Болестта на Хънтингтън е наследствено дегенеративно неврологично заболяване, което причинява поведенчески промени и неволеви движения, със забележими ефекти, обикновено започващи между 30 и 50 години. Няма лечение за състоянието, но някои симптоми могат да бъдат намалени с лекарства.
Животът с болестта на Хънтингтън поставя редица предизвикателства пред човека, който е в състояние и семейството му. Болестта прогресивно се влошава, което води до влошаване на самообслужването и смъртта обикновено настъпва между 10 и 30 години след поставяне на диагнозата.
Владимир Годник / Гети Имиджис
Симптоми на болестта на Хънтингтън
Симптомите на болестта на Хънтингтън включват деменция, неволеви движения и нарушение на движението. С течение на времето симптомите напредват и могат да се развият нови ефекти от състоянието.
Ранните симптоми на болестта на Хънтингтън включват:
- Настроение
- Въртене
- Проблеми с мисленето и планирането
- Личностни промени
- Депресия
- Проблем с концентрацията
- Потрепване на мускулите
Понякога тези симптоми може да са фини, но може да си ги припомните, когато се връщате назад към годините преди по-напредналите ефекти да станат забележими.
Късните симптоми на болестта на Хънтингтън включват:
- Намален баланс
- Апатия
- Халюцинации
- Хорея (неволеви движения на тялото)
- Неспособност да се грижи за себе си
- Невъзможност за ходене
Ранно начало
Има младежка форма на болестта на Хънтингтън, която може да започне по време на детството или юношеството. Симптомите на юношеската форма са подобни на тези при възрастната форма, но те обикновено прогресират по-бързо и припадъците също са често срещани.
Усложнения
Болестта на Хънтингтън е неврологично състояние и неврологичните ефекти обикновено водят до системни усложнения, като недохранване, инфекции и падане и други наранявания. Тези усложнения обикновено водят до смърт при болестта на Хънтингтън.
Причини
Болестта на Хънтингтън се наследява по автозомно доминиращ модел. Ако човек наследи гена, който причинява заболяването, от всеки от родителите, той ще развие състоянието.
Състоянието възниква поради мутация (аномалия) на хромозома 4 в местоположението на гена HTT. Генетичният дефект е повторение на CAG, което се произвежда от допълнителни нуклеотиди в ДНК молекулата.Този ген кодира белтъка на huntintin. Точната роля на този протеин не е известна.
Смята се, че ефектите от болестта са свързани с влошаване на невроните в мозъка. Това влошаване засяга много области на мозъчната кора, но е най-забележимо в опашката, област на мозъка, която е свързана с паметта и движението.
Болестта на Хънтингтън е дегенеративно състояние и изследователите предполагат, че тя може да бъде свързана с увреждане на мозъка, причинено от оксидативен стрес.
Диагноза
Болестта на Хънтингтън се диагностицира въз основа на клинични симптоми, фамилна анамнеза и генетични тестове. Вашият лекар ще прегледа симптомите ви с вас и, ако е възможно, може да попита членовете на вашето близко семейство за вашите симптоми.
Вашият физически преглед ще включва пълен неврологичен и когнитивен преглед. Ако имате болест на Хънтингтън, вашият физически преглед може да разкрие увреждания като липса на физическо равновесие и неволни движения. Може да имате и характерен модел на ходене, при който правите дълги стъпки.
Единственият диагностичен тест, който потвърждава болестта на Хънтингтън, е генетичен тест, който се получава с кръвна проба.
Няма диагностични тестове освен генетичния тест, които да подкрепят диагнозата на болестта на Хънтингтън. Например, докато състоянието е свързано с атрофия в области на мозъка, особено в мозъчната кора, това не е достатъчно последователна констатация, за да се счита за полезно при диагностицирането.
Ако вашият генетичен тест е отрицателен (нямате гена за болестта на Хънтингтън), ще имате други тестове, за да определите причината за вашите симптоми. Тези тестове могат да включват кръвни тестове, мозъчни образни изследвания и / или изследвания на нервната проводимост.
Генетично изследване за болестта на ХънтингтънЛечение
Ако имате болест на Хънтингтън, лечението ви ще бъде насочено към контролиране на вашите симптоми. Няма лекарства, които могат да спрат или обърнат прогресията на болестта на Хънтингтън.
Може да се наложи да участвате в терапия, като физическа терапия, за да оптимизирате ходенето и координацията и терапията с преглъщане, за да ви помогне да дъвчете, ядете и преглъщате безопасно. С течение на времето, тъй като тези способности намаляват, в крайна сметка ще изпитате по-съществени ефекти от вашето състояние, но терапията може да забави част от въздействието върху вашия ежедневен живот.
Може да се възползвате от лекарства, за да намалите неволните си мускулни движения и мускулната скованост. И може да се възползвате и от антипсихотично лечение за управление на вашите халюцинации.
Освен това ще ви е необходимо лечение за възникнали усложнения, като хранителни добавки, ако не можете да се храните достатъчно, или антибиотици, ако развиете инфекция.
Справяне
Животът с болестта на Хънтингтън може да бъде труден за вас и вашите близки. Предизвикателствата започват, когато научите, че сте могли да наследите болестта на Хънтингтън и продължите с диагностицирането на състоянието и с напредването на болестта.
Генетично консултиране
Решението за генетично изследване е сложен и емоционален въпрос. Вероятно ще се срещнете с генетичен съветник, докато решавате дали да направите генетичен тест или не. Ако решите да си направите генетичен тест, преди да се появят някакви симптоми, ще знаете окончателно дали ще развиете състоянието или не.
И ако решите да не правите генетичен тест, през по-голямата част от живота си ще живеете с несигурност дали ще развиете болестта на Хънтингтън. Ще трябва да решите кой подход е най-подходящ за вас.
Помощ за грижи
В крайна сметка може да се нуждаете от помощ при ежедневните си грижи и това може да включва получаване на професионална помощ от болногледач във вашия дом. С напредването на болестта вие и вашето семейство може да решите, че може да е по-безопасно за вас да се преместите в заведение, където можете да получите денонощна медицинска помощ, например в старчески дом.
Психологическо въздействие
Докато се справяте с очакването на заболяването си и с клиничните ефекти на вашето състояние, може да се възползвате от посещение на терапевт, който да говори за вашите притеснения и чувства. Това може да бъде ценен ресурс и за вашите близки.
Предотвратяване
Няма начин да предотвратите развитието на болестта на Хънтингтън, ако имате генна мутация. Възможно е обаче да се тествате, за да разберете дали имате мутация. Резултатите ви могат да ви помогнат при семейното планиране, тъй като решавате дали родителството е подходящо за вас.
Дума от Verywell
Болестта на Хънтингтън е сравнително рядко заболяване, засягащо около един на 10 000 души. Може би вече знаете, че сте изложени на риск от това заболяване поради фамилната си история или може да сте първият човек във вашето семейство, на когото е поставена диагноза условието.
Животът с болестта на Хънтингтън означава, че ще трябва да управлявате очакванията за развитие на състоянието и планиране на бъдещите ви медицински грижи, като същевременно се наслаждавате на здравите години, които имате, преди да се развият симптомите.
