Как се диагностицира гръбначно-мускулната атрофия (SMA)

Спиналната мускулна атрофия (SMA) може да бъде диагностицирана с генетично изследване.Ако вие или вашето дете имате заболяване, може да отнеме седмици, месеци или дори повече, за да потвърдите, че SMA е причината за симптоми като мускулна слабост и затруднено дишане. Ако вашият медицински екип е загрижен за SMA, може да бъде назначен генетичен тест. Няколко държави редовно проверяват новородените за SMA и защитниците на скрининга за SMA за новородени вярват, че списъкът се разраства.

Има и други състояния, които могат да причинят ефекти, подобни на тези на SMA, и вие или вашето дете може да се наложи да имате медицинска оценка, която включва диагностични тестове и за други състояния.

JohnnyGreigg / Getty Images

Самопроверки / Тестване на дома

Предупредителните признаци на SMA, които трябва да търсите у дома, се различават в зависимост от възрастта, на която състоянието започва да има клинични ефекти. Ако се притеснявате, че вие ​​или вашето дете може да имате слаби мускули, има няколко неща, които можете да направите, за да проверите дали трябва да посетите лекар.

Бебета и малки деца

Новите родители, които не са имали други деца преди, може да не знаят какво да очакват по отношение на движението на бебето. Съвършено добре е, ако не сте сигурни дали има проблем - ако сте загрижени, по-добре е да помолите за помощ. Педиатърът на детето ви ще може да разпознае ранните признаци на SMA.

Дете, което има SMA, ще има следните характеристики:

• Проблеми с храненето: Вашето бебе може да има затруднения с преглъщането, сученето или преместването на главата си към бутилка или зърно.
• Мускулни движения: Вашето бебе може да не движи спонтанно ръцете и краката си, да протегне тялото си, да посегне към предмети или да обърне главата си.
• Нисък мускулен тонус: Мускулите на вашето бебе могат да изглеждат слаби и флопи, а ръцете или краката им могат да спаднат, когато не ги вдигате. Например, ако повдигнете ръцете на бебето си по време на баня с гъба, ръцете им могат да паднат, когато ги пуснете. Или ако повдигнете краката на бебето си за смяна на памперса, краката им могат да паднат, когато ги пуснете.
• Седене без помощ: Бебетата, които имат много ранен SMA (тип нула или тип един), няма да се научат да седят. Бебетата, които имат SMA тип два, могат да се научат да седят и след това да загубят тази способност.
• Борба с дишането: Може да забележите, че бебето си вдишва плитко или работи много усилено, за да диша.

Юноши и възрастни

По-късно настъпващи SMA типове три и четири започват в късното детство, юношеството или зрелостта. Може да забележите проблеми при ходене нагоре по стълби или повдигане на тежки или големи предмети. Понякога могат да възникнат мускулни потрепвания.

Изчерпването може да бъде основният проблем с тези видове SMA със късно настъпване.

Като цяло признаците на SMA у дома са неспецифични - знаете, че нещо не е наред, но не е задължително какво е то. Ако вие или вашето дете изпитвате мускулна слабост, потрепвания, проблеми с дишането или изтощение, не забравяйте да посетите лекаря възможно най-скоро.

Мониторинг в дома

Бебетата, децата и възрастните, които имат SMA, може да се наложи да контролират нивата на кислород у дома с неинвазивно устройство. Това устройство, което се поставя върху пръста, може да приближи нивата на кислород в кръвта.

Вашият лекар може да препоръча да го използвате през цялото време или когато спите, за да откриете внезапно спадане на нивото на кислород в кръвта.

Лаборатории и тестове

Генетичният тест, извършен върху кръвен образец, е най-категоричният тест за SMA. Ако вие или вашите лекари сте загрижени за възможността за SMA, вероятно ще е необходим генетичен тест.

Ако имате фамилна анамнеза за SMA, генетичният тест може да бъде направен дори преди да започнат някакви симптоми. Всъщност SMA скринингът на всички новородени е стандартен в няколко държави, дори за бебета, които нямат фамилна анамнеза за това състояние.

Ако вашият медицински екип изключва други медицински състояния освен SMA, може да се наложи да имате и други диагностични тестове.

Навременната диагноза се счита за изгодна, тъй като се използва лечението, използвано за лечение на болестта на SMA, по-ефективно, когато се започне рано. Освен това могат да се предотвратят усложнения като спешни заболявания на дихателните пътища и инфекции, когато заболяването бъде разпознато на ранен етап.

Кръвни тестове

Кръвните тестове се използват за идентифициране на причината за мускулна слабост при деца и възрастни или за проследяване на дихателната функция при SMA.

