Общ преглед на синдрома на Отахара

Синдромът на Отахара е рядък тип епилепсия, която започва по време на ранна детска възраст. Нарича се още ранна детска епилептична енцефалопатия. Децата, които имат синдром на Отахара, изпитват гърчове и имат сериозни проблеми в развитието.

Този тип епилепсия се свързва с характерен модел, който може да бъде разпознат на електроенцефалограма (ЕЕГ). Лекарствата против епилепсия (AED) обикновено са необходими, за да помогнат за справяне с припадъците.

Това състояние не е лечимо и децата, които имат синдром на Отахара, обикновено не се очаква да оцелеят след ранното детство. Има изключения и някои хора с този синдром могат да продължат да живеят до зряла възраст, но те са склонни да имат постоянна епилепсия и физически и когнитивни дефицити.

Симптоми

Децата, които имат синдром на Отахара, изпитват най-ранните си припадъци преди навършване на 3-месечна възраст. Те могат да изглеждат здрави при раждането, но могат да започнат да правят резки движения в рамките на няколко седмици. В някои случаи майките могат да си спомнят, че бебето им всъщност е започнало да има непостоянни движения по време на бременността.

Бебетата, които имат синдром на Отахара, могат да получат няколко вида припадъци. Най-често срещаните видове припадъци при синдрома на Отахара включват:

Тонични припадъци: Това е най-често срещаният тип припадъци, който се среща при синдром на Отахара. Характеризира се с втвърдяване на ръцете и краката, обикновено с продължителност няколко секунди.

Генерализирани тонично-клонични припадъци: Този тип припадъци включва движения на ръцете и краката, обикновено засягащи двете страни на тялото.

Бебетата могат да имат резки движения на очите или главата по време на генерализиран тонично-клоничен припадък. Тези припадъци включват и нарушено съзнание, но може да бъде трудно да се разпознае, че бебето има нарушено съзнание.

Фокални гърчове: Това са гърчове, които обикновено включват само една част от тялото или едната страна на тялото. Те включват повтарящи се резки движения и те продължават няколко секунди. Фокалните припадъци могат да включват нарушено съзнание и както при генерализираните тонично-клонични припадъци, може да е трудно да се разпознае дали съзнанието на бебето е нарушено.

Детски спазми: Това са кратки, внезапни движения, които могат да продължат само секунда. Те могат да включват врата и / или едната или двете ръце или крака.

Миоклонични припадъци: Тези припадъци обикновено включват повтарящи се резки движения, засягащи едната или двете страни на тялото. Те могат да продължат няколко минути и обикновено са последвани от изтощение и период на сън.

Децата, които имат синдром на Отахара, могат да имат повече от един вид припадъци.

Проблеми в развитието

Обикновено присъстват и проблеми в развитието, като липса на двигателни и когнитивни умения. Например, бебетата може да не посегнат към предмети, както се очаква за възрастта им. Бебетата с това състояние може да не обръщат внимание на родителите и често не се обръщат, за да гледат предметите с очите или главата си.

Разпознаване на синдрома на Отахара

За родителите на нови бебета може да бъде предизвикателство да разпознаят проблемите в развитието и гърчовете. Дори да сте имали други деца преди, може да е трудно да определите дали новороденото ви се развива според очакванията.

Дори напълно здравите бебета често имат мускулни движения, които не изглеждат добре контролирани. Припадъците обаче са различни от движенията на повечето бебета, тъй като обикновено са по-непостоянни. Припадъците обикновено продължават няколко секунди и обикновено са последвани от период на силно изтощение или сън.

Ако не сте сигурни дали бебето ви се развива според очакванията за възрастта си, не забравяйте да посетите педиатър на детето си. Обикновено доставчиците на здравни услуги, които имат опит в грижите за бебетата, могат да преценят дали малките бебета функционират според очакванията за тяхната възраст.

Причини

Синдромът на Отахара е свързан с аномалии в мозъка на бебето. Това състояние е вид енцефалопатия.

Енцефалопатията е аномалия в структурата и функциите на мозъка. Тя може да бъде лека или тежка. Синдромът на Отахара е тежък вид енцефалопатия. Променената мозъчна структура на този синдром пречи на способността на бебето да се научи как да използва мускулите си. Докато растат, бебетата с този вид енцефалопатия не могат да се научат да ходят, да говорят, да виждат и да си взаимодействат с другите.

Енцефалопатията също причинява гърчове. Припадъците са епизоди, при които невроните в мозъка се активират по непредсказуем начин. Когато детето има енцефалопатия, невроните не са подредени, както обикновено, и това води до разстройство и хаотично активиране на невроните, което причинява неволно мускулно потрепване и нарушено съзнание за припадък.

Установено е, че бебетата с този синдром увреждат протеините в мозъка. Това увреждане може да е причина за структурните промени, които настъпват при развитието на мозъка.

Рискови фактори

Не са установени никакви рискови фактори при това състояние. Има няколко генни мутации, свързани със синдрома на Отахара, включително мутации на гена STXBP1,SCN2Aген и ARX гена. Наследственият модел обаче не е ясен.

Някои деца, които имат заболяване, нямат свързаните с тях генни мутации, така че понякога се смята, че се появяват и спорадично (без обяснение).

Диагноза

Синдромът на Отахара се диагностицира въз основа на комбинация от историята на детето за гърчове и проблеми с развитието, физически преглед, ЕЕГ и тестове за образна диагностика на мозъка. Ако има някакви притеснения относно други заболявания, като енцефалит (мозъчна инфекция), тогава може да са необходими допълнителни тестове, за да може заболяването да бъде идентифицирано и лекувано.

