MR.Cole_Photographer / Moment / Getty Images
Ако вие или някой от вашето семейство сте развили диабет, може би се чудите дали е генетичен. Има различни видове диабет, като всички те имат специфични рискови фактори, допринасящи за причината.
Ако имате майка, баща, брат или сестра с диабет, вие сте изложени на повишен риск да го развиете в сравнение с някой, който няма. Но диабетът не се причинява само от генетиката и ако имате роднина със заболяването, не означава, че ще го получите абсолютно.
В някои случаи, като диабет тип 2, начинът на живот играе роля и ранният скрининг може да предотврати или забави развитието на заболяването. Също така, идентифицирането на гени може да помогне на изследователите и лекарите да предскажат диагноза на диабета и да разработят индивидуализирани планове за лечение, които са оптимални за контрол на глюкозата и промяна на прогресията на заболяването.
Научете повече за ролята на генетиката в развитието на диабет, скрининга, стъпките, които можете да предприемете за предотвратяване или забавяне на някои видове диабет и как елементите на околната среда могат да намесят различни видове диабет.
Роля на генетиката в диабета
Някои генетични предразположения правят развитието на диабет по-вероятно. Но това, че имате генетични рискови фактори, не означава, че ще развиете абсолютно диабет.
С течение на времето изследователите са открили връзка между определени гени и развитието на диабет. Изчислено е, че диабетът тип 1 и 2 има сложна генетична етиология, с над 40 и 90 гена / локуса, съответно, които взаимодействат с фактори на околната среда / начина на живот.
Идентифицираните гени имат различни функции и задължения, които могат да повлияят на контрола на кръвната захар. Такива функции включват въздействие върху експресията на други гени, контролиране на отделянето на инсулин, изпомпване на глюкоза в клетките и ускоряване на разграждането на глюкозата.
Но в допълнение към гените, нещо в околната среда трябва да предизвика диабет, за да стане активен. Например, при деца с генетично предразположение към диабет тип 1, изследователите са установили, че вирусите, студеното време, ранното въвеждане на храна и дали са кърмени са всички променливи, които могат да играят роля при развитието на диабет тип 1.
Диабет тип 1
Диабет тип 1 е автоимунно заболяване, при което тялото погрешно атакува бета клетките на панкреаса, в резултат на което човек разчита на инсулин под формата на инфузия или инжекция, за да живее. Смята се, че 1,6 милиона американци живеят с диабет тип 1.
Хората, генетично предразположени към диабет тип 1, са изложени на повишен риск да го развият, но това не означава, че ще го получат абсолютно.
Американската диабетна асоциация заявява: „Ако сте мъж с диабет тип 1, шансовете детето ви да развие диабет е 1 към 17. Ако сте жена с диабет тип 1 и детето ви е родено преди да навършите 25 години, детето ви рискът е 1 на 25; ако детето ви е родено след като сте навършили 25 години, рискът на детето ви е 1 на 100.
Изследователите са установили също, че сред роднини от първа степен братята и сестрите на тези с диабет тип 1 са изложени на по-висок риск от потомството на родители (както бащи, така и майки), които имат диабет тип 1.
Според Американската диабетна асоциация повечето бели хора с диабет тип 1 имат гени, наречени HLA-DR3 или HLA-DR4, които са свързани с автоимунно заболяване. Подозрителните гени в други етнически групи могат да изложат хората на повишен риск.
Например учените вярват, че генът HLA-DR9 може да изложи чернокожите хора на риск, а гена HLA-DR9 може да изложи на риск японците. Докато някои гени са по-чести предиктори за диабет тип 1, са потвърдени около 40 генни маркера.
Само генетичното предразположение не е достатъчно, за да причини диабет тип 1. А някои хора могат да развият диабет тип 1, въпреки че никой в семейството им няма такъв. Смята се, че 85% от хората с диагноза диабет тип 1 нямат фамилна анамнеза за заболяването.
Диабет тип 2
Диабетът тип 2 се характеризира с инсулинова резистентност и прогресивна загуба на бета-клетъчната функция (бета-клетките са клетки, намиращи се в панкреаса, които са отговорни за производството на инсулин), което може да доведе до повишени кръвни захари.
Много хора, които имат диабет тип 2, могат да имат и други основни здравословни състояния, като повишено кръвно налягане, холестерол и наднормено тегло в коремната област. В миналото диабет тип 2 често се е наричал диабет при възрастни, но сега знаем, че това заболяване може да засегне и децата.
Генетичният компонент на диабет тип 2 е сложен и продължава да се развива. Има много гени, които са идентифицирани при хора с диабет тип 2.
Някои гени са свързани с инсулиновата резистентност, докато други са свързани с бета клетъчната функция. Учените продължават да изследват гени, участващи в развитието на диабет тип 2 и тяхната роля в прогресирането и лечението на заболяванията. Проучванията показват широк диапазон на вариабилност, 20% -80%, за наследствеността на диабет тип 2.
Доживотният риск от развитие на диабет тип 2 е 40% за лица, които имат един родител с диабет тип 2 и 70%, ако и двамата родители са засегнати. Хората с фамилна анамнеза от роднини от първа степен също се изчисляват три пъти по-склонни да развият болестта.
