Megacystis microcolon чревен хипоперисталтичен синдром (MMIHS) е рядко вродено състояние, характеризиращо се с раздуване на корема, причинено от до голяма степен разширена необструкция на пикочния мехур (megacystis); много малко дебело черво (микроколон); и намалени или липсващи чревни движения (чревна перисталтика). Това нарушава функционирането на стомаха, червата, бъбреците и пикочния мехур, като по този начин пречи на уринирането и храносмилането. Това може да причини повръщане и раздуване на корема (уголемяване) при засегнатите новородени и децата, диагностицирани с MMIHS, се нуждаят от значителна, постоянна поддържаща грижа.
Хуамонино / Гети изображенияMMIHS е състояние за цял живот и, за съжаление, няма лечение. Продължителността на живота за тези със заболяване може да бъде по-кратка от една година, въпреки че по-дълго оцеляване - дори до зряла възраст - е възможно, когато случаят е лек.
Също известен като
Синдромът на чревната хипоперисталтика на Megacystis microcolon се нарича също синдром на MMIH и синдром на Berdon.
Симптоми
Тежестта на MMIHS варира. Ефектите обикновено причиняват непосредствен дистрес в рамките на няколко часа след раждането.
Симптомите на синдрома на MMIH при новородено включват:
- Минимално отделяне на урина или пълна липса на уриниране
- Отпуснати коремни мускули
- Набръчкан появяващ се корем
- Разтягане на корема
- Повръщане, което може да има зелен оттенък
- Липса на меконий (първото изхождане на бебето, което обикновено преминава в рамките на един час след раждането)
Бебетата, които имат MMIHS, могат да изпитват дискомфорт, което може да предизвика постоянен, неутешителен плач.
Някои момчета с MMIHS имат неспаднали тестиси, макар че това не е необичайно при здрави бебета - особено тези, които са родени преди пълния срок.
Усложнения
Като се има предвид доживотният характер на MMIHS и неговият ефект върху основните органи, могат да възникнат няколко усложнения.
Чревни проблеми
Гладката мускулатура (тази, която насочва вътрешните органи) в храносмилателната система обикновено работи чрез перисталтиката - ритмично, неволно свиване (активиране) и релаксация, което премества усвоената храна напред от стомаха към тънките черва за усвояване на хранителните вещества. Несграденият отпадъчен материал се премества в дебелото черво (дебелото черво) и в крайна сметка се освобождава от ректума като изпражнения.
При MMIHS стомашно-чревните гладки мускули не се движат както трябва, което води до стесняване на лумена (отваряне) на червата. Това затруднява преминаването на храната и изпражненията.
Проблеми с пикочния мехур
Гладката мускулатура на пикочния мехур не функционира както трябва в MMIHS. Това е, което пречи на потока урина и причинява натрупване на урина в пикочния мехур.
Може да се получи и хидронефроза, която представлява обратен поток на урината в бъбреците.
Дългосрочни ефекти
С напредването на възрастта децата ще продължат да изпитват ефектите на MMIHS, дори и по време на лечение.
Проблемите, които може да срещне човек със синдром на чревна хипоперисталтика на megacystis microcolon, дължащ се или на отслабени мускули на червата или на пикочния мехур, включват:
- Липса на апетит
- Повръщане
- Дискомфорт в корема
- Разтягане на корема
- Отслабване
- Намалено уриниране
Защото
Гладката мускулатура на пикочния мехур и червата започва да се деформира вътреутробно, тъй като се развива плод със синдром на MMIH. Съществуват разнообразни гени и наследствени модели, свързани с MMIHS. Въпреки това може да се случи и без известна генетична причина. Не е ясно защо някои хора имат по-мека версия на MMIHA, докато други са силно засегнати от нея.
Описани са няколко генетични дефекта във връзка с това състояние, включително промени в гените ACTG2, MYH11 или LMOD1.Тези гени участват в кодирането за формирането на гладката мускулатура.
Експертите предполагат, че наследственият модел на гена ACTG2 е автозомно доминиращ. Това означава, че ако човек наследи гена, произвеждащ болестта, от един родител, той ще развие болестта.
Другите гени, свързани с MMIHS, се наследяват по автозомно-рецесивен модел. Това означава, че човек трябва да наследи гена, произвеждащ болесттаи дветеродители да развият болестта.
В редки случаи бебето може да развие една от тези мутации, без да я наследи.
