Деформацията на Chiari е рядко състояние, при което мозъчните тъкани в задната част на черепа изпъкват в горната част на гръбначния канал. Причинява се най-вече от вроден вроден дефект, но може да се появи и по-късно в живота в резултат на нараняване, инфекция или заболяване.
В зависимост от степента на изместване на тъканите, симптомите могат да варират от главоболие и лоша координация до загуба на слуха, гърчове и смърт. Някои хора може да нямат забележими симптоми.
Малформацията на Chiari се диагностицира с образни изследвания, но понякога може да се види при физически преглед. Лечението зависи от тежестта на дефекта, като някои хора се нуждаят само от симптоматично лечение, а други се нуждаят от операция за облекчаване на натиска върху мозъка.
Малформацията на Chiari е кръстена на австрийски патолог на име Hans Chiari, който публикува подробни описания на състоянието от 40 прегледа след смъртта, проведени между 1891 и 1896 г.
Андрю Брукс / Гети изображения
Видове малформации на Chiari
Малформациите на Chiari са сложна група дефекти с различни причини, симптоми и резултати. Те включват изместване на част от мозъка, известна като малкия мозък, чрез отвор на основата на черепа, наречен foramen magnum.
Церебелумът е основна структура в задната част на мозъка, отговорна за координацията на доброволните движения, докато foramen magnum позволява преминаването на гръбначния мозък към мозъка.
Когато възникнат малформации на Chiari, един или двата дяла на малкия мозък, наречени малки мозъчни сливици, ще се промъкнат през този отвор и ще се простират в горния гръбначен канал.
В някои случаи мозъчният ствол (съседна структура, отговорна за дишането, сърдечната честота, кръвното налягане и други жизненоважни функции) също ще бъде включен. Разместването на тъканите може да окаже изключителен натиск върху тези структури, нарушавайки нормалните им функции.
Малформации на Chiari, които се появяват по време на развитието на плода, се наричат вродени или първични малформации, докато тези, които се развиват по-късно в живота в резултат на нараняване или заболяване, се наричат придобити или вторични малформации. Първичните малформации са много по-чести от вторичните.
Малформациите на Chiari се класифицират допълнително по тежестта на дефекта. Има пет класификации - очертани по скала от I до V -, които лекарите използват, за да насочат подходящия курс на лечение и да предскажат вероятния резултат (прогноза).
- Тип I: Хернията (изпъкналостта) на едната или и двете сливици на малкия мозък ще се простира в горния гръбначен канал с повече от 5 милиметра (приблизително 1/4 инча). В някои случаи може да бъде засегната част от мозъчния ствол.
- Тип II: Също известен като малформация на Арнолд-Киари, хернията е по-дълбока и включва както малкия мозък, така и мозъчния ствол. Това е по-сериозна форма на дефекта, обикновено придружена от спина бифида.
- Тип III: Хернията на мозъчните тъкани ще доведе до тилна енцефалоцеле, торбичка, подобна на издатина, простираща се навън от основата на черепа. В допълнение към малкия мозък и мозъчния ствол може да бъде включена част от тилната част (визуално обработващата част на мозъка).
- Тип IV: Този рядък дефект не включва херния, а се появява, когато малкият мозък и мозъчният ствол не се развият правилно по време на развитието на плода. Това поставя и двете структури в неправилно положение спрямо отвора на магнума.
- Тип V: Това изключително рядко състояние се характеризира с отсъствието на малкия мозък и хернията на тилната част в отвора на магнума. Малформацията на Chiari от тип V е описана само два пъти в медицинската литература, като и двата случая са възникнали при новородени със спина бифида.
Симптоми на малформация на Chiari
Симптомите на малформации на Chiari могат да варират в зависимост от тежестта на дефекта и може да не са налице във всички случаи. Най-общо казано, новородените, кърмачетата и малките деца ще изпитват повече симптоми (и ще имат по-бързо влошаване на неврологичната функция), отколкото по-големите деца и възрастните.
Въпреки че симптомите са относително последователни между различните видове, не всеки с малформация на Chiari ще има същите симптоми или тежест на симптомите.
Шумно дишане, дисфагия (затруднено преглъщане), сънна апнея, белодробна аспирация (вдишване на храна в белите дробове), слабост на ръката, загуба на фина моторика, проблеми със зрението, загуба на слуха, сколиоза (необичайно изкривяване на гръбначния стълб, обикновено наблюдавано при по-възрастни бебета и деца) и парализа под кръста поради спина бифида
Причини
Има няколко различни причини за малформация на Chiari. Най-често се причинява от структурни дефекти в мозъка, гръбначния мозък и черепа, които се появяват по време на развитието на плода. По-рядко състоянието се придобива по-късно в живота чрез травматично нараняване или заболяване.
