Синдромът на хроничната умора може да се появи в семейства, което накара изследователите да попитат: „Генетичният синдром на хроничната умора ли е?“ Много хора с това заболяване също задават този въпрос, чудейки се дали ще го предадат на дете, или го имат, защото някой от родителите им го е направил.
Синдромът на хроничната умора, наскоро наречен миалгичен енцефаломиелит или ME / CFS, включва десетки възможни симптоми, включително постоянна изтощаваща умора, нарушен сън, когнитивна дисфункция („мозъчна мъгла“) и - неговият отличителен симптом - екстремна реакция на усилие, наречена пост -необходимо неразположение.
Изследователите трябва да научат още много за ME / CFS, тъй като това е сложно заболяване, включващо множество системи в тялото. Едно нещо, за което много от тях са съгласни, е, че ME / CFS не е наследствено състояние, но включва генетично предразположение и аномалии в определени гени.
MoMo Productions / Гети изображения
Защо генетичните изследвания имат значение
ME / CFS обикновено се класифицира като имунно заболяване, а понякога и като невроимунно или невро-ендокринно-имунно заболяване, което отразява неговата многосистемна сложност. Като се има предвид това, някои хора с това заболяване се чудят защо изследователите „губят време“, разглеждайки генетиката.
Въпреки че ME / CFS не е генетично заболяване, генетиката има какво да ни научи за това. Чрез генетични изследвания можем да спечелим:
- Обективни диагностични маркери, които биха помогнали на лекарите да идентифицират това трудно диагностицируемо състояние
- Лечения, насочени към коригиране на специфични генетични промени, дължащи се на ME / CFS, което означава, че те са насочени към болестния процес, а не само към облекчаване на симптомите
- Генетично тестване, което може да разкрие кой има вероятност да развие ME / CFS и какви лечения най-вероятно ще работят
- Превенция на ME / CFS въз основа на генетично тестване
- Правилното идентифициране на подвидовете, което според повечето експерти е от решаващо значение за разбирането и лечението на болестта
Понастоящем ME / CFS е диагноза на изключване, което означава, че лекарите я диагностицират, като изключват други възможни причини за вашите симптоми.
Недостатъци на лечението
Въпреки изследванията от десетилетия, хората с ME / CFS все още нямат лечение, одобрено от Американската администрация по храните и лекарствата. Въпреки че са налични няколко опции за лечение извън етикета, много хора не получават адекватно облекчение от тях.
Семейни модели
Изследванията показват, че ME / CFS наистина работят в семейства. Наличието на близък роднина с болестта може да увеличи риска от развитие с 13%, според едно проучване.
В проучване, разглеждащо роднини от първа, втора и трета степен на някой с ME / CFS, данните показват, че рискът е по-голям дори за по-далечни роднини.
Малко вероятно е обаче да има един „ME / CFS ген“. Проучванията показват, че моделът на случаите в семействата не следва предсказуем модел, както при някои заболявания. Това кара експертите да вярват, че е по-вероятно да участват много генетични променливи.
Генетично предразположение
Въпреки че може да сте наследили генетично предразположение или податливост към ME / CFS, това не означава, че някой ден ще го развиете. Генетичната податливост се различава от наследственото заболяване:
- При истинско генетично заболяване: Ако наследите гена, или имате, или в крайна сметка ще имате заболяването.
- С генетично предразположение: Вие наследявате гени, които правят възможно или вероятно да развиете състояниетопри правилните обстоятелства. Ако тези обстоятелства никога не се сбъднат, вероятно няма да развиете ME / CFS.
Изследванията показват, че наследствената част на ME / CFS е само около 10% от общата причина.Това означава, че е необходимо генетично предразположение в комбинация с други фактори, за да отключи болестта.
Примери
Пример за нещо, което може да се комбинира с генетично предразположение, за да предизвика ME / CFS, според изследванията от 2018 г. са многобройните инфекции на храносмилателния тракт или дихателните пътища. В отговор на инфекциите изглежда, че само генетично податливи хора развиват това наречен „автореактивни В клетки“.
В клетките са част от имунната система, която създава антитела (протеини, които трябва да се борят с инфекцията). Когато В клетки саавтореактивен, това означава, че произвежда протеини, за да атакува останалите клетки за борба с болестите от вашата имунна система.
С течение на времето някои от тези В клетки могат да създадат автоантитела (протеини, които атакуват здрави тъкани, сякаш са опасен нашественик, като вирус.) Тези автоантитела са насочени към ключови ензими, които се справят с енергийния метаболизъм, което според изследователите води до отличителен белег симптом на ME / CFS: неразположение след натоварване.
Смята се също, че инфекцията с вируса на Epstein-Barr (EBV, която причинява мононуклеоза) води до реакция при податливи хора, която води до анормална активност от В-клетките и Т-клетките (друг тип имунни клетки) и предизвиква ME / CFS. U
Какво означава да имаш генетично предразположениеАсоциирани гени
Изследователите са идентифицирали редица гени, които могат да участват в ME / CFS. Едно проучване установи промени в активността в близо 1200 сайта, които съответстват на повече от 800 гена. Различни проучвания са открили промени в гените, които се занимават с:
- Целостта на кръвно-мозъчната бариера
- Невропластичност (способност на мозъка да създава нови връзки в отговор на ученето)
- Активиране на имунната система, което не е свързано с инфекция
- Регулиране на имунната система
- Метаболитна функция, включително обработката на захари и мазнини
- Активност на хормоните (естествено произведени глюкокортикоиди, естроген, андрогени)
- Рецептори на невротрансмитера глутамат
- Чувствителност към глюкокортикоиди
- Регулиране на системата за реакция на стрес
- Ензими, които влияят върху експресията на ДНК
- Т-клетъчна функция
Едно проучване установи повече от 100 промени в гените, свързани само с Т-клетките. Някои промени в имунната система може дори да са в основата на механизма на ME / CFS.
Други задействащи фактори
Засега изследователите не знаят точната роля на повечето причинно-следствени и рискови фактори в ME / CFS, въпреки че, както е показано от цитираното по-горе изследване, те изглежда придобиват важна позиция.
Факторите извън генетиката, за които се смята, че допринасят за развитието на болестта, включват:
- Инфекция, особено вирусна, като например при EBV
- Грипоподобно заболяване
- Аномалии на имунната система
- Стресови условия
- Аномалии на централната нервна система
- Хормонален дисбаланс
- Излагане на токсини
Жените са диагностицирани с ME / CFS между два и четири пъти повече от мъжете. Това може да бъде обяснено, поне отчасти, от хормонални различия и репродуктивни събития като раждане, менструация и менопауза.
Предотвратяване на ME / CFS
Ако вярвате, че вие или някой ваш близък е генетично предразположен към ME / CFS, може да сте в състояние да предприемете някои стъпки, за да направите появата на болестта по-малко вероятно:
- Избягвайте инфекциозни заболявания (напр. Ваксинирайте се, избягвайте болни хора, носете маска, измивайте ръцете)
- Потърсете своевременно лечение на инфекциозни заболявания
- Живейте като цяло здравословен начин на живот (здравословна диета, упражнения, непушене)
Дума от Verywell
ME / CFS е трудно да се диагностицира и лекува. В момента лекарите не знаят достатъчно за ME / CFS, за да предскажат кой ще развие болестта или не. Те също не знаят как да го предотвратят.
Генетичните изследвания могат един ден да им дадат обективни биомаркери за диагностика, целенасочени лечения, генетични тестове, за да се види кой е податлив и необходимите инструменти за забавяне или предотвратяване на появата му.
