Преглед на хромозомата на Филаделфия

Филаделфийската хромозома е специфична находка в гените на белите кръвни клетки на човек - находка, която има последици за левкемията. Най-често се появява във връзка с „филаделфийска хромозомна позитивна левкемия.“

По-конкретно, левкемия може да се нарече „Филаделфия-хромозомна положителна (Ph +) хронична миелоидна левкемия“ (CML) или „Филаделфийска хромозомна положителна (Ph +) остра лимфобластна левкемия“ (ALL).

Освежител за хромозоми

В ядрото на всяка клетка ДНК молекулата се пакетира в нишковидни структури, наречени хромозоми. Всяка хромозома е изградена от ДНК, плътно навита - много пъти - около протеини, наречени хистони. Освен ако клетката не се раздели на две, хромозомите не се виждат в ядрото - дори под микроскоп. Това е така, защото в неразделяща се клетка ДНК не се опакова и изчезва толкова добре, тъй като се използва от клетката на много различни места. Въпреки това, ДНК, която изгражда хромозомите, става много плътно опакована по време на клетъчното делене и след това се вижда под микроскоп като хромозома.

Всяка хромозома има своя характерна форма и местоположението на специфични гени може да бъде намерено във връзка с формата на хромозома. Когато целият генетичен материал в клетката на човек се опакова, има 23 двойки хромозоми, за общо 46 хромозоми във всяка клетка. Всъщност различните видове растения и животни имат различен набор хромозоми. Плодовата муха например има четири двойки хромозоми, докато оризовото растение има 12, а кучето - 39.

Общ преглед

Филаделфийската хромозома има история и настройка, но за практически цели тя може да бъде определена като аномалия на хромозома 22, в която част от хромозома 9 се прехвърля към нея. С други думи, парче хромозома 9 и парче хромозома 22 се откъсват и търгуват места. Когато тази търговия се осъществи, това причинява проблеми в гените - ген, наречен „BCR-abl“, се образува върху хромозома 22, където се прикрепва парчето хромозома 9. Променената хромозома 22 се нарича хромозома Филаделфия.

Клетките на костния мозък, които съдържат филаделфийската хромозома, често се срещат при хронична миелогенна левкемия, а понякога се срещат и при остра лимфоцитна левкемия. като „вариант на транслокации на Филаделфия“ и „Хронично миелопролиферативно заболяване с отрицателна хромозомна филаделфия“.

Как хромозомата на Филаделфия идентифицира рака

Филаделфийската хромозома е специфична генетична промяна, която се е превърнала в своеобразен ориентир в медицината, полезен за идентифициране на някои видове рак по негово присъствие и други видове рак поради липсата му.

Като част от оценката си, лекарите ще търсят наличието на хромозомата Филаделфия, за да помогнат да се определи дали пациентът е засегнат от определени видове левкемия.

Филаделфийската хромозома се намира само в засегнатите кръвни клетки. Поради увреждането на ДНК, филаделфийската хромозома води до производството на анормален ензим, наречен тирозин киназа. Заедно с други аномалии, този ензим кара раковата клетка да расте неконтролируемо.

Лекарите ще търсят наличието на тази аномалия, когато изследват проби от аспирацията и биопсията на костния мозък, за да помогнат за правилната диагноза.

Идентифицирането на хромозомата във Филаделфия през 60-те години доведе до сериозен напредък в лечението на ХМЛ. Това постави основата за нова ера на ХМЛ терапията, наречена „инхибитори на тирозин киназа“, като Gleevac (иматиниб мезилат) и Sprycel (дазатиниб).

Съвсем наскоро Tasigna (нилотиниб) е одобрен за лечение на възрастни, които са диагностицирали на филаделфия хромозомна положителна (Ph +) ХМЛ в хронична фаза.Нилотиниб също се счита за инхибитор на тирозин киназата.