Първични малформации на Chiari
В миналото първични малформации на Chiari се съобщават при по-малко от едно на всеки 1000 живородени деца. С появата на усъвършенствани инструменти за изображения дефектът се открива по-често при деца, някои от които може да нямат симптоми или да са генерализирали , необясними симптоми.
Настоящите проучвания показват, че между 0,5% и 3,5% населението може да има малформация от тип I на Chiari, най-леката форма на дефекта.
Най-общо казано, съществуват редица механизми, които могат да доведат до първични малформации на Chiari:
- Намален размер на задната ямка: Задната ямка е пространството в черепа, което приютява и защитава малкия мозък и мозъчния ствол. При малформации на Chiari от тип I, задната ямка ще бъде необичайно малка и по същество ще "принуди" мозъчната тъкан в горния гръбначен канал. При малформации от тип II и тип III пространството в задната ямка ще бъде още по-малко.
- Образуване на гръбначна киста: Натискът върху компресирания малък мозък и мозъчния ствол може да доведе до изтичане на цереброспиналната течност в горния гръбначен канал. Това може да причини образуването на киста, пълна с течност, наречена сиринкс. Тъй като сиринксът се увеличава, той може да компресира гръбначния мозък и мозъчния ствол, причинявайки множество неврологични проблеми.
Причината за тази каскада от събития е слабо разбрана. Повечето изследвания днес предполагат, че нервната тръба (ембрионалният предшественик на централната нервна система) няма да успее да се затвори някога по време на развитието на плода. Когато това се случи, могат да се развият дефекти като малформации на Chiari, спина бифида и аненцефалия. В същото време не е необичайно основата на черепа да се изравнява през втората половина на бременността, намалявайки размера на задната ямка.
Смята се, че генетиката играе централна роля в развитието на първични малформации на Chiari. Точните генетични мутации тепърва ще бъдат идентифицирани, но изследователите смятат, че редуването на хромозоми 9 и 15 вероятно е подозрително.
Мутациите на тези хромозоми са тясно свързани с наследствени заболявания на съединителната тъкан, като синдрома на Ehlers-Danlos, които често се срещат при хора с малформации на Chiari.
Не е ясно дали малформациите на Chiari могат да се предават през семейства. Ранните проучвания предполагат, че 12% от хората с малформация на Chiari имат близък член на семейството с дефекта, но други проучвания не са открили такава ясна връзка.
Съществуват също доказателства, че дефицитът на някои витамини по време на бременност, особено витамин А и витамин D, може да допринесе за дефекта. И двете са от съществено значение за растежа на костите и могат да доведат до недоразвитие на задната ямка при жени с тежки дефицити.
Въпреки че дефицитът на витамини не е единствената причина за малформация на Chiari (и приемането на витамини от майката вероятно няма да предотврати дефекта), това е единственият рисков фактор, който може да бъде модифициран по време на бременност.
Вторични малформации на Chiari
Вторичните малформации на Chiari са необичайни прояви, но такива, които могат да бъдат получени чрез болести и наранявания. По принцип всяко състояние, което заема място в задната ямка, може да повиши вътречерепното налягане и да доведе до вторична малформация на Chiari.
Примерите включват:
- Придобити хидроцефалия (често причинени от кръвни съсиреци в мозъка, субарахноидален кръвоизлив или менингит)
- Арахноидни кисти (доброкачествени кисти, пълни с цереброспинална течност)
- Базиларна инвагинация (състояние, свързано с ревматоиден артрит и увреждания на шията и гръбначния стълб, при което горната част на гръбначния стълб се изтласква нагоре към основата на черепа, компресирайки мозъчния ствол и гръбначния мозък)
- Мозъчни тумори (както доброкачествени, така и злокачествени)
- Интракраниален хематом (събиране на кръв в черепа, обикновено резултат от тъп удар на главата)
- Интракраниална хипертония (натрупване на цереброспинална течност в черепа, най-често се наблюдава при жени със затлъстяване по време на бременност)
Диагноза
Малформация на Chiari се диагностицира с образни изследвания, но понякога може да се наблюдава при деца с малформация от тип III и тилна енцефалоцеле.
Образните изследвания, често използвани при диагностицирането на малформация на Chiari, включват:
- Ядрено-магнитен резонанс (ЯМР): Техника за изображения, която използва мощни магнитни и радиовълни за създаване на високо детайлни изображения, особено на меките тъкани.
- Компютърна томография (КТ): Техника за изобразяване, включваща поредица от рентгенови лъчи, които се събират в „резени“, за да се създаде триизмерно представяне на вътрешна структура на тялото.
- Ултрасонография: Неинвазивна техника, използваща звукови вълни за създаване на изображения на вътрешни структури без излагане на йонизиращо лъчение.
