Поликистозната бъбречна болест или ПКД е специфична генетична форма на бъбречно заболяване. Както терминът предполага, "поли" -кистозна се отнася до наличие на множество кисти (затворени, празни торбички, понякога пълни с течност) в бъбреците. Кистите на бъбреците като цяло не са необичайна находка, но диагнозата на кисти в бъбреците не е непременно ПКД.
PKD всъщност е само една от многото причини, поради които човек може да развие кисти в бъбреците. Специфичното генетично наследство и ходът на PKD го правят много специфичен обект. Това не е доброкачествено заболяване и голяма част от пациентите могат да видят как бъбреците им намаляват до отказ, което налага диализа или бъбречна трансплантация.
Мохамед Ханифа Низамудин / Гети изображенияДруги видове кисти
Другият вид бъбречни кисти (които не са свързани с PKD) включват:
- Прости доброкачествени кисти, които обикновено са доброкачествен резултат от процеса на стареене. Близо дванадесет процента от хората на възраст между 50 и 70 години и 22,1 процента от всички лица на възраст над 70 години ще имат поне една киста в бъбреците.
- Злокачествени (когато кистите могат да бъдат представител на рак в бъбреците, понякога наричани сложни кисти).
- Придобити, както при пациенти с хронично бъбречно заболяване (ХБН).
Следователно, след като кистите се отбележат в бъбреците, следващата стъпка е да се разграничи дали това е доброкачествена възрастова находка, PKD или нещо друго.
Генетика
PKD е сравнително често срещано генетично заболяване, което засяга почти 1 на 500 души и остава водеща причина за бъбречна недостатъчност.Болестта обикновено се наследява от един от родителите (90 процента от случаите) или по-рядко се развива „de-novo“ (наречена спонтанна мутация).
Разбирането на генетиката на PKD е от съществено значение за разбирането на симптомите и хода на заболяването. Начинът на наследяване от родител на дете прави разлика между двата типа ПКД.
Автозомно доминиращата PKD (AD-PKD) е най-често срещаната наследствена форма и 90 процента от случаите на PKD са този тип. Симптомите обикновено се развиват по-късно в живота на възраст между 30 и 40 години, въпреки че представянето в детството не е неизвестно.
Ненормалните гени могат да бъдат така наречените гени PKD1, PKD2 или PKD3. Кой от тези гени има мутация и какъв тип мутация може да бъде, има огромен ефект върху очаквания резултат от PKD. Например, генът PKD1, който се намира в хромозома 16, е най-често срещаното място на мутация, наблюдавано в 85 процента от случаите на ADPKD. Дефектите в гена (какъвто е случаят и с други мутации) водят до увеличен растеж на епителните клетки в бъбреците и последващо образуване на кисти.
Автозомно-рецесивната ПКД (AR-PKD) е много по-рядка и може да започне рано, дори докато бебето се развива по време на бременност. Една от причините този тип РКД да е рядък е, защото засегнатите пациенти обикновено няма да живеят достатъчно дълго, за да се размножат и да предадат мутацията на децата си.
Отново, за да обобщим, 90 процента от случаите на PKD се наследяват, а от наследените типове, 90 процента са автозомно доминиращи. Следователно, пациентите с PKD най-често ще имат автозомно доминираща PKD (AD-PKD).
Тежест и местоположение на мутация
Мястото на мутацията ще окаже влияние върху хода на заболяването. При мутация на PKD2 кистите се развиват много по-късно и бъбречната недостатъчност обикновено настъпва едва в средата на 70-те години. Контрастирайте това с генни мутации на PKD1, при които пациентите могат да развият бъбречна недостатъчност в средата на 50-те години.
Пациентите с PKD2 мутации често дори не са наясно с каквато и да е фамилна анамнеза за PKD. В този случай винаги е напълно възможно предшественикът, носител на мутацията, да е починал преди заболяването да е било достатъчно тежко, за да предизвика симптоми или да изисква диализа.
Симптоми
Различни симптоми могат да се видят при PKD. Често срещаните примери включват:
- Болка в хълбока поради увеличаване на бъбреците
- Инфекции на пикочните пътища
- Камъни в бъбреците (поради бавен поток на урина при кисти)
- Кисти могат да присъстват и в други органи като черния дроб и панкреаса
- Пациентите са склонни да имат високо кръвно налягане предвид ролята на бъбреците в регулирането на кръвното налягане
Диагноза
Въпреки че мутациите за PKD обикновено присъстват при раждането, бъбречните кисти може да не са очевидни по това време. Тези кисти растат в забележими торбички, пълни с течност през първите няколко десетилетия, като по това време те могат да започнат да причиняват симптоми или признаци, когато някой навърши 30-годишна възраст. Въпреки това, развитието на бъбречното заболяване до степен на провал може да отнеме десетилетия От този момент нататък.
Повечето хора, които знаят за фамилна анамнеза за PKD, имат нисък праг на диагностициране на PKD, тъй като както пациентите, така и лекарите са добре запознати със силната фамилна природа на заболяването. В случаите, когато фамилната анамнеза може да не е известна или на пръв поглед е „нормална“, диагнозата е по-трудна и изисква оценка от нефролог. В този случай засегнатият родител може да е починал, преди болестта някога да е имала шанс да прогресира до краен стадий на бъбречно заболяване. И накрая, ако става въпрос за „спонтанна мутация“, може да няма ПКД при нито един от родителите.
Първоначалната диагноза на PKD се прави с помощта на образни изследвания като ултразвук или CT сканиране. Но това, че някой има множество кисти в бъбреците, не означава непременно, че има PKD. Това може да бъде просто случай на твърде много прости кисти или други възможности като медуларна кистозна бъбречна болест (не е същата като PKD).
Когато диагнозата се съмнява, генетичното изследване може да потвърди или опровергае диагнозата. Генетичните тестове обаче са склонни да бъдат скъпи и затова се използват най-вече, когато диагнозата е двусмислена.
Курс на заболяване
Колко време отнема на тези с PKD да развият бъбречна недостатъчност? Това е може би въпросът номер едно, който ще имат хората наскоро диагностицирани с PKD. В най-лошия сценарий, при който пациентите напредват до пълна бъбречна недостатъчност, изискваща диализа или трансплантация, бъбречната функция (GFR) може да намалее с около 5 точки годишно. Следователно, някой, който започва с GFR от 50, може да стигне до GFR от пет за около девет години, по това време със сигурност може да се наложи диализа или трансплантация.
Имайте предвид, че не всеки пациент с PKD непременно ще откаже до пълна бъбречна недостатъчност. Това, което все още трябва да се подчертае, е, че не всеки с PKD непременно ще прогресира до степен, в която се нуждае от диализа. Пациентите с генна мутация PKD2 очевидно имат по-голям шанс да избегнат пълна бъбречна недостатъчност. Ето защо, като цяло, по-малко от половината от случаите на PKD ще бъдат диагностицирани през целия живот на пациента, тъй като болестта може да бъде клинично безшумна.
