Симптоми на муковисцидоза

Симптомите на муковисцидоза (CF) могат да се развият скоро след раждането и могат да включват солена на вкус кожа, мазни и обемисти изпражнения, хронични проблеми с дишането и лош растеж. Тъй като генетичното заболяване пречи на потока вода и сол навън и извън клетките, то причинява удебеляване на слуз, което не само запушва белите дробове, но пречи на панкреаса, червата, черния дроб и сърцето да функционират нормално.

С течение на времето непрекъснатото запушване на въздушните проходи и натрупването на слуз може да доведе до повтарящи се инфекции, необратими увреждания на белите дробове и други сериозни усложнения като недохранване, диабет и др.

Като прогресиращо заболяване, муковисцидозата трябва да се лекува рано, за да се запази белодробната функция и да се намали възпалителното бреме върху тялото. По този начин можете да избегнете много от тежките усложнения на болестта и да запазите високо качество на живот за сега и следващите години.

Илюстрация от Verywell

Чести симптоми

Днес много деца са диагностицирани с муковисцидоза, преди да се появят симптоми. В САЩ задължителните скринингови програми за новородени могат да идентифицират МВ с един или два прости теста.

Преди това около 90% от децата с МВ са били диагностицирани само когато се появят симптоми, обикновено до двегодишна възраст. По това време мнозина вече са претърпели нараняване на белите дробове и други жизненоважни органи.

Въпреки появата на скрининг за новородено, само около 65% от децата са положително диагностицирани с муковисцидоза при раждането.

Сред най-честите ранни симптоми на МВ:

• Мекониевият илеус е запушването на първото изпражнения на бебето (меконий) в частта на тънките черва, позната като илеум. Тъй като CF може да повлияе на храносмилателните сокове, мекониумът може да стане по-плътен и по-лепкав от обикновено, което води до запушване на червата. Мекониевият илеум ще засегне едно от всеки пет новородени с МВ и рядко се наблюдава при тези без него.
• Кожата със солен вкус е един от първите признаци, които родителите могат да разпознаят у дома. Това се причинява, когато потокът от вода и сол във и извън клетките е затруднен, което води до прекомерно натрупване на сол в потта.
• Хроничните дихателни проблеми, включително хрипове, кашлица и оцветени храчки, са чести при деца с МВ, но могат да варират по тежест.
• Белодробните инфекции също могат да се развият, тъй като натрупването на слуз в белите дробове осигурява идеалната среда за размножаване на бактерии и други микроорганизми.
• Мазните и обемисти изпражнения (стеаторея) се причиняват от чревна малабсорбция. Поради високото си съдържание на мазнини, изпражненията ще плуват и ще имат изключително неприятна миризма. Запекът също е често срещан.
• Лошият растеж и загубата на тегло са пряко свързани с липсата на храносмилателни ензими (тяхното производство може да бъде блокирано от натрупването на слуз). Без средствата за разграждане и усвояване на хранителни вещества, недохранването може да се развие дори при здравословна диета (и въпреки ненаситния апетит, често срещан при хора, страдащи от глад от хранителни вещества с МВ).

Децата, които изпитват тези симптоми, често са по-малки и тежат по-малко от другите деца на същата възраст. Вашият лекар може да опише това като неуспех (FTT).

FTT е нещо повече от обикновена оценка на развитието на вашето дете. Това е забавеният или спрян растеж, при който теглото и височината на детето пада под определени приети параметри (известни като процентили).

В контекста на муковисцидозата, FTT се свързва с по-лоши резултати. Всъщност, според проучване от 2014 г., публикувано вАнали на Американското торакално общество, FTT е единственият водещ фактор за тежка белодробна болест на CF.

Лошият растеж може да повлияе на метаболизма и да повлияе на хормоните, причинявайки забавен пубертет при деца с МВ с до четири години.