Но генетичните фактори не са единственият риск. Факторите на околната среда, поведенческите фактори и споделената среда също могат да повлияят на риска.
Американската диабетна асоциация посочва, че докато диабетът тип 2 има по-силна връзка със семейната анамнеза от диабет тип 1, факторите на околната среда и поведението също играят роля и стратегиите за намеса могат да помогнат за предотвратяване или забавяне на диагнозата на диабета.
Гестационен диабет
Гестационният диабет се появява по време на бременност, когато нивата на кръвната захар се повишат. Плацентата осигурява на бебето хранителни вещества за растеж и процъфтяване. Той също така произвежда различни хормони по време на бременност.
Някои от тези хормони блокират ефекта на инсулина и могат да затруднят контрола на кръвната захар след хранене. Това обикновено се случва около 20-24 седмици от бременността, поради което по това време хората се изследват за гестационен диабет.
Обикновено панкреасът ще произвежда повече инсулин, за да компенсира хормоналната инсулинова резистентност. Някои хора не могат да се справят с производството на инсулин, което води до повишена кръвна захар и завършва с диагноза гестационен диабет. Повечето хора няма да имат симптоми.
Счита се, че гестационният диабет се причинява от комбинация от генетични и екологични рискови фактори. Предполага се генетично предразположение, тъй като се групира в семейства.
Няколко гена са идентифицирани при тези хора с гестационен диабет. Също така изглежда, че има връзка между гестационния диабет и гените за захарен диабет при млади хора (MODY).
Много хора с диагноза гестационен диабет имат близък член на семейството като родител или брат или сестра с болестта или друга форма на диабет, като диабет тип 2.
Важно е обаче да се отбележи, че наличието на генетично предразположение не означава, че автоматично ще получите гестационен диабет. Други рискови фактори включват гестационна възраст, тегло, ниво на активност, диета, предишни бременности, тютюнопушене, за да назовем само няколко. Поддържането на адекватен контрол на кръвната захар е важно за здравето на майката и бебето.
Генетично тестване
Генетичните тестове за диабет са сложни, тъй като при някои видове диабет, като диабет тип 2, малки варианти на няколко различни типа гени могат да доведат до диагноза.
Генетичното тестване е ценно и може да помогне за ефективно лечение, когато се използва за идентифициране на определени моногенни (мутация в един ген) форми на диабет, като неонатален диабет и MODY. В тези случаи генетичните тестове са важни, тъй като хората с MODY често се диагностицират погрешно.
Лекарите често препоръчват генетично изследване, когато диагнозата на диабета изглежда нетипична. Например човек, който е на около 25 години, има анормални кръвни захари и няма типични рискови фактори за диабет тип 1 или тип 2, може да има MODY.
Генетичната диагноза на MODY допълнително позволява идентифициране на рискови членове на семейството от първа степен, които имат 50% шанс да наследят генна мутация.
Един от проблемите обаче е, че понякога застраховката отказва покритие за генетични тестове, дори когато хората отговарят на критериите, което може да накара лекарите да пропуснат MODY диагноза. Изследователите непрекъснато се опитват да намерят начини да направят генетичните тестове по-рентабилни.
Някои гени и антитела могат да помогнат да се предскаже диагноза диабет тип 1. Ако подозирате, че вие или вашето дете сте изложени на повишен риск от развитие на диабет тип 1, може да отговаряте на условията за скрининг на риска, предлаган чрез TrialNet Pathway to Prevention Study.
Този скрининг за риск е безплатен за роднини на хора с диабет тип 1 и използва кръвен тест за откриване на риска, преди да се появят симптоми. Хората, за които е установено, че са в ранните стадии на развитие на диабет тип 1, също могат да бъдат допустими за проучване за превенция. Попитайте вашия доставчик на здравни грижи дали е на разположение генетично тестване и колко полезно е при определяне дали ще получите диабет.
Понастоящем изследователите не смятат, че генетичните тестове са важни за диагностицирането на диабет тип 2. Тъй като има толкова много варианти на гени и подтипове на диабет тип 2, те смятат, че в тази област трябва да се направят по-добри методи и повече изследвания, преди да се приложи на практика.
Бременните хора се изследват за гестационен диабет между 20-24 седмици. Въпреки това, както при диабет тип 2, генетичните тестове все още не са клинично полезни при полигенен гестационен диабет поради относително малкото количество риск, обяснено с известни генетични варианти.
От друга страна, изследователите намират стойност в генетичните тестове за моногенни форми, особено MODY, за да определят лечението и управлението на бременността.
Можете ли да намалите риска?
Въпреки че фамилната анамнеза увеличава риска, просто наличието на генетично предразположение не гарантира, че ще развиете диабет. Ако имате фамилна анамнеза за гестационен диабет или диабет тип 2, има начини да намалите риска от развитие на болестта.
Поддържайте здравословно тегло или отслабване, ако имате наднормено тегло, особено в коремната област, за да намалите риска. Дори умереното намаляване на теглото, около 5% до 10% загуба на тегло, може да намали риска. За бременни хора напълняването бавно, а не прекомерно може да помогне за предотвратяване на гестационен диабет.
