Дифузният присъщ понтен глиом (DIPG) е рядък, агресивен и смъртоносен тип рак на мозъка, който засяга предимно деца под 10-годишна възраст. DIPG има дифузен характер, което означава, че туморът не се съдържа добре и отнема над здрава мозъчна тъкан.
FatCamera / E + / Гети изображения
Туморът расте в мозъчния ствол, който седи в задната част на врата, където главата се среща с гръбначния мозък. Състои се от глиални клетки. Тези клетки действат като вид щит около други мозъчни материи, особено невроните, които предават сигнали от мозъка до всички части на тялото.
С DIPG глиалните клетки растат извън контрол, в крайна сметка изстискват и увреждат мозъка.Това увреждане на мозъка причинява сериозни и животозастрашаващи последици.
Колко рядък е DIPG?
Всяка година в САЩ се диагностицират само около 200 до 300 нови случая на DIPG. Най-често се случва на възраст между 6 и 9 години и е малко по-често при момчетата, отколкото при момичетата. Макар и рядко, DIPG също е смъртоносен. Много от тези с DIPG оцеляват по-малко от една година. Деветдесет процента ще умрат в рамките на две години след диагностицирането.
DIPG симптоми
DIPG е бързо растящ тумор, като симптомите обикновено се появяват внезапно и бързо се влошават драстично. Тези тумори се появяват в област от мозъчния ствол, наречена понс, която е отговорна за много от основните функции на тялото, като дишане, кръвно налягане и движение на очите. Честите DIPG симптоми включват:
- Двойно или замъглено зрение. Това често е един от първите симптоми. В някои случаи очите могат да изглеждат, че гледат в различни посоки или изглеждат кръстосани (наречени страбизъм).
- Проблеми с ходенето, поддържането на баланс и координацията. Родителите могат да забележат резки движения на децата си или слабост от едната страна на тялото.
- Затруднено дъвчене и преглъщане. Някои деца могат да се лигавят.
- Храносмилателни проблеми като гадене и повръщане. Те могат да се дължат на хидроцефалия, която представлява натрупване на течност, което оказва опасен натиск върху мозъка.
- Главоболие, особено сутрин. Те обикновено изчезват след повръщане.
- Лицевите мускули, които се спускат и отпускат, правейки лицето да изглежда еднопосочно. Парализа на лицето и увиснали клепачи също са често срещани.
Прогресия на заболяването и края на живота
Симптомите на DIPG могат да преминат от деактивиране до край на живота за няколко седмици до месеци. Някои от най-честите симптоми през последните три месеца от живота са:
- Проблеми с дишането
- Проблеми с ходенето
- Затруднено преглъщане
- Проблем с говоренето
DIPG и край на живота
Изследванията показват, че първите пет симптоми на деца с DIPG опит през последните три месеца от живота са проблеми с движението (в едно проучване 100% от децата са имали това), затруднено преглъщане, затруднено говорене, умора и зрителни затруднения.
Седемнадесет процента от децата в едно проучване са били поставени на вентилатори, за да могат да дишат, а близо половината от участниците в проучването са получавали лекарства за болка и възбуда.
Тези проблеми се влошават с течение на времето. В последните дни от живота децата с DIPG имат все по-големи проблеми с дишането и съзнанието.
Причини
Учените знаят, че DIPG възниква, когато нещо се обърка с клетъчното делене и размножаването (наречено клетъчна мутация), но никой не знае защо. За разлика от други видове рак, DIPG изглежда не работи в семейства и не се смята, че е причинен от фактори на околната среда като излагане на химикали или замърсители.
Тъй като DIPG е толкова рядък, много не се знае за него. Но последните изследвания показват, че 80% от DIPG туморите имат мутация в гена на протеин, наречен хистон Н3. Хистоните са протеини, които позволяват на ДНК да се увие около хромозома и да се побере в ядрото на клетката.
Други изследвания свързват около 25% от случаите на DIPG с мутации в ген, наречен ACVR1. Ранното детство е първостепенно време за развитие на мозъка и следователно за възникване на тези мутации. Това може да помогне да се обясни защо DIPG засяга толкова непропорционално малките деца.
Диагноза
Първото нещо, което лекарят ще направи, за да диагностицира DIPG, е да вземе медицинска история и да извърши физически преглед. Доставчикът на здравно обслужване на вашето дете ще ви попита за симптомите, които детето ви изпитва, и ще извърши неврологично изследване, като разгледа баланса и слабостта в ръцете и краката.