Симптоми / усложнения в късен етап

Симптомите на муковисцидоза в по-късен етап са по-малко свързани с болестта и повече с уврежданията, които тя е нанесла на органите на тялото. Докато белите дробове са засегнати предимно, панкреасът, червата, черният дроб и ендокринната (хормонална) система също често участват.

По-късните стадии на симптомите, дължащи се на усложнения на МВ, често са многофакторни, като един от симптомите влияе върху друг, обикновено в най-лошия случай.

Дихателни

Когато белите дробове са запушени със слуз, те могат да пострадат поради инфекция, запушване и възпаление.

По отношение на инфекцията микроорганизмите, които обикновено обитават слуз без проблем, могат да излязат извън контрол и да доведат до пневмония и други инфекции (включителноStaphylococcus aureus, Aspergillus fumigatus, Haemophilus influenzae,иPseudomonas aeruginosa).

Хората с МВ често получават повтарящи се инфекции, които могат да причинят трайни белези в белите дробове.

Междувременно натрупването на слуз във въздушните проходи може да повиши кръвното налягане в белите дробове, наричано белодробна хипертония. Това от своя страна може да повлияе на сърцето, което води до cor pulmonale (десностранна сърдечна недостатъчност). Отокът, необичайното натрупване на течност в краката и глезените, е често срещан симптом.

Натрупаното увреждане може да доведе до състояние, известно като бронхиектазии, при което увредената белодробна тъкан затруднява изчистването на слуз. Симптомите включват:

• Болка в гърдите
• Хронична кашлица
• Хрипове
• Задух
• Синузит
• Кашляне на кръв
• Хронична умора
• Невъзможност за упражнения
• Отслабване

Постоянното възпаление на синусите може да доведе до удебеляване на тъканите и образуване на полипи в носа при до 86% от хората с CF. Симптомите включват дишане през устата, капки в носа и, в някои случаи, пълно запушване на носните проходи.

Смъртност

Дихателната недостатъчност представлява приблизително 80% от смъртните случаи при хора с МВ.

Кардиореспираторните усложнения (сърцето и белите дробове) са втората водеща причина.

Стомашно-чревни

Натрупването на слуз може да засегне и панкреаса, органът, отговорен за производството на храносмилателни ензими. Нарушението на тази функция, известно като панкреатична недостатъчност, е в основата на проблемите с недохранването, наблюдавани при хора с МВ.

Освен въздействието му върху храносмилането, запушването на ензимния секрет може да предизвика болезненото възпаление на панкреаса, известно като панкреатит. Симптомите включват:

• Внезапна и силна коремна болка
• Подуване на корема
• Лошо храносмилане
• Гадене и повръщане
• Ускорено сърцебиене
• Отслабване

С течение на времето каналите на панкреаса могат да бъдат напълно запушени, което води до обширни белези на тъканите на органите.

Острият панкреатит може да предизвика фатални усложнения, включително сърдечна, белодробна или бъбречна недостатъчност.

В допълнение към усложненията на панкреаса, понякога може да възникне запушване на червата или в резултат на по-дебели и по-лепкави изпражнения (наричани синдром на дистална чревна обструкция при възрастни) или инвагинация (при която част от червата се сгъва в секцията до него) ).

Удебеленият секрет на слуз също може да блокира жлъчните пътища на черния дроб, което води до развитие на камъни в жлъчката и цироза. Всъщност чернодробните заболявания са третата най-честа причина за смърт при хора с МВ.

Ендокринни

Когато слузът се натрупва върху панкреаса, той може да блокира островчетата Лангерханс, които са отговорни за производството на инсулин. Когато това се случи, това може да доведе до развитие на диабет, свързан с муковисцидоза (CFRD), форма на заболяването с характеристики както на диабет тип 1, така и на тип 2.

Докато CFRD има всички класически симптоми на диабет (включително повишена жажда, повишено уриниране, умора и загуба на тегло), той също се характеризира с спад в белодробната функция.

