Синдромът на Ландау-Клефнер (LKS) е рядко заболяване, което засяга малки деца, обикновено започващо между 2 и 8 години. Характеризира се с намаляване на говорните и езикови способности, проблеми с ученето, гърчове и поведение промени - симптоми, които го правят лесно погрешно диагностициран като други състояния като аутизъм или глухота. Ненормалните находки на електроенцефалограма (ЕЕГ), особено по време на сън, са ключови за диагностиката на LKS.
Ако детето ви е диагностицирано с LKS, е важно да поддържате внимателно медицинско проследяване и терапия. С течение на времето много деца изпитват известно подобрение в езиковите си способности и повечето не продължават да получават гърчове, докато достигнат юношеските си години.
Също известен като
- Придобита афазия с конвулсивно разстройство
- Придобита епилептиформена афазия
Симптоми на синдрома на Ландау-Клефнер
LKS засяга деца, които иначе се развиват обикновено преди да покажат признаци на състоянието. Симптомите могат да започнат постепенно в рамките на няколко седмици или месеци. Някои деца също проявяват поведенчески промени.
Nusha Ashjaee / Verywell
Обикновено синдромът на Landau-Kleffner се проявява с:
- Загуба на езикови умения: Децата, които вече са развили способността да говорят, разбират езика - дори да четат и пишат - могат да изпитат регресия (отстъпление) на своите езикови умения. Те не могат да общуват с другите, дори с родителите си. Клиничният термин за затруднено говорене е афазия. Трудността с разбирането на езика се нарича речева агнозия.
- Припадъци: Повечето деца с това състояние имат припадъци, особено по време на сън. Припадъците се характеризират като фокални припадъци или генерализирани тонично-клонични припадъци. Те причиняват треперене и дръпване на едната страна на тялото или на цялото тяло. Повечето припадъци продължават няколко минути, но някои деца имат епизоди на епилептичен статус, което е припадък, който не спира сам по себе си, изисквайки антиепилептични лекарства (AED), за да го спрат. (Отсъствие припадъци и атонични припадъци са по-рядко, но може да се появи и в някои случаи.)
- Промени в поведението: Някои деца с LKS действат. Разстройството с хиперактивност с дефицит на вниманието (ADHD) и трудностите при ученето понякога са свързани със състоянието.
Дете с LSK, което става ядосано или хиперактивно, може да го прави отчасти поради разочарование от неспособността да комуникира ясно и да разбере нуждите им.
Причини
Не е ясно защо децата развиват LKS, въпреки че има доказателства, че поне някои случаи възникват от генетична мутация. Изглежда, че е засегнат и темпоралният дял на мозъка. Някои родители отбелязват, че децата им са имали вирусна инфекция преди първоначалното начало на LKS, но инфекциите не са проверени като причина за състоянието. Възпалението може да играе роля, тъй като някои деца се подобряват с противовъзпалително лечение. LKS засяга еднакво мъжете и жените. U
Генна мутация
Проучванията установяват, че около 20% от децата с LSK имат мутация в гена GRIN2A, който се намира в хромозома 16. Този ген насочва производството на GluN2A, глутаматен рецептор, който обикновено помага да се предотврати излишната нервна активност в мозък. В LKS мутацията GRIN2A се счита за de novo мутация, което означава, че детето може да я развие, без да я наследи от родителите си.
Мозъчни промени
Тъй като езиковите проблеми и гърчове са отличителни белези на епилепсията на Ландау-Клеффнер, се смята, че е засегнат темпоралният мозък. Левият и десният темпорален лоб са разположени отстрани на мозъка, близо до ушите. Доминиращият темпорален лоб на човека (левият при десничарите, десният при левичарите) е ангажиран с разбирането на речта и езика. Припадъците, които произхождат от темпоралния лоб, могат да бъдат фокални припадъци, което означава, че обхващат едната страна на тялото или могат да генерализират и да засегнат цялото тяло.
Диагноза
Синдромът на Ландау-Клефнер може да отнеме седмици или дори месеци за диагностициране. Тъй като има по-чести причини за гърчове и проблеми с комуникацията при малките деца, едва ли ще бъде сред първите заподозрени проблеми.
В крайна сметка ще бъде поставена диагноза LSK въз основа на историята на гърчовете на детето, загубата на езикови умения и диагностичните тестове, за да се изключат други проблеми. Те включват:
Невропсихологични тестове за оценка на способностите за обучение, внимание и разбиране.
Тестове на слуха, за да се изключи загубата на слуха като причина за регресия на езика. Дефицитът на слуха не е типичен за LSK.