Креатин киназа: Ако показвате признаци на мускулна слабост или проблеми с дишането, може да имате кръвни тестове като ниво на креатин киназа. Този протеин може да бъде повишен, когато човек има мускулни увреждания, които могат да възникнат при някои нервно-мускулни състояния. Очаква се креатин киназата да бъде нормална или почти нормална при SMA.

Газове в артериалната кръв: Ако дишането се е превърнало в проблем, нивата на кислород могат да бъдат точно измерени с помощта на кръв, събрана от артерия. Този тест обикновено се прави в болница или рехабилитация, когато човек получава кислород или получава помощ при дишане или има непосредствен риск от проблеми с дишането.

Генетично тестване

Този тест се прави с обикновен неинвазивен кръвен тест. Редица наследствени миопатии (мускулни заболявания) и метаболитни състояния могат да причинят симптоми, подобни на тези на SMA, и Вашият лекар може също да изпрати генетични тестове за други потенциални състояния, които бихте могли да имате.

Генетичният тест може да идентифицира мутация (промяна) в гена SMN1, който се намира на хромозома 5. Ако човек има мутация на двете копия на хромозома 5 (една от бащата и една от майката), се очаква да развиват физическите ефекти на SMA.

Генният тест също така идентифицира броя на копията на SMN2 гена, който се намира и на хромозома 5. Ако човек има малко копия, ефектите на SMA се очаква да започнат в началото на живота и да бъдат тежки. Ако човек има много копия (до осем или 10), тогава състоянието се очаква да започне по-късно в живота и да има леки последици.

Човек се счита за носител на SMA, ако едно от неговите копия на хромозома 5 има ген SMN1 с генетична промяна. Носителят може да предаде гена на децата си, ако детето получи и друг променен SMN1 ген от другия родител.

Съществуват и няколко други гена, които могат да причинят SMA -цитоплазмен динеин 1 тежка верига 1(DYNC1H1) ген на хромозома 14 или гена на активиращия убиквитин ензим 1 (UBA1) на X хромозомата. Човек, който наследи едно дефектно копие на който и да е от тези гени, ще развие SMA.

Образни изследвания, електрически изследвания и биопсия

Образните тестове не са особено полезни при диагностицирането на SMA. Както при някои от другите диагностични тестове, те обикновено са необходими само ако има опасения относно други потенциални диагнози.

С напредването на състоянието често са необходими образни тестове за оценка на усложнения, като костни промени в гръбначния стълб и инфекции.

Образните тестове, които могат да се използват при оценката и управлението на SMA, включват:

• ЯМР на мозъка: ЯМР на мозъка може да покаже анатомични промени. Очаква се този тест да е нормален при SMA, но някои от другите заболявания, които причиняват слабост (като церебрална адренолейкодистрофия), са свързани с промени в мозъчната ЯМР.
• Рентгенова снимка на гръбначния стълб: Често рентгеновата снимка на гръбначния стълб се използва за диагностика на сколиоза. Това може да бъде последвано от ЯМР на гръбначния стълб, ако е необходима допълнителна оценка.
• ЯМР на гръбначния стълб: Не се очаква ЯМР на гръбначния стълб да покаже промени, които помагат при диагностицирането на SMA, но може да покаже промени, свързани с усложнения на SMA, като сколиоза.
• Рентгенография на гръдния кош: Рентгенографията на гръдния кош обикновено е полезна при идентифициране на пневмония, която може да възникне поради слабостта на дихателните мускули на SMA.

Електротехника

Електромиографията (EMG) и изследванията на скоростта на нервната проводимост (NCV) са диагностични електрически изследвания, които често се използват при оценката на мускулната слабост.

NCV е неинвазивен тест, който използва електрически удари, поставени в кожата, за оценка на двигателната и сензорна нервна функция въз основа на записаната скорост на нерва. ЕМГ включва поставяне на тънка игла в мускула за измерване на мускулната функция.

И двата теста могат да бъдат малко неудобни, особено за малко дете. Трябва да се успокоите обаче, че тези електрически тестове са безопасни, полезни и не причиняват странични ефекти.

EMG и NCV могат да показват различни модели в зависимост от това дали човек има мускулно заболяване, заболяване на периферните нерви или заболяване на моторните неврони. ЕМГ или NCV може да покаже доказателства за дефицит на двигателен неврон при хора, които имат SMA, въпреки че тези тестове не винаги са необичайни при SMA.

EMG може да покаже доказателства за денервация (загуба на нервна стимулация на мускул) и фасцикулации (малки мускулни контракции), докато NCV може да покаже доказателства за забавена функция на двигателния нерв. Мерките за функция на сензорния нерв се очаква да бъдат нормални при SMA.

Биопсия

Биопсиите на нервите, мускулите или гръбначния мозък могат да покажат отклонения в SMA, но тези тестове обикновено не са необходими. Генетичният тест за SMA е неинвазивен и надежден, докато биопсията е инвазивна процедура с резултати, които не винаги помагат за проверка или изключване на SMA.

