Аномалията на Ебщайн (понякога наричана аномалия на Ебщайн) е вродено сърдечно заболяване, при което трикуспидалната клапа и дясната камера не се развиват нормално. В резултат на това клапанът не функционира както трябва, за да поддържа кръвта да тече в правилната посока, позволявайки й да изтече обратно от долната към горната камера от дясната страна на сърцето.
Симптомите на аномалията на Ебщайн зависят от тежестта на аномалията и така могат да варират от практически никакви симптоми до ниски нива на кислород в кръвта, диспнея (затруднено дишане) и слабост. В екстремни случаи състоянието може да бъде фатално. Образните тестове на сърцето се използват за диагностициране и оценка на степента на аномалия на Ебщайн. Хората, които имат симптоми, обикновено трябва да се подложат на коригираща операция.
Нечесто състояние
Аномалията на Ебщайн се среща при около 1 от 20 000 живородени, което представлява 1% от всички вродени дефекти.
Симптоми на аномалията на Ебщайн
Симптомите на аномалията на Ебщайн варират значително в зависимост от степента на деформация на трикуспидалната клапа.Някои бебета с това състояние умират преди раждането, докато други имат такива леки случаи, при които симптомите не се развиват по-късно в детството или дори в зряла възраст. В крайна сметка обаче повечето хора с някаква степен на аномалия на Ебщайн рано или късно развиват сърдечни проблеми.
Бебетата с тежка малформация на трикуспидалната клапа често имат съпътстващи сърдечни дефекти и могат да имат тежка цианоза (ниски нива на кислород в кръвта), синкав оттенък на кожата, диспнея, слабост и оток (подуване).
Аномалията на Ебщайн е свързана с висока честота на допълнителни вродени сърдечни проблеми, включително:
- Патент foramen ovale
- Дефект на предсърдната преграда
- Обструкция на белодробния отток
- Патентен артериален дуктус
- Дефект на вентрикуларната преграда
- Допълнителни електрически пътища в сърцето, които могат да предизвикат сърдечни аритмии
Децата, родени с аномалия на Ебщайн, които имат значителна трикуспидална регургитация, но нямат други тежки вродени сърдечни проблеми, може да са здрави бебета, но често ще развият десностранна сърдечна недостатъчност по време на детството или в зряла възраст.
Възрастните, които имат лека аномалия на Ебщайн, са склонни да:
- Имате задух
- Изпитвайте понякога болка в гърдите
- Лесно се навивайте лесно по време на тренировка
- Имате нарушения на сърдечния ритъм (аритмия)
Усложнения
Съществуват множество усложнения, свързани с аномалията на Ебщайн, които изискват грижа от лекар и внимателно наблюдение.
Аномални електрически пътеки
Съществува силна връзка между аномалията на Ебщайн и аномалните електрически пътища в сърцето. Тези така наречени „аксесоарни пътища“ създават ненормална електрическа връзка между едно от предсърдията (предсърдията са двете горни камери на сърцето) и една от вентрикулите; при аномалията на Ебщайн те почти неизменно свързват дясното предсърдие с дясната камера.
Тези спомагателни пътища често причиняват тип суправентрикуларна тахикардия, наречена атриовентрикуларна реентрална тахикардия (AVRT). Понякога същите тези допълнителни пътища могат да причинят синдром на Wolff Parkinson White, който може да доведе не само до AVRT, но и до далеч по-опасни аритмии, включително камерно мъждене. В резултат на това тези спомагателни пътища могат да създадат повишен риск от внезапна смърт.
Кръвни съсиреци
Аномалията на Ебщайн може да забави притока на кръв в дясното предсърдие толкова много, че съсиреците могат да се образуват и емболизират (отчупват) и след това да пътуват през тялото и да причинят увреждане на тъканите. Поради тази причина аномалията на Ебщайн е свързана с повишена честота на белодробна емболия, както и инсулт.
Основните причини за смърт от аномалия на Ебщайн са сърдечна недостатъчност и внезапна смърт от сърдечни аритмии.
Течащ клапан
Поради необичайното позициониране и изкривяване на трикуспидалната клапа, което се случва при аномалията на Ебщайн, клапанът има тенденция да бъде регургитант („течащ“).
Освен това атриализираната част на дясната камера бие, когато бие останалата част от дясната камера, но не и когато бие дясното предсърдие. Това противоречиво мускулно действие преувеличава трикуспидалната регургитация и също така създава тенденция кръвта в дясното предсърдие да застоява, увеличавайки риска от съсирване.
Разширено сърце
При аномалията на Ебщайн трикуспидалната клапа се измества надолу и предсърдието съдържа част от това, което обикновено би било дясната камера, както и нормалната предсърдна тъкан. Тези фактори водят до увеличаване на дясното предсърдие и също така карат дясната камера да се увеличи, тъй като тя работи по-усилено за изтласкване на кръвта към белите дробове. С течение на времето уголемената дясна страна на сърцето отслабва и може да възникне сърдечна недостатъчност.
