Какво представлява анемията на Diamond Blackfan?

Определение:

Диамантената анемия на Blackfan (DBA) е наследствена анемия, при която костният мозък не може да направи достатъчно количество червени кръвни клетки (наречена чиста аплазия на червените клетки). Той е част от по-голяма група нарушения, наречени вродени синдроми на костно-мозъчна недостатъчност.

Какви са характеристиките на DBA?

Почти всички пациенти се диагностицират през първата година от живота.

• Анемия: Анемията на DBA е тежка и обикновено изисква множество кръвопреливания.
  Вродени дефекти: До половината от пациентите с DBA също имат физически аномалии. Най-често засегнатите области на тялото са:
  Глава, шия и лице
• Сърце
• Палци
• Генитални и пикочни системи
• Нисък ръст
• Повишен риск от рак: Хората с DBA изглежда имат повишен риск от рак. Те включват остра миелоидна левкемия (AML), миелодиспластични синдроми (MDS) и солидни тумори.

isayildiz / Гети изображения

Какво причинява DBA?

DBA е синдром на наследствена костна недостатъчност. Почти половината от случаите са фамилни, което означава, че генетичната мутация е предадена от родител. Други случаи са спорадични, възникват случайно. При семейни форми не всички членове на семейството са еднакво засегнати. Родителят може да има мутация, свързана с DBA, но да бъде диагностициран едва след като детето му бъде диагностицирано.

Всички клетки в тялото имат определена продължителност на живота и след това претърпяват клетъчна смърт при много контролиран процес. В DBA генетичната мутация кара стволовите клетки (които правят червените кръвни клетки и ранните червени кръвни клетки в мозъка) да се саморазрушават по-бързо, отколкото би трябвало, което води до намалено производство на червени кръвни клетки.

Как се диагностицира DBA?

Пълната кръвна картина (CBC) идентифицира анемията и разкрива по-големи от нормалните червени кръвни клетки (макроцитоза). Като цяло анемията се изолира без промени в броя на белите кръвни клетки или тромбоцитите. Броят на ретикулоцитите е нисък (ретикулоцитопения), тъй като костният мозък не е в състояние да компенсира тази анемия.

DBA трябва да се разграничава от преходната еритробластопения в детството (TEC), която може да се прояви в същата възрастова група, но отшумява спонтанно. По-точно нивото на феталния хемоглобин и нивото на еритроцитите аденозин дезаминаза обикновено са повишени в DBA, но не и в TEC.

Ако има съмнения, че някой има DBA, трябва да се изпрати генетично изследване. Ако се установи генетична мутация, трябва да се изследват други членове на семейството, като се има предвид повишения риск от рак.

Понякога се извършва аспират на костен мозък и биопсия, за да се оцени средата, в която се произвеждат червените кръвни клетки. Костният мозък обикновено е нормален, с изключение на липсата на предшественици на червените кръвни клетки (ранни клетки, които се развиват в червени кръвни клетки).

Стандартните диагностични критерии са:

• Възраст под 1 година
• Макроцитна (по-голяма от нормалната) анемия без промени в броя на белите кръвни клетки или тромбоцитите
• Ретикулоцитопения
• Нормален костен мозък, с изключение на липсата на предшественици на червените кръвни клетки

Ако се подозира, че пациентът има DBA, но не отговаря на тези диагностични критерии, има вторични критерии, които могат да подкрепят вероятна диагноза.

Какви са леченията за DBA?

Въпреки че повечето пациенти се нуждаят от лечение, до 25% от пациентите ще имат спонтанно разрешаване.

• Преливане: Анемията на DBA е тежка и изисква чести кръвопреливания. Това е основната терапия, докато стартирането на стероиди е безопасно.
• Кортикостероиди: Оралните стероиди като преднизон / преднизолон са гръбнакът на терапията за деца с DBA. Стероидите се стартират и отбиват до най-ниската доза, необходима за премахване на необходимостта от трансфузия. Ако няма отговор, трансфузиите се възобновяват.
• Трансплантация на костен мозък: Трансплантацията на костен мозък може да бъде лечебна. Най-добри резултати идват от съответстващи дарители на братя и сестри. Донорите на братя и сестри трябва да преминат генетични тестове, за да се гарантира, че той / тя няма лека форма на DBA.