Генетичните тестове при болестта на Паркинсон могат да играят важна роля при диагностицирането на болестта. Учените се надяват, че знанията, предоставени от генетиката, в крайна сметка ще помогнат за забавяне или спиране на нейното развитие.
Гените се носят в нашата ДНК, единици за наследяване, които определят чертите, които се предават от родител на дете. Ние наследяваме около 3 милиарда двойки гени от нашите майки и бащи. Те определят цвета на очите ни, колко висок можем да бъдем и, в някои случаи, риска, който имаме при развитието на определени заболявания.
Като лекар знам ролята, която генетиката играе при определянето на нашето здраве. Степента на влияние на нашите гени варира в зависимост от заболяването, но както факторите на околната среда, така и генетиката до известна степен допринасят за развитието на болестта.
Андрю Брукс / Гети изображения
Тестване на генетиката при болестта на Паркинсон
При болестта на Паркинсон по-голямата част от случаите са това, което наричаме спорадично, без да може да се установи причина. Тези „несемейни“ случаи означават, че други членове на семейството нямат Паркинсон. Приблизително 14% от хората, засегнати от Паркинсон, имат роднина от първа степен (родител, брат или сестра), който също живее с болестта. В тези фамилни случаи мутиралите гени, които причиняват това заболяване, могат да бъдат наследени или с доминиращ модел, или с рецесивен.
Много засегнати роднини през различни поколения обикновено се намират в семейства, които имат доминиращ ген на Паркинсон. Пример за този тип наследяване е генетичната мутация SNCA, която води до производството на протеин, наречен алфа-синуклеин. Този протеин съставлява телата на Lewy, които се намират в мозъка на индивиди с Паркинсон. Други мутации - LRRK2, VPS35 и EIF4G1 - също се наследяват доминиращо.
За разлика от това, рецесивните мутации, които действат като рисков фактор за развитието на болестта на Паркинсон, са представени от случаи в рамките на едно поколение, както при братя и сестри. Генетичните мутации PARKIN, PINK1 и DJ1 гените са примери за този тип наследяване.
Това са някои от известните мутации, но има и други, които се откриват постоянно. Имайте предвид обаче, че повечето генетични форми имат ниски нива на експресия или проникване, което в общи линии означава, че това, че имате гена, не означава, че ще получите Паркинсон. Дори в случай на мутации на LRRK2, които са доминиращи по природа, присъствието на гена не е равно на развитието на болестта.
Кога трябва да се направи генетично тестване?
Вашият лекар може да Ви предложи, ако диагнозата на Паркинсон идва в млада възраст (на възраст под 40 години), ако множество роднини в семейната Ви история също са били диагностицирани със същото или ако имате висок риск от фамилна болест на Паркинсон въз основа на Вашето етническа принадлежност (тези с еврейски или северноафрикански произход от Ашкенази).
Каква обаче е ползата от извършването на тестването в момента? Информацията може да е важна за семейното планиране за някои индивиди, въпреки че, както казах, дори ако генът се предава, не е задължително да е равнозначно на развитието на болестта. Рискът обаче е по-висок при доминиращите генетични мутации спрямо рецесивните, средно ако човек има роднина от първа степен с Паркинсон (т.е. родител или брат или сестра), рискът от развитие на болестта е с 4 до 9 процента повече от общото население.
Имайте предвид, че в момента за изследваното лице няма промяна в лечението на болестта на Паркинсон въз основа на генетични находки. В бъдеще обаче, когато има лечения за забавяне на началото на заболяването или за предотвратяване на развитието му изобщо, тогава идентифицирането на тези хора в риск ще бъде много важно.
Генетични тестове и изследвания
Въпреки че в момента може да няма пряка полза за вас, резултатите от генетичните тестове могат да помогнат за по-нататъшното изследване на Паркинсон, като позволят на учените да разберат по-добре болестта и следователно да разработят нови лечения. Например, мутация в гена, който кодира протеина алфа-синуклеин (SNCA), води до специфичен тип фамилна болест на Паркинсон. Въпреки че тази мутация представлява само малък процент от случаите, познаването на тази мутация има по-широки ефекти. Изследването на тази генетична мутация доведе до откритието, че алфа-синуклеинът се натрупва, за да образува тела на Леви, които постоянно се откриват в мозъка на всички индивиди с болестта на Паркинсон, не само тези с мутация на SNCA. По този начин една генна мутация е довела до критична находка в областта на изследванията на Паркинсон.
Генетичното тестване е много лично решение, но предупреждение: всеки път, когато се обмисля генетично тестване, особено при болестно състояние, при което няма промяна в лечението въз основа на генетични находки, препоръчвам да се обърнете към съветник по генетика, за да обсъдите въздействието тази информация ще има за вас пациента и вашето семейство.
