Какво представлява транспонирането на големите артерии (TGA)?

Транспонирането на големите артерии (TGA) е група вродени дефекти, при които положението на основните кръвоносни съдове на сърцето се сменя. В редки случаи дори камерите на сърцето ще бъдат разменени. TGA причинява отклоняване на нормалната циркулация на кръвта, лишавайки тялото от кислород и хранителни вещества. В зависимост от това кои структури са превключени, TGA може да варира в тежест от субклинична (без забележими симптоми, поне до по-късен етап от живота) до животозастрашаваща. TGA може лесно да се диагностицира с рентгенови и други изследвания. Хирургията е съществена част от плана за лечение в повечето случаи.

Известен също като транспониране на големите съдове (TGV), TGA е рядко, но сериозно заболяване, което засяга едно от всеки 4000 до 10 000 раждания.

Видове TGA

Има два вида TGA, които се различават в зависимост от засегнатите съдове и сърдечни камери:

• Декстро-транспонирането на големите артерии (d-TGA) възниква, когато позицията на главната белодробна артерия и аорта се смени.
• Лево-транспонирането на големите артерии (l-TGA) е по-рядко състояние, при което се превключват не само аортата и белодробните артерии, но и долните камери на сърцето (наречени вентрикули).

TGA обикновено се придружава от други дефекти, като дефект на вентрикуларната преграда (дупка между долните камери на сърцето), дефект на предсърдната преграда (дупка между горните камери на сърцето) или открит артериален дуктус (дупка в аорта).

Симптоми

Симптомите на TGA могат да варират в зависимост от вида на дефекта. Тези, свързани с d-TGA, са по-непосредствени и тежки, докато тези, свързани с l-TGA, често са субклинични (с малко видими симптоми) до по-късно в живота.

Dextro-TGA

От двата типа d-TGA се счита за по-сериозен, тъй като превключването на аортата и белодробната артерия пречи на кръвния поток. Вместо да следва нормалния модел (тяло-сърце-бял дроб-сърце-тяло), d-TGA ще следва два отделни и различни "кръгови" модела:

1. Деоксигенираната кръв, предназначена за белите дробове, вместо това се отклонява от сърцето през аортата (тяло-сърце-тяло).
2. Вместо това кислородната кръв, предназначена за циркулация, се насочва обратно към белите дробове чрез белодробната артерия (тяло-бели дробове-тяло).

Изчерпването на кислорода в кръвта (хипоксия) при кърмачета с d-TGA може да причини сериозни и потенциално животозастрашаващи симптоми, включително:

• Цианоза (синкава кожа поради липса на кислород)
• Диспнея (задух)
• Разтуптяно сърце
• Слаб пулс
• Лошо хранене

Освен това доставянето на твърде много богата на кислород кръв в белите дробове може да причини увреждане чрез поставяне на оксидативен стрес (дисбаланс между антиоксиданти и свободни радикали) върху белодробните тъкани.

Без операция единственият начин бебето да оцелее през d-TGA е кръвта да премине през дупки в сърцето - като дефект на преградата или открит артериален дуктус - позволявайки на кислородната кръв да се смесва с дезоксигенирана кръв, макар и при недостатъчни обеми. U

Levo-TGA

С l-TGA превключването както на аортата, така и на белодробната артерия, както и на лявата и дясната камера, няма да спре кръвообращението. Вместо това ще накара кръвта да тече в обратна посока.

Тъй като все още е налична кислородна кръв, симптомите на l-TGA обикновено са по-малко тежки. Това обаче не означава, че състоянието е доброкачествено. Тъй като притокът на кръв е обърнат, дясната камера трябва да работи по-усилено, за да противодейства на силата на нормалното кръвообращение, като натоварва сърцето прекомерно.

Обикновената l-TGA (при която не участват други вродени сърдечни дефекти) може да не причини лесно разпознаваеми симптоми, въпреки че кръвното налягане може да бъде повишено. С течение на времето стресът, поставен върху дясната камера, може да причини камерна хипертрофия - необичайно разширяване на сърдечната камера.

Това може да намали изтичането на кръв от сърцето и да предизвика симптоми на сърдечна недостатъчност, включително:

• Затруднено дишане при натоварване
• Ангина (болка в гърдите) при натоварване
• Синкоп (припадък, обикновено при натоварване)
• Сърцебиене (пропускане на сърдечен ритъм)
• Обща умора
• Пълнота в горната част на корема
• Дискомфорт или болка в горната дясна част на корема
• Загуба на апетит

Комплексът l-TGA, при който участват допълнителни сърдечни дефекти, може да доведе до идентифицируеми симптоми на ранен етап, включително лека цианоза и силна умора при натоварване. Ненормалните пасажи в сърцето могат да намалят способността на сърцето да изпомпва кръв както към, така и от белите дробове и към и от останалата част на тялото.

Някои хора с l-TGA може да нямат симптоми или дори да са наясно със състоянието си до зряла възраст, когато се появят признаци на сърдечна недостатъчност. За тях медицинският мениджмънт често се предпочита пред операцията.

