Синдром на Линч или наследствен неполипозен колоректален рак (HNPCC) увеличава риска от развитие на дебелото черво и други видове рак. Медицинските грижи и цялостната програма за скрининг на рак могат да управляват тези рискове.
Синдром на Линч (HNPCC), генетика и фамилни ракове на дебелото черво
Около 75% от раковите заболявания на дебелото черво са спорадични случаи. Това означава, че те нямат известна генетична причина или документирана фамилна анамнеза за индивида, който е диагностициран с болестта. Сред другите причини за рак на дебелото черво е синдромът на Lynch или наследствен неполипозен колоректален рак (HNPCC).
Синдромът на Lynch представлява2-7% от случаите на колоректален ракдиагностициран в САЩ. Като се има предвид, че около 160 000 души са диагностицирани с рак на дебелото черво всяка година, това означава, че между 3200 и 11200 от тези случаи на рак на дебелото черво се дължат на синдрома на Lynch.
Заедно с повишен риск от рак на дебелото черво, хората със синдром на Lynch могат да имат повишен риск от развитие на други видове рак, включително рак на ректума, стомаха, тънките черва, чернодробните жлъчни пътища, горните пикочни пътища, мозъка, кожата, простатата, матката ( ендометриум) и яйчниците. Семействата, в които има синдром на Lynch, обикновено имат силна фамилна анамнеза за рак. С генетичното тестване става все по-широко достъпно, много от тези семейства са наясно, че имат генетични промени, които причиняват синдром на Lynch.
Това е и причината да е важно да изписвате семейната си история. Хората често не мислят за някои видове рак като наследствени, но когато се добавят заедно, връзката се появява.
Как се наследява синдромът на Lynch
Синдромът на Lynch се предава от родители на деца поради промени в четири гена: MLH1, MSH2, MSH6 и PMS2. Гените са инструкциите за изграждане и управление на човешкото тяло. Почти всяка клетка в телата ни съдържа по две копия на всеки ген. Едно копие идва от майка ви, а едно копие идва от баща ви. По този начин, ако майка или баща имат промени в един или повече от гените, които причиняват синдром на Lynch, те могат да предадат тези промени на децата си, когато предадат гените си.
При някои заболявания, ако едното от двете генни копия е повредено или липсва, другото добро копие ще функционира нормално и няма да има болест или повишен риск от заболяване. Това се нарича автозомно-рецесивен модел.
За други заболявания, включително синдром на Lynch, ако дори едно копие на двойка гени е повредено или липсва, това е достатъчно, за да увеличи риска или да причини заболяване. Това се нарича автозомно доминиращ модел. Важно е обаче да запомните, че само по-високият риск от рак се наследява при хора със синдром на Lynch. Самият рак не се наследява и не всеки, който има синдром на Lynch, ще развие рак.
В допълнение към синдрома на Lynch има и други генетични връзки с рака на дебелото черво, които са важни за разбирането и е вероятно в близко бъдеще да бъдат открити още повече връзки.
Вашата най-добра защита
За щастие живеем в епоха, в която не е нужно просто да чакате и да видите. Има начини за оценка на генетиката и дори някой да има генетичен риск, ние научаваме повече за други начини за намаляване на този риск. Наличието на фамилна анамнеза за рак не винаги е лошо, когато дава възможност на хората да се грижат за здравето си. Пример за това е ракът на гърдата, за който около 10% имат генетична връзка. Жените с фамилна анамнеза често се уверяват, че са подложени на скрининг и не чакат да им се направи бучка. Ако все пак развият рак, това може да бъде открито по-рано, отколкото за някой от 90%, който е по-малко загрижен поради липса на семейна история. Мисленето за предразположението по този начин е помогнало на някои хора да се справят по-добре с риска.
Генетично консултиране
Ако разберете, че имате синдром на Lynch, говорете с Вашия лекар за получаване на препоръка за посещение при генетичен съветник. Вашият лекар може да ви помогне да намерите квалифициран генетичен консултант във вашия район или да потърсите в уебсайта на Националното общество на генетичните съветници, за да намерите ресурси за генетично консултиране. Виждането на генетичен съветник е важно, защотоне всички промени в засегнатите гени водят до едно и също ниво на рак.Някои промени могат леко да увеличат риска, докато други промени могат значително да увеличат риска от рак.Важно е да знаете личния си риск, за да можете да разработите план за неговото управление.
Скрининг за рак
Втората важна стъпка, която можете да предприемете, е да говорите с Вашия лекар относно плана за скрининг на рак. За много видове рак, включително рак на дебелото черво, се предлагат лесно достъпни скринингови тестове. И дори за видове рак, които нямат определен скринингов тест, инструменти като CT сканиране и MRI тестове могат да се използват за откриване на рак в най-ранните му стадии, когато той е най-лечим.
Както подсказва името наследствен неполипозен колоректален рак, това състояние увеличава риска от рак на дебелото черво, без винаги да увеличава риска от полипи. Полипите са израстъци в дебелото черво, които ако не бъдат лекувани, могат да се развият в рак на дебелото черво. Това не означава, че хората със синдром на Lynch никога не получават полипи. Това просто показва, че те по-често развиват рак на дебелото черво, без първо да развият полипи. Поради тази причина скринингът на колоноскопия за това заболяване може да бъде по-предизвикателен, но изследванията подкрепят, че колоноскопията наистина открива рак на дебелото черво, свързан със синдрома на Линч. Колоноскопията е важна част от управлението на синдрома на Lynch.
Вероятно ще трябва да бъдете изследвани, започвайки от по-млада възраст и по-често от хората без синдром на Lynch. Въпреки че това може да изглежда като много сериозно неудобство, това е един от най-добрите начини за управление на повишения риск от рак, включително рак на дебелото черво.
Има някои добри новини
Въпреки че никой не иска да има синдром на Линч, има една добра новина относно това генетично състояние. През 2008 г. италиански изследователи публикуваха проучване, което показва, че пациентите с рак на дебелото черво и синдрома на Lynch се справят много по-добре от другите пациенти с рак на дебелото черво. Хората със синдром на Lynch имат значително по-добра преживяемост, като 94% от тези пациенти са все още живи пет години след поставяне на диагнозата, в сравнение с 5-годишна степен на преживяемост от 75% за тези със спорадичен рак на дебелото черво. Има няколко възможни причини за това, вариращи от по-ранното откриване при хора със синдром на Линч, тъй като те са по-добри да направят скрининг за рак на дебелото черво до разликите в биологията на различните видове рак на дебелото черво. Така или иначе, това е успокояваща новина.
.jpg)