Те могат също така да разгледат рефлексите, като използват рефлексен тест на Бабински, при който областта на дъното на стъпалото се поглажда. Бебетата реагират на стимула, като повдигат палеца нагоре и разтварят пръстите на краката си. Но рефлексът не е нормален при деца над 2 години и може да сигнализира за увреждане на мозъка или гръбначния мозък.
DIPG също се диагностицира с образни тестове. Доставчик на здравни услуги може да поръча:
- Сканиране с компютърна томография (CT или CAT сканиране): Това осигурява както хоризонтални, така и вертикални изображения на мозъка. Той предлага по-детайлно изображение от рентгеновото.
- Ядрено-магнитен резонанс (ЯМР): Това използва радиочестоти, за да гледа мозъка и може да прави разлика между тумори, подуване и нормална тъкан.
- Магнитно-резонансна спектроскопия (MRS): Това измерва химичния състав на тъканта около тумора. Той също така може да идентифицира дали туморът е направен от глиални клетки или нещо различно.
Биопсия
Рядко ЯМР или друг диагностичен тест е неубедителен. Но ако е така, лекарят на вашето дете може да препоръча биопсия - особено стереотаксична биопсия на мозъчния ствол - за поставяне на окончателна диагноза.
Стереотаксичната биопсия на мозъчния ствол използва CT сканиране или ЯМР заедно с компютри и така наречените фидуциални маркери или малки метални предмети, поставени върху скалпа, за по-точно определяне на тумора и вземане на проба.
Изследването на парченца тъкан може да помогне на учените да разработят по-индивидуализирано и целенасочено лечение. Той може също така да „степенува“ тумора, от I до IV. Туморите от степен I съдържат тъкан, която е близка до нормалната. Степен III или IV означава, че туморът е агресивен.
Лечение
Важно е да се отбележи, че няма лечение за DIPG и терапиите, използвани за лечение на други видове тумори, често не са ефективни.
Предвид факта, че DIPG не произвежда солидна маса, а вместо това се прокрадва в нервните влакна на моста, стандартната неврохирургия не е жизнеспособна опция. Деликатната област на мозъка, в която се намират тези тумори, също прави хирургична намеса проблемна.
Химиотерапията също не е добър вариант, главно защото използваните лекарства не могат да преминат кръвно-мозъчната бариера в достатъчно количество, за да имат ефект върху тумора.
За лечение на DIPG тумори лекарите разчитат най-вече на лъчева терапия, която използва специализирани високоенергийни рентгенови лъчи за увреждане на раковите клетки, така че те да спрат да се делят или да отмират. Това обикновено се използва при деца на възраст над 3 години. Радиацията се доставя пет дни в седмицата за около шест седмици.
Той подобрява симптомите в около 80% от случаите и може да удължи живота с два до три месеца. Децата, които са твърде млади или твърде болни, за да лежат неподвижно, докато се прилага, трябва да се подлагат на анестезия, за да получат лъчението. Когато туморът порасне, може да се направи повече лъчение за удължаване на живота и намаляване на симптомите.
Палиативни и хосписни грижи
С наближаването на края на живота много семейства търсят палиативни или хосписни грижи, за да им помогнат да се справят с трудни проблеми и да дадат на децата си най-удобното изживяване в края на живота. Екипът за палиативни или хосписни грижи може да ви помогне да решите какви мерки да предприемете, ако детето ви:
- Спира да яде и пие
- Става дезориентиран
- Има проблеми с дишането
- Става необичайно сънлив и не реагира
Всички тези симптоми в края на живота са изключително трудни за всеки родител. Екипът за грижа за хоспис може да ви насочи какво да очаквате, да ви каже дали детето ви изпитва болка или дистрес и да ви посъветва какви мерки за комфорт да предприемете - за всички участващи.
Разширено изследване на лекарствата
Повече от 40 години има малък напредък в DIPG лечението. Но сега се постига известен напредък. Необходими са повече тестове и изпитания, но някои обещаващи постижения включват:
- По-нови лъчетерапии: Протонното лъчево лъчение (PRT) използва високоенергийни лъчи, които по-точно насочват тумори, като същевременно щадят околната тъкан. Недостатъкът: Много малко центрове в тази страна използват този тип радиация.