Причини

Транспонирането на големите артерии се случва по време на развитието на плода. Защо това се случва е неизвестно, въпреки че се смята, че определени здравословни състояния променят начина, по който ембрионалните клетки се специализират и диференцират. В някои случаи те могат да „обърнат“ генетичното кодиране, причинявайки обръщане на положението на големите артерии и вентрикули.

Сред рисковите фактори за майката, които могат да бъдат свързани с TGA, са:

• Лошо контролиран диабет по време на бременност
• Пиене на алкохол по време на бременност
• Наличие на рубеола (немска морбили) или други вирусни инфекции по време на бременност
• Пушенето по време на бременност
• Фамилна анамнеза за вродени сърдечни дефекти

Рискът от TGA е по-висок, ако някое от тези неща се случи през първия триместър на бременността, когато клетките започват да се специализират.

Наличието на тези рискови фактори не означава, че детето ви ще се роди с TGA. Други фактори могат да допринесат и са необходими допълнителни изследвания, преди генетичните и екологичните задействащи фактори да бъдат ясно дефинирани.

С това трябва да се положат всички усилия за избягване на тютюнопушенето и алкохола по време на бременност, за контрол на диабета и други хронични здравословни състояния и за търсене на необходимите ваксинации преди забременяване.

Диагноза

Обикновено се подозира TGA, ако се роди бебе с признаци на хипоксия - нисък кръвен кислород, характеризиращ се с цианоза и затруднено дишане). Признаците обаче могат да бъдат пропуснати, ако l-TGA или d-TGA са придружени от дефект на преградата. Често пренаталните изследвания няма да се извършват, освен ако няма ясни признаци на сърдечен или кръвоносен дефект.

Ако има съмнение за TGA, лекарят първо ще провери сърцето на бебето със стетоскоп. Често срещан признак е сърдечен шум, при който кръвта издава необичаен замах, докато се движи през сърцето.

TGA може да бъде потвърден с комбинация от диагностични тестове:

• Електрокардиограма (ЕКГ), която измерва електрическата активност на сърцето по време на сърдечен ритъм за откриване на структурни аномалии
• Ехокардиограма, която използва звукови вълни, за да визуализира сърцето, докато изпомпва кръвта
• Рентгенова снимка на гръдния кош, която използва йонизиращо лъчение, за да визуализира позицията на аортата и белодробната артерия
• Компютърна томография (КТ), която прави множество рентгенови изображения, за да създаде триизмерни „резени“ на сърцето
• Сърдечна катетеризация, при която тясна тръба се провежда от вената в слабините на бебето до сърцето, за да се визуализира по-добре сърцето на рентгенова снимка и да се измери вътрешното налягане на сърцето

Ако има съмнение за TGA преди раждането, може да се направи фетална ехокардиограма, докато бебето е все още в утробата. Понастоящем феталната сърдечна хирургия и катетеризация са запазени за животозастрашаващи ситуации, тъй като тяхната ефективност все още не е доказана.

Лечение

Лечението на TGA варира в зависимост от вида, както и възрастта на пациента по време на диагнозата.

Dextro-TGA

Тъй като d-TGA обикновено е по-явен при раждането и като такъв е по-вероятно да бъде диагностициран, лечението е фокусирано върху коригиране на сърдечния дефект.

Тъй като обаче сърцето на новороденото е толкова малко, операцията често се отлага поне до две седмици след раждането. По време на този период на изчакване, оцеляването на бебето обикновено зависи от наличието на една или повече дупки в сърцето (т.е. дефекти на преградата, артериален дуктус), за да се поддържа адекватна циркулация.

Преди коригираща операция, детски кардиохирург ще препоръча няколко възможности за по-добра стабилизиране на състоянието на новороденото:

• Лекарства: Малко след раждането бебето ще получи интравенозна (IV) инфузия на Алпростадил (простагландин Е1), която помага да се поддържат отворени анормалните дупки в сърцето.
• Балонна предсърдна септостомия (BAS): За тази процедура се прокарва тънък катетър от слабините на бебето до сърцето. След това балонът в края на катетъра се надува, за да увеличи дупката в сърцето.

В миналото тези процедури се провеждаха, за да може коригиращата хирургия да се забави около месец.

През последните години хирурзите избраха да се откажат от BAS поради риск от усложнения (като инсулт, емболия, предсърдна перфорация, съдови увреждания и сърдечна тампонада) и извършват коригираща операция две седмици след раждането.

Има няколко възможности, които хирургът може да използва, за да коригира d-TAG. И двете са отворени операции, които имат достъп до сърцето чрез влизане в гърдите. Двата основни избора са:

• Операция на артериален превключвател: При тази процедура аортата и белодробната артерия се прекъсват и се преместват в правилните им позиции. В повечето случаи се счита за предпочитан вариант. По време на операцията, всички дупки в сърцето могат да бъдат зашити или оставени да се затворят сами, ако са малки.
• Операция на предсърдно превключване: Тази операция включва създаване на тунел (преграда) между двете горни камери на сърцето (предсърдията). Това позволява на дезоксигенираната кръв да достигне до белите дробове, а на кислородната кръв - до аортата за доставяне до останалата част от тялото. Въпреки че е ефективна, операцията може да причини течове и нарушения на сърдечния ритъм и често изисква допълнителни коригиращи операции по-късно в живота.

Дори ако операцията се счита за успешна, сърцето ще трябва редовно да се наблюдава от кардиолог през целия живот на индивида. Може да се наложи да се избягват определени физически дейности, като вдигане на тежести или екстремни спортове, тъй като те могат да натоварят прекомерно сърцето.

Levo-TGA

Тъй като симптомите на l-TGA често са слабо изразени, той може да не бъде разпознат, докато бебето не е по-голямо и в някои случаи няма да бъде открит, докато не се развият признаци на сърдечна недостатъчност.

Най-общо казано, повечето деца с l-TGA няма да се нуждаят от операция, освен ако няма дефект на преградата или запушване на дяснокамерната клапа. Вместо това детето ще бъде наблюдавано през целия живот и до зряла възраст, за да се идентифицират и лекуват всички сърдечни проблеми, които могат да възникнат.

Ако е необходима операция, тя може да включва:

• Ремонт на сърдечна клапа: Тази операция може да се извърши като отворена операция или да се коригира чрез катетър в сърцето.
• Смяна на сърдечна клапа: Тази операция, извършена или като отворена операция, или чрез сърдечна катетеризация, ще замени повредената клапа с протезна.
• Операция с двоен превключвател: Това е технически сложна операция, която пренасочва кислородната кръв към лявата камера и аортата и деоксигенираната кръв към дясната камера и белодробната артерия.

Независимо дали се извършва операция или не, дете с l-TGA може да се сблъска с множество сърдечни проблеми с напредването на възрастта, включително проблеми със сърдечните клапи, брадикардия (забавен сърдечен ритъм) и сърдечна недостатъчност. За коригиране на тези опасения може да са необходими лекарства и процедури като сърдечен блок и операция на пейсмейкър.

Възрастните, диагностицирани с l-TGA, рядко се нуждаят от операция с двоен превключвател, въпреки че ремонтът или подмяната на клапаните не са рядкост. Вместо това лечението ще се фокусира върху облекчаване на симптомите на сърдечна недостатъчност и нарушения на сърдечния ритъм.

Прогноза

Прогнозата (прогнозиран резултат) на TGA може да варира. Въпреки това, с напредъка в хирургичното и фармацевтично управление на d-TGA и l-TGA, времето за оцеляване и мерките за качество на живот са се увеличили неимоверно през последните години. В някои случаи се достига нормална продължителност на живота.

Dextro-TGA

Ясно е, че най-голямото предизвикателство за подобряване на резултатите включва новородени с d-TGA, които неизменно се нуждаят от операция. Изследване от 2018 г., публикувано вАнали на гръдната хирургиясъобщава, че бебетата, претърпели артериална или предсърдна операция на превключване, са имали съответно 86,1% или 76,3% шанс да оцелеят запоне20 години.

С изключение на тези, които са починали по време на операцията, вероятността за оцеляване за тези с артериален превключвател е скочила до 97,7%, докато тези с предсърдно превключване са имали 20-годишна преживяемост от 86,3%. Дългосрочното медицинско управление и допълнителни операции, когато е необходимо, вероятно ще удължат тези времена за оцеляване за много повече години.

Levo-TGA

При хората с l-TGA времето за оцеляване обикновено е по-голямо, но се влияе от степента на структурни аномалии в сърцето, както и от предприетите медицински интервенции.

Например преглед от 2015 г., публикуван вСписание Oscherсъобщава, че хората с l-TGA, които са имали изтичане на трикуспидалната клапа (един от двата клапана от дясната страна на сърцето), са имали 20-годишна преживяемост от 43% в сравнение с тези без изтичане на клапа, чиято 20-годишна преживяемост е била 93%.

От друга страна, заместването на трикуспидалната клапа при хора с TGA съответства на 5- и 10-годишна преживяемост съответно от 100% и 94%.

Дори хората с TGA, които се нуждаят от сърдечна трансплантация, имат 5-годишна преживяемост от 69% поради подобрени хирургични техники и следоперативни терапии.

Дума от Verywell

Ако бебето ви е транспонирало големите артерии, разбираемо може да се притеснявате. Може да помогне да се знае, че повечето бебета, родени с TGA, могат да оцелеят и до зряла възраст без сериозни усложнения, ако бъдат лекувани по подходящ начин.

До средата на 20-ти век повечето бебета, родени с TGA, не оцеляват повече от няколко месеца. С появата на по-нови, по-добри хирургични техники и подобрени следхирургични грижи, картината се промени към по-добро.