Krisanapong detraphiphat / Гети изображения
Основни продукти за вкъщи
- Съвместно проучване на клиниката Mayo и Invitae установи, че много пациенти с рак на гърдата пропускат генетичните тестове и възможността за по-прецизно лечение.
- Генетичните тестове са недостатъчно използвани при пациенти с рак на гърдата, тъй като са съчетани със сложни насоки.
- Клиниката Майо работи през необходимите стъпки, за да гарантира, че всеки пациент с рак, който се грижи в Центъра за рак на клиниката в Майо, ще получи цялостна геномна оценка през 2021 г.
Съвместно проучване на Invitae Corporation и клиниката Mayo заключава, че много пациенти с рак на гърдата не получават генетични тестове и поради това пропускат ползите от него, като потенциала за разширяване на възможностите за лечение.
Проучването, наречено INTERCEPT, беше представено на симпозиума за рак на гърдата в Сан Антонио през 2020 г. през декември.
За период от две години изследователите предложиха генетични тестове на 3000 пациенти, живеещи с различни видове рак.Изследователите установиха, че:
- 1 на 8 пациенти с рак на гърдата има генетични варианти, които увеличават риска от по-агресивни заболявания, като тройно-отрицателен рак на гърдата.
- Почти една трета от пациентите с рак в проучването са модифицирани за лечение на рак въз основа на генетичните варианти, разкрити чрез тестване.
- Половината от пациентите с генетични варианти не биха се класирали за генетични тестове, използвайки настоящите насоки.
„За пациента знанието за генетичен рисков фактор може да помогне с прогнозата и избора на лечение, тъй като може да означава, че пациентът е по-вероятно да се сблъска с по-агресивно или двустранно заболяване“, казва Робърт Нусбаум, главен медицински директор на Invitae, за Verywell "Пациентът може да поиска да обмисли възможностите за хирургична профилактика и може да бъде кандидат за определени насочени терапии на рак."
Какво означава това за вас
Ако вие или любим човек имате рак на гърдата, попитайте вашия доставчик на здравни грижи за генетични тестове. Изследванията показват, че генетичните тестове могат да помогнат на вашия доставчик да препоръча по-точни възможности за лечение. Генетичните тестове също могат да ви помогнат да определите дали вие (или вашият близък) сте изложени на повишен риск от рак на гърдата и как да подобрите прогнозата.
Как работи генетичното тестване?
Нусбаум казва, че „Като цяло генетичното изследване за пациент с рак на гърдата е прост кръвен тест, който лекарят разпорежда на пациент, за да определи дали ракът на пациента е свързан с наследствено състояние или рисков фактор.“
Обратът за резултатите от теста може да варира. Например, генетичен тест от Invitae обикновено отнема от 10 дни до две седмици. Въпреки това, компанията предлага и ускорена услуга, която може да осигури резултати за седем до 10 дни, ако е необходимо.
Нусбаум казва, че ползите от генетичните тестове се разпростират и върху членовете на семейството на пациент с рак на гърдата. „За нейното семейство тестването може да идентифицира други членове на семейството, които самите са изложени на повишен риск от рак и трябва да бъдат наблюдавани по-внимателно“, казва той.
Въпреки ползите, проучванията (включително проучването INTERCEPT) показват, че използването на генетични тестове при пациенти с рак на гърдата остава ниско. Например, проучване от 2019 г., публикувано вСписание за клинична онкологияустанови, че само на 8% от пациентите с рак на гърдата са били предложени генетични тестове.
Каква е причината за недостатъчното използване? „В миналото разходите бяха бариера, но това е проблем, който до голяма степен беше решен чрез подобряване на възстановяването на разходите и по-ниски разходи от доставчиците на тестове“, казва Нусбаум. „Мисля, че това, което виждаме сега, е, че ограничителните, остарели насоки за тестване изключват пациентите които могат да се възползват от тестването. "
Как настоящите насоки пречат на генетичните тестове
„Насоките за генетични тестове са много сложни и се различават в зависимост от вида на диагностицирания рак,“ казва на Verywell д-р Niloy Jewel (Jewel) J. Samadder, директор на клиниката за високорисков рак в клиниката Mayo в Аризона. „Тези критерии са показали в нашето проучване и други, че не са чувствителни за изключване на наличието на генетична причина за рак.“
Според Samadder вече са приложени насоки в подкрепа на генетичните тестове за пациенти с рак на яйчниците или панкреаса. Същото ниво на приемане обаче не се прилага за други видове рак, включително рак на гърдата.
„Въз основа на резултатите от проучването INTERCEPT (и други подобни проучвания) целта трябва да бъде да се предложи генетично изследване на всеки пациент с лична анамнеза за (всеки) рак“, казва Самаддер. „Клиника Майо предприема стъпките, за да направи това реалност през 2021 г. "
Клиниката работи чрез стъпки, за да гарантира, че всеки пациент, който се грижи в Центъра за рак на клиниката в Майо, ще получи изчерпателна геномна оценка, предназначена да:
- Идентифицирайте причината за техния рак
- Определете риска от рак в техните семейства
- Намерете прецизно насочени терапии, за да подобрите шансовете им за оцеляване
Въпреки новаторския ход на клиниката Mayo, остава несигурно дали други здравни организации ще последват примера им.
Бъдещето на генетичните тестове
„Генетичните тестове със сигурност стават все по-приети, но все още има дълъг път“, казва Нусбаум. „Проблемът е, че насоките не се актуализират толкова бързо, колкото е нашето разбиране за връзките между гените и болестите в тази бързо развиваща се област и те не са в крак с промените в цената и наличността. "
През 2019 г. Американското общество на гръдните хирурзи (ASBS) публикува официално изявление, в което препоръчва на всички пациенти с рак на гърдата и членовете на техните семейства да бъдат предложени генетични изследвания.
Нусбаум казва, че доставчиците бавно следват ръководството на ASBS, но се надява, че „със силните и нарастващи доказателства за ползите от универсалното тестване ще видим как насоките започват да се променят и да отразяват това, което клиниката Майо прави стандартна практикувайте генетични тестове за всички пациенти с рак. "
.jpg)
-side-effects.jpg)
