Генетично изследване за рак на гърдата

Ако имате непосредствени роднини, на които е бил диагностициран рак на гърдата (и евентуално някои други видове рак), струва си да говорите с Вашия лекар за генетично изследване, за да определите дали носите генетична мутация, която увеличава риска от заболяването. Генетичното изследване може да бъде от полза и за тези, които вече са диагностицирани с рак на гърдата, независимо от фамилната анамнеза.

Почти 10% от всички видове рак на гърдата, диагностицирани в Съединените щати, са свързани с генетични мутации. Някои генетични мутации се наследяват, докато други са соматични, което означава, че те се дължат на генни промени в хода на живота, които не получават ремонтирани.

Генни мутации, свързани с рака на гърдата

Жените и мъжете, които са мутирали версии на гените BRCA1 и BRCA2, са изложени на по-висок от средния риск от развитие на рак на гърдата. Тези гени също са свързани с по-голям риск от рак на панкреаса и простатата, както и рак на яйчниците; наличието на близък роднина с рак на яйчниците, по-специално поражда загриженост за повишен риск от рак на гърдата.

С напредването на генетичните изследвания учените откриват други гени, които показват риск за рак на гърдата и други видове рак, както и доброкачествени състояния. Други гени, които могат да бъдат свързани с рак на гърдата, включват ATM, BRIP1, CDH1, CHEK2, MRE11A, MSH6, NBN, p53, PALB2, PTEN, RAD50, RAD51C, STK11 и TP53.

Някои тестове се фокусират върху определена област от един ген, за да се търси мутация, докато други анализират цял ​​ген. Панелните тестове, както се наричат, разглеждат набор от гени за мутации. Тези тестове могат да включват само два гена или до 25 до 30.

В клинична обстановка тестовете се правят върху кръвна проба; обикновено се препоръчва генетично консултиране, тъй като резултатите могат да променят живота.

Мотивации за генетично тестване

Хората, които са загрижени за риска от рак на гърдата поради диагнози на роднини, може да поискат да посетят генетичен съветник, за да обсъдят историята на своето семейно здраве, както и други фактори, за да определят дали генетичният тест би бил полезен.

Високорисковите групи включват хора с:

• Ашкенази еврейски произход (Източна и Централна Европа)
• Един или повече BRCA-положителни роднини, жени или мъже
• Рак на гърдата при двама или повече близки роднини (близко семейство)
• Членове на семейството с диагноза рак на гърдата преди 50-годишна възраст
• Непосредствен член на семейството с рак на двете гърди
• Няколко семейни случая на рак на яйчниците

Ако вече сте диагностицирани с рак на гърдата, кръвна проба може да бъде тествана, така че Вашият лекар да създаде най-ефективното, навременно и подходящо лечение за унищожаване на Вашия рак и предотвратяване на рецидив.

Например, мутацията BRCA1 означава, че е по-вероятно да развиете тройно-отрицателен рак на гърдата, който е тип, който не реагира на хормонална терапия или някои видове лекарства за рак. Въпреки това е по-вероятно от някои видове рак да реагират добре на химиотерапия. Всички млади жени и всички жени, наскоро диагностицирани с тройно отрицателен рак на гърдата, трябва да имат генетичен тест, тъй като това може да повлияе на лечението им.

Генетично изследване може да се направи по няколко причини, включително за:

• Определете дали имате мутиралите гени BRCA
• Оценете избора за превенция
• Персонализирайте възможностите за лечение
• Избягвайте прекомерно или недостатъчно лечение
• Намалете страничните ефекти от лечението
• Потърсете подходящо лечение за предотвратяване на рецидив

Вземане на решението

Ако вече сте диагностицирани с рак на гърдата, тестването - ако е препоръчано от Вашия лекар - е препоръчително поради горните причини.

Но ако нямате рак на гърдата, това решение може да бъде малко по-трудно да се вземе. Макар да знаете дали имате гените BRCA, може да бъде овластяващ за някои жени, това може да предизвика безпокойство и страх у други. Тоест, ако имате положителен тест, може да се притеснявате за бъдеща диагноза рак на гърдата (която може да дойде или не).

Може да помислите да спрете тестването, ако смятате, че тестването ще бъде твърде трудно за вас емоционално.

Разходи

Пълното секвениране на двата BRCA гена, което проверява за всяка мутация, която може да възникне сред тях, струва около 2400 долара. Тестването само на трите най-често срещани BRCA мутации струва около 650 долара.

Medicaid не покрива разходите за теста. Ако сте застраховани, покритието ще зависи от вашия доставчик и план.

Ако финансите са проблем, можете да помислите за тестване у дома. Тези опции струват между $ 295 и $ 1200; може да сте в състояние да гъвкави долари по сметка (FSA), ако ги имате. Някои застрахователи могат да покрият клиничен генетичен тест, ако комплектът у дома дава положителен резултат.

Тестове за „направи си сам“: важни съображения

Комплектите за генетични тестове „направи си сам“ са удобни и по-достъпни от клиничните тестове, но е важно да знаете, че те не са толкова надеждни, колкото лабораторните тестове. Лабораториите, използвани от медицински специалисти, трябва да следват федералните разпоредби относно процедурите за тестване, контрола на качеството и персонала и същото не се отнася за тези комплекти. Американската администрация по храните и лекарствата (FDA) предупреждава, че тестовете у дома не трябва да се считат за заместители на оценката от Вашия лекар, а резултатите от DIY винаги трябва да бъдат клинично потвърдени.