Останете активни. Стремете се да упражнявате поне 150 минути седмично и избягвайте седенето за продължителни периоди от време.
Яжте повече растения, като плодове, зеленчуци, бобови растения, ядки, семена и пълнозърнести храни. Това също е свързано с намален риск от развитие на диабет тип 2.
Здравната поддръжка и редовните прегледи са важни. Ако наскоро сте напълняли или се чувствате много мудни и уморени, може да имате висока кръвна захар, която се характеризира с инсулинова резистентност.
Прожекция
Тъй като диабет тип 2 често отнема години, хората могат да се разхождат с нарушен глюкозен толеранс (инсулинова резистентност) или преддиабет в продължение на години, без да знаят. Ако хванете това състояние по-рано, може да успеете да предотвратите или забавите появата на диабет. Препоръчва се скрининг, ако имате някой от следните рискови фактори:
- Над 45-годишна възраст: Ако вашите резултати са нормални, тестването трябва да се повтори поне на минимум тригодишни интервали, като се вземат предвид по-честите тестове в зависимост от първоначалните резултати (тези с преддиабет трябва да се тестват ежегодно)
- Висок ИТМ: ИТМ над 25 кг / м2 или обиколката на талията над 40 инча при мъжете или 35 инча при жените е рисков фактор. Границата на ИТМ за азиатско-американците е по-ниска (23 кг / м2)
- Принадлежат към високорисково население: Популациите с по-висок риск от преддиабет включват чернокожи американци, испанци / латиноамериканци, индианци, местни жители на Аляска, азиатски американци и тихоокеански острови
- Фамилна анамнеза: Това включва родител или брат или сестра с диабет.
- Гестационен диабет: Историята на гестационен диабет или раждане на бебе с тегло над 9 килограма са рискови фактори.
- Начин на живот: Обикновено физически неактивният начин на живот е рисков фактор.
- Хипертония: Това се определя като кръвно налягане, което е равно или по-голямо от 140/90 mmHg или като терапия за хипертония.
- Високи нива на мазнини и холестерол: Ако имате ниски нива на липопротеин с висока плътност (HDL) или високи нива на триглицериди, имате по-висок риск.
- Предразполагащи състояния: Те включват акантоза нигриканс, неалкохолен стеатохепатит, синдром на поликистозните яйчници и атеросклеротично сърдечно-съдово заболяване.
- Лекарства: Атипичните антипсихотици или глюкокортикоидите повишават риска.
Има някои неинвазивни тестове, които могат да ви предупредят, ако имате повишен риск от развитие на диабет тип 2. Те включват хемоглобин А1С, кръвно налягане, холестерол и триглицериди.
Други неща, които трябва да имате предвид
Понякога хората, които имат фамилна анамнеза за гестационен диабет, могат да развият диабет по време на бременност въпреки усилията си да поддържат наддаването на тегло в рамките на здравословни граници, упражнения и хранене с богата на фибри диета. Не се бийте, ако това се случи.
Бременните хормони и инсулиновата резистентност (което е типично по време на бременност) могат да затруднят контрола на кръвната захар по време на бременност за някои хора с генетичен риск. Вашият медицински екип ще ви помогне да постигнете целите си за кръвна захар по време на бременност, за да сте сигурни, че вие и вашето бебе сте здрави и процъфтяващи.
След като сте родили бебето си, кръвната Ви захар трябва да се нормализира. Но все пак е важно да продължите да се храните добре балансирано, да поддържате здравословно тегло и да спортувате; тези стъпки могат да помогнат за намаляване на риска от развитие на диабет тип 2 по-късно в живота.
Въпреки че диабет тип 1 не може да бъде предотвратен или излекуван, ако сте генетично предразположени към диабет тип 1, редовните ваксинации и посещенията с добре посещение ще бъдат важни.
Няма ваксина за предотвратяване на диабет тип 1, но някои изследвания показват, че вирусите могат да предизвикат диабет тип 1 при хора, които са предразположени. Следователно предотвратяването на прихващането на тези вируси може да намали риска от развитие на диабет.
Разбирането на предупредителните признаци за диабет тип 1 също ще помогне да се предотврати опасна ситуация като диабетна кетоацидоза. Въпреки че няма доказано лечение, учените продължават да напредват в разработването на по-добри начини за управление на болестта. Освен това организациите ще продължат да инвестират време в проучване и разработване на начини за лечение на това заболяване.
Дума от Verywell
Има генетичен компонент за развитието на диабет, но това не е единственият елемент. Факторите на начина на живот, причинителите от околната среда и други здравословни състояния също могат да играят роля за развитието на болестта.
Има много различни видове диабет, така че рискът ви зависи от какъв тип диабет сте генетично предразположени. Ако имате притеснения относно вашата фамилна анамнеза за диабет, не забравяйте да се обърнете към медицинския екип.
Генетичните тестове може да не са полезни в определени случаи; обаче може да бъдете подложени на скрининг за болестта. Ще бъдете информирани за вашия индивидуален риск, стъпки за предотвратяване или забавяне (ако е възможно) и стратегии за справяне.