Физическо изследване

Бебетата, които имат синдром на Отахара, могат да имат повишен или намален мускулен тонус. Мускулите им може да са малко сковани или да са флопи. Бебетата с това състояние също могат да имат необичайни рефлекси и може да не следват предмети с очи. Движението на очите им също може да бъде рязко.

Прегледът на малките бебета е много фин процес. Вашето дете ще трябва да бъде прегледано от педиатър, детски невролог или неонатолог (педиатър, специализиран в грижите за малки или недоносени бебета) за оценка на това доста сложно неврологично състояние.

Диагностични тестове

Няколко диагностични теста могат да помогнат при диагностицирането на причината за гърчовете на вашето дете. Диагностичните тестове, които могат да се използват при синдром на Отахара, включват:

Електроенцефалограма (ЕЕГ): ЕЕГ е неинвазивен тест на мозъчната вълна. Този тест включва поставяне на плоски метални дискове върху скалпа на детето ви. Тези дискове откриват активността на мозъчните вълни, която се чете като вълнов модел на компютър или разпечатка. Моделът на ЕЕГ, наблюдаван при синдрома на Отахара, се описва като модел на потискане на спукване. Това се разглежда като големи шпайкове, редуващи се с малки вълни и ниска мозъчна активност.

Мозъчни образи: Тестовете за образна диагностика на мозъка, които обикновено се правят за оценка на синдрома на Отахара, включват мозъчно-магнитен резонанс (MRI) и мозъчна компютърна томография (CT). Тези тестове създават картина на структурата на мозъка.

Повечето деца, които имат синдром на Отахара, имат недоразвити области на мозъка и променена мозъчна структура, което се идентифицира при тези образни тестове.

Лумбална пункция (LP): Този тест не е често срещана част от оценката за синдром на Отахара, но често е необходим при оценката на други видове енцефалопатия. Ако детето ви има треска или други признаци на инфекция, може да се наложи да му бъде поставен LP, за да разбере дали има лечима инфекция.

Лечение

Има няколко възможности за лечение, използвани за управление на синдрома на Отахара, но няма лечение. Тези лечения могат да помогнат за намаляване на честотата и тежестта на гърчовете, но те не са ефективни при справяне с проблемите в развитието.

AED

Няколко лекарства могат да бъдат използвани за подпомагане на контрола на пристъпите на детето ви. Препоръчителните AED за лечение на синдром на Ohtahara включват Topamax (топирамат), Zonegran (зонисамид), Sabril (вигабатрин) и Felbatol (фелбамат) и други. Тъй като бебето ви е малко и може да не може да преглъща, лекарствата могат да се дават в течна или инжекционна форма.

Лечение на стероиди

Енцефалопатията често се лекува със стероиди. Високи дози стероиди като адренокортикотрофичен хормон (ACTH) или метилпреднизон са били използвани за лечение на синдром на Ohtahara. Тъй като стероидите действат много по-различно от AED, възможно е децата да получават и двете.

Кетогенна диета

Тази диета е с високо съдържание на мазнини и ниско съдържание на протеини и въглехидрати. Той предотвратява гърчове чрез метаболитен процес, наречен кетоза, който се появява в отговор на тази хранителна комбинация. Тъй като детето ви все още може да не може да яде и дъвче, диетата може да се прилага в течна форма.

Транскраниална стимулация

Друга техника, транскраниалната стимулация с постоянен ток с висока разделителна способност (HD-tDCS) е неинвазивен метод за прилагане на електрическа стимулация в мозъка с помощта на електроди, които са поставени повърхностно върху скалпа. Проведени са проучвания, използващи ежедневни сесии на стимулация за лечение на синдрома на Отахара, но той не се използва като стандартно лечение.

Хирургия на епилепсия

Рефрактерната епилепсия е епилепсия, която не се подобрява при медицинско управление. В някои случаи рефрактерната епилепсия се лекува с операция. Хирургията при гърчове при синдрома на Отахара може да включва кортикална трансекция, която включва изрязване на област от мозъка, за да се предотврати разпространението на хаотична нервна активност.

Физикална и когнитивна терапия

Тъй като детето ви остарява, грижата за себе си може да се превърне в проблем. Някои деца със синдром на Отахара могат да имат лека форма на заболяването. Ако случаят е такъв за вашето дете, терапията може да увеличи способността му да ходи, да говори, да учи и да взаимодейства с другите. Терапията е индивидуализирана въз основа на нуждите и способностите на вашето дете.

Палиативна грижа

За някои семейства палиативните грижи са опция. Този тип грижа включва комфорт и контрол на болката. Въпреки че това е подход, често използван при лечението на хора с кратка продължителност на живота, палиативните грижи също могат да бъдат важни за семействата, които се справят с тежко увреждане.

Дума от Verywell

Ако детето Ви е диагностицирано с тежки проблеми в развитието, рефрактерни припадъци или синдром на Отахара като бебе, нормално е да бъдете много притеснени. Това е опустошително състояние и е емоционално трудно за родителите

Вероятно ще ви е необходима помощ за справяне с всичките ви въпроси и тревоги. Често членовете на семейството и приятелите искат да ни подкрепят, но не знаят как. Докато се грижите за бебето си, това може да ви помогне да намерите група за подкрепа на родители и да използвате всякаква професионална подкрепа и консултации, които са на ваше разположение.