Диагноза
MMIHS обикновено се диагностицира въз основа на симптомите на бебето, физически преглед и диагностични тестове. Понякога проблеми с пикочния мехур и червата могат да бъдат открити още в утробата.
Имайте предвид обаче, че MMIHS е рядко заболяване, което е установено при по-малко от 200 семейства. Поради това потвърждаването на диагнозата може да отнеме месеци. Лекарят на вашето дете ще работи по друга причина за проблеми с храносмилането, червата или пикочния мехур по време на този процес.
Тестване на плода
Ако вашето семейство има анамнеза за MMIHS, това ще предупреди вашия медицински екип да търси доказателства за състоянието на пренаталната ехография на вашето бебе.
Увеличен проблем с пикочния мехур или чревните мускули може да се наблюдава при ултразвук на плода. Тестът за фетална урина също може да идентифицира аномалии, свързани с това разстройство.
Физическо изследване
Бебетата се изследват рутинно веднага след раждането. Преминаването на меконий (какане) е едно от ранните неща, които медицинският екип търси, когато се роди бебе. Обикновено бебетата не се изпращат вкъщи с родители, докато не се изходят, изядат и не получат урина.
Ако вашето бебе няма тези три показателя за добро здраве, вероятно ще се нуждае от медицинска оценка.
MMIHS също се свързва със сърдечни и други проблеми с вътрешните органи, така че лекарят на вашето дете може да търси други проблеми в развитието като част от диагностичната оценка.
MMIHS може да се сбърка със синдром на сини кореми, което е рядко състояние, характеризиращо се с вродени бъбречни проблеми.
Образни тестове
Ако вашето новородено бебе има рискови фактори или признаци на MMIHS, може да се нуждаят от ултразвук на таза и корема или компютърна томография (CT) за визуализация на пикочния мехур и червата.
Образните тестове могат да показват признаци на:
- Микроколон (много малко появяващо се дебело черво)
- Разширяване на тънките черва или стомаха
- Усукване или малротация на червата
- Увеличен пикочен мехур
- Малформации на пикочните пътища
- Хидронефроза
- Уголемени уретери (тръбите, които изпращат урина от бъбреците към пикочния мехур)
- Неопускани тестиси
Генетично тестване
Когато физическите характеристики на MMIHS са налице, вашето бебе и техните братя и сестри, както и биологични родители, могат да бъдат тествани за генетични мутации. Ако членовете на семейството имат гена, това може да помогне при семейното планиране.
Лечение
Животът с MMIHS е труден. Децата могат да бъдат недохранени и обикновено се нуждаят от хранителна подкрепа. Процедури като катетеризация (поставяне на тръба в тялото) могат да помогнат за предотвратяване на бъбречни и храносмилателни усложнения. Трансплантацията на органи може да подобри оцеляването в някои случаи.
Хранителни интервенции
Има няколко подхода, които са насочени към осигуряване на хранене на тези с MMHIS. Кърмачетата обикновено получават IV течности и хранителни вещества, но този тип хранителни добавки обикновено не осигуряват достатъчно калории и хранителни вещества за дългосрочно оцеляване.
Хората, които имат леко заболяване, може да се нуждаят и от хранителни добавки.
Процедури
За някои е необходима хирургична илеостомия на тънките черва. Това е отвор в коремната стена, който позволява неразграденият материал да се изпразни директно в торба извън тялото, вместо да преминава през дебелото черво.
В уретрата може да се постави катетър (структурата, от която урината преминава от пикочния мехур към външната страна на тялото), за да подпомогне уринирането. В някои случаи тръба може да бъде поставена хирургично в пикочния мехур, за да се освободи урината директно в торбичка, заобикаляйки уретрата.
Трансплантационна хирургия
Има деца, които са получили множество трансплантации на органи за лечение на MMIHS с различна степен на успех. Чревните трансплантации могат да включват прикрепване на малък или голям регион на червата на донора с цел да се осигури на засегнатото дете нормалното движение на чревните гладки мускули.
Дума от Verywell
Ефектите от MMIHS са тежки, което налага обширна медицинска и хирургична помощ. Оцеляването се подобрява с напредването на подходите за лечение. Ако детето ви има рядко заболяване, не забравяйте да потърсите помощ от медицински специалисти и групи за подкрепа, които могат да ви помогнат да се справите със стреса от грижата за дете с обширни здравни нужди.