Туберозна склероза: рядка причина за доброкачествени тумори

Туберозната склероза (известна още като туберкулозен комплекс) е рядко генетично заболяване, което кара доброкачествените тумори да растат в различни системи от органи, включително мозъка, бъбреците, сърцето, белите дробове, очите, черния дроб, панкреаса и кожата. Тези тумори могат да доведат до забавяне на развитието, гърчове, бъбречни заболявания и други; обаче прогнозата в крайна сметка зависи от степента на разпространение или разпространение на тумора. В крайна сметка мнозина с това състояние продължават да живеят здравословно.

Какво означава „туберкулозна склероза“

С туберкулозна склероза,грудки или подобни на картофи тумори растат в мозъка. Тези израстъци в крайна сметка се калцират, втвърдяват се исклеротичен. Туберозната склероза е открита преди повече от 100 години от френски лекар и някога е била известна с две други имена:епилоя илиБолест на Борневил.

Разпространение

Тъй като туберкулозната склероза е доста рядка, е трудно да се определи истинската й честота. Смята се, че това заболяване засяга между 25 000 и 40 000 американци и между един и два милиона души по целия свят.

Защото

Туберозната склероза може да се наследи по автозомно доминиращ начин. При автозомно доминиращи заболявания само един родител трябва да има копие на мутиралия ген, за да предаде болестта на син или дъщеря. Алтернативно - и по-често - туберкулозната склероза може да произтича от спонтанна илиспорадиченмутация при засегнатия индивид, като нито един от родителите не носи генната мутация, отговорна за причиняване на туберкулозна склероза.

Туберозната склероза се причинява от генна мутация и в дветеTSC1илиTSC2, който кодирахамартинилитуберин, съответно. (TSC1се намира на хромозома 9 иTSC2се намира на хромозома 16.) Освен това, тъй катоTSC1генът е доPKD1ген - като по този начин увеличава вероятността и двата гена да бъдат засегнати - много хора, които наследяват туберкулозна склероза, също наследяват автозомно доминиращо поликистозно бъбречно заболяване (ADPKD). Подобно на туберкулозната склероза, автозомно доминиращата поликистозна бъбречна болест кара туморите да растат в бъбреците.

По отношение на механиката,TSC1иTSC2нанасят щетите си, като кодират хамартин или туберин, който в крайна сметка се натрупва в протеинов комплекс. Този протеинов комплекс се отлага в основата на ресничките и пречи на вътреклетъчната сигнализация, която се медиира от ензима (протеин киназа) mTOR. Чрез намеса в mTOR се засягат клетъчното делене, репликация и растеж и се получава необичаен растеж на туморите. Интересното е, че в момента учените се опитват да разработят mTOR инхибитори, които биха могли да се използват като терапия за туберкулозна склероза.

Симптоми

Туберозната склероза е aкомплекси по този начин се проявява като симптоми, включващи различни органи. Нека да разгледаме ефектите върху четири специфични системи от органи: мозъка, бъбреците, кожата и сърцето.

Участие на мозъка: Туберозната склероза причинява три вида тумори в мозъка: кортикални клубени, които обикновено се появяват на повърхността на мозъка, но могат да се развият по-дълбоко в мозъка; супепендимни възли, които се появяват във вентрикулите; и супепендимни гигантски клетъчни астроитоми, които произтичат от супепендимални възли и блокират потока на течност в мозъка, като по този начин водят до натрупване на мозъчно налягане, водещо до главоболие и замъглено зрение.

Мозъчната патология, вторична за туберкулозната склероза, обикновено е най-вредното последствие от това заболяване. Припадъците и забавянето в развитието са често срещани сред хората с това заболяване.

Засягане на бъбреците: Много рядко туберкулозната склероза води до хронично бъбречно заболяване и бъбречна недостатъчност; при анализ на урината утайката на урината често е незабележима и протеинурията (нивата на протеин в урината) е лека до минимална. (Хората с по-тежко бъбречно заболяване могат да се „разлеят“ или да загубят протеин в урината.)

Вместо това, бъбречните признаци и възможните симптоми при тези с туберкулозна склероза включват растежа на тумори, наречениангиомиолипоми. Тези тумори се срещат и в двата бъбрека (двустранни) и обикновено са доброкачествени, въпреки че ако станат достатъчно големи (с диаметър над 4 сантиметра), те могат да кървят и ще трябва да бъдат отстранени хирургично.

За отбелязване е, че за разлика от поликистозната бъбречна болест, туберкулозната склероза може да увеличи риска от развитие на бъбречно-клетъчен карцином (AKA рак на бъбреците). Хората с туберкулозна склероза трябва редовно да се изследват с помощта на диагностични образи, за да се провери за развитието на рак на бъбреците.

Засягане на кожата: Почти всички хора с туберкулозна склероза имат кожни прояви на заболяването. Тези лезии включват следното:

• хипомеланотични макули („пепелни листни петна“, които са петна по кожата, на които липсва пигмент и следователно са по-леки от околната кожа)
• шагренов пластир (фокално кожено удебеляване на кожата)
• „Конфети“ лезии
• влакнеста плака на лицето
• лицеви ангиофиброми
• унгвални фиброми
• аденом себацеум

Въпреки че тези кожни лезии са доброкачествени или неракови, те могат да доведат до обезобразяване, поради което могат да бъдат отстранени хирургично.

Тази снимка съдържа съдържание, което някои хора могат да намерят за графично или обезпокоително.

Засягане на сърцето: Бебета, родени с туберкулозна склероза, често се срещат със сърдечни туморирабдомиоми. При повечето бебета тези тумори не причиняват никакви проблеми и се свиват с възрастта. Ако обаче туморите станат достатъчно големи, те могат да блокират кръвообращението.

Лечение

Няма специфично лекарство за туберкулозна склероза.Вместо това този комплекс се лекува симптоматично. Например, антиепилептични лекарства могат да бъдат дадени за лечение на гърчове. Може да се извърши и операция за отстраняване на тумори от кожата, мозъка и т.н.

Изследователите проучват нови начини за лечение на туберкулозна склероза. Според Националния институт по неврологични разстройства и инсулт:

„Изследователските изследвания обхващат обхвата от много основни научни изследвания до клинични транслационни изследвания. Например, някои изследователи се опитват да идентифицират всички протеинови компоненти, които са в един и същ „сигнален път“, в който участват протеиновите продукти TSC1 и TSC2 и mTOR протеинът. Други проучвания са фокусирани върху разбирането в детайли как се развива болестта, както при животински модели, така и при пациенти, за да се дефинират по-добре новите начини за контрол или предотвратяване на развитието на болестта. И накрая, текат клинични проучвания на рапамицин (с подкрепата на NINDS и NCI), за да се тестват стриктно потенциалната полза от това съединение за някои от туморите, които са проблемни при пациенти с TSC. "

Дума от Verywell

Ако вие или ваш близък имате диагноза туберкулозна склероза, моля, знайте, че прогнозата или дългосрочните перспективи за това състояние са силно променливи. Въпреки че някои бебета с това състояние се сблъскват с пристъпи през целия живот и тежка умствена изостаналост, други продължават да живеят иначе здравословно. Прогнозата в крайна сметка зависи от степента на разпространение или разпространение на тумора. Независимо от това, хората с това състояние трябва да бъдат внимателно наблюдавани за усложнения, тъй като винаги съществува заплаха, че мозъчен или бъбречен тумор може да стане сериозен и животозастрашаващ.