Образ на мозъка като компютърна томография (CT) или ядрено-магнитен резонанс (MRI) за идентифициране на структурни аномалии, като тумори, инсулти или инфекции. Тези тестове обикновено са нормални при деца, които имат LKS.
Лумбална пункция, за да се търси наличието на инфекция или възпаление, което би изключило енцефалита.
Електроенцефалограма (ЕЕГ), неинвазивен тест, извършен за оценка на гърчове, който е ключов за диагностицирането на синдрома на Ландау-Клефнер. Електроенцефалограмата включва поставяне на малки метални електроди с форма на монета върху скалпа за откриване и оценка на електрическата мозъчна активност. Електродите са свързани към проводници, които изпращат сигнал към компютър, който „чете“ мозъчния ритъм. ЕЕГ може да покаже необичайни електрически мозъчни ритми по време на припадък, а понякога дори когато човек няма припадък.
ЕЕГ моделът, характерен за LKS, показва бавно вълнови пикове на темпоралните лобове, които често присъстват по време на сън. Някои деца с LKS имат непрекъснати доказателства за гърчове по време на сън, описани като модел на шипове и вълни.
Тестовете за метаболитно изобразяване на мозъка, като тестване на позитронни емисии (PET), не се използват често за диагностициране на LKS, но често се използват при изследвания. Децата, които имат LKS, могат да имат анормален метаболизъм в темпоралния лоб от едната и от двете страни на мозъка.
Лечение
Целите на лечението на синдрома на Ландау-Клефнер са насочени към намаляване на мозъчното възпаление, контролиране на гърчовете и подпомагане на възстановяването на речта.
Имунна терапия
Високодозови интравенозни (IV) или орални кортикостероиди се препоръчват за някои деца, които имат LKS и са най-ефективни, ако започнат възможно най-скоро след започване на симптомите. Изключение правят децата, чиито лекари са загрижени за наличието на инфекциозен енцефалит (мозъчна инфекция) или менингит (инфекция на защитната обвивка на мозъка), като в този случай стероидите се избягват, тъй като могат да влошат инфекцията. Друг имуносупресор, интравенозният имуноглобулин (IVIG), също може да бъде опция.
Антиепилектични лекарства (AED)
Известни също като антиконвулсанти, AED са първа линия за лечение на LSk. Има произволен брой такива лекарства, от които можете да избирате, включително:
- Депакен (валпроат)
- Онфи (клобазам)
- Keppra (леветирацетам)
- Zarontin (етосуксимид)
Логопедия
Въпреки че е трудно да се възвърнат загубените речеви и езикови умения, когато е засегнат темпоралният лоб, логопедичната терапия се препоръчва на деца с ЛКС, за да помогне за оптимизиране на способността им да общуват.
Терапията вероятно ще изисква търпение от страна на родителите, тъй като децата с ЛКС не винаги могат да участват във всяка сесия и вероятно ще изпитат най-голямо подобрение, след като острата фаза на състоянието започне да се решава. Някои хора, които са имали ЛКС, продължават да се възползват от логопедията по време на юношеството и зрелостта.
Хирургия
Деца, които имат постоянни гърчове въпреки приемането на AED, могат да се възползват от оператора на епилепсия. Това е процедура, която включва извършване на множество малки разрези в мозъка, наречени субпиални трансекции.
Тъй като операциите с епилепсия могат да причинят неврологичен дефицит, обширното предхирургично изследване е жизненоважно, преди да се вземе решение за продължаване.
Прогноза
LKS често се подобрява с течение на времето. Повечето деца не продължават да имат припадъци след юношеството и не се нуждаят от продължително лечение с AED. Съществува обаче различна степен на възстановяване и речевите дефицити могат да засегнат децата през целия им живот, особено когато LKS започне в началото на живота или лечението не е успешно. Децата, лекувани с кортикостероиди или имуноглобулин, са склонни да имат най-доброто дългосрочни резултати.
Дума от Verywell
Ако сте родител на дете, което е диагностицирано със синдром на Ландау-Клеффнер, несъмнено сте загрижени за бъдещата им способност да се учи, да функционира социално и в крайна сметка да бъде независима. Тъй като LKS е толкова рядко състояние с редица възможни резултати, диагнозата LKS често означава да живеете с несигурност. Може да ви помогне да се присъедините към онлайн група за подкрепа за родители на деца с епилепсия или речеви проблеми, тъй като другите родители често могат да ви помогнат да споделите чувствата си и да ви насочат към полезни ресурси във вашата общност.
.jpg)
-people.jpg)