MTHFR генни мутации и риск от заболяване

MTHFR мутацията - промени в ген, свързани с нарастващ брой медицински състояния, включително заболявания на щитовидната жлеза - се превърна в противоречива тема сред учените. Докато Националните здравни институти изброяват пет състояния, пряко свързани с генетичната мутация, нарастващ брой доказателства го свързват, пряко или косвено, с множество нарушения, засягащи сърцето, очите, мозъка, щитовидната жлеза и други органични системи Смята се също, че мутацията на MTHFR предразполага човек към някои видове рак, вродени дефекти и автоимунни заболявания.

Причината субектът да остане толкова спорен е, че голяма част от настоящите доказателства са или непоследователни, неубедителни или противоречиви. Докато редица по-малки проучвания свързват някои варианти на MTHFR (известни като полиморфизми) с ниска функция на щитовидната жлеза (хипотиреоидизъм), все още има много неща, които не знаем как и какколкомутациите допринасят за развитието и / или тежестта на заболяването.

Разбиране на MTHFR

Метилентетрахидрофолат редуктазата (MTHFR) е ензим, произведен от гена MTHFR. MTHFR взаимодейства с фолат (витамин В9), за да разгради аминокиселина, наречена хомоцистеин, така че да може да се превърне в друга аминокиселина, известна като метионин. От своя страна тялото използва метионин за изграждане на протеини и други важни съединения.

Мутацията на MTHFR е просто грешка в гена MTHFR, която го кара да функционира неправилно. Ако това се случи, генът може да е по-малко способен да разгражда хомоцистеина, причинявайки натрупване на ензима в кръвта. В зависимост от генетичния вариант, човек може да има нормални или повишени нива на хомоцистеин в кръвта или урината.

Необичайно високите нива на хомоцистеин, наричани хиперхомоцистеинемия, се свързват с редица медицински състояния, отчасти защото изчерпват количеството фолат, от което тялото се нуждае, за да функционира нормално. Това важи особено за сърцето, мозъка и други телесни тъкани, които разчитат на фолиева киселина, за да възстановят увредената ДНК и да осигурят здравословното производство на червени кръвни клетки.

Състоянията, свързани с хиперхомоцистеинемия, включват:

• Тромбоза (кръвни съсиреци)
• Микроалбуминурия (повишен албумин в урината, свързан с бъбречни и сърдечни заболявания)
• Атеросклероза (втвърдяване на артериите)
• Болест на Алцхаймер
• Ectopia lentis (изместване на лещата на окото)
• Костни фрактури при възрастни хора

Въпреки тяхната връзка с определени заболявания, общият риск, наложен от повечето варианти на MTHFR, изглежда е доста малък. В повечето проучвания, установяващи връзка между вариантите на MTHFR и заболявания, няма данни за причинно-следствена връзка.

Болести, свързани с MTHFR

Петте състояния, които се считат за силно свързани с мутации на MTHFR, според констатации, публикувани от Националния здравен институт, са:

• Алопеция ареата, автоимунно разстройство, при което имунната система атакува корените на космения фоликул, причинявайки неравномерна загуба на коса
• Аненцефалия, един от няколкото дефекта на нервната тръба, свързани с мутацията на MTHFR, при които липсват големи части от мозъка и / или човек липсва или има непълни черепни кости
• Хомоцистинурия, невъзможността за нормална обработка на хомоцистеин и метионин, допринасящи за появата на хиперхомоцистеинемия и риска от асоциирани нарушения
• Пресбикузис (свързана със стареенето загуба на слуха), при която някои MTHFR полиморфизми засягат нивата на фолиева киселина, необходими за поддържане на клетъчната цялост на органите на ухото
• Spina bifida, вроден дефект, при който костите на гръбначния стълб не се затварят напълно около нервите на гръбначния мозък

Други състояния, тангенциално свързани с MTHFR мутации, включват:

• Сърдечно заболяване
• Удар
• Хипертония (високо кръвно налягане)
• Прееклампсия (високо кръвно налягане по време на бременност)
• Глаукома
• Цепнато небце

Като се има предвид всичко това, важно е да запомните, че наличието на мутация на MTHFR не означава, че ще развиете заболяване или ще предадете такова на бебето си. Особено по отношение на дефектите на нервната тръба, свързаните с MTHFR заболявания се предават по автозомен модел, което означава, че и двамата родители трябва да дадат копие на генетичната мутация. Дори тогава развитието на дефект на нервната тръба не е сигурно.

Рискът родителите с известни MTHFR мутации да имат бебе с дефект на нервната тръба е изключително нисък, приблизително 0,14%, според данни на Националния здравен институт.

MTHFR и хипотиреоидизъм

Връзката между мутация на MTHFR и хипотиреоидизъм е обсъждана, но остава до голяма степен спекулативна. Има редица по-малки проучвания, които предполагат връзка, включително едно от университета в Тбилиси, в което са открити определени полиморфизми на MTHFR при хора със субклиничен хипотиреоидизъм (хипотиреоидизъм без видими симптоми), но не и при други.

Въпреки че наличието на хиперхомоцистеинемия при хора с хипотиреоидизъм може да предполага връзка с мутацията на MTHFR - връзка, популярна в много блогове за заболявания на щитовидната жлеза - важно е да се отбележи, че хипотиреоидизмът може да предизвика високи нива на хомоцистеин, независимо дали мутацията на MTHFR е налице или не . Също така пушенето, напредналата възраст и лекарства като метотрексат, Lipitor (аторвастатин), Tricor (фенофибрат) и ниацин (витамин B3).

Препоръки за тестване

Стойността на MTHFR мутацията остава несигурна предвид високата вариабилност на това, което означава положителен резултат. Има моменти обаче, когато тестването е подходящо.

Тест, наречен MTHFR генотип, може да бъде назначен, ако имате прекалено високи нива на хомоцистеин без известна причина. Може също да се използва, ако вие или член на семейството имате анамнеза за кръвни съсиреци или сърдечни заболявания в ранна възраст.

Целта на теста не е да се изследва за болести, а по-скоро да се установи дали мутация на MTHFR влияе върху начина, по който тялото ви обработва фолиевата киселина. Това може да помогне при избора на правилните лекарства и добавки за лечение на сърдечно-съдови заболявания и други състояния.

Може да се препоръча MTHFR генотип, ако не можете да контролирате нивата на хомоцистеин с левотироксин или фолиева киселина. Това е особено вярно, ако имате повишен риск от сърдечно-съдови заболявания и не могат да бъдат открити други причини за повишаване на хомоцистеина.

Генотипът MTHFR не се използва за скринингови цели. Нито Американският конгрес на акушер-гинеколозите (ACOG), Американският колеж по медицинска генетика, Американската сърдечна асоциация, нито Колежът на американските патолози препоръчват теста за скрининг на заболяването или идентифицирането на вашия статус на носител.