Въз основа на констатациите - включително степента на херния, положението на мозъчния ствол и тилната част и наличието на сиринкси не само в горната част на гръбначния стълб, но и в долната част - лекарите могат да класифицират малформацията на Chiari по вид и директно подходящото лечение.
В някои случаи вътречерепното налягане ще трябва да бъде измерено или чрез поставяне на катетър в запълненото с течност пространство в мозъка (наречено вентрикула), или поставяне на субдурален винт в черепа за измерване на налягането с електронни сензори. Това е особено важно при хора с вторична малформация на Chiari, причинена от нараняване на главата или вътречерепна хипертония.
Лечение
Лечението на малформация на Chiari може да варира в зависимост от тежестта на заболяването. При липса на симптоми, лекарят може да предприеме подход „наблюдение и изчакване“ и просто да наблюдава състоянието с рутинна ЯМР. Ако симптомите са относително леки, те могат да бъдат лекувани с лекарства за болка или други лекарства.
Лечението на малформация на Chiari се ръководи от множество фактори, включително възрастта и общото здравословно състояние на човека, връзката на малформацията с физическите симптоми, вероятността от прогресия на заболяването и въздействието на хирургичните интервенции върху качеството на живот на човека.
Хирургия
Най-общо казано, операцията е показана, когато малформация на Chiari причинява падания, дисфагия с аспирация, сънна апнея или образуване на сиринкси. Целта на операцията за облекчаване на натиска върху малкия мозък, мозъчния ствол и гръбначния мозък.
Операцията, която често се използва при лица с малформация на Chiari, се нарича декомпресивна хирургия (известна също като ламинектомия). Тя включва отстраняване на ламината - задната част на гръбначния стълб, която помага за отделянето на костите - от първия (а понякога и втори или трети) прешлен на гръбначния стълб.
Това позволява на костите да се плъзгат надолу по другата, облекчавайки натиска върху мозъка. Част от тилната кост в основата на черепа може също да бъде отстранена по процедура, известна като краниектомия.
Покритието на мозъка, наречено твърда мозъчна обвивка, може да бъде отворено, за да може да се постави пластир за разширяване на пространството и намаляване на налягането. Процедурата, известна като дурапластика, е ефективна за облекчаване на симптомите в 76,9% от случаите. Ако все още се появи пренаселеност, част от малките сливици на малкия мозък могат да бъдат отстранени с помощта на електрокаутеризация.
За лица със сиринкс или хидроцефалия може да се вкара шунт (тръба) в субарахноидалното пространство между черепа и мозъка, за да се отцеди излишната цереброспинална течност.
Деца с тежка форма на спина бифида, наречена миеломенингоцеле (при която гръбначният мозък се развива извън тялото), може да се нуждаят от операция за репозиция на гръбначния стълб и затваряне на отвора в гърба. Това обикновено се прави преди раждането, докато бебето е все още в утробата.
Прогноза
Прогнозата за малформация на Chiari може да варира в зависимост от вида, общото здравословно състояние на индивида и вида и тежестта на симптомите.
Децата с малформации на Chiari от тип I, които се подлагат на декомпресивна хирургия, обикновено имат отлични резултати и могат да се радват на високо качество на живот и нормална продължителност на живота.
Според проучване от 2015 г. вВестник по неврохирургия: Педиатрия,от 156 деца, лекувани с декомпресивна хирургия, над 90% са имали подобрение или разрешаване на симптомите, без да е необходима дурапластика.
Бебетата със симптоматични малформации на Chiari от тип II са склонни да имат по-лоши резултати, особено ако се касае за миеломенингоцеле.Повечето проучвания предполагат, че тези деца имат тригодишна смъртност от около 15%, независимо от стратегията на лечение.
Новородените с малформация Chiari тип III са изложени на висок риск от вътреболнична смърт. Онези, които оцелеят, ще имат тежки неврологични проблеми, които може да изискват денонощна грижа през целия живот на детето (включително хранене със сонда и асистирано дишане).
Малформации от тип IV и V на Chiari, и двете от които са изключително редки, не се считат за съвместими с живота, като новородените рядко живеят повече от няколко дни. Мъртвородените раждания също са често срещани.
Прогнозата за вторична малформация на Chiari може да варира значително в зависимост от основната причина, като някои напълно се възстановяват, а други остават с трайно увреждане.
Дума от Verywell
Получаването на новината, че детето ви има деформация на Chiari, може да бъде опустошително. Важно е обаче да се помни, че малформацията на Chiari не е едно нещо. Има много различни видове и не всички деца с едни и същи видове имат еднакви симптоми или резултати.
Когато се сблъскате с диагнозата, отделете време да научите какво означава това и задайте толкова въпроси, колкото са ви необходими, за да направите напълно информиран избор. Ако не можете да получите отговорите, от които се нуждаете, не се колебайте да потърсите второ мнение, в идеалния случай от детски неврохирург с опит в малформации на Chiari.
