложи при хора, които развият помътняване на лещата на окото.

Ако се развие глаукома, лечението ще включва лекарства за понижаване на очното налягане, лазери или операция за запазване на зрението.

Справяне

Диагнозата аниридия може да дойде като пълен шок. Групите за подкрепа и застъпничество могат да помогнат на хората да се свържат с други пациенти и семейства и да предоставят полезни услуги. Ако бебето ви се роди с аниридия, детето ще има някакво зрение. Лечението ще бъде силно насърчавано, за да се запази и поддържа тази визия. Налична е подкрепа, за да помогне на семействата да се адаптират към трудностите, с които могат да се сблъскат със закъснение в развитието или нужди от зрение.

Дума от Verywell

Ранната намеса е много важна, ако бебето ви е диагностицирано с аниридия. Лечението ще се фокусира върху запазване на зрението и подобряване на зрението на вашето бебе чрез визуални помагала и / или хирургическа намеса. Терапевтите ще работят с вашето бебе, за да помогнат на детето да се развива възможно най-нормално.