Общ преглед на миелодиспластичните синдроми (MDS)

Миелодиспластичните синдроми (MDS) са група заболявания на костния мозък, които имат повишен риск от развитие на остра миелогенна левкемия (ОМЛ). Въпреки че всички тези заболявания могат да имат различни симптоми и лечения, общото между всички тях е, че те влияят на това колко и колко добре костният мозък е в състояние да произвежда здрави кръвни клетки.Приблизително 10 000 души развиват MDS в САЩ всяка година.

Други думи, които се използват за описване на MDS, са прелевкемия, хемопоетична дисплазия, подостра миелоидна левкемия, олигобластна левкемия или тлееща левкемия.

Как се развива MDS?

MDS започва с увреждане на ДНК или мутация в една кръвотворна (хематопоетична) стволова клетка. В резултат на това увреждане костният мозък започва да свръхпродуцира кръвни клетки и се пълни с незрели или „взривни“ клетки.

В MDS също има увеличение на програмирана клетъчна смърт (апоптоза), което води до интересен парадокс. Въпреки че може да има увеличено производство на клетки в мозъка, те не живеят достатъчно дълго, за да бъдат освободени в кръвта. Следователно хората с MDS често страдат от анемия (нисък брой на червените кръвни клетки), тромбоцитопения (нисък брой тромбоцити) и неутропения (нисък брой на белите кръвни клетки).

Рискови фактори

Не е известно какво причинява мутациите, които създават миелодиспластични синдроми, и в 90% от случаите няма очевидна причина за заболяването. Някои възможни рискови фактори, които са свързани с повишена, включват:

• Възраст: Средната възраст на диагнозата е 70, въпреки че MDS се наблюдава дори при малки деца.
• Йонизиращо лъчение: Хората, които са получавали медикаментозно лъчелечение за рак, както и излагане на йонизиращо лъчение от атомни бомби и ядрени аварии са изложени на повишен риск.
• Излагане на химикали: Излагането на някои органични химикали, тежки метали, торове, пестициди и хербициди повишава риска от заболяването.
• Тютюнев дим
• Дизелови отработени газове

Предварителна левкемия ли е?

Измерването на броя на бластните клетки в мозъка показва колко тежко е заболяването - колкото повече незрели клетки, толкова по-тежко. След като вашият мозък покаже, че популацията му се състои от повече от 20% бластни клетки, състоянието се счита за AML.

Около 30% от случаите на MDS прогресират до AML. Важно е обаче да се отбележи, че дори тази трансформация никога да не се случи, анемията, тромбоцитопенията и неутропенията, свързани с MDS, все още са животозастрашаващи.

Подтипове

Не само, че MDS диагнозата обхваща няколко различни нарушения на костния мозък, има редица фактори във всяко от тези състояния, които определят поведението и прогнозата на заболяването. В резултат на това учените се мъчеха да измислят система за класификация, която взема предвид всички тези различни променливи.

Първата от тези системи е френско-американско-британската (FAB) класификация. Той разделя MDS на 5 подтипа въз основа на това как изглежда костният мозък и резултатите от пълната кръвна картина на пациента (CBC):

• Рефрактерна анемия (RA)
• Рефрактерна анемия с пръстеновидни сидеробласти (RARS)
• Рефрактерна анемия с излишни взривове (RAEB)
• Рефрактерна анемия с излишни взривове в трансформация (RAEB-T)
• Хронична мономиелоцитна левкемия (CMML)

След разработването на критериите за FAB през 1982 г. учените са научили повече за генетичните аномалии, които водят до MDS и ролята, която тези мутации играят в хода на заболяването. В резултат на това през 2001 г. Световната здравна организация (СЗО) публикува някои промени в системата FAB, като добави някои условия - 5q- синдром, MDS некласифицируем (MDS-U) и рефрактерна цитопения с многолинейна дисплазия (RCMD) —И подразделени други като RAEB и CMML въз основа на процента на взривовете в костния мозък. Те също така изясниха, че всичко, което е по-голямо от 20% от взривовете в костния мозък, представлява AML, което прави RAEB-T левкемия за разлика от MDS.

Третият метод за класифициране на MDS е използването на Международната система за прогностично оценяване (IPSS). Тази система използва три критерия за определяне на напредъка на MDS: броят на клетките в циркулиращата кръв на пациента, броят на незрелите бластни клетки в костния мозък и цитогенетиката (вида на генетичните аномалии, свързани с MDS).

Въз основа на тези фактори IPSS разделя пациентите на четири категории, които показват „риска“ от MDS - нисък, междинен-1, междинен-2 и висок. IPSS предоставя подобрен начин за прогнозиране на резултатите от MDS, определяне на прогноза и планирайте лечение.

Основен срещу вторичен MDS

При повечето пациенти MDS изглежда се развива без известна причина, изведнъж. Това се нарича първично илиde novoMDS. Както в случая с левкемия и други нарушения на костния мозък, учените не са точно сигурни какво причинява първичен MDS.

Вторичният MDS се отнася до състоянието, когато следва предишно лечение с химиотерапия или лъчева терапия.

Диагноза

MDS се диагностицира с помощта на същите техники, използвани за диагностициране на левкемия.

Първата стъпка е да се изследва циркулиращата кръв на пациента за пълна кръвна картина (CBC). Този тест разглежда броя на здравите червени кръвни клетки, белите кръвни клетки и тромбоцитите в кръвта, за да се получи обща представа за случващото се в мозъка. В повечето случаи човек с MDS ще покаже нисък брой червени кръвни клетки (анемия) и евентуално ниски тромбоцити (тромбоцитопения) и неутрофили (неутропения).

Ако не може да се намери друга причина за пациента да има анемия, лекарите след това ще направят аспират на костния мозък и биопсия. При пациент с MDS костният мозък ще покаже ненормален външен вид, както и увеличен брой незрели или „взривни“ клетки. Когато клетките се изследват на генетично ниво, те ще покажат мутации или промени в хромозомите.

Знаци и симптоми

Пациентите с MDS могат да получат симптоми на анемия като:

• Задух с малко усилие
• Бледа кожа
• Чувствам се изморен
• Болка в гърдите
• Замайване

Няколко пациенти също ще имат признаци на неутропения и тромбоцитопения, включително проблеми с кървенето и трудности в борбата с инфекциите.

Важно е да се отбележи, че има много други, по-малко сериозни състояния, които могат да причинят тези признаци и симптоми. Ако се притеснявате от някакви здравословни проблеми, които изпитвате, винаги е най-добре да ги обсъдите с Вашия лекар или други медицински специалисти.

Обобщавайки го

MDS не е едно заболяване, а по-скоро група състояния, които причиняват промени в начина на функциониране на костния мозък.

Тъй като науката научава повече за генетиката и ролята, която те играят за развитието на тези видове заболявания, ние научаваме и повече за факторите, които определят курса, който ще предприемат, и потенциалните резултати. В бъдеще изследователите ще могат да използват тази информация, за да създадат нови и по-ефективни терапии за MDS.