Причини
Аномалията на Ебщайн е вроден вроден дефект, което означава, че се получава поради мутация в ген. Тази мутация кара трикуспидалната клапа в сърцето на плода да се развива необичайно. По-конкретно листовките (клапите), които се отварят и затварят, за да се осигури приток на кръв, не се придвижват в нормалното си положение на кръстовището на дясното предсърдие и дясната камера.
Вместо това листовките се изместват надолу в дясната камера. Освен това листовките често прилепват към стената на дясната камера и следователно не се отварят и затварят правилно.
Сред мутациите, които са свързани с аномалията на Енщайн, са миозиновата тежка верига 7 и NKX2.5.
Има доказателства, свързващи аномалията на Ебщайн при някои бебета с употребата на литий или бензодиазепини от майките им по време на бременност. Няма обаче изследвания, които да показват пряка причинно-следствена връзка.
Диагноза
Диагностицирането на аномалията на Ебщайн е въпрос на визуализиране на сърцето, за да се наблюдава аномалията. Образният тест, използван най-често, е трансезофагеален ехо тест, вид ехокардиограма (ехо), при който ултразвукът се използва за осигуряване на образи на сърцето, докато бие.
Ехото може точно да оцени наличието и степента на аномалия на трикуспидалната клапа и да открие повечето други вродени сърдечни дефекти, които могат да присъстват. Ядрено-магнитен резонанс (ЯМР) може да се използва за оценка на размерите и функционалността на вентрикула.
За възрастни и по-големи деца може да се използва сърдечен стрес тест за оценка на способността за упражнения, оксигенацията на кръвта по време на физическа активност и реакцията на сърдечната честота и кръвното налягане на упражненията. Тези измервания помагат да се прецени общата тежест на сърдечното им състояние и дали операцията е необходимост и спешност на хирургичното лечение.
Текущата оценка на прогресията на аномалията на Ебщайн обикновено изисква тестване за наличие на сърдечни аритмии, обикновено с годишни електрокардиограми (ЕКГ) и амбулаторно наблюдение на ЕКГ.
Лечение
За лечение на симптоматични случаи на аномалия на Ебщайн е необходима операция. Целта на операцията е да нормализира (доколкото е възможно) положението и функцията на трикуспидалната клапа и да намали атриализацията на дясната камера. Процедурите, използвани за лечение на аномалия на Ебщайн, включват:
- Ремонт или преместване на трикуспидалната клапа
- Възстановяване на дефект на предсърдната преграда: Много хора с аномалия на Ебщайн имат дупка в преградата (тъканта между горните камери на сърцето [предсърдията]). Този отвор ще бъде хирургически затворен заедно с ремонта на клапана.
- Операция на аритмия (процедура с лабиринт): Може да се препоръча операция с лабиринт в комбинация с операция на клапи. По време на хирургията в лабиринта се създават нови електрически пътища в сърцето, за да се възстанови нормален сърдечен ритъм.
- Сърдечна трансплантация: Това може да се наложи, когато клапата е сериозно деформирана, сърдечната функция е лоша и други лечения не са ефективни.
Операцията за новородени с тежка аномалия на Ебщайн обикновено се отлага възможно най-дълго - поне няколко месеца. Междувременно тези бебета трябва да бъдат управлявани с агресивна медицинска подкрепа в отделение за интензивно лечение за новородени.
В идеалния случай по-големите деца и възрастни, наскоро диагностицирани с аномалия на Ебщайн, се подлагат на хирургично възстановяване веднага щом се развият симптоми. За тези със значителна степен на сърдечна недостатъчност обаче се прави опит да се стабилизират с медицинско лечение преди операция.
Деца и възрастни, които са диагностицирани само с лека аномалия на Ебщайн и които нямат никакви симптоми, често изобщо не се нуждаят от хирургичен ремонт. Въпреки това, те все още се нуждаят от внимателно наблюдение до края на живота си за промени в сърдечното им състояние.
Освен това, въпреки тяхната „лека“ аномалия на Ебщайн, те все още могат да имат допълнителни електрически пътища и следователно са изложени на риск от сърдечни аритмии, включително повишен риск от внезапна смърт. Ако се идентифицира потенциално опасен аксесоарен път, може да се препоръча аблационна терапия.
За тази процедура се използват катетри, наклонени с електроди, за да се идентифицират аксесоарните електрически пътища, отговорни за аритмиите, и да се блокират с помощта на топлина, енергия на замръзване или радиочестотна енергия.
Дума от Verywell
Аномалията на Ебщайн е рядко вродено сърдечно заболяване. Ако вие или вашето дете сте диагностицирани с това състояние, възможно е вашият или техният случай да е лек и лесен за лечение. Въпреки това, дори тежки случаи на аномалия на Ебщайн могат да бъдат управлявани и благодарение на съвременните хирургични техники и внимателно управление, прогнозата за хората с аномалия на Ебщайн се е подобрила значително през последните десетилетия.
-overview.jpg)
.jpg)
