Неврофиброматоза тип 2 (NF2)

Неврофиброматозата тип 2 е един от трите вида генетични нарушения на нервната система, които карат туморите да растат около нервите. Трите вида неврофиброматоза са тип 1 (NF1), тип 2 (NF2) и шваноматоза. Около 100 000 американци имат форма на неврофиброматоза. Неврофиброматозата се среща както при мъжете, така и при жените от всички етнически произход.

Неврофиброматозата може или да бъде наследена по автозомно доминиращ модел, или може да се дължи на нова генна мутация при индивид. Генът за неврофиброматоза тип 2 е разположен на хромозома 22.

Симптоми

Неврофиброматозата тип 2 е по-рядко срещана от NF1. Засяга около 1 на 40 000 души. Симптомите включват:

• тумори в тъканта около осмия черепномозъчен нерв (наречени вестибуларни шваноми)
• загуба на слуха или глухота или шум в ухото (шум в ушите)
• тумори в гръбначния мозък
• менингиом (тумор на мембраната, който покрива гръбначния мозък и мозъка) или други мозъчни тумори
• катаракта в очите в детството
• проблеми с баланса
• слабост или скованост в ръката или крака

Диагноза

Симптомите на неврофиброматоза тип 2 обикновено се забелязват между 18 и 22 годишна възраст. Най-честият първи симптом е загуба на слуха или шум в ушите (шум в ушите). За да диагностицира NF2, лекарят търси шваноми по двете страни на осмия черепномозъчен нерв или фамилна анамнеза за NF2 и един шванном на осмия черепномозъчен нерв преди 30-годишна възраст. Ако няма шванома на осмия черепномозъчен нерв, тумори в други части от тялото и / или катаракта в очите в детството могат да помогнат за потвърждаване на диагнозата.

Тъй като при неврофиброматоза тип 2 може да има загуба на слуха, ще се направи тест на слуха (аудиометрия). Тестовете за слухово предизвикан отговор на мозъчния ствол (BAER) могат да помогнат да се определи дали осмият черепномозъчен нерв функционира правилно. Ядрено-магнитен резонанс (ЯМР), компютърна томография (КТ) и рентгенови лъчи се използват за търсене на тумори в и около слуховите нерви. Генетично изследване чрез кръвен тест може да се направи, за да се открият дефекти в гена NF2.

Лечение

Лекарите не знаят как да спрат растежа на туморите при неврофиброматоза. Хирургията може да се използва за отстраняване на тумори, които причиняват болка или проблеми със зрението или слуха. За намаляване на размера на туморите могат да се използват химически или лъчелечения.

В NF2, ако операцията, направена за отстраняване на вестибуларен шванном, причинява загуба на слуха, може да се използва слухов имплант на мозъчен ствол за подобряване на слуха.

Други симптоми като болка, главоболие или гърчове могат да се управляват с лекарства или други лечения.

Справяне и подкрепа

Грижата за някого, особено за дете, с хронично заболяване като неврофиброматоза може да бъде предизвикателство.

За да ви помогне да се справите:

• Намерете лекар за първична помощ, на когото можете да се доверите и който може да координира грижите за вашето дете с други специалисти.
• Присъединете се към група за подкрепа за родители, които се грижат за деца с неврофиброматоза, ADHD, специални нужди или хронични заболявания като цяло.
• Приемете помощ за ежедневни нужди като готвене, почистване, грижи за другите си деца или просто ви дайте необходимата почивка.
• Потърсете академична подкрепа за деца с обучителни затруднения.