- По-добри методи за доставка на лекарства: Конвекционно усиленото доставяне (CED) използва катетър (гъвкава, куха тръба) за доставяне на лекарства директно в тумора. Интраартериалната химиотерапия действа по същия начин: Малък катетър доставя химиотерапия до артерия в мозъка. Предимството и на двете е, че лекарствата за борба с рака, при по-високи концентрации, могат да отидат директно там, където са необходими.
- Имунотерапия: Имунотерапията помага на собствената имунна система на тялото да разпознава и да се бори с раковите клетки. Една техника, която се изследва, е химерна антигенна рецепторна (CAR) Т-клетъчна имунотерапия. Той взема Т-клетки за борба с инфекцията от кръвта на дете с DIPG, смесва го с вирус, който помага на Т-клетките да се идентифицират и прикрепят към раковите клетки, след което поставя клетките обратно в пациента, където Т-клетките могат да локализират и унищожи раковите клетки.
Прогноза
Обикновено децата с DIPG оцеляват 8-10 месеца след поставяне на диагнозата, въпреки че всяко дете е различно. Около 10% от децата ще оцелеят две години, а 2% ще живеят пет години.
DIPG и продължителност на живота
В сравнение с други с DIPG, тези, които са склонни да имат по-голяма продължителност на живота, са тези, които:
- Са на възраст под 3 години или над 10 години
- Изпитайте симптомите по-дълго, преди да бъдете диагностицирани
- Имате мутация H3.1K27M (Histone 3)
- Получавайте EGFR инхибитори (лекарства, които спират или забавят растежа на клетките) при диагностициране
Справяне
Диагнозата DIPG е опустошителна. Управлението на болката и мъката е от съществено значение за вас, вашето дете и вашето семейство. Ето няколко предложения:
- Отговорете честно на въпросите на детето си за случващото се. Дайте им толкова пряка информация, колкото смятате, че те могат да разберат и изглежда искат да чуят.
- Дайте на детето си избор. DIPG им отнема толкова много, включително свободата - да играят, да ходят на училище, да бъдат дете. Върнете на детето си малко контрол, като му позволите да прави прости избори, като например какво да яде, какво да облече, каква книга да прочете. Ако детето ви е достатъчно голямо, също го включете в решенията за лечение.
- Очаквайте - и говорете за - промени в поведението. Точно като възрастните, децата се справят с мъката по различни начини. Вашето дете може да стане развълнувано, оттеглено или тревожно. Може да забележите промени в режима на хранене и сън. Попитайте детето си как се чувства и какво би му помогнало да се чувства по-добре.
- Плачете, когато трябва - дори ако е пред вашето дете или други деца, които имате. Оставянето им да ви видят да плачете може да им улесни да изразят истинските си чувства. Но не ядосвайте и не плачете. Това може да е страшно за децата.
- Настройте съчетания с другите си деца у дома. Болното ви дете разбираемо изисква по-голямата част от вашето внимание. Въпреки че не можете да прекарвате толкова много време, колкото обикновено с другите си деца, опитайте се да създадете смислени съчетания с тях. Прочетете им история за лягане с помощта на FaceTime или ги посещавайте в училище всеки понеделник и петък за обяд.
- Насърчавайте другите си деца да говорят за своите чувства. Успокойте ги, че нищо, което са направили, не е причинило DIPG. Използвайте ролева игра, за да им помогнете да формулират отговори на трудни въпроси, които другите могат да зададат. Например можете да попитате „Ако Алекс или Тони ви попитат на футболни тренировки как се справя Уил, какво бихте казали?“ Помогнете на детето си да намери думите, които изразяват чувствата им, без да ги правите прекалено емоционални. Един от отговорите може да бъде: „Той е в болницата и е доста болен. Не знам кога се прибира. Но предпочитам просто да се концентрирам върху футбола в момента. "
- Направете сега неща, които могат да помогнат за запазването на паметта на детето ви по-късно. Някои идеи включват засаждане на дърво (попитайте детето си кой вид биха искали най-много), вземане на семейна почивка и накарайте детето ви да пише писма (или да ви ги диктува), които да изпраща на семейството и приятелите си. Напишете за нещата, които детето обича или за любимите му спомени от човека, на когото пишете.
Дума от Verywell
DIPG е смъртоносна и опустошителна болест. Но има причина за надежда. По-добри хирургични техники, целенасочени терапии и по-ефективни системи за доставка на лекарства са в процес на разработване и обещават. И процентът на по-дългосрочна преживяемост нараства, от 1% петгодишна преживяемост до 2% днес. Това е малък, но значителен скок за всяко семейство с дете с DIPG.