LPETTET / Гети изображения
Основни продукти за вкъщи
- Кожен тест, разработен от изследователи от Университета на Айова, показва обещание за бързо и точно диагностициране на болестта на Паркинсон.
- Той действа чрез идентифициране на наличието на неправилно сгънати афа-синуклеинови протеини, издайнически признак на Паркинсон.
- Ранната фаза на болестта на Паркинсон може да бъде трудна за диагностициране, тъй като нейните симптоми често имитират тези на други заболявания и разстройства или се дължат на стареенето.
Болестта на Паркинсон (PD) е позорно трудна за диагностициране, толкова много, че само аутопсията може да служи като окончателно доказателство за нейното присъствие в мозъка. Изследванията обаче показват, че кадри от учени може да са разбили кода.
Водени от Anumantha Kanthasamy, MS, MPhil, PhD, изтъкнат професор по биомедицински науки в щата Айова, учените разработиха прост кожен тест, който изглежда е в състояние да диагностицира болестта на Паркинсон и по подобен начин представящите се заболявания, наричани общо „паркинсонизъм“, с висока ниво на точност. Проучването от септември е публикувано в списаниетоНарушения на движението.
Остават някои предизвикателства, но като цяло Кантасами казва на Verywell, „Мисля, че това, което направихме, е огромен скок по отношение на грабването на някои периферни биомаркери за паркинсонизъм, включително болестта на Паркинсон“.
Болестта на Паркинсон се характеризира с треперене на ръцете; брадикинезия или скованост на крайниците; и нарушения на баланса и координацията. Обикновено се появява около 60-годишна възраст, въпреки че 5% до 10% от пациентите имат това, което е станало известно като „болест с ранно начало“, което означава, че симптомите им са започнали преди да навършат 50. В допълнение към средна или напреднала възраст, семейна история на Паркинсон е друг основен рисков фактор за разстройство на движението.
Тестване на кожата
С техническото наименование на „изпитание за преобразуване, предизвикано от земетресение в реално време“, тестът, известен накратко като „RT-QuIC“, има странен произход. Първоначално е разработен за диагностициране на болест на луда крава - фатално невродегенеративно разстройство, причинено от инфекциозни агенти, наречени приони, което засяга възрастни говеда и в редки случаи може да бъде предадено на хората. Екипът от изследователи е доработил клиничната технология, за да може откриват не само приони, но и неправилно сгънати алфа-синуклеинови протеини - биологичната характеристика на болестта на Паркинсон.
„Натрупването на алфа-синуклеин е определящата характеристика на PD“, казва Светлана Миочинович, д.м.н., асистент в катедрата по неврология в Медицинския факултет на Университета Емори в Грузия, казва на Verywell. „Болестта на Паркинсон се диагностицира окончателно само при аутопсия, когато в мозъка се наблюдават бучки от алфа-синуклеин. Не знаем какво причинява буцането на алфа-синуклеин, но когато се случи, това води до невронална дисфункция и смърт, което в крайна сметка води до признаци и симптоми на болестта на Паркинсон. "
От решаващо значение обаче двама от авторите на изследването - д-р Томас Бийч, ръководител на лабораторията Civin в Изследователския институт за здраве на Banner Sun в Аризона, и д-р Чарлз Адлер, професор по неврология в клиниката Mayo в Аризона - установиха, че тези протеиновите бучки се натрупват в други телесни тъкани, както и в мозъка, включително кожата. С това знание те проведоха RT-QuIC тестове на 50 кожни проби, половината от които бяха взети от хора с Паркинсон. Тестът идентифицира натрупване на протеини при 24 от 25 души с Паркинсон и само един от 25 от хората без Паркинсон - окуражаващ процент на успех от 96%, дори като се има предвид малкия размер на извадката.
„Тези резултати показват изключително висока чувствителност и специфичност, което е от решаващо значение за диагностичния тест“, каза Адлер в Newswise. Следователно Кантасей каза: „Смятаме, че ще има голям интерес към потенциалното използване на кожни проби за диагностика.“
Докато проучването включва кожни проби от хора, които са имали късен стадий на Паркинсон, Кантамани е уверен, че скоро ще бъде приложимо и за хора, които имат ранен стадий на Паркинсон.
