Какво представляват хипереозинофилните синдроми?

Хипереозинофилните синдроми (HES) са група от редки заболявания, характеризиращи се с високи нива на еозинофили (еозинофилия), които причиняват увреждане на органи (кожа, бели дробове, сърце, стомашно-чревен тракт). По-голямата част от хората са на възраст над 20 години при диагностициране, но това може да се случи при деца. По-голямата част от HES се считат за доброкачествени (неракови) състояния, но подгрупа се счита за миелопролиферативни новообразувания, които могат да се развият в рак.

Hero Images / Creative RF / Getty Images

Определение

Хипереозинофилията се дефинира като абсолютен брой еозинофили, по-голям от 1500 клетки / микролитър при две пълни кръвни карти (CBC) на два отделни случая, разделени най-малко от един месец и / или потвърждение на тъканна хипереозинофилия при биопсия. Хипереозинофилията в тъканите се определя въз основа на областта на биопсията. При биопсия на костен мозък хипереозинофилията се определя, когато повече от 20% от ядрените клетки са еозинофили. В други тъкани това се определя като „обширна“ инфилтрация на еозинофили в тъканта по мнението на патолога (лекар, преглеждащ биопсията).

Няколко състояния могат да доведат до еозинофилия, но те рядко причиняват увреждане на тъканите, наблюдавано при HES. Еозинофилията може да бъде разделена на три категории: лека (500 до 1500 еозинофили / микролитър), умерена (1500 до 5000 еозинофила / микролитър) и тежка (над 5000 еозинофила / микролитър).

Видове

HES може да бъде разделен на три големи категории: първичен (или неопластичен), вторичен (или реактивен) и идиопатичен. Идиопатичният HES е диагноза на изключване, което означава, че не може да бъде установена друга причина за еозинофилия. При първичната HES генетична промяна стимулира костния мозък да ускори производството на еозинофили, подобно на полицитемия вера или есенциална тромбоцитемия. При вторичния HES основното състояние (паразитна инфекция, лимфом и др.) Произвежда протеини (наречени цитокини), които стимулират производството на еозинофили.

Симптоми

Симптомите на HES се основават на засегнатата област и могат да включват:

• Кожа: екзема, удебеляване на кожата, уртикария,
• Бели дробове: кашлица, задух, хрипове
• Сърце: болка в гърдите, затруднено дишане,
• Неврологично заболяване
• Кръвни съсиреци (тромбоза)
• Очи: замъглено зрение
• Стомашно-чревен тракт: загуба на тегло, коремна болка, повръщане, диария

Диагноза

Еозинофилите са един от петте вида бели кръвни клетки (неутрофили, лимфоцити, моноцити, еозинофили и базофили). Първоначалният диагностичен тест е пълна кръвна картина. Броят на еозинофилите по-голям от 1500 клетки / микролитър на два пъти оправдава по-нататъшно тестване. Първоначално трябва да се премахнат по-честите причини за еозинофилия.

След като се подозира HES, оценката се фокусира върху търсене на органно участие. Оценката на сърцето ще включва електрокардиограма (ЕКГ) и ехокардиограма (ултразвук на сърцето). Трябва да се извърши тестване на белодробната функция. Компютърна томография (CT) ще се използва за търсене на признаци на HES в белите дробове или корема.

Допълнителните тестове ще бъдат насочени към определяне дали има доказателства за миелопролиферативна неоплазма. Това ще включва кръвна работа и аспират / биопсия на костен мозък. Тъканите за костния мозък ще бъдат тествани за генетични промени, свързани с HES. Ако има увеличен брой мастоцити, ще бъде изпратено изследване за търсене на системна мастоцитоза (друг тип миелопролиферативна неоплазма).

Лечение

Вашето лечение ще се определя от вашия тип хипереозинофилен синдром и тежестта на вашите симптоми. Необичайно е да се нуждаете от лечение точно при поставяне на диагнозата, но рядко тежкият HES може да изисква незабавно лечение.

• Стероиди: Могат да се използват стероиди като преднизон и метилпреднизолон.
• Иматиниб: Иматиниб е перорално лекарство, използвано за лечение на рак, наречено инхибитор на тирозин киназа.
• Hydroyxurea: Hydroxyurea е перорално химиотерапевтично лекарство. Може да отнеме до 2 седмици, за да видите отговора на това лекарство.

При пациенти, при които стероидите, иматиниб и хидроксиурея или не са показани, или са неефективни, има редица други агенти, които могат да бъдат оправдани, включително винкристин, интравенозна (IV) химиотерапия. Положителният отговор на това лекарство означава, че броят на еозинофилите може да намалее в рамките на часове след приложението.

Ако има особености на миелопролиферативната неоплазма (повишени нива на витамин В12, увеличена далака, атипични еозинофили и др.), Първоначалното лечение е иматиниб. Ако има сърдечно засягане, се добавят стероиди. Ако иматиниб не е ефективен, има няколко подобни лекарства, които могат да се използват. По-голямата част от хората с HES не се нуждаят от лечение, но се нуждаят от внимателно наблюдение за увреждане на органи, развитие на кръвни съсиреци (тромбоза) и прогресия на заболяването. Ако има засягане на органи, стероидите са терапия от първа линия. Тъй като дългосрочната употреба на стероиди е свързана с много странични ефекти, след като симптомите са под контрол, може да бъдете преминали към друго лекарство като хидроксиурея, алфа интерферон или метотрексат за продължаване на лечението.

Както се вижда по-горе, стероидите са основата на лечението. Преди да започнете да използвате стероиди, е много важно да определите дали сте изложени на риск от паразитна инфекция, наречена Strongyloides. Стероидите могат значително да влошат инфекцията със Strongyloides. Ако се нуждаете от спешно лечение и има опасения, че имате инфекция със Strongyloides, ще бъдете лекувани от инфекцията (перорално лечение за 2 дни).

Дума от Verywell

Да научите, че имате хипереозинофилен синдром, може да бъде плашещо. За щастие, по-голямата част от хората с HES няма да се нуждаят от лечение. За тези, които го правят, има няколко варианта и в момента се изучават още повече.