Синдром на Ашър: Нарушение на зрението, слуха и баланса

Синдромът на Usher е разстройство, което обикновено причинява както зрение, така и загуба на слуха. Това генетично разстройство се счита за автозомно-рецесивно, което означава, че и двамата родители трябва да предадат черта на детето ви да се роди с това разстройство. С други думи, двамата родители или имат разстройството, или са носители (имат 1 родител, който е предал признака, но той остава в латентно състояние) на разстройството.

Въпреки че е рядко, среща се само при около 4 до 5 на 100 000 души, той се счита за най-честата причина за слепота и глухота и представлява около 50 процента от тези случаи. Има три различни вида синдром на Usher. За съжаление тип I и II са най-тежките и най-често срещаните форми. Тип III, който е най-малко тежкият от различните видове синдром на Usher, отчита само около 2 от 100 случая, освен ако не сте от финландски произход, а след това може да представлява до 40 процента от случаите.

Генетични мутации

Синдромът на Usher се счита за вродено разстройство, което означава, че разстройството се причинява от ДНК по време на развитието. Дори ако синдромът на Usher се прояви по-късно в живота, той все още е свързан с развитието преди раждането. Има 11 известни промени в ДНК гените, които засягат протеини, които могат да причинят синдром на Usher. Най-честите промени обаче са:

• MYO7A - Тип I
• CDH23 - Тип I
• USH2A - Тип II
• CLRN1 - Тип III

По-голямата част от проблемите, свързани с генетичните промени, са свързани с протеини, които са необходими за развитието на специализирани космени клетки във вашето вътрешно ухо (реснички), както и с фоторецептори на пръчки и конуси в очите ви. Без подходящите реснички (които във вашето вътрешно ухо, балансът и слуховите механизми ще бъдат нарушени. Пръчковите фоторецептори са чувствителни към светлина, което ви позволява да стоите неподвижно, когато има малко светлина. Конусовидните фоторецептори ви позволяват да виждате цветовете и в кога светлината е ярка.

Симптоми

Основните симптоми на синдрома на Usher са сензоневрална загуба на слуха и форма на зрение, наречена пигментозен ретинит (RP). Пигментният ретинит се характеризира със загуба на нощно зрение, последвано от слепи петна, които засягат периферното зрение. Това в крайна сметка може да доведе до тунелна визия и развитие на катаракта. Симптомите варират в зависимост от вида на синдрома на Usher, който човек има.

Тип I

• обикновено напълно или предимно глухи в двете уши от момента на раждането
• проблеми с баланса, които често водят до забавяне на двигателното развитие (седене, ходене и т.н.)
• Проблеми с RP-зрението, които започват да се развиват до 10-годишна възраст и прогресират бързо, докато настъпи пълна слепота

Тип II

• родени с умерена до тежка глухота
• родени с нормален баланс
• RP - загуба на зрение, която прогресира по-бавно от тип I

Тип III

• нормален слух при раждане
• загуба на слуха може да се развие по-късно в живота
• нормален или почти нормален баланс при раждането
• може да развие проблеми с баланса по-късно в живота
• обикновено развиват проблеми със зрението в даден момент - тежестта варира при отделните индивиди

Диагноза

Ако имате комбинация от загуба на слуха, загуба на зрение и проблеми с равновесието, Вашият лекар може да подозира синдрома на Usher. Различни визуални тестове, включително тестове на зрително поле, ретинални изследвания и електроретинограма (ERG) са полезни при диагностицирането на синдрома на Usher, както и аудиологичните тестове. Електронистагмограмата (ENG) може да бъде полезна при откриване на проблеми с баланса.

Много различни гени (приблизително 11, с потенциал да бъдат открити повече) са свързани със синдрома на Usher. С толкова много гени, замесени в този конкретен синдром, генетичното тестване не е било особено полезно за подпомагане на диагнозата на състоянието.

Лечение

Няма лечение за синдрома на Usher. Можете обаче да насочите лечението на синдрома на Usher, за да управлявате симптомите. Лечението на симптомите може да се основава на вашите предпочитания, заедно със сътрудничеството на вашия лекар и вида на синдрома на Usher, който имате. Различни медицински специалисти и видове терапии може да са необходими в различни моменти през живота на индивида и могат да включват аудиолози, логопеди, физикални и професионални терапевти, офталмолози и др. Следните лечения могат да бъдат полезни при управлението на синдрома на Usher.

Тип I

Слуховите апарати обикновено не са полезни при този тип синдром на Usher. Кохлеарните импланти могат да бъдат опция и могат значително да подобрят качеството на живот. Ранната диагностика е важна, за да могат да се преподават алтернативни форми на комуникация като американски жестомимичен език (ASL). Трябва да се обърне специално внимание при избора на форма на комуникация, например ASL може да не е добър вариант за лица с тежка загуба на зрение.

Балансът и вестибуларната рехабилитация могат да бъдат полезни за управление на ефектите от вътрешното ухо, включително загуба на равновесие или световъртеж. Лечението на проблеми със зрението може да включва инструкции на брайлово писмо, устройства за помощ при нощно виждане или операция на катаракта. Служебните животни (като куче водач) също могат да бъдат полезни в зависимост от обстоятелствата.

Тип II

Слуховите апарати могат да бъдат от полза заедно с други аудиологични лечения като кохлеарни импланти. Някои изследвания показват, че добавянето на витамин А може да бъде от полза за забавяне на прогресията на RP при синдром на Usher от тип II и III. Трябва обаче да се консултирате с Вашия лекар, преди да опитате това и да се уверите, че:

• не сте бременна или планирате бременност, тъй като високите дози витамин А могат да причинят вродени дефекти
• не допълвайте с бета каротин
• не приемайте повече от 15 000 IU

Тип III

Комбинация от лечения, използвани при тип I и II в зависимост от тежестта на симптомите.

Текущите изследвания на синдрома на Usher продължават и бъдещите лечения могат да станат достъпни.