Въпреки че „се нуждаем от по-голям размер на извадката“, казва той, „имаме някои доказателства, които да покажат, че [анализът] може да открие ранните етапи.“
Докато Мочинович вижда много потенциал в кожния тест, тя добавя и дума за предпазливост.
„[Важно] е също така да се има предвид, че има няколко други заболявания, които се характеризират с бучки от алфа-синуклеин (с различно разпределение от болестта на Паркинсон), като деменция на тялото на Леви и многосистемна атрофия“, казва тя. „Така че всеки тест, който открива AS в идеалния случай трябва да може да прави разлика между болестта на Паркинсон и тези подобни на болестта на Паркинсон болести. "
Дейвид К. Саймън, доктор по медицина, професор по неврология в Харвардското медицинско училище, се съгласява, че първият ред на работа е да се усъвършенства кожният тест достатъчно, за да може да се направи разлика между Паркинсон и видове паркинсонизъм като PSP и MSA.
Това е „особено важно за MSA, защото това е и а-синуклеинова апатия“, казва той пред Verywell, което означава, че MSA се характеризира и с натрупване на протеини от алфа-синуклеин.
Кантамани казва, че тестът все още няма начин да разграничи тези невродегенеративни нарушения. Но той е оптимист, че той и екипът му ще успеят да разработят такъв.
„Мисля, че целта ни е, при следващата група проучвания, за които мислим, да [определим]:„ Има ли някаква разлика в количеството на агрегирания алфа-синуклеин в тази различна субпопулация на болестта? “, Казва Кантамани. „‘ Има ли някаква разлика в това как това съвпада с данните за изображенията, няколко други клинични наблюдения? ’Ние сме в процес на извършване на тази работа.“
Какво означава това за вас
Този кожен тест може потенциално да диагностицира болестта на Паркинсон по-рано и по-точно. Необходимо е обаче да се направят повече тестове, преди кожният тест да бъде одобрен и направен широкодостъпен.
Проблемът с пропуснатата диагноза или погрешната диагноза
Ако се разпространи широко, този кожен тест може потенциално да доведе до скок в броя на успешните диагнози, поставени всяка година.
„Болестта на Паркинсон не е лесно да се диагностицира, тъй като диагнозата се основава на клинична оценка, което означава история на пациента и физически преглед“, казва Миочинович. „Така че човек трябва да подозира болестта на Паркинсон, за да зададе правилните въпроси и да направи тест за специфични признаци на заболяването. И в началото симптомите може да не сочат ясно към болестта на Паркинсон. "
Много ранни симптоми на Паркинсон се отхвърлят като странични продукти от процеса на стареене. В някои случаи те дори се приписват изцяло на друга епидемиологична причина. Някои от тези симптоми включват:
- Запек
- Инконтиненция
- Синдром на неспокойните крака
- Намалено обоняние
„Понякога други разстройства в началото могат да имитират болестта на Паркинсон, като няколко от разстройствата, които обикновено се бъркат с Паркинсон, са прогресивна надядрена парализа или PSP, или множествена атрофия на системата, или MSA, тъй като понякога в началото на курса те могат да изглеждат много сходни до Паркинсон - казва Саймън. „Дори специалистите по разстройство на движението, които смятат, че е в началото на курса на Паркинсон, не са прави толкова често, колкото бихме искали да мислим, че сме.“
Тази широка грешка има огромни последици за работата на невролозите, които изучават болестта с надеждата да развият успешно лечение.
"Клиничната диагностична точност за ранен стадий на болестта на Паркинсон е доста лоша, само около 50-70%", казва Бийч в статията на Newswise. „И тъй като наистина трябва да се направят клинични изпитвания на ранен етап, за да се избегнат по-нататъшни мозъчни увреждания, те са критично затруднени, тъй като включват големи проценти от хора, които всъщност не могат да имат заболяването.“
С други думи, трудно е, почти невъзможно е да се разбере дали дадено лекарство действа според очакванията, когато значителен брой от хората, които го приемат, всъщност не са имали заболяването, което лекарството е предназначено да лекува. Чрез предоставяне на по-точни диагнози, „по-добър диагностичен тест би ни помогнал да развием тези терапии, модифициращи заболяването, като включим подходящи пациенти в клинични изпитвания“, казва Миочинович.
Понастоящем няма лечение за Паркинсон, въпреки че са налични лекарства, хирургични процедури и физически, професионални и речеви терапии.