Резултати

Ако решите да продължите с генетичен тест, Вашият лекар може да Ви го поръча. Ще дадете проба от кръв или тъкан, която ще бъде изпратена в специална лаборатория за тестване. Резултатите ще бъдат върнати след четири или пет седмици и най-вероятно ще се срещнете с генетичен консултант, за да прегледате и обсъдите какво е открил тестът.

Ще получите и писмено резюме на резултатите от теста. Уверете се, че разбирате вашите резултати и възможности за превенция или лечение.

Ако имате положителен тест за абнормен ген BRCA1, BRCA2 или PALB2 и никога не сте имали рак на гърдата, това означава, че сте изложени на много по-висок от средния риск да го развиете през целия си живот.

Средният доживотен риск от рак на гърдата при жените е около 12%.

• При жените, които имат BRCA1 или BRCA2 мутация, рискът е между около 69% и 72%. Доживотният риск от рак на яйчниците е 17% до 44%, срещу малко под 2% за общата популация.
• Жените с анормален ген PALB2 имат риск от 33% до 58% през целия живот да развият рак на гърдата.

Освен това, като има ненормалноBRCA1, BRCA2, илиPALB2Резултатът от генетичния тест означава, че има 50% шанс да предадете тази мутация на децата си.

Също така е важно да знаете, че отрицателното тестване не означава, че няма да продължите да развивате рак на гърдата; възможно е да имате друга свързана мутация, която все още не е известна или тествана. В допълнение, други фактори, несвързани с гените, могат да повлияят на риска ви, като възраст и менопаузален статус.

Разказване на любимите

Получаването на положителен резултат от теста най-вероятно ще има емоционално въздействие не само върху вас, но и върху други членове на вашето семейство (ако решите да им кажете). Те може да са загрижени за вашето здраве, но и за тяхното собствено, ако са кръвни роднини.

Може да поискате от членовете на вашето семейство да се изследват и да инвестират в стратегии за превенция на рака на гърдата, но си напомнете, че всеки човек ще обработва тази информация по различен начин и ще вземе решението, което е точно за него.

Следващи стъпки

Какво ще направите с резултатите си, ще зависи от това дали вече сте били диагностицирани с рак, препоръките на Вашия лекар (въз основа на цялостното Ви здравословно състояние, възраст и история) и Вашите лични желания.

Мониторинг и превенция

Може да не се нуждаете от друго проследяване, освен да останете бдителни и да сте сигурни, че правите редовни мамографии и извършвате самопрегледи на гърдите, за да увеличите вероятността от ранно откриване.

Положителните резултати могат да ви мотивират да бъдете по-отдадени на променящите се модифицируеми рискови фактори за рак на гърдата, като:

• Употреба на алкохол
• Пушене
• Заседнал начин на живот
• Диета

Профилактични мерки

От друга страна, може да приемете положителния тест за BRCA1 или BRCA2 като основен призив за действие (същото важи и за Вашия лекар). Знаейки, че имате дори повишен риск от рак на гърдата, може да е достатъчно, за да започнете да използвате хормонални терапии или да търсите профилактична мастектомия, за да премахнете гърдите си, преди болестта да има възможност за стачка.

Хормонални лекарства

Доказано е, че четири различни лекарства за хормонална терапия намаляват риска от положителен за хормонални рецептори рак на гърдата при жени с висок риск. Две са селективни модулатори на естрогенните рецептори (SERM), а две са инхибитори на ароматазата. Те са:

• Нолвадекс (тамоксифен)
• Evista (ралоксифен)
• Аромазин (екземестан)
• Arimidex (анастрозол)

Всички тези лекарства имат странични ефекти и рискове, свързани с тях, така че говорете с Вашия лекар кой може да е най-подходящ за Вас и внимателно претеглете рисковете спрямо ползите.

Важно е да се отбележи, че тези лекарства не намаляват риска от развитие на рак на гърдата, който е отрицателен за хормонални рецептори.

Хирургия

Някои жени с положителен тест решават да направят превантивна двойна мастектомия, за да намалят риска от развитие на рак на гърдата. Хирургичното отстраняване на двете гърди изглежда екстремно за някои, но за други представлява спокойствие.

Хирургичното отстраняване на гърдата намалява риска от рак на гърдата с около 90%. Превантивното отстраняване на яйчниците и фалопиевите тръби (оофоректомия) може допълнително да намали риска от рак на гърдата, стига да не сте в менопауза.

Хирургията идва със собствени рискове и разходи, така че това не е решение да се влиза с лека ръка. Говорете с Вашия лекар за всичките Ви възможности и говорете за избора си с близките си.

Въпреки това, докато други хора могат да имат силни мнения относно това, което трябва да направите, това е вашето тяло и вашето здраве.Вие сте този, който трябва да се чувства удобно с какъвто и избор да направите.

Ако вече сте били диагностицирани

Резултатите от теста ви могат да повлияят на вашия план за лечение, ако вече сте диагностицирани с рак на гърдата. Познавайки мутациите, които проправят пътя за растежа на раковите клетки, вашият онколог може да стесни опциите, които са най-подходящи за вашия генетичен профил.

Например, Вашият лекар може да предложи лекарства като инхибитори на PARP, за които е установено, че „спират растежа на раковите клетки, които имат мутация BRCA1 или BRCA2“, според Националния институт по рака.

Генетична дискриминация

Възможно е да се сблъскате с дискриминация въз основа на резултатите от вашите генетични тестове, когато кандидатствате за животозастраховане или работа, но досега това не е бил основен проблем

Законът за недискриминация на генетичната информация (GINA) беше подписан през 2008 г., защитавайки повечето американци срещу дискриминация въз основа на тяхната генетична информация, що се отнася до здравното осигуряване и заетостта.