Очаква се мускулна биопсия да покаже признаци на атрофия (свиване на мускула). Биопсията на нерв може да е нормална или да показва признаци на нервна дегенерация. И биопсия на предния рог на гръбначния стълб би показала тежка атрофия на моторните невронни клетки.

Диференциална диагноза

Съществуват редица нервно-мускулни и метаболитни състояния, които могат да причинят мускулна слабост и намален мускулен тонус. Другите заболявания, разглеждани при диференциалната диагноза на SMA, са различни за децата, отколкото за възрастните, тъй като някои от тези заболявания обикновено започват по време на детството, докато някои започват по време на зряла възраст.

Медицински състояния, които могат да имат характеристики, подобни на тези на SMA, включително:

Миопатия (мускулни заболявания): Има много видове миопатия. Тежестта на мускулната слабост варира при различните видове. Може да се наложи диагностично изследване с кръвни тестове, електрически изследвания и евентуално биопсия, ако миопатията се счита за възможна причина за вашите симптоми.

Мускулна дистрофия: Мускулната дистрофия е подгрупа на миопатията; има девет вида мускулна дистрофия, включително миотонична мускулна дистрофия. Те могат да започнат на различна възраст (обикновено през детството) и причиняват слабост и намален мускулен тонус. Често са необходими диагностични тестове (като биопсия и генетични тестове), за да се направи разлика между SMA и мускулна дистрофия.

Ботулизъм: Това е инфекция, характеризираща се с тежка мускулна слабост, намален мускулен тонус и затруднено дишане. Ботулизмът се причинява от излагане на бактерииClostridium botulinum. Може да се предава чрез замърсена храна или замърсени отворени рани. Ботулизмът може да засегне хора от всички възрасти и има тенденция да бъде по-тежък при деца, отколкото при възрастни (въпреки че и възрастните могат да имат тежки ефекти). Физическият преглед може да направи разлика между ботулизъм и SMA.

Адренолевкодистрофия: рядко наследствено заболяване, адренолевкодистрофия започва през детството, причинявайки мускулна слабост и промени в зрението, както и много неврологични проблеми. Това заболяване обикновено се характеризира с повишен мускулен тонус, а не с намален мускулен тонус, типичен за SMA. Адренолеукодистрофията обикновено причинява разпознаваеми промени, които могат да се видят при ЯМР на мозъка.

Синдром на Prader-Willi: Това наследствено състояние започва в ранна детска възраст и може да причини мускулна слабост и намален мускулен тонус, както и когнитивни и поведенчески ефекти. Тъй като е причинено от генетичен дефект, той може да бъде идентифициран с генетичен тест.

Синдром на Angelman: Наследствено състояние, което причинява тежки проблеми с развитието, синдромът на Angelman може да причини мускулна слабост при малки деца. Това състояние причинява по-широк спектър от неврологични проблеми, отколкото SMA.

Миастения гравис: Това е автоимунно състояние (имунната система на тялото уврежда собственото тяло на човек), което засяга нервно-мускулната връзка, която е зоната между нерв и мускул. Обикновено причинява увисване на клепачите, но може да причини проксимална мускулна слабост и слабост на дихателните мускули като SMA. Миастения гравис засяга възрастните по-често, отколкото децата.

Невропатия: Съществуват редица невропатии (нервни заболявания) и те засягат по-често възрастните, отколкото децата. Невропатиите причиняват мускулна слабост и намален мускулен тонус и могат да причинят и намалено усещане.

Синдром на Guillain-Barre (GBS): Синдромът на Guillain-Barre е прогресивна невропатия, която обикновено засяга възрастни. Обикновено причинява слабост на краката, която може бързо да се разпространи по тялото, причинявайки слабост на дихателните мускули.

Множествена склероза (МС): МС обикновено засяга възрастни, а не деца. Той може да причини различни неврологични симптоми, най-яркото от които е слабостта. МС също често има ефекти, които не са характерни за SMA, като загуба на сензор, загуба на зрение и когнитивни промени.

Амиотрофична латерална склероза (ALS): Това рядко състояние е, подобно на SMA, заболяване на двигателния неврон. Той причинява мускулна слабост при засегнатите възрастни. ALS не засяга зрението, усещането или познанието (мисленето).

Може да бъде трудно да се направи разлика между SMA от възрастен и ALS. Генетичното тестване за гена SMA може да направи разлика между двете състояния. ALS има по-лоша прогноза от SMA при възрастни.

Болест на Кенеди: Генетично заболяване, което често се нарича спинобулбарна мускулна атрофия (SBMA), болестта на Кенеди е заболяване на двигателния неврон, което може да причини симптоми, подобни на тези на ALS и SMA при възрастни, включително слабост на ръцете и краката. Това състояние може да бъде диагностицирано с генетичен тест.