Сред другите аномалии, свързани с хормоните:

• Клубирането на пръстите на ръцете и краката е характерен симптом на МВ, причинен отчасти от освобождаването на протеини от белите дробове, наречен растежен фактор, получен от тромбоцити (PDGP).
• Витамин D, хормон, важен за регулирането на калция и фосфата, често е дефицитен при хора с CF. С течение на времето това може да доведе до остеопороза, което да доведе до чупливост на костите, загуба на височина и повишен риск от фрактури на костите.

Безплодие

Мъжкото безплодие при МВ се дължи предимно на вроденото отсъствие на семепровода (тръбите, които носят сперматозоиди от тестисите към уретрата). Вроденият дефект е свързан с гена, който причинява CF, наречен ген на трансмембранния рецептор на муковисцидоза (CFTR).

До 97% от мъжете с МВ имат безплодие.

Безплодието може да засегне и жени с МВ, поради гъста цервикална слуз, която пречи на зачеването, или хронично недохранване, което може да причини ановулация (неуспех на овулацията) и аменорея (неуспех на менструация).

Уринарна инконтиненция

Жените с муковисцидоза, които са на възраст над 20 години, вероятно ще получат изтичане на урина до известна степен; мъжете обикновено не изпитват това в резултат на МВ. Въпреки че причината, поради която това се случва, не е съвсем ясна, се смята, че продължителната, честа кашлица от болестите отслабва мускулите на тазовото дъно.

Нарушение на коагулацията

В редки случаи муковисцидозата може да доведе до състояние, известно като нарушение на коагулацията. Това се причинява от хроничната малабсорбция на витамин К, който е необходим за съсирването на кръвта. способност да абсорбира витамин К след раждането.

Симптомите на нарушението на коагулацията включват лесно натъртване, прекомерно кървене, кървене на венците, кървене от носа и кървави изпражнения или урина.

Кога да посетите лекар

За щастие, с прилагането на скринингови практики за новородени, децата с МВ са по-склонни от всякога да бъдат диагностицирани при раждането и да бъдат незабавно лекувани. С това казано, много деца все още пропадат през пукнатините.

Всъщност, според Фондацията за муковисцидоза, не по-малко от 6,8% от хората с МВ са диагностициранислед16-годишна възраст. Може да има няколко причини за това:

• Протоколите за скрининг на новородено се различават в зависимост от състоянието. Някои използват комбинация от генетични и кръвни тестове, взети по време на раждането. Други използват само кръвен тест, който изисква второ последващо посещение. В някои случаи родителят може да не успее да доведе детето за втория тест.
• Тестовете за скрининг се различават по своята точност. Докато комбинираните генетични и кръвни тестове имат чувствителност от 96 процента, тестът само с кръв (известен като имунореактивен трипсиногенов анализ) има чувствителност от само 76 процента. Възможна е и лабораторна грешка.
• Някои форми на CF са по-леки от други и може да не бъдат лесно открити по време на скрининга. За тези с по-лека МВ, симптомите могат да станат очевидни едва по-късно в детството.

Като такъв е важно за вас като родител да останете бдителни за симптомите на МВ. Кожата със солен вкус е не само най-показателната за тези симптоми, но също така е и основата, чрез която е проектиран тестът за пот - считан за златен стандарт за тестване на CF.

Също така можете да проверите дали изпражненията на детето ви са плаващи, мазни и с неприятна миризма. Това, заедно с проблеми с растежа и постоянни респираторни симптоми, би било достатъчно, за да оправдае разследване от педиатър на вашето дете.

Ръководство за дискусия на лекар за муковисцидоза

Вземете нашето ръководство за печат за следващата среща на Вашия лекар, за да Ви помогнем да зададете правилните въпроси.

Изтеглете PDF Изпратете имейл на ръководството

Изпратете до себе си или любим човек.

Регистрирай се

Това ръководство за дискусии на доктора е изпратено на {{form.email}}.

Имаше грешка. Моля, опитайте отново.

Как генетиката и начинът на живот допринасят